ALERTO, NANGINGIBABAW, AT MUTANT ALLELES - BIOLOGY - 2025

Ang mga haluang metal ay magkakaibang mga bersyon ng isang gene at maaaring maging nangingibabaw o urong. Ang bawat cell ng tao ay may dalawang kopya ng bawat kromosoma, na mayroong dalawang bersyon ng bawat gene.

Ang mga nanginginig na alleles ay ang bersyon ng gene na ipinapahayag ng phenotypically kahit na may isang kopya ng gene (heterozygous). Halimbawa, ang allele para sa itim na mata ay nangingibabaw; ang isang solong kopya ng gene para sa itim na mga mata ay kinakailangan upang maipahayag ang sarili na phenotypically (na ang tao sa kapanganakan ay may mga mata ng kulay na iyon).

Ang mga resesyonal na alleles aa ay ipinahayag sa puting butterfly. Ang brown butterfly ay may isang nangingibabaw na allele (A); kailangan mo lamang ng isang kopya upang maipahayag ang gene na iyon

Kung ang parehong mga haluang metal ay nangingibabaw, ito ay tinatawag na codominance. Halimbawa na may uri ng dugo AB.

Ipinapakita lamang ng mga resesyonal na alleles ang kanilang epekto kung ang organismo ay may dalawang kopya ng parehong allele (homozygous). Halimbawa, ang gene para sa mga asul na mata ay urong; tumatagal ng dalawang kopya ng parehong gene para maipahayag ito (para sa taong ipanganak na may asul na mata).

Pangingibabaw at pag-urong

Ang mga katangian ng pangingibabaw at pag-urong ng mga alleles ay itinatag batay sa kanilang pakikipag-ugnay, ibig sabihin, ang isang allele ay nangingibabaw sa isa pa depende sa pares ng mga alleles na pinag-uusapan at ang pakikipag-ugnayan ng kanilang mga produkto.

Walang pang-unibersal na mekanismo na kung saan kumilos ang nangingibabaw at urong na alleles. Ang mga nangungunang alleles ay hindi pisikal na "mangibabaw" o "repress" na mga alleles na umaatras. Kung ang isang allele ay nangingibabaw o nag-urong ay nakasalalay sa mga detalye ng mga protina na kanilang encode.

Ayon sa kasaysayan, ang nangingibabaw at uring mga pattern ng mana ay na-obserbahan bago ang molekular na batayan ng DNA at mga gene, o kung paano ang encina ay nag-encode ng mga protina na tumutukoy sa mga ugali, ay naintindihan.

Sa kontekstong iyon, ang mga term na nangingibabaw at urong ay maaaring malito pagdating sa pag-unawa kung paano tinukoy ng isang gene ang isang katangian; gayunpaman, ang mga ito ay kapaki-pakinabang na konsepto pagdating sa hulaan ang posibilidad na ang isang indibidwal ay magmamana ng ilang mga phenotypes, lalo na ang mga sakit sa genetic.

Halimbawa ng pangingibabaw at pag-urong

Mayroon ding mga kaso kung saan ang ilang mga alleles ay maaaring magpakita ng parehong mga pangingibabaw at uring mga katangian.

Ang allele ng hemoglobin, na tinatawag na Hbs, ay isang halimbawa nito, dahil mayroon itong higit sa isang kahanga-hangang kahihinatnan:

Ang mga indibidwal na homozygous (Hbs / Hbs) para sa allele na ito ay may sakit na anem ng cell, isang namamana na sakit na nagdudulot ng sakit at pinsala sa mga organo at kalamnan.

Ang mga indibidwal na Heterozygous (Hbs / Hba) ay hindi nagpapakita ng sakit, samakatuwid, ang Hbs ay urong para sa anemia ng karamdaman sa cell.

Gayunpaman, ang mga indibidwal na heterozygous ay higit na lumalaban sa malaria (isang sakit na parasitiko na may mga sintomas ng pseudo-trangkaso) kaysa sa homozygos (Hba / Hba), na nagbibigay ng pangingibabaw ng Hbs allele para sa sakit na ito.

Aleluya sa Mutant

Ang isang indibidwal na pabalik-balik na mutant ay isa na ang dalawang alleles ay dapat na magkapareho para sa mga mutant phenotype na sundin. Sa madaling salita, ang indibidwal ay dapat na homozygous para sa mutant allele upang maipakita nito ang mutant fenotype.

Sa kaibahan, ang mga kahihinatnan na kahihinatnan ng isang nangingibabaw na mutant allele ay maaaring sundin sa mga indibidwal na heterozygous, na nagdadala ng isang nangingibabaw na allele at isang nag-urong allele, at sa mga homozygous na nangingibabaw na mga indibidwal.

Ang impormasyong ito ay mahalaga upang malaman ang pag-andar ng apektadong gene at ang likas na katangian ng mutation. Ang mga mutasyon na gumagawa ng mga nagbabalik na alleles ay kadalasang nagreresulta sa mga hindi aktibo na gene na humahantong sa isang bahagyang o kumpletong pagkawala ng pag-andar.

Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring makagambala sa pagpapahayag ng gene o mababago ang istraktura ng protina na naka-encode ng huli, binabago nang naaayon ang pag-andar nito.

Para sa kanilang bahagi, ang nangingibabaw na alleles sa pangkalahatan ay ang kahihinatnan ng isang mutation na nagiging sanhi ng isang pakinabang sa pag-andar. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring dagdagan ang aktibidad ng protina na naka-encode ng gene, baguhin ang pagpapaandar, o humantong sa isang hindi naaangkop na pattern ng ekspresyon ng templa-temporal, at sa gayon ay maipagkaloob ang nangingibabaw na phenotype sa indibidwal.

Gayunpaman, sa ilang mga gen, ang nangingibabaw na mutasyon ay maaaring humantong din sa pagkawala ng pag-andar din. Mayroong mga kaso na kilala bilang haplo-kakulangan, na tinatawag na dahil ang pagkakaroon ng parehong mga alleles ay kinakailangan upang ipakita ang isang normal na pag-andar.

Ang pag-alis o hindi aktibo ng isa lamang sa mga gen o alleles ay maaaring makabuo ng isang mutant fenotype. Sa iba pang mga kaso, ang isang nangingibabaw na mutation sa isang allele ay maaaring humantong sa isang pagbabago sa istruktura sa protina kung saan naka-encode ito at nakakasagabal ito sa pagpapaandar ng protina ng iba pang mga allele.

Ang mga mutations na ito ay kilala bilang nangingibabaw-negatibo at gumawa ng isang phenotype na katulad ng mga mutasyon na nagiging sanhi ng pagkawala ng pag-andar.

Codominance

Ang Codominance ay pormal na tinukoy bilang pagpapahayag ng iba't ibang mga phenotyp na karaniwang ipinapakita ng dalawang alleles sa isang heterozygous na indibidwal.

Iyon ay, ang isang indibidwal na may isang heterozygous genotype na binubuo ng dalawang magkakaibang mga alleles ay maaaring magpakita ng phenotype na nauugnay sa isang allele, ang iba pa, o pareho sa parehong oras.

ABO

Ang sistema ng ABO ng mga pangkat ng dugo sa mga tao ay isang halimbawa ng hindi pangkaraniwang bagay na ito, ang sistemang ito ay binubuo ng tatlong mga alleles. Ang tatlong alleles ay nakikipag-ugnay sa iba't ibang paraan upang makabuo ng apat na mga uri ng dugo na bumubuo sa sistemang ito.

ang tatlong alleles ay i, Ia, Ib; ang isang indibidwal ay maaaring magkaroon lamang ng dalawa sa tatlong mga haluang ito o dalawang kopya ng isa sa mga ito. Ang tatlong homozygous i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, ay gumagawa ng mga phenotypes O, A at B ayon sa pagkakabanggit. Ang Heterozygotes i / Ia, i / Ib, at Ia / Ib ay gumagawa ng genotypes A, B at AB ayon sa pagkakabanggit.

Sa sistemang ito, tinutukoy ng mga allel ang hugis at pagkakaroon ng isang antigen sa ibabaw ng cell ng mga pulang selula ng dugo na maaaring kilalanin ng immune system.

Habang ang alleles e Ia at Ib ay gumagawa ng dalawang magkakaibang anyo ng antigen, ang allele i ay hindi gumagawa ng antigen, samakatuwid, sa genotypes i / Ia at i / Ib alleles Ia at Ib ay ganap na nangingibabaw sa allele i.

Sa kabilang banda, sa genetika ng Ia / Ib, ang bawat isa sa mga haluang metal ay gumagawa ng sariling anyo ng antigen at pareho ay ipinahayag sa ibabaw ng cell. Ito ay kilala bilang codominance.

Haploids at diploids

Ang isang pangunahing pagkakaiba sa genetic sa pagitan ng ligaw at pang-eksperimentong mga organismo ay nasa bilang ng mga kromosom na dala ng kanilang mga cell.

Ang mga nagdadala lamang ng isang hanay ng mga kromosom ay kilala bilang mga haploids, habang ang mga nagdadala ng dalawang hanay ng mga kromosom ay kilala bilang mga diploids.

Karamihan sa mga kumplikadong multicellular na organismo ay diploid (tulad ng fly, mouse, human, at ilang mga lebadura tulad ng Saccharomyces cerevisiae, halimbawa), habang ang pinakasimpleng mga simpleng organismong walang-celled ay haploid (bakterya, algae, protozoa, at kung minsan S. cerevisiae masyadong!).

Ang pagkakaiba na ito ay pangunahing dahil ang karamihan sa mga pag-aaral ng genetic ay isinasagawa sa isang konteksto ng diploid, iyon ay, kasama ang mga organismo na may dalawang kopya ng chromosomal, kabilang ang mga lebadura tulad ng S. cerevisiae sa bersyon ng diploid nito.

Sa kaso ng diploid na mga organismo, maraming magkakaibang mga haluang metal ng parehong gene ay maaaring mangyari sa mga indibidwal sa parehong populasyon. Gayunpaman, dahil ang mga indibidwal ay may pag-aari ng pagkakaroon ng dalawang hanay ng mga kromosom sa bawat somatic cell, ang isang indibidwal ay maaaring magdala ng isang pares lamang ng mga alelete, isa sa bawat kromosoma.

Ang isang indibidwal na nagdadala ng dalawang magkakaibang mga alleles ng parehong gene ay isang heterozygote; ang isang indibidwal na nagdadala ng dalawang pantay na alleles ng isang gene ay kilala bilang homozygous.

Mga Sanggunian

1. Ridley, M. (2004). Ebolusyonaryo Genetika. Sa Ebolusyon (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Biology ng molekular na cell. New York: WH Freeman at Co
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Isang Panimula sa Pagsusuri ng Genetic. (pp. 706). WH Freeman at Company.
4. Center ng Pagkatuto ng Genetic Science. (2016, Marso 1) Ano ang Dominant at Resesyon ?. Nakuha noong Marso 30, 2018, mula sa http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genome packaging sa prokaryotes: ang circular chromosome ng E. coli. Edukasyon sa Kalikasan 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Pagkontrol ng Gene Expression. Sa Karp's Cell and Molecular Biology, Mga Konsepto At Eksperimento. Ika-8 Edition, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Ang paghihiwalay ng Chromosome sa mitosis: Ang tungkulin ng mga centromeres. Edukasyon sa Kalikasan 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Mga Genetika: Pagtatasa ng Mga Gen at Genomes. pp 854. Pag-aaral ng Jones at Bartlett.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetic recombination, at pagma-map. Edukasyon sa Kalikasan 1 (1): 205