AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: MGA SINTOMAS, SANHI, AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang lateral sclerosis amiofrófica (ALS) o Lou Gehrin disease ay isang neurological disease degenerative isang progresibong cuso na nakakaapekto sa mga motor neuron ay matatagpuan sa utak at spinal cord (The Journal American Medical Association, 2007) .

Ang pagkabulok ng ganitong uri ng mga neuron na may pananagutan sa pagpapadala ng mga order ng kusang paggalaw sa mga kalamnan, ay nagiging sanhi ng kakayahang utak na simulan ang pagpapatupad ng motor na mawala. Samakatuwid, ang mga pasyente ay nagsisimulang magpakita ng mga progresibong pagkasayang ng kalamnan, pagbuo ng malubhang paralisis (Fundación Miquel Valls, 2016).

Nagdusa si Stephen Hawking sa ALS

Bilang karagdagan sa isang kapansanan sa motor, kakulangan sa kakayahang ipahayag ang wika, paglunok o paghinga, naipakita kamakailan ng mga pag-aaral na ang ganitong uri ng sakit ay maaari ring lumitaw na nauugnay sa mga proseso ng fronto-temporal na demensya, na nagpapakita ng mga pagbabagong-anyo at pag-uugali sa pag-uugali sa mga indibidwal (Fundación Miquel Valls, 2016).

Ito ay isang sakit na may isang progresibo, walang paltos na nakamamatay na kurso (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013). Sa kabila nito, ang kalidad ng buhay ng mga pasyente, at kahit na ang oras ng kaligtasan, maaaring magkakaiba-iba depende sa uri ng pang-medikal na pagkilos na ginamit (Orient-López et al., 2006).

Pagkalat

Sa maraming mga kaso, ang amyotrophic lateral sclerosis ay itinuturing na isang bihirang o menor de edad na sakit. Ang bilang ng mga taong nagdurusa sa sakit na ito ay nasa pagitan ng 6 at 8 katao para sa bawat 100,000 naninirahan. Sa kabila nito, dapat nating tandaan na ang saklaw ng sakit ay 1-3 bagong kaso bawat 100,000 mga naninirahan bawat taon (Fundación Miquel Valls, 2016).

Ang ALS ay higit na laganap sa mga lalaki kaysa sa mga kababaihan, sa tinatayang ratio na 1.2-1.6: 1, at kadalasang nangyayari ito sa mga indibidwal na may karampatang gulang. Tinatantiya na ang ibig sabihin ng edad ng pagsisimula ay nasa paligid ng 56 taong gulang, at na ang pagtatanghal nito ay mahirap makuha bago ang edad na 40 o pagkatapos ng edad na 70 (Orient-López et al., 2006). Gayunpaman, ang mga kaso ng sakit ay nangyayari sa mga taong nasa pagitan ng 20 at 40 taong gulang (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Sa kabilang banda, ang ibig sabihin ng tagal ng sakit ay karaniwang tatlong taon, na umaabot sa kaligtasan ng higit sa 5 taon sa 20% ng mga naapektuhan at higit sa 10 taon sa 10% ng mga pasyente na ito (Orient-López et al. , 2006).

Kadalasan, higit sa 90% ng mga kaso ng ALS ang nangyayari nang random nang hindi nagpapakita ng isang malinaw na tinukoy na kadahilanan ng peligro. Ang mga pasyente ay madalas na walang namamana na kasaysayan ng sakit, o sinumang miyembro ng kanilang pamilya ay hindi itinuturing na nasa mataas na peligro ng pagbuo ng ALS. 5-10% lamang ng mga kaso ng ALS ang minana (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Paglalarawan

Ang Amyotrophic lateral sclerosis ay isang sakit na neuromuscular na natuklasan noong 1874 ni Jean-Martin Charcot. Inilarawan niya ito bilang isang uri ng sakit na kung saan ang mga selula ng nerbiyos na kumokontrol sa paggalaw ng mga kusang kalamnan, ang mga motoron ng motor, ay unti-unting binabawasan ang kanilang mahusay na paggana at namatay, na humahantong sa kahinaan kasunod ng malubhang pagkasayang motor (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Ang mga motor neuron ay isang uri ng selula ng nerbiyos na maaaring matatagpuan sa utak, utak, at utak ng gulugod. Ang mga motor neuron na ito ay nagsisilbing mga sentro o control unit at mai-link ang daloy ng impormasyon sa pagitan ng mga kusang kalamnan ng katawan at sistema ng nerbiyos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Ang impormasyon mula sa mga neuron ng motor na matatagpuan sa antas ng utak (tinatawag na upper motor neuron) ay ihatid sa mga neuron ng motor na matatagpuan sa antas ng spinal cord (tinatawag na mas mababang motor neuron), at mula doon ang daloy ng impormasyon ay ipinadala sa bawat partikular na kalamnan (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013).

Kaya, sa amyotrophic lateral sclerosis, isang pagkabulok o pagkamatay ng parehong pang-itaas na mga neuron ng motor at mas mababang motor neuron (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2002), at samakatuwid ay mapipigilan nila ang mga kemikal na mensahe at mahahalagang nutrisyon na ang mga kalamnan ay nangangailangan para sa kanilang wastong paggana ay hindi maabot ang mga kalamnan na lugar (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Dahil sa kawalan ng kakayahan upang gumana, ang kalamnan ay unti-unting magpapakita ng kahinaan, pagkasayang o pagkontrata (fasciculations) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Partikular, sa patolohiya na ito ay may isang tiyak na kahulugan ng bawat isa sa mga termino (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sclerosis: nangangahulugang "hardening." Partikular, nangangahulugan ito ng pagpapatigas ng mga tisyu kapag naganap ang pagkabagabag sa mga daanan ng nerbiyos (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Pagkaraan: ipinahihiwatig ang paniwala ng "panig", at tumutukoy sa mga nerbiyos na tumatakbo nang walang oras sa spinal cord (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrophic: Ang salitang ito ay madalas na ginagamit bilang "nauugnay sa pagkasayang ng kalamnan." Ito ay isang malubhang pagkabulok ng mga neuron ng motor na magiging sanhi ng isang progresibong paralisis ng mga kalamnan na namamagitan sa paggalaw, pagsasalita, paglunok o paghinga (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Sintomas

Sa maraming mga okasyon, ang hitsura ay maaaring maging banayad, na nagpapakita ng mga palatandaan na banayad na sila ay madalas na hindi mapapansin (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013).

Ang mga unang sintomas ay maaaring magsama ng mga pagkontrata, cramp, higpit ng kalamnan, kahinaan, may kapansanan na pagsasalita o kahirapan sa pag-chewing (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Partikular, maaari silang lumitaw (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Kahinaan ng kalamnan sa isa o higit pa sa mga sumusunod na lugar: itaas na mga paa (braso o kamay); mas mababang mga paa (partikular na mga binti); ng mga kalamnan ng articulatory ng wika; kalamnan na kasangkot sa paglunok o paghinga.
• Mga taktika o kalamnan ng cramp , kadalasang nakikita sa mga kamay at paa.
• Kakayahang gumamit ng mga bisig o binti .
• Mga kakulangan sa wika : tulad ng "paghuhubad ng mga salita" o kahirapan sa projection ng boses.
• Sa mas advanced na yugto: igsi ng paghinga, kahirapan sa paghinga o paglunok.

Pag-unlad

Ang bahagi ng katawan na maaapektuhan ng mga unang sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis ay depende sa kung aling mga kalamnan ng katawan ang nasira muna (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013). Kaya ang mga paunang sintomas ay kadalasang nag-iiba-iba mula sa isang tao patungo sa isa pa.

Sa ilang mga kaso maaari silang makaranas ng pagkakatumpak kapag naglalakad, kahirapan sa paglalakad o pagtakbo, habang ang ibang mga tao ay maaaring magkaroon ng mga paghihirap kapag kailangan nilang gumamit ng isang pang-itaas na paa, mga problema sa pag-aangat o pagkuha ng mga bagay, o sa iba pang mga kaso, nauutal (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Unti-unting, ang paglahok sa isang muscular area o paa ay kumakalat ng contralaterally. Kaya, ang kakulangan ay nagiging simetriko sa lahat ng apat na mga paa't kamay.

Unti-unti, ang ebolusyon ng sakit ay makakaapekto sa antas ng bulbar, na gumagawa ng pagbabago ng mga kalamnan ng leeg, mukha, pharynx at larynx. Ang isang malubhang pagbabago ng articulation ng mga salita at paglunok ay nagsisimula upang ipakita, sa una sa mga likido at unti-unti din sa mga solido (Orient-López et al., 2006).

Sa mga susunod na yugto ng sakit, kapag ang patolohiya ay nasa mga advanced na yugto, ang kahinaan ng kalamnan at pagkalumpo ay umaabot sa mga kalamnan ng paghinga (Orient-López et al., 2006), ang mga pasyente ay nawalan ng kakayahang huminga nang awtonomiya at ang paggamit ng isang artipisyal na respirator ay kinakailangan upang mapanatili ang mahalagang function na ito (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013)

Sa katunayan, ang pagkabigo sa paghinga ay ang pinaka-madalas na sanhi ng pagkamatay sa mga taong may amyotrophic lateral sclerosis, habang ang iba pang mga sanhi tulad ng pulmonya ay hindi gaanong laganap (The Journal American Medical Association, 2007).

Sa karamihan ng mga kaso, sa loob ng 3-6 taon pagkatapos ng paunang pagtatanghal ng mga sintomas, ang pagkamatay ng pasyente ay karaniwang nangyayari, kahit na sa ilang mga kaso ay may posibilidad na mabuhay sila ng ilang mga dekada kasama ang patolohiya na ito (The Journal American Medical Association, 2007).

Dahil sa ang katunayan na ang amyotrophic lateral sclerosis ay pangunahing nakakaapekto sa motor neuron, somatosenrial, auditory, panlasa at olfactory function ay hindi maaapektuhan. Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso ay hindi magkakaroon ng kapansanan ng ocular mobility at sphincter function (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Mga Sanhi

Ang mga tukoy na sanhi ng amyotrophic lateral sclerosis ay hindi eksaktong kilala. Sa mga kaso kung saan naganap ang sakit na namamana, ang mga kadahilanan ng genetic na may kaugnayan sa tatlong lugar ng autosomal dominant transmisyon (21q22, 9q34 at 9q21) at dalawa ng autosomal recessive transmission (2q33 at 15q15-q21) ay nakilala (Orient- López et al., 2006).

Gayunpaman, ang iba't ibang bilang ng mga kadahilanan ay iminungkahi din na posibleng mga etiological factor ng amyotrophic lateral slerosis: kapaligiran, pagkakalantad sa mga mabibigat na metal, impeksyon sa virus, sakit sa prion, autoimmune factor, paraneoplastic syndromes, atbp, bagaman walang nasasabing ebidensya ang kanilang tungkulin (Orient-López et al., 2006).

Ang ilan sa mga mekanismo ng pathophysiological na nakilala na may kaugnayan sa patolohiya na ito ay (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Nabawasan ang pagkakaroon ng mga neurotrophic factor
• Mga karamdaman sa metabolismo ng kaltsyum
• Ang pagiging eksklusibo dahil sa labis na glutamate
• Tumaas na tugon ng neuroinflamatikong
• Mga pagbabago sa cytoskele
• Ang stress ng Oxidative
• Pinsala ng Mitokondrial
• Pagsasama ng protina
• Mga pagkagambala sa transkripsyon
• Iba pang mga kadahilanan

Mga uri ng amyotrophic lateral sclerosis

Dahil sa inisyal na paglalarawan na binibigyang diin ang kakulangan ng mga kadahilanan ng genetic, ang mga pagsisiyasat sa klinikal na iminungkahi ang ilang mga uri ng amyotrophic lateral sclerosis (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadic

Ito ay karaniwang ang pinaka-karaniwang anyo ng amyotric lateral sclerosis. Partikular, sa Estados Unidos nangyayari ito sa paligid ng 90-95% ng lahat ng mga kaso. Gayunpaman, naisip na ang mga kadahilanan ng endogenous (metabolic at genetic) at mga exogenous factor (kapaligiran, na nauugnay sa lifestyle ng indibidwal) ay kasangkot (Fundación Miquel Valls, 2016).

Pamilya

Ito ay karaniwang dahil sa isang nangingibabaw na pamana ng genetic at nangyayari nang higit sa isang beses sa isang linya ng pamilya. Ito ay kumakatawan sa isang maliit na bilang ng mga kaso, sa paligid ng 5-10%. Ang pagkakasangkot ng ilang mga gen ay inilarawan: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Ang iba't ibang mga pag-aaral ay na-obserbahan ang isang mataas na saklaw ng amyotrophic lateral sclerosis sa Guam at ang mga teritoryo ng Pacific Trust noong 1950s (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnosis

Ang Amyotrophic lateral sclerosis ay isang mahirap na sakit upang masuri. Sa kasalukuyan ay walang isang pagsubok o pamamaraan upang gawin ang tiyak na pagsusuri ng sakit (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Samakatuwid, ang pagsusuri sa ganitong uri ng patolohiya ay panimula sa klinikal at batay sa pagpapakita ng pagkakaroon ng mga palatandaan at sintomas ng pagkakasangkot ng mga neuron ng motor, tulad ng kahinaan, pagkasayang o pagkasindak (Orient-López et al., 2006 ).

Ang isang kumpletong diagnosis ng pagkakaiba ay dapat isama ang karamihan sa mga pamamaraan na nakalista sa ibaba (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Electromyography (EMG) at pagsusuri ng pagpapadaloy ng nerbiyos (NCV).
• Mga pagsusuri sa dugo at ihi : Dapat na isama ang serum na electrophoresis na protina, pagsusuri ng mga antas ng hormone ng thyroid at parathyroid, at mabibigat na pagtuklas ng metal.

Mayroong maraming mga sakit na maaaring maging sanhi ng ilan sa mga sintomas na nagaganap sa ALS. Sapagkat marami sa mga ito ay magagamot, inirerekumenda ng Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) na ang isang tao na nasuri na may ALS ay humingi ng pangalawang opinyon sa isang dalubhasang propesyonal, upang mamuno ng mga posibleng maling positibo.

Paggamot

Sa kasalukuyan, ang mga eksperimentong pag-aaral ay walang natagpuan na gamot para sa ALS. Sa ngayon hindi pa natagpuan ang lunas (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013)

Ang tanging gamot na napatunayan na maantala ang patolohiya na ito ay Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Ang gamot na ito ay naisip na mabawasan ang pinsala sa neuron ng motor sa pamamagitan ng pagbawas ng pagpapalabas ng glutamate (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013)

Sa pangkalahatan, ang mga paggamot para sa ALS ay naglalayong maibsan ang mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga pasyente (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013).

Ang pinakabagong pag-aaral ay nagpapakita na ang komprehensibo at multidiskiplinaryang pangangalaga na nagsasama ng medikal, parmasyutiko, pisikal, trabaho, pagsasalita therapy, nutrisyunista, panlipunan therapy, atbp, ay nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga pasyente na apektado ng ALS at kanilang mga pamilya, na nag-aambag sa pahabain ang ebolusyon ng sakit (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Mga Sanggunian

1. Samahan, AM (2016). Ang lateral amyotrofic sclerosis, ALS. Ang Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Catalan Foundation para sa Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Nakuha mula sa fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitative paggamot ng amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emosyonal na mga kahihinatnan ng pag-aalaga sa pasyente na may amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.