- Mga tao at gen
- Ligation
- Pagbabawas at pagkabit
- Ang pagkakaugnay sa sakit na sakit
- Ang pagkakaugnay sa sakit na sakit
- Pag-recombination at linkage genetic mapping
- Pag-link ng genetic mapping at ang mga limitasyon nito
- Mga Sanggunian
Ang dalawang mga genes ay naka-link kapag may posibilidad silang magmana nang magkasama na parang sila ay isang solong nilalang. Maaari rin itong mangyari na may higit sa dalawang gen. Sa anumang kaso, ang pag-uugali ng mga gene na ito ang nagpapahintulot sa genetic mapping sa pamamagitan ng pag-link at recombination.
Sa panahon ni Mendel, ang iba pang mga mananaliksik, tulad ng mga asawa ng Boveri, ay napansin na mayroong mga katawan sa nucleus ng cell na nagtatago sa proseso ng paghahati ng cell. Ito ang mga kromosoma.

Nang maglaon, sa gawa ni Morgan at ng kanyang pangkat, nagkaroon ng mas malinaw na pag-unawa sa pamana ng mga gene at kromosoma. Sa madaling salita, ang mga gene ay naghiwalay tulad ng mga kromosom na nagdadala sa kanila (chromosomal teorya ng mana).
Mga tao at gen
Mayroong, tulad ng alam natin, mas kaunting mga kromosoma kaysa sa mga gen. Ang tao, halimbawa, ay may halos 20,000 mga gene na ipinamamahagi sa mga 23 iba't ibang mga kromosom (haploid load ng mga species).
Ang bawat kromosom ay kinakatawan ng isang mahabang molekula ng DNA kung saan marami, maraming mga gen ang hiwalay na naka-encode. Kung gayon, ang bawat gene ay naninirahan sa isang partikular na site (lokus) sa isang tiyak na kromosoma; naman, ang bawat kromosoma ay nagdadala ng maraming mga gene.
Sa madaling salita, ang lahat ng mga gene sa isang kromosoma ay nauugnay sa bawat isa. Kung tila hindi sila, ito ay dahil mayroong isang proseso ng pisikal na pagpapalitan ng DNA sa pagitan ng mga kromosom na lumilikha ng ilusyon ng malayang pamamahagi.
Ang prosesong ito ay tinatawag na rekombinasyon. Kung ang dalawang gen ay naka-link, ngunit malawak na pinaghiwalay sa bawat isa, ang pag-recombinasyon ay palaging magaganap at ang mga gene ay ihiwalay tulad ng sinusunod ni Mendel.

Ligation
Upang maobserbahan at ipakita ang ugnayan, ang investigator ay nagpapatuloy sa mga nag-ihiwalay na mga indibidwal na may isang magkakaibang paghahayag ng phenotype ng mga gene sa ilalim ng pag-aaral (halimbawa, P: AAbb X aaBB).
Ang lahat ng mga F1 na inapo ay magiging AaBb. Mula sa AaBb X aabb dihybrid cross (o pagsubok ng cross) ang isang tao ay aasahan ng isang F2 na anak na nagpapakita ng genotypic (at phenotypic) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb ratios.
Ngunit ito ay totoo lamang kung ang mga gene ay hindi naka-link. Ang unang bakas na genetic na pinagsama ng dalawang gene ay mayroong isang namamayani ng mga phenotyp ng mga magulang: iyon ay, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Pagbabawas at pagkabit
Sa kaso ng mga naka-link na gene na ginagamit namin bilang isang halimbawa, ang mga indibidwal ay gagawa ng karamihan sa mga Ab at aB gametes, sa halip na AB at ab gametes.
Yamang ang nangingibabaw na allele ng isang gene ay nauugnay sa muling pag-alle ng allele ng iba pang gene, ang dalawang genes ay sinasabing maiugnay sa repulsion. Kung ang isang namamayani ng AB at ab alleles sa Ab at aB gametes ay sinusunod, ang mga gene ay sinasabing maiugnay sa pagkabit.
Iyon ay, ang nangingibabaw na alleles ay kaisa sa parehong molekula ng DNA; o kung ano ang pareho, nauugnay ang mga ito sa parehong kromosoma. Ang impormasyong ito ay lubos na kapaki-pakinabang sa pagpapabuti ng genetic.
Ginagawa nitong posible na maitaguyod ang bilang ng mga indibidwal na dapat masuri kapag ang mga gene ay nag-uugnay at ang dalawang nangingibabaw na character ay dapat mapili, halimbawa.
Ito ay magiging mas mahirap makamit kapag ang parehong mga gene ay nasa pagtanggi at ang pag-uugnay ay sobrang higpit na halos walang pagsasaayos sa pagitan ng dalawang gen.
Ang pagkakaugnay sa sakit na sakit
Ang pagkakaroon ng ugnayan mismo ay isang malaking pagsulong sa aming pag-unawa sa mga gene at kanilang samahan. Ngunit bilang karagdagan, pinapayagan din namin na maunawaan kung paano ang pagkilos ay maaaring kumilos sa mga populasyon at ipaliwanag ang kaunting ebolusyon ng mga nabubuhay na nilalang.
Mayroong mga gen na malapit na naka-link na dalawa lamang ang mga uri ng gametes na ginawa sa halip na apat na magpapahintulot sa independiyenteng pamamahagi.
Ang pagkakaugnay sa sakit na sakit
Sa matinding kaso, ang dalawang magkakaugnay na mga gene (sa pagkabit o sa pagtanggi) ay lilitaw lamang sa isang uri ng samahan sa populasyon. Kung nangyari ito, sinasabing mayroong isang linkage disequilibrium.
Ang pagkakaugnay sa sakit ay nangyayari, halimbawa, kapag ang kakulangan ng dalawang nangingibabaw na alleles ay nababawasan ang pagkakataong mabuhay at muling pagpaparami ng mga indibidwal.
Nangyayari ito kapag ang mga indibidwal ay produkto ng pagpapabunga sa pagitan ng mga gamet. Ang pagpapabunga sa pagitan ng mga gametes aB at Ab, sa kabaligtaran, ay nagdaragdag ng posibilidad na mabuhay ng indibidwal.
Ang mga ito ay magkakaroon ng hindi bababa sa isang A allele at isang B allele, at magpapakita ng kaukulang mga pag-andar na nauugnay sa wild-type.
Ang pagkakaugnay, at ang karamdaman nito, ay maaari ring ipaliwanag kung bakit ang ilang hindi kanais-nais na mga haluang metal ng isang gene ay hindi tinanggal mula sa populasyon. Kung ang mga ito ay malapit na nauugnay (sa pagtanggi) sa nangingibabaw na mga haligi ng isa pang gene na nagbibigay ng pakinabang sa carrier nito (halimbawa, aB), ang pagiging nauugnay sa "mabuti" ay nagbibigay-daan sa pagpapanatili ng "masamang".
Pag-recombination at linkage genetic mapping
Ang isang mahalagang kinahinatnan ng pag-uugnay ay pinapayagan nito ang distansya sa pagitan ng mga naka-link na gene upang matukoy. Ito ay naging totoo sa kasaysayan at humantong sa henerasyon ng unang mga genetic na mapa.
Upang gawin ito, kinakailangan upang maunawaan na ang mga homologous chromosome ay maaaring tumawid sa bawat isa sa panahon ng meiosis sa isang proseso na tinatawag na recombination.
Kapag muling pagsasaayos, iba't ibang mga gamet ang ginawa sa mga indibidwal na maaaring makagawa lamang sa pamamagitan ng paghiwalay. Dahil ang mga recombinant ay mabibilang, posible na ipahayag ang matematika kung gaano kalayo ang hiwalay sa isang gene mula sa isa pa.
Sa linkage at recombination na mga mapa, ang mga indibidwal na nag-recombinant sa pagitan ng isang partikular na pares ng gen ay binibilang. Pagkatapos ang porsyento nito ay kinakalkula sa mga tuntunin ng kabuuang populasyon ng paggawa ng pagmamapa.
Sa pamamagitan ng kombensyon, isang porsyento (1%) ang pagsasaalang-alang ay isang yunit ng genetic na mapa (umg). Halimbawa, sa isang populasyon ng pagma-map sa 1000 mga indibidwal, 200 mga recombinant ay matatagpuan sa mga A / a at B / b genetic marker. Samakatuwid, ang distansya na naghihiwalay sa kanila sa kromosoma ay 20 umg.
Sa kasalukuyan, 1 umg (na kung saan ay 1% recombination) ay tinatawag na cM (centi Morgan). Sa kaso sa itaas, ang distansya sa pagitan ng A / a at B / b ay 20 cM.

Pag-link ng genetic mapping at ang mga limitasyon nito
Sa isang genetic na distansya ng mapa sa cM ay maaaring maidagdag, ngunit malinaw naman ang mga porsyento ng recombinasyon ay hindi maaaring maidagdag. Dapat mong palaging mapa ang mga gene na sapat na malayo bukod upang masukat ang mga maikling distansya.
Kung ang distansya sa pagitan ng dalawang mga marker ay napakataas, ang posibilidad na mayroong isang recombination event sa pagitan ng mga ito ay katumbas ng 1. Samakatuwid, palagi silang mag-recombine at ang mga gen na ito ay kumikilos na parang sila ay nakapag-iisa na ibinahagi kahit na sila ay naka-link.
Sa kabilang banda, para sa mga kadahilanan ng iba't ibang uri, ang mga mapa na sinusukat sa cM ay hindi sunud-sunod na nauugnay sa dami ng kasangkot sa DNA. Bukod dito, ang halaga ng DNA bawat cM ay hindi unibersal, at para sa bawat partikular na species ito ay isang partikular at average na halaga.
Mga Sanggunian
- Botstein, D., Puti, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Ang pagtatayo ng isang genetic na link ng mapa sa tao gamit ang mga paghihigpit na haba ng polymorphism. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Mga Genetika: Pagsusuri at Prinsipyo. McGraw-Hill Mas Mataas na Edukasyon, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Mga Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Isang Panimula sa Pagsusuri ng Genetic ( ika- 11 ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Ang makulay na chromosom ng sex ng teleost isda. Mga Gen (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.
