MGA RESESYONG GENE: MGA ASPETO, MGA PAMAMARAAN NG PAG-AARAL, MGA KADAHILANAN, MGA HALIMBAWA - BIOLOGY - 2025

Ang isang resesibong gene ay isang responsable para sa pagtukoy ng "urong" na katangian ng phenotype ng mga indibidwal. Ang phenotype na nagmula sa mga gen na ito ay sinusunod lamang kapag ang mga indibidwal ay may dalawang mga resesyonal na alleles sa kanilang genotype sa isang homozygous na paraan.

Para sa isang indibidwal na maging homozygous, dapat niyang taglay ang parehong mga haluang metal para sa isang kakaibang katangian ng parehong uri. Ang "alleles" ay ang mga kahaliliang anyo ng isang gene, na kung saan ay ang isa na nagsasama sa bawat character na morphological. Matutukoy nito ang kulay ng mga bulaklak, kulay ng mata, ang propensidad sa mga sakit, atbp.

Ang character na may ilaw na ilaw sa mga tao ay natutukoy sa pamamagitan ng pagpapahayag ng isang urong pabalik (Source: Kamil Saitov, sa pamamagitan ng Wikimedia Commons)

Ang phenotype ay ang hanay ng lahat ng mga katangian na maaaring sundin, masukat at masukat sa isang buhay na organismo. Ito ay nakasalalay nang direkta sa genotype, dahil kung ang mga nangingibabaw na gene ay matatagpuan sa genotype kasama ang mga resesyong gen (heterozygous), tanging ang mga katangian ng nangingibabaw na genes ang ipapahayag.

Karaniwan, ang mga katangian na ipinahayag mula sa mga urong na-urong ay ang pinakamadalas na pagmasdan sa isang populasyon, halimbawa:

Ang Albinism sa mga hayop ay isang kondisyon na nagpapakita lamang ng sarili kapag ang mga genes na matukoy ito ay matatagpuan sa pormasyong homozygous. Iyon ay, kapag ang dalawang alleles na naroroon sa genotype ay pareho at parehong nagmula sa kawalan ng kulay o albinism.

Bagaman mayroong ilang mga pagkakaiba-iba sa pagitan ng mga species ng hayop at mga populasyon ng tao, ang albinism ay napansin na nangyari na may dalas ng 1 sa 20,000 mga indibidwal.

Makasaysayang aspeto

Ang salitang "urong" ay unang ginamit ng monghe na si Gregor Mendel noong 1856, nang siya ay nag-aaral ng mga halaman ng pea. Napansin niya na sa pamamagitan ng pagtawid ng mga halaman ng pea na may mga lilang bulaklak na may mga halaman ng gisantes na may mga puting bulaklak, ang mga halaman ng pea ay may mga lilang bulaklak lamang ang nakuha.

Ang parehong mga magulang ng unang henerasyong ito ng mga krus (F1) ay homozygous, kapwa para sa nangingibabaw na alleles (lila) at para sa urong (puti), ngunit ang resulta ng mga krus ay nagbigay ng mga heterozygous na indibidwal, samakatuwid nga, mayroon silang isang nangingibabaw na allele at isang allele pag-urong.

Gayunpaman, ang mga indibidwal ng unang henerasyon (F1) ay nagpahayag lamang ng lilang kulay ng mga bulaklak, na nagmula sa nangingibabaw na gene, dahil maskara nito ang puting kulay ng resesyong allele.

Tinukoy ni Mendel na ang lilang phenotype sa mga bulaklak na gisantes ay nangingibabaw sa puting phenotype, na tinawag niyang "urong-urong." Ang phenotype ng mga puting bulaklak sa mga halaman ng gisantes ay lumitaw lamang kapag ang mga halaman ng unang henerasyon (F1) ay tumawid sa bawat isa.

Ang parisukat ng Punnett na nagpapakita ng mga resulta ng pagtawid sa mga inapo ng henerasyong F1 na nagbibigay ng pagtaas sa F2s (Pinagmulan: Gumagamit: Madprime sa pamamagitan ng Wikimedia Commons) Nang pinahusay ng sarili ni Mendel ang unang henerasyon (F1) mga halaman ng pea at nakuha ang pangalawang henerasyon (F2), napansin na ang isang-kapat ng mga nagreresultang indibidwal ay mayroong mga puting bulaklak.

Salamat sa gawaing nagawa sa mga halaman ng pea, Mendel ay kilala bilang ama ng mga modernong genetika.

Mga prinsipyo ng genetic at mga pamamaraan sa pag-aaral

Mendel, sa kanyang panahon, ay hindi magkaroon ng teknolohiya upang mailarawan na ang reaksyon ng puting phenotype sa mga bulaklak ng mga halaman ng gisantes ay dahil sa isang gene na may mga likas na katangian. Hanggang sa 1908 na ipinakita ni Thomas Morgan na ang mga elemento ng pagmamana ay naninirahan sa mga kromosoma.

Ang mga Chromosome ay isang uri ng strand na binubuo ng chromatin, na, sa eukaryotes, ay isang kombinasyon ng deoxyribonucleic acid (DNA) at histone protein. Ang mga ito ay matatagpuan sa nucleus ng cell at mga carrier ng halos lahat ng impormasyon ng mga cell ng mga buhay na organismo.

Noong 1909, inanyayahan ni Wilhelm Johannsen ang pangalan na "gene" sa pangunahing yunit ng pagmamana at, sa wakas, inayos ng biologo ng Ingles na si William Bateson ang lahat ng impormasyon at konsepto, at nagsimula ng isang bagong agham na tinawag niyang 'genetika' .

Ang mga pag-aaral ng genetika kung paano ang mga katangiang phenotypic ng mga indibidwal ay ipinadala mula sa mga magulang sa mga supling at, kadalasan, ang mga klasikal na pag-aaral ng genetic ay isinasagawa tulad ng ginawa ni Mendel: sa pamamagitan ng mga krus at pagsusuri ng mga inapo.

Sa mga krus, sinusuri kung alin sa mga magulang ang nagpapadala sa isang mas "mahusay" na paraan ng mga pisikal na katangian kung saan sila ay mga tagadala. Tinutukoy nito kung ang gayong mga katangiang pang-pisikal ay nakasalalay sa nangingibabaw o urong mga uring (kahit na kung minsan ay medyo mas kumplikado kaysa ito).

Ang mga salik na nakakaimpluwensya sa pagpapahayag ng isang urong na-urong

Ang pagpapahayag ng mga katangiang phenotypic mula sa mga urong na-urong ay nakasalalay sa ploidy ng mga indibidwal. Sa kaso ng mga tao at karamihan sa mga hayop, pinag-uusapan natin ang mga tao.

Ang mga indibidwal na diploid ay may dalawang mga haluang metal o iba't ibang mga anyo ng isang gene para sa bawat karakter, dahil dito, maaari naming sumangguni sa mga organismo bilang homozygous o heterozygous. Gayunpaman, mayroong mga organismo na may tatlo o higit pang magkakaibang mga haluang metal para sa isang gene.

Ang mga organismo na ito ay inuri bilang polyploid, dahil maaari silang magkaroon ng tatlo, apat o higit pang mga kopya ng isang gene. Halimbawa, maraming mga halaman ang tetraploid, iyon ay, maaari silang magkaroon ng apat na magkakaibang mga kopya ng gene na may mga code para sa isang phenotypic trait.

Sa maraming mga okasyon, ang mga urong na-urong ng mga populasyon ay may nakakapinsalang epekto sa kanilang mga carrier, dahil, kung ang nangingibabaw na mga gene na ipinahayag sa phenotype ng mga indibidwal ay may mapanganib na mga epekto, ang mga indibidwal na ito ay mabilis na mabubura ng natural na pagpili.

Sa kaibahan, tulad ng karaniwan na makahanap ng mga mapanganib na epekto na dulot ng mga urong na-urong, ito ay mas malamang na ipakita ang kanilang mga sarili sa phenotype at mas malamang na malinis mula sa populasyon sa pamamagitan ng natural na pagpili. Ang epekto na ito ay tinatawag na direksyong domain.

Mga halimbawa

Mayroong ilang mga pagbubukod kung saan ang mga resesyong gen ay kumakatawan sa isang kalamangan sa phenotype ng kanilang mga carrier, tulad nito ang kaso ng sakit na anem ng cell. Ang sakit na ito ay nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo, sa halip na ipakita ang isang patag na hugis at pabilog na hugis, upang maglahad ng isang mahigpit na morpolohiya sa hugis ng isang karit o crescent.

Ang mahaba, patag, at itinuro ang mga selula ng dugo ay natigil sa mga capillary at hadlangan ang normal na daloy ng dugo sa dugo. Bilang karagdagan, mayroon silang isang mas mababang kapasidad ng transportasyon ng oxygen, upang ang mga selula ng kalamnan at iba pang mga organo ay walang sapat na oxygen at nutrisyon at nagdudulot ito ng talamak na pagkabulok.

Larawan ng isang smear ng dugo na nagpapakita ng isang karit ng pulang selula ng dugo (Pinagmulan: Paulo Henrique Orlandi Mourao sa pamamagitan ng Wikimedia Commons) Ang sakit na ito ay minana nang paulit-ulit, iyon ay, ang mga tao lamang na mayroong parehong anyo ng gene (homozygous) para sa ang sakit na form ng mga erythrocytes ay nagdurusa sa sakit; samantalang ang mga tao na mayroong isang gene para sa mga cells ng karit at normal na mga selula (heterozygotes) ay walang sakit, ngunit ang mga "tagadala".

Gayunpaman, ang kalagayan ng sakit na anemia ng cell ay hindi malubha sa mga bansa kung saan namamalayan ang mga sakit tulad ng malaria, dahil ang mga morphological na katangian ng mga selula ng dugo ay pumipigil sa kanila na maging "kolonisado" ng mga intracellular parasites.

Mga Sanggunian

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Ang mga proteksyon na epekto ng sakit na cell gen laban sa malaria morbidity at mortalidad. Ang Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Mga Di-Dominant na Gen: Sa Maramihang Hipothe ng Hypothesis ng Sukat na Kakulangan. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Ang pagtatantya ng mga pabalik-balik na mga dalas ng gene sa pamamagitan ng pag-iwas. Mga pamamaraan: Mga Agham ng Plant, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Ang autosomal recessive genetic disorder ng mga baka ng mga baka sa buong mundo-isang Review. Journal ng Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, Nobyembre). Ang mga nangingibabaw at uring nagbalik-balik na mga gene sa mga sistemang ebolusyon ay inilalapat sa spatial na pangangatuwiran. Sa Pinagsamang Kumperensya ng Australia sa Artipisyal na Intelligence (pp. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Pagsubok ng Ebolusyonaryong Mga Hipotesang Tungkol sa Mga Pagkakaiba-alang sa Mga Indibidwal na Pagkakaibang Mga Diskarte sa Tao.