MACROCEPHALY: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT, KAHIHINATNAN - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang macrocefalia ay isang sakit na neurological na kung saan nangyayari ang isang abnormal na pagtaas sa laki ng ulo. Partikular, mayroong pagtaas sa cranial perimeter, iyon ay, ang distansya sa paligid ng pinakamalawak o itaas na lugar ng bungo ay mas malaki kaysa sa inaasahan para sa edad at kasarian ng apektadong tao.

Sa isang mas klinikal na antas, ang macrocephaly ay nangyayari kapag ang head circumference o circumference ay higit sa ibig sabihin para sa edad na iyon at kasarian sa pamamagitan ng 2 karaniwang paglihis o mas malaki kaysa sa porsyento na 98. Ang mga palatanda na ito ay maaaring maliwanag mula sa pagsilang o pagbuo sa maagang buhay.

Sa pangkalahatan, ito ay isang bihirang karamdaman na nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan. Bagaman hindi lahat ng mga kaso ng macrocephaly ay sanhi ng alarma, madalas itong sinamahan ng iba't ibang mga sintomas o mga medikal na palatandaan: pangkalahatang pagkaantala ng pag-unlad, mga seizure, corticospinal dysfunctions, bukod sa iba pa.

Mga tampok ng macrocephaly

Ang Macrocephaly ay isang sakit na neurological na kasama sa mga karamdaman sa paglaki ng cranial.

Sa mga pathologies o karamdaman sa paglaki ng cranial, nangyayari ang mga abnormalidad sa laki ng cranial dahil sa iba't ibang mga pagbabago sa mga buto ng arko ng cranial o sa gitnang sistema ng nerbiyos.

Partikular, ang macrocephaly ay tinukoy bilang isang hindi normal na pagtaas sa cranial perimeter na higit sa inaasahang halaga para sa edad at kasarian ng apektadong tao (García Peñas at Romero Andújar, 2007).

Ang ganitong uri ng mga pagbabago ay maaaring sanhi ng labis na dami ng cerebrospinal fluid, isang pagtaas sa laki ng utak o kahit na isang
pampalapot ng cranial vault.

Bagaman ang isang malaking bilang ng mga naapektuhan ng macrocephaly ay hindi naglalahad ng mga makabuluhang palatandaan o sintomas na nagmula sa patolohiya, maraming iba pa ang naglalahad ng mga mahahalagang abnormalidad sa neurological.

Mga Istatistika

Walang konkretong data ng istatistika sa paglaganap ng macrocephaly sa pangkalahatang populasyon.

Gayunpaman, itinuturing ng mga klinikal na pag-aaral na ito ay isang bihirang o madalas na patolohiya, na nangyayari sa humigit-kumulang 5% ng populasyon
(Mallea Escobar et al., 2014).

Sa pangkalahatan ito ay isang karamdaman na nakakaapekto sa kasarian ng lalaki sa mas malawak at karaniwang naroroon na sa pagsilang o bubuo sa mga unang
taon ng buhay, samakatuwid ang sanggol macrocephaly ay pangkaraniwan.

Mga sintomas at palatandaan

Mula sa kahulugan ng patolohiya na ito, ang pinaka-katangian na sintomas ng macrocephaly ay ang pagkakaroon ng isang abnormally malaking laki ng ulo.

Tulad ng kaso ng iba pang mga pathologies o karamdaman na nakakaapekto sa paglaki ng cranial, ang sukat ng ulo ay sinusukat sa pamamagitan ng circumference o cranial perimeter, ang pagsukat ng tabas ng ulo sa tuktok (Microcephaly, 2016).

Ang laki ng ulo o bungo ay natutukoy kapwa sa pamamagitan ng paglaki ng utak, ang dami ng cerebrospinal fluid (CSF) o dugo, at sa pamamagitan ng kapal ng buto ng bungo (Mallea Escobar et al., 2014).

Ang isang pagkakaiba-iba sa alinman sa mga salik na ito ay maaaring magdulot ng mahalagang mga kahihinatnan ng neurological, samakatuwid mahalaga na ang isang kontrol at pagsukat ng paglaki ng cranial perimeter ay isinasagawa sa mga bagong panganak at mga bata, lalo na sa mga unang taon ng buhay (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Ang mga karaniwang pattern ng paglago ay nagpapakita sa amin ng mga sumusunod na halaga (Mallea Escobar et al., 2014):

- Cranial circumference sa mga term na bagong panganak : 35-36cm.

- Tinatayang paglaki ng cranial perimeter sa unang taon ng buhay : humigit-kumulang na 12cm, mas pinalaki sa mga lalaki.

- Bilis ng pagtaas ng cranial perimeter sa unang tatlong buwan ng buhay : humigit-kumulang 2cm bawat buwan.

- Bilis ng pagtaas ng cranial perimeter sa panahon ng ikalawang tatlong buwan ng buhay : humigit-kumulang na 1cm bawat buwan.

- Bilis ng pagtaas ng cranial perimeter sa panahon ng pangatlo at ika-apat na trimester ng buhay : sa paligid ng 0.5cm bawat buwan.

Ang mga halagang nakuha mula sa pagsukat ng laki ng ulo sa mga kontrol sa medikal at sanitary ay dapat ihambing sa isang pamantayan o inaasahang paglago tsart. Ang mga batang may macrocephaly ay nagpapakita ng mga halagang mas mataas kaysa sa average para sa kanilang edad at kasarian.

Dahil sa iba't ibang mga etiology na magbibigay ng pagtaas sa laki ng ulo, ang iba't ibang mga komplikasyon sa medikal ay maaaring lumitaw na nakakaapekto sa parehong pag-andar ng neurological at ang pangkalahatang antas ng pag-andar ng apektadong tao.

Mga komplikasyon o posibleng mga kahihinatnan

Ang mga kondisyong medikal na nauugnay sa macrocephaly ay nakasalalay sa etiological na dahilan, sa kabila nito, mayroong ilang madalas na mga klinikal na paghahayag (Martí Herrero at Cabrera López, 2008):

- Asymptomatic macrocephaly.

- mga nakakumbinsi na yugto.

- Pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, cognitive at intellectual deficits, hemiparesis, atbp.

- Pagsusuka, pagduduwal, pananakit ng ulo, pag-aantok, pagkamayamutin, kawalan ng gana.

- Mga karamdaman sa kakulangan at kakulangan, visual na kakulangan.

- Mga palatandaan ng intracranial hypertension, anemia, biochemical pagbabago, systemic bone pathologies.

Mga Sanhi

Tulad ng sinabi namin dati, ang macrocephaly ay maaaring lumitaw dahil sa iba't ibang mga pagbabago na nakakaapekto sa laki ng utak, dami ng cerebrospinal fluid o dahil sa mga abnormalidad ng buto.

Ang isa sa mga pahayagan ng Spanish Association of Pediatrics tungkol sa macrocephaly at microcephaly, ay gumagawa ng isang detalyadong pag-uuri ng mga posibleng etiological na sanhi ng macrocephaly (Martí Herrero at Cabrera López, 2008):

-Mga patolohiya ng utak at cerebrospinal fluid (CSF)

Sa kaso ng macrocephaly dahil sa pagkakaroon o pag-unlad ng isang utak at / o patolohiya ng cerebrospinal fluid, macrocephaly ng pangunahing o pangalawang pinagmulan.

Pangunahing macrocephaly

Ang pangunahing microcephaly ay nangyayari bilang isang bunga ng pagtaas ng laki at bigat ng utak.

Kadalasan, sa ganitong uri ng microcephaly isang mas malaking bilang ng mga selula ng nerbiyos o isang mas malaking sukat ay maaaring sundin. Kapag natukoy ang pagkakaroon ng etiological na kadahilanan na ito, ang patolohiya ay tinatawag na macroencephaly.

Ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay karaniwang mayroong isang genetic na pinagmulan at samakatuwid, ang familial macrocephaly at hemimegalencephaly ay bahagi ng pag-uuri na ito.

Bilang karagdagan, ang macroencephaly ay madalas na bumubuo ng hanay ng mga klinikal na pagpapakita ng iba pang mga pathologies tulad ng: bone dysplasias, marupok na X, Sotos syndrome, Beckwith syndrome, chromosomopathies, atbp.

Pangalawang microcephaly

Ang pangalawang microcephaly, na tinatawag ding progresibo o umuunlad na microcephaly, ay maaaring sanhi ng mga pagbabago sa dami ng cerebrospinal fluid, ang pagkakaroon ng mga sugat o pagkakaroon ng mga sumasakop na sangkap.

- Ang pagtaas ng antas at dami ng cerebrospinal fluid (CSF) : mga abnormalidad sa paggawa, pag-agos o reabsorption ng cerebrospinal fluid ay maaaring maging sanhi ng isang akumulasyon nito at samakatuwid ay humantong sa Hydrocephalus.

- Ang pagkakaroon ng mga nasugatan na pinsala : ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay tumutukoy sa pagkakaroon ng mga malformations ng istruktura at intracerebral vascular, masa o koleksyon. Ang ilan sa mga pathologies na nagbibigay ng uri ng pinsala na ito ay: mga cyst, tumor, hematomas, arteriovenous malformations, atbp.

- Ang pagkakaroon ng mga hindi normal na sangkap : ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay tumutukoy sa pagkakaroon ng imbakan o metabolic na sakit tulad ng Alexander's disease, Canavan's disease, metabolic disease, atbp.

-Bone abnormalities

Tulad ng sa mga kaso ng macrocephaly na dahil sa mga abnormalidad ng buto, maaari nating makita:

- Macrocephaly dahil sa maagang pagsasara ng mga cranial sutures .

- Macrocephaly dahil sa mga sistemang sakit sa buto : rickets, osteogenesis, osteoporosis, atbp.

Diagnosis

Ang Macrocephaly ay isang patolohiya ng neurological na maaaring matagpuan sa panahon ng gestation.

Ang mga regular na tseke sa kalusugan sa pamamagitan ng ultrasound ultrasound ay may kakayahang makita ang mga abnormalidad sa paglago ng cranial sa mga unang yugto ng pagbubuntis, kapag ang macrocephaly ay may congenital o prenatal na pinagmulan.

Gayunpaman, hindi laging posible na makita ito bago ipanganak, dahil maraming mga kaso ng macrocephaly ang nangyayari pangalawa sa iba pang mga kondisyong medikal.

Sa pangkalahatan ito ay napansin sa mga konsultasyon ng bata sa pamamagitan ng pagsukat ng cranial perimeter. Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga pag-aaral ng neurological ay dapat ding isagawa upang matukoy ang etiological na dahilan.

Partikular, dapat isama ang klinikal na pagsusuri (Martí Herrero at Cabrera López, 2008):

- Pisikal na pagsusuri ng bungo : isang tumpak na pagsukat ng cranial perimeter at isang paghahambing sa mga pamantayan ng paglago ay dapat gawin.

- Pagsusuri ng Neurological : kakailanganin din upang suriin ang iba't ibang mga kadahilanan ng neurological (gait, koordinasyon sa motor, kakulangan sa sensoryo, mga palatandaan ng cerebellar, reflexes, atbp.).

- Pagsusuri ng bata : sa kasong ito ito ay nakatuon sa pag-aaral ng etiological sanhi ng macrocephaly sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetic at neurological pathologies, atbp.

- Kumpletong pagsusuri : bilang karagdagan sa pisikal at neurological na pagsusuri, ang ilang mga pantulong na pagsusuri tulad ng magnetic resonance imaging, computed tomography, X-ray, lumbar puncture, electroencephalography, atbp ay maaaring kailanganin. Lalo na sa mga macrocephaly ng hindi natukoy na pinagmulan.

Mayroon bang paggamot para sa macrocephaly?

Sa kasalukuyan ay walang paggamot sa curative para sa macrocephaly. Kadalasan, ang paggamot ay nagpapakilala at depende sa tumpak na diagnosis ng etiology.

Matapos ang pagtuklas ng macrocephaly, kinakailangan upang matukoy ang pinagbabatayan na dahilan upang magdisenyo ng pinakamahusay na diskarte sa therapeutic, dahil sa mga kaso kung saan mayroong hydrocephalus bilang pangunahing sanhi ng macrocephaly, kinakailangan na gumamit ng kirurhiko interbensyon.

Samakatuwid, ang paggamot ay magkakaroon ng minarkahang halaga ng palliative. Ang mga pamamaraang parmasyutiko ay maaaring magamit upang makontrol ang mga komplikasyon sa medikal, pati na rin ang mga di-parmasyutiko para sa paggamot ng neurological at cognitive sequelae.

Sa lahat ng mga kaso ng macrocephaly at iba pang mga uri ng mga karamdaman sa pag-unlad ng cranial, kinakailangan na magsagawa ng isang neurological at / o pagsusuri sa neuropsychological upang suriin ang antas ng pangkalahatang paggana: mga kakulangan sa pag-unlad, mga pag-andar ng nagbibigay-malay, mga kakulangan sa wika, mga kasanayan sa motor, atbp. (National Institute of Neurological Disorder at Stroke, 2016).

Ang ilan sa mga di-parmasyutikong interbensyon na maaaring magamit sa mga sintomas ng sintomas ng macrocephaly ay (Martí Herrero at Cabrera López, 2008):

- Neuropsychological rehabilitasyon.

- Maagang pagpapasigla.

- Espesyal na edukasyon.

- therapy sa trabaho.

Pagtataya

Ang pagbabala at ebolusyon ng patolohiya na ito ay nakasalalay sa panimula at mga nauugnay na sintomas.

Sa mga batang may benign microcephaly, ang kawalan ng mga sintomas o makabuluhang mga komplikasyon sa medikal ay magpapahintulot sa kanila na paunlarin ang lahat ng mga lugar nang normal (Erickson Gabbey, 2014).

Gayunpaman, sa maraming iba pang mga kaso, ang mga prospect sa hinaharap ay depende sa pagkakaroon ng mga komplikasyon sa medikal (Erickson Gabbey, 2014). Sa pangkalahatan, ang mga bata na nagdurusa mula sa macrocephaly ay magpapakita ng makabuluhang pangkalahatang mga pagkaantala sa pag-unlad at sa gayon ay mangangailangan ng interbensyon ng therapeutic upang maitaguyod ang pagkuha ng mga bagong kasanayan at ang pagkamit ng isang mahusay na antas ng pagganap.

Bibliograpiya

1. AAN. (2016). Charapter 13. Mga Karaniwang Problema sa Pediatric Neurology. Nakuha mula sa American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Ano ang Macrocephaly? Nakuha mula sa Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- at microcephaly. mga karamdaman sa paglaki ng cranial. Spanish Association of Pediatrics.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Pagkaya sa Macrocephaly sa mga Bata. Nakuha mula sa Electronic Pediatrics Magazine.
5. Microcephaly. (2016). Mycocephaly. Nakuha mula sa Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Macrocephaly-capillary malformation. Nakuha mula sa M-CM Network.
7. NIH. (2003). Cephalic Disorder Fact Sheet. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
8. NIH. (2015). Tumaas na pag-ikot ng ulo. Nakuha mula sa MedlinePlus.