KARYOTYPE: KUNG ANO ITO PARA SA, URI, KUNG PAANO ITO NAGAWA, MGA PAGBABAGO - BIOLOGY - 2025

Ang karyotype ay isang larawan ng kumpletong hanay ng mga kromosom ng metaphase na detalyado ang mga aspeto ng kanilang bilang at istraktura. Ang sangay ng mga agham na medikal at biological na may kinalaman sa pag-aaral ng mga chromosome at mga kaugnay na sakit ay kilala bilang mga cytogenetics.

Ang mga Chromosome ay ang mga istruktura kung saan ang mga gene na nilalaman sa mga molekula ng deoxyribonucleic acid (DNA). Sa mga eukaryotes, binubuo sila ng chromatin, isang kumplikado ng mga protina ng histone at DNA na nakabalot sa loob ng nucleus ng lahat ng mga cell.

Ang mga karyotype ng tao na nakuha gamit ang fluorescent dyes (Pinagmulan: Plociam ~ commonswiki sa pamamagitan ng Wikimedia Commons

Ang mga cell ng bawat buhay na bagay sa Earth ay may isang partikular na bilang ng mga kromosom. Halimbawa, ang bakterya ay may isang pabilog lamang, habang ang mga tao ay mayroong 46 na nakaayos sa 23 na pares; at ang ilang mga species ng mga ibon ay may hanggang 80 kromosom.

Hindi tulad ng mga tao, ang mga selula ng halaman sa pangkalahatan ay may higit sa dalawang homologous (magkapareho) na hanay ng mga kromosom. Ang kababalaghan na ito ay kilala bilang polyploidy.

Ang lahat ng mga tagubilin na kinakailangan para sa paglaki at pag-unlad ng mga nabubuhay na nilalang, unicellular o multicellular, ay nakapaloob sa mga molekula ng DNA na coiled sa chromosome. Samakatuwid ang kahalagahan ng pag-alam ng istraktura at mga katangian nito sa isang species o sa alinman sa mga indibidwal nito.

Ang terminong karyotype ay ginamit sa kauna-unahang pagkakataon sa panahon ng 1920s nina Delaunay at Levitsky upang italaga ang kabuuan ng katangian na pisikal na katangian ng mga kromosom: ang kanilang bilang, laki at istruktura na istruktura.

Simula noon, ginagamit ito para sa parehong layunin sa konteksto ng modernong agham; at ang pag-aaral nito ay kasama ang maraming mga proseso ng klinikal na diagnosis ng iba't ibang mga sakit sa tao.

Human karyotype

Ang karyotype ng tao ay kilala bilang ang hanay ng 46 kromosom (23 pares) na bumubuo sa genome ng tao at kung saan ay nakaayos ayon sa mga graphic ayon sa mga katangian tulad ng laki at banding pattern, na maliwanag na salamat sa paggamit ng mga espesyal na diskarte sa paglamlam.

Ang representasyon ng eskematiko ng karyotype ng tao (Pinagmulan: Mikael Häggström sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Sa 23 pares ng mga kromosom, 1 hanggang 22 lamang ang nakaayos ayon sa laki. Sa mga somatic cells, iyon ay, sa mga di-sekswal na mga selula, ang mga pares na ito ay natagpuan at, depende sa kasarian ng indibidwal, lalaki man o babae, isang pares ng X chromosome (kababaihan) o ang XY pares (kalalakihan) ay idinagdag. .

Ang mga pares 1 hanggang 22 ay tinatawag na autosomal chromosome at pareho sa parehong kasarian (lalaki at babae), habang ang sex chromosome, X at Y, ay naiiba sa bawat isa.

Ano ang para sa mga karyotype?

Ang pangunahing utility ng isang karyotype ay ang detalyadong kaalaman tungkol sa chromosomal load ng isang species at ang mga katangian ng bawat isa sa mga kromosom nito.

Bagaman ang ilang mga species ay polymorphic at polyploid na may kaugnayan sa kanilang mga kromosoma, iyon ay, mayroon silang mga variable na hugis at bilang ng mga ito sa buong siklo ng kanilang buhay, ang kaalaman ng karyotype ay karaniwang nagbibigay-daan sa amin na mas mababa ng maraming mahalagang impormasyon tungkol sa kanila.

Salamat sa karyotype, ang mga pagbabago sa chromosomal sa isang "malaking sukat" na kinasasangkutan ng malalaking piraso ng DNA ay maaaring masuri. Sa mga tao, maraming mga sakit na may kapansanan sa isip o kundisyon at iba pang mga pisikal na depekto ay nauugnay sa malubhang mga abnormalidad ng chromosomal.

Mga uri ng karyotypes

Ang mga Karyotypes ay inilarawan ayon sa notasyon na itinataguyod ng International System of Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN).

Sa sistemang ito, ang bilang na itinalaga sa bawat kromosoma ay may kinalaman sa laki nito, at karaniwang iniutos sila mula sa pinakamalaking hanggang sa pinakamaliit. Ang mga Chromosome ay ipinakita sa mga karyotypes bilang mga pares ng chromatids ng kapatid na may maliit na braso (p) na nakaharap paitaas.

Ang mga uri ng karyotypes ay nakikilala sa mga pamamaraan na ginamit upang makuha ang mga ito. Karaniwan ang pagkakaiba ay namamalagi sa mga uri ng paglamlam o "label" na ginamit upang makilala ang isang kromosoma mula sa iba pa.

Narito ang isang maikling buod ng ilan sa mga pamamaraan na kilala hanggang sa kasalukuyan:

Solid na paglamlam

Sa ito, ang mga tina tulad ng Giemsa at orcein ay ginagamit upang mantsang ang mga kromosom nang pantay. Ito ay malawakang ginamit hanggang sa unang bahagi ng 1970s, dahil sila ang tanging kilalang mga tina sa oras.

G-band o Giemsa mantsang

Ito ang pinaka ginagamit na pamamaraan sa klasikal na cytogenetics. Ang mga Chromosome ay dati nang hinukay kasama ng trypsin at pagkatapos ay stain. Ang pattern ng mga banda na nakuha pagkatapos ng paglamlam ay tiyak para sa bawat kromosoma at pinapayagan ang detalyadong pag-aaral ng istraktura nito.

Mayroong mga alternatibong pamamaraan sa paglamlam ng Giemsa, ngunit nagbibigay sila ng mga katulad na resulta, tulad ng Q banding at reverse R banding (kung saan ang mga madilim na banda ay sinusunod ang mga light band na nakuha sa G banding).

Konstitusyonal na C-band

Partikular na nito ang stain heterochromatin, lalo na na natagpuan sa mga centromeres. Nagmumula rin ito ng ilang materyal sa mga maikling sandata ng acrocentric chromosome at ang malalayong rehiyon ng mahabang braso ng Y chromosome.

Pagpapalit ng banding

Ginagamit ito upang matukoy ang hindi aktibo na kromosoma ng X at nagsasangkot ng pagdaragdag ng isang analogot na nucleotide (BrdU).

Mantsang pilak

Ginamit ito nang kasaysayan upang matukoy ang mga rehiyon ng organisasyon ng nucleolar na naglalaman ng maraming mga kopya ng ribosomal RNA at matatagpuan sa mga rehiyon ng centromeric.

Distamycin A / DAPI paglamlam

Ito ay isang diskarte sa paglamlam ng fluorescent na nagpapakilala sa heterochromatin mula sa mga chromosom 1, 9, 15, 16 at mula sa Y chromosome sa mga tao. Ginagamit ito lalo na upang makilala ang nabaliktad na pagkopya ng chromosome 15.

Fluorescent sa situ hybridization (FISH)

Kinikilala bilang ang pinakadakilang pagsulong ng cytogenetic pagkatapos ng dekada ng 1990, ito ay isang malakas na pamamaraan sa pamamagitan ng pagkilala sa mga pagtanggal ng submicroscopic. Gumagawa ito ng mga fluorescent probes na partikular na nagbubuklod sa mga molekulang DNA ng chromosomal, at mayroong maraming mga variant ng pamamaraan.

Comparative Genomic Hybridization (CGH)

Gumagamit din ito ng mga fluorescent probes upang ma-label ang DNA, ngunit gumagamit ng kilalang pamantayang paghahambing.

Iba pang mga pamamaraan

Ang iba pang mga mas modernong pamamaraan ay hindi direktang nagsasangkot sa pagsusuri ng istruktura ng chromosomal, ngunit sa halip ang direktang pag-aaral ng pagkakasunud-sunod ng DNA. Kasama dito ang mga microarrays, pagkakasunud-sunod, at iba pang mga diskarte batay sa PCR (reaksyon ng polymerase chain) na pagpapalakas.

Paano isinasagawa ang isang karyotype?

Mayroong iba't ibang mga pamamaraan upang maisakatuparan ang pag-aaral ng chromosome o karyotype. Ang ilan ay mas sopistikado kaysa sa iba, dahil pinahihintulutan nila ang pagtuklas ng mga maliit na hindi mahahalata na pagbabago sa mga karaniwang ginagamit na pamamaraan.

Ang pagsusuri ng cytogenetic upang makuha ang karyotype ay karaniwang ginanap mula sa mga cell na naroroon sa oral mucosa o sa dugo (gamit ang mga lymphocytes). Sa kaso ng mga pag-aaral na isinasagawa sa mga neonates, ang mga sample ay kinuha mula sa amniotic fluid (nagsasalakay diskarte) o mula sa mga selula ng dugo ng pangsanggol (mga diskarte na hindi nagsasalakay).

Ang mga kadahilanan kung bakit ang isang karyotype ay isinagawa ay magkakaiba, ngunit maraming beses na ginagawa ito para sa mga layunin ng pag-diagnose ng mga sakit, pag-aaral ng pagkamayabong, o upang malaman ang mga sanhi ng paulit-ulit na pagkakuha o pagkamatay ng panganganak at mga cancer, bukod sa iba pang mga kadahilanan.

Ang mga hakbang upang magsagawa ng isang karyotype test ay ang mga sumusunod:

1-Pagkuha ng sample (kung ano ang pinagmulan nito).

2-Paghihiwalay ng mga cell, isang mahalagang lakad, lalo na sa mga sample ng dugo. Sa maraming mga kaso kinakailangan upang paghiwalayin ang paghahati ng mga cell mula sa paghati ng mga cell gamit ang mga espesyal na reagents ng kemikal.

3-Cell paglago. Minsan kinakailangan upang mapalago ang mga cell sa isang angkop na daluyan ng kultura upang makakuha ng isang mas malaking dami ng mga ito. Maaaring tumagal ito ng higit sa isang araw, depende sa uri ng sample.

4-Pag-synchronize ng mga cell. Upang ma-obserbahan ang condensed chromosome sa lahat ng mga cell na may kultura na kasabay, kinakailangang "i-synchronize" ang mga ito sa pamamagitan ng mga paggamot sa kemikal na humihinto sa paghahati ng cell kapag ang mga kromosom ay mas siksik at, samakatuwid, nakikita.

5-Pagkuha ng mga kromosom mula sa mga cell. Upang makita ang mga ito sa ilalim ng mikroskopyo, ang mga kromosoma ay dapat na "hinila" sa mga cell. Ito ay karaniwang nakamit sa pamamagitan ng pagpapagamot ng mga ito sa mga solusyon na nagiging sanhi ng pagsabog at pagkabagsak sa kanila, na pinalalaya ang mga kromosoma.

6-Paglamlam. Tulad ng naka-highlight sa itaas, ang mga kromosoma ay dapat na marumi ng isa sa maraming magagamit na mga pamamaraan upang ma-obserbahan ang mga ito sa ilalim ng mikroskopyo at isagawa ang kaukulang pag-aaral.

7-Pagtatasa at pagbibilang. Ang mga Chromosome ay sinusunod nang detalyado upang matukoy ang kanilang pagkakakilanlan (kung sakaling malaman ito nang maaga), ang kanilang mga katangian ng morphological tulad ng laki, posisyon ng centromere at banding pattern, ang bilang ng mga kromosom sa sample, atbp.

8-Pag-uuri. Ang isa sa mga pinaka-mahirap na gawain ng mga cytogeneticists ay ang pag-uuri ng mga kromosom sa pamamagitan ng paghahambing ng kanilang mga katangian, dahil kinakailangan upang matukoy kung aling mga kromosoma ang. Ito ay dahil dahil may higit sa isang cell sa sample, magkakaroon ng higit sa isang pares ng parehong kromosoma.

Mga abnormalidad ng Chromosomal

Bago ilarawan ang iba't ibang mga pagbabago sa chromosomal na maaaring umiiral at ang kanilang mga kahihinatnan para sa kalusugan ng tao, kinakailangan upang maging pamilyar sa pangkalahatang morpolohiya ng mga kromosoma.

Moromolohiya ng Chromosome

Ang mga Chromosome ay mga istruktura na lumilitaw sa guhit at may dalawang "sandata", isang maliit (isa) at isang mas malaki (q) na pinaghiwalay sa bawat isa sa pamamagitan ng isang rehiyon na kilala bilang sentromere, isang dalubhasang site ng DNA na nakikilahok sa spindle na pag-ikot. mitotiko sa panahon ng pagbabahagi ng mitotic cell.

Ang sentromere ay maaaring matatagpuan sa gitna ng dalawang braso p at q, malayo sa gitna o malapit sa isa sa mga dulo nito (metacentric, submetacentric o acrocentric).

Sa mga dulo ng maikli at mahabang sandata, ang mga kromosoma ay may "takip" na kilala bilang mga telomeres, na partikular na mga pagkakasunud-sunod ng DNA na mayaman sa mga pag-uulit ng TTAGGG at kung saan ay may pananagutan sa pagprotekta sa DNA at pag-iwas sa pagsasanib sa pagitan ng mga kromosom.

Sa simula ng cell cycle, ang mga kromosoma ay nakikita bilang mga indibidwal na chromatids, ngunit habang nagreresulta ang cell, dalawang form ng chromatids ng kapatid na nagbabahagi ng parehong genetic material. Ito ang mga pares ng chromosomal na nakikita sa mga litrato ng karyotype.

Ang mga Chromosome ay may iba't ibang mga degree ng "packing" o "kondensasyon": ang heterochromatin ay ang pinaka-condensed form at transkripsyonal na hindi aktibo, samantalang ang euchromatin ay tumutugma sa mga looser na rehiyon at aktibo ang transcriptionally.

Sa isang karyotype, ang bawat kromosoma ay nakikilala, tulad ng naka-highlight sa itaas, sa laki nito, ang posisyon ng sentromereo nito, at ang banding pattern kapag may batik sa iba't ibang mga pamamaraan.

Mga abnormalidad ng Chromosomal

Mula sa pathological point of, ang mga tukoy na pagbabago sa chromosomal ay maaaring matukoy na regular na sinusunod sa mga populasyon ng tao, bagaman ang ibang mga hayop, halaman, at insekto ay hindi nalalampasan sa mga ito.

Ang mga abnormalidad ay madalas na may kinalaman sa mga pagtanggal at pagdoble ng mga rehiyon ng isang kromosoma o buong kromosom.

Ang mga depekto na ito ay kilala bilang mga aneuploidies, na kung saan ay mga pagbabago sa chromosomal na nagsasangkot sa pagkawala o pagkakaroon ng isang kumpletong kromosoma o mga bahagi nito. Ang mga pagkalugi ay kilala bilang monosomies at ang mga natamo ay kilala bilang mga trisomies, at marami sa mga ito ay nakamamatay sa pagbuo ng mga fetus.

Maaari ding magkaroon ng mga kaso ng chromosomal inversions, kung saan nagbago ang pagkakasunud-sunod ng pagkakasunud-sunod ng gene dahil sa sabay-sabay na mga pahinga at maling pag-aayos ng ilang rehiyon ng kromosom.

Ang mga pagsasalin din ay mga pagbabago sa chromosomal na nagsasangkot ng mga pagbabago sa malalaking bahagi ng mga kromosom na ipinagpapalit sa pagitan ng mga hindi homologous chromosome at maaaring o hindi maaaring maging gantihan.

Mayroon ding mga pagbabago na nauugnay sa direktang pinsala sa pagkakasunud-sunod ng mga gene na nilalaman sa chromosomal DNA; at may ilang mga kaugnay din sa mga epekto ng genomic "marka" na ang materyal na minana mula sa isa sa dalawang magulang ay maaaring dalhin dito.

Ang mga karamdaman ng tao na napansin sa mga karyotypes

Ang pagsusuri ng cytogenetic ng mga pagbabago sa chromosomal bago at pagkatapos ng kapanganakan ay mahalaga para sa komprehensibong pangangalaga sa klinikal ng mga sanggol, anuman ang pamamaraan na ginamit para sa hangaring ito.

Ang Down syndrome ay isa sa mga madalas na napansin na mga pathology mula sa pag-aaral ng karyotype, at may kaugnayan ito sa nondisjunction ng chromosome 21, na kung saan ito ay kilala rin bilang trisomy 21.

Ang Karyotype ng isang tao na may trisomy sa kromosom 21 (Pinagmulan: Kagawaran ng Enerhiya ng Human Humanome ng Programa ng US. Via Wikimedia Commons)

Ang ilang mga uri ng cancer ay napansin sa pamamagitan ng pag-aaral ng karyotype, dahil nauugnay ito sa mga pagbabago sa chromosomal, lalo na ang pagtanggal o pagdoble ng mga gen na direktang kasangkot sa mga oncogenous na proseso.

Ang ilang mga uri ng autism ay nasuri mula sa pagsusuri ng karyotype, at ang pagkopya ng chromosome 15 ay ipinakita na kasangkot sa ilang mga kundisyong ito sa mga tao.

Kabilang sa iba pang mga pathologies na nauugnay sa mga pagtanggal sa chromosome 15 ay ang Prader-Willi syndrome, na nagiging sanhi ng mga sintomas tulad ng kakulangan ng tono ng kalamnan at kakulangan sa paghinga sa mga sanggol.

Ang "umiiyak na pusa" na sindrom (mula sa French cri-du-chat) ay nagpapahiwatig ng pagkawala ng maikling braso ng chromosome 5 at isa sa mga pinaka direktang pamamaraan para sa diagnosis nito ay sa pamamagitan ng pag-aaral ng cytogenetic ng karyotype.

Ang translocation ng mga bahagi sa pagitan ng chromosome 9 at 11 ay nagpapakilala sa mga pasyente na nagdurusa sa sakit na bipolar, na partikular na nauugnay sa pagkagambala ng isang gene sa chromosome 11. Ang iba pang mga depekto sa chromosome na ito ay sinusunod din sa iba't ibang mga depekto sa kapanganakan.

Ayon sa isang pag-aaral na isinagawa ni Weh et al. Noong 1993, higit sa 30% ng mga pasyente na nagdurusa sa maraming myeloma at plasma cell leukemia ay may mga karyotypes na may mga kromosom na ang mga istraktura ay aberrant o abnormal, lalo na sa mga chromosome 1, 11 at 14 .

Mga Sanggunian

1. Alberts, B., Dennis, B., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., … Walter, P. (2004). Mahalagang Cell Biology. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, E. (1994). Nucleosome at nucleotype: isang terminological na pagpuna. Caryologia, 47 (3-4), 37–41.
3. Elsheikh, M., Wass, JAH, & Conway, G. (2001). Autoimmune teroydeo syndrome sa mga kababaihan na may Turner's syndrome-ang pakikipag-ugnay sa karyotype. Endocrinology ng Klinikal, 223–226.
4. Fergus, K. (2018). Kalusugan ng VeryWell. Nakuha mula sa www.verywellhealth.com/how-to-how-is-a-karyotype-test-done-1120402
5. Gardner, R., & Amor, D. (2018). Gardner at Sutherland's Chromosome abnormalities at Genetic Counseling (5th ed.). New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Isang Panimula sa Pagsusuri ng Genetic (ika-8 ed.). Freeman, WH & Company.
7. Rodden, T. (2010). Mga Genetics Para sa mga Dummies (2nd ed.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, E., Manoir, S., Veldman, T., Schoell, B., Wienberg, J., Ning, Y., … Ried, T. (1996). Multicolor Spectral Karyotyping ng Human Chromosomes. Agham, 273, 494-498.
9. Wang, T., Maierhofer, C., Pagsasalita, MR, Lengauer, C., Vogelstein, B., Kinzler, KW, & Velculescu, VE (2002). Digital karyotyping. PNAS, 99 (25), 16156-16161.