ANENCEPHALY: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Anencephaly ay isang uri ng kondisyong medikal na pumipigil sa utak at mga buto ng bungo na umunlad nang normal. Kapag ang isa sa mga mahahalagang istruktura ng embryonic, ang neural tube, ay hindi malapit nang maayos sa mga unang linggo ng pagbubuntis, makagawa ito ng isang iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng mga pagbabagong-anyo: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, bukod sa iba pa.

Partikular, ang anencephaly ay nangyayari kapag ang pinaka-nauuna na "cephalic" end o ulo ng neural tube ay hindi magsara ng normal, na nagreresulta sa kawalan ng lahat o isang makabuluhang bahagi ng utak, bungo at / o anit.

Ang isang sanggol na ipinanganak na may anencephaly ay may isang makabuluhang kawalan ng halos lahat ng utak, karaniwang mga lugar na nauuna. Karaniwan silang naroroon sa isang walang malay na estado, hindi maiproseso ang karamihan sa panlabas na sensory stimulation.

Ang mga sanggol na ito ay karaniwang hindi nakakakita o nakakarinig. Bilang karagdagan, sa karamihan ng mga kaso ang mga lugar ng tisyu ng utak ay maaaring mailantad dahil sa kakulangan ng mga bahagi ng bungo.

Sa iba pang mga kaso, ang ilang mga sanggol ay ipinanganak na may mga lugar na nabuo sa utak, kaya lumilitaw na mayroong ilang mga primitive na tugon sa tunog o somatic stimuli, gayunpaman sila ay karaniwang hindi sinasadya na mga reaksyon na nabuo ng brainstem.

Ang mga depekto ng kapanganakan na ito ay karaniwang nangyayari sa unang buwan ng pagbubuntis, sa maraming mga kaso bago alam ng isang babae na siya ay buntis. Sa kasamaang palad, marami sa mga kaso ng anencephaly ay hindi umabot sa term ng gestation, at marami pang iba na ipinanganak na may patolohiya na ito ay hindi karaniwang lumalagpas sa mga oras o araw ng buhay, maliban sa ilang mga pambihirang mga kaso.

Kahit na ang sanhi ng anencephaly ay hindi eksaktong kilala, ang ilang mga sangkap ng bitamina o mga sangkap ng diyeta ng ina ay maaaring maglaro ng isang mahalagang papel, kasama ang iba pang mga genetic at namamana na mga kadahilanan.

Physiology

Bata pa ng sanggol na may anencephaly.

Ang Anencephaly ay isang patolohiya kung saan ang isang malubhang kakulangan ay nangyayari sa pag-unlad ng embryonic ng sistema ng nerbiyos, iyon ay, sa pagbuo ng utak, utak ng gulugod at din, sa cranial vault.

Ang neural tube ay isang istraktura ng embryonic, na sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol ay magbibigay ng pagtaas sa utak at spinal cord. Dahil ang anencephaly ay produkto ng isang hindi normal na pagsasara ng istraktura na ito, ito ay naiuri sa loob ng mga pathologies na tinawag na may salitang "neural tube defect."

Ang pagsasanib ng istraktura na ito ay karaniwang nagaganap sa paligid ng mga araw 18 at 26 ng gestation at ang caudal area ng neural tube ay magbubunga sa gulugod; ang bahagi ng rostral ay bubuo sa utak at ang lukab ay bumubuo ng sistemang ventricular.

Ang mga pagbabago sa pagbuo ng neural tube ay ginawa bilang isang kinahinatnan ng isang depekto sa pagsasara nito. Kapag mayroong isang pangkalahatang kabiguan ng pagsasara ng neural tube, nangyayari ang anencephaly.

Sa kabilang banda, kapag ang isang pagkasira ng pagsasara ng lugar ng posterior ay nangyayari, hahantong ito sa mga epekto tulad ng encephalocele at spina bifida occulta. Ang spina bifida at anencephaly ay ang dalawang pinaka-karaniwang mga malformations na neural tube, na nakakaapekto sa 1-2 sa bawat 1,000 live na kapanganakan.

Kung ang neural tube ay hindi magsara ng normal, kapwa ang utak at gulugod ay malantad sa panahon ng kanilang pag-unlad at pagbuo sa amniotic fluid na naglalaman ng fetus sa matris.

Ang direktang pagkakalantad sa likidong ito ay magkakaroon ng isang malakas na epekto sa pagbuo ng sistema ng nerbiyos, dahil ito ay unti-unting mapapahamak o mabulok ito.

Bilang isang resulta, ang anencephaly ay gumagawa ng kakulangan ng lahat o malalaking lugar ng utak, mga rehiyon na mahalaga tulad ng mga responsable sa pagkontrol sa pangitain, pandinig, damdamin, kilusan, koordinasyon, pag-iisip, atbp. Bukod dito, ang mga buto na bumubuo sa bungo ay maaari ring wala o hindi kumpleto na nabuo.

Ang lahat ng mga abnormalidad ng sistema ng nerbiyos ay makagawa ng isang malubhang kalagayang medikal, dahil dito sa karamihan ng mga kaso ng mga sanggol na may anencephaly namatay sila bago ipanganak o ilang oras at araw pagkatapos nito.

Mga uri ng anencephaly

Maaari naming makilala ang dalawang uri ng anencephaly batay sa kanilang kalubhaan:

• Kabuuang anencephaly : nangyayari ito bilang isang resulta ng pinsala sa neural plate o kakulangan ng induction ng neural tube sa pagitan ng pangalawa at pangatlong linggo ng pagbubuntis. Nagtatanghal ito sa kawalan ng tatlong cerebral vesicles, kawalan ng hindbrain at walang pag-unlad ng parehong bubong ng bungo at ang
  optic vesicle.
• Bahagyang anencephaly : mayroong isang bahagyang pag-unlad ng mga optic vesicle at ang hindbrain.

Mga Istatistika

Ang Anencephaly ay isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng mga neural tube defect. Sa pangkalahatan, tinatayang nakakaapekto sa humigit-kumulang na 1 sa 1,000 na mga pagbubuntis.

Dahil ang karamihan sa mga pagbubuntis na ito ay nagreresulta sa pagkakuha, ang paglaganap ng sakit sa mga bagong panganak na sanggol ay mas mababa, mga 1 sa 10,000.

Tulad ng sinabi namin, kahit na sa karamihan ng mga kaso ng anencephaly pagbubuntis ay hindi umabot sa termino, sa kaso ng Estados Unidos, tinatayang na sa bawat taon humigit-kumulang sa 1 sa 4,859 na mga sanggol ay ipinanganak na may anencephaly.

Sa kabilang banda, sa kaso ng Gitnang Europa, ang mga kaso ng anencephaly ay karaniwang nangyayari sa isang proporsyon ng 1 bawat 1,000 na kapanganakan, sa kabila nito, ang rate na ito ay nag-iiba-iba depende sa populasyon.

Bagaman hindi alam ang eksaktong mga numero, ang iba't ibang mga ulat ng istatistika ay nagpapahiwatig na bawat taon ay may humigit-kumulang 5,000 na kapanganakan ng mga sanggol na may anencephaly.

Bukod dito, napansin na mas maraming mga kaso ang nangyayari sa mga batang babae kaysa sa mga batang lalaki, marahil dahil sa isang mas mataas na rate ng kusang pagpapalaglag sa mga male fetus.

Mga palatandaan at sintomas

Kaugnay ng mga palatandaan at sintomas na maaaring nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng anencephaly, maaari nating tukuyin ang kapwa na naroroon sa ina sa yugto ng gestation, at ang mga naroroon sa pangsanggol.

Sa kaso ng ina, sa mga pagbubuntis na apektado ng anencephaly, posible na obserbahan ang mataas na antas ng isang tiyak na protina, alpha-fetoprotein. Bilang karagdagan, posible ring makilala ang labis na likido sa amniotic sac (polyhydramnios).

Sa kaso ng apektadong tao, ang mga katangian ng patolohiya na ito ay maaaring matukoy bago ipanganak. Partikular, ang anencephaly ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

- Pagkawala o pagwawalang-kilos ng cranial vault.

- Pagkawala ng malalaking lugar ng utak, sa pangkalahatan ang nasa itaas.

- Posibleng pagkakaroon ng stem o brainstem.

- Kakulangan o pagkukulang sa anit.

- Mga abnormalidad sa mga tampok ng facial.

Sa isang klinikal na antas, sa mga sanggol na ipinanganak na nagdurusa mula sa kondisyong ito, inaasahan na hindi nila maproseso ang anumang uri ng pagpapasigla o magsagawa ng mga coordinated at kusang paggalaw o aksyon. Karaniwan, sila ay ipinanganak na bulag at bingi. Sa pangkalahatan, sila ay lubos na nakahiwalay.

Sa kabila nito, mayroong mga kaso kung saan ang mga sanggol ay nagpapakita ng mga pag-uugali at pag-uugali na inuri bilang "reflexes", tulad ng paggawa ng tunog o pag-iyak, pag-ihi at pagdumi, pagpapanatili ng mga ritmo sa pagtulog, pagsuso, at iba pa.

Mga Sanhi

Ang mga etiological na sanhi na nagbibigay ng pagtaas sa pag-unlad ng patolohiya na ito ay hindi alam ngayon.

Gayunpaman, nakilala na ang isang kakulangan ng folic acid (Vitamin B9) kapwa bago at sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring dagdagan ang panganib ng pagbuo ng mga depekto ng neural tube sa panahon ng pagbubuntis, tulad ng anencephaly at spina bifida. Sa kabilang banda, ang paggamit ng ilang mga gamot sa panahon ng pagbubuntis ay maaari ring madagdagan ang panganib.

Sa karamihan ng mga kaso, partikular sa 90%, ang mga magulang na may isang anak na may anencephaly ay hindi karaniwang may kasaysayan ng pamilya ng patolohiya na ito. Sa kabila nito, ang mga mayroon nang anak na may anencephaly, ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng isang anak na may ganitong patolohiya muli.

Ang rate ng pag-ulit ng anencephaly ay 4-5% at maaaring tumaas hanggang 10-13% kung ang mga magulang ay mayroon nang dalawang anak na may anencephaly.

Karamihan sa mga kaso ng anencephaly ay sporadic, nagaganap sa mga taong walang kasaysayan ng pamilya ng sakit. Bagaman ang isang maliit na porsyento ng mga kaso ay tumatakbo sa mga pamilya, ang patolohiya ay walang malinaw na pattern ng pagmamana.

Ang anecephaly ay isang napaka-komplikadong kondisyong medikal na marahil ang kinahinatnan ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng maraming mga genetic at mga kadahilanan sa kapaligiran.

Diagnosis

Karaniwan ang pagkakaroon ng anencephaly ay nakilala bago ipanganak, sa pamamagitan ng paggamit ng iba't ibang mga diagnostic test:

- Pagsubok ng dugo : ginamit upang makilala ang pagkakaroon / kawalan ng mataas na antas ng alpha-fetoprotein.

- Amniocentesis : ang isang nabawasan na dami ng amniotic fluid ay naatras sa tiyan upang masukat ang parehong mga antas ng alpha-fetoprotein at acetylcholinerase, dahil ang nakataas na antas ay maaaring nauugnay sa pagkakaroon ng mga neural tube defect.

- Ultratunog : ang ganitong uri ng pagsubok ay naantala ang ultratunog at may kakayahang biswal na makilala ang mga anatomical abnormalities.

- Ang magnetic resonance ng pangsanggol : ito ay isang pamamaraan ng imaging utak, na ginamit upang makilala ang pagkakaroon ng mga malformations ng istruktura. Dahil gumagamit ito ng mga magnetic field, ang kanilang paggamit ay malaki na hinihigpitan at ginagamit ang mga ito sa pagitan ng 14 at 18 linggo upang kumpirmahin ang diagnosis.

- Physical examination : pagkatapos ng kapanganakan ang mga katangian ng anencephaly ay higit sa maliwanag kaya ang pisikal na pagsusuri ay sapat upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mayroon bang paggamot?

Sa kasalukuyan ay walang dalubhasang lunas o paggamot para sa anencephaly. Ang mga therapeutic na ginagamit ay hinihigpitan sa suporta sa buhay at pagpapabuti ng kalidad ng buhay.

Pag-iwas

Ang mga pamamaraan na itinuturo ng mga dalubhasang espesyalista bilang mahalagang mga kadahilanan upang maiwasan ang anencephaly ay kasama ang:

Sapat na pagkain at nutrisyon

Mahalagang kumain ng mga pagkain na may mataas na nutritional content, bilang karagdagan sa paggamit ng mga suplemento ng bitamina bago at sa panahon ng pagbubuntis.

Partikular, ang pagkonsumo ng bitamina B9 o folic acid, na naroroon sa ilang mga gulay o prutas, tulad ng berdeng dahon ng gulay o orange, ay karaniwang inirerekomenda. Gayundin ang mga produkto tulad ng bigas, tinapay, pasta o cereal ay pinatibay na may folic acid.

Folic acid pharmacological supplement

Sa ilang mga kaso, ang mga buntis na kababaihan ay maaaring may kakulangan sa antas ng folic acid, kaya hindi pangkaraniwan para sa isang medikal na espesyalista na magreseta ng isang paggamot sa parmasyutiko batay sa isang suplementong bitamina na may folic acid.

Pagtataya

Karamihan sa mga fetus na may anencephaly ay hindi mabubuhay. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, pagdating sa oras ng kapanganakan, sila ay karaniwang namamatay nang humigit-kumulang ilang oras o araw pagkatapos.

Sa kabila nito, maraming mga kaso ng mga bata na nakaligtas nang mas mahaba:

- Si Stephanie Keene mula sa Falls Church, Virginia, na nanirahan sa loob ng 2 taon

- Vitoria de Cristo, ipinanganak sa Brazil, 2 taong gulang.

- Nickolas Coke mula sa Pueblo, Colorado, na nabuhay 3 taon at 11 buwan na ang nakakaraan.

- Jaxon Buell, Boston, 13 buwan gulang.

Bibliograpiya

1. Anencephaly (2016). Anencephaly Nakuha mula sa Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Mga madalas na tinatanong tungkol sa Anencephaly. Nakuha mula sa Anencephalie-info.org.
3. Pinakamahusay, R. (2015). Anencephaly. Nakuha mula sa Medscape.
4. CDC. (2015). Mga katotohanan tungkol sa Anencephaly. Nakuha mula sa Mga Sentro para sa Kontrol at Pag-iwas sa Sakit.
5. Mga Bata sa Cleveland Clinic. (2012). Anencephaly. Nakuha mula sa Mga Bata sa Cleveland Clinic.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Ang mga malformations ng central nervous system ng fetal sa mga imahe ng MR. Utak at Pag-unlad (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Mga malformations sa central nervous system: neurosurgical correlation. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center para sa Biomedical Communications. (2016). Anencephaly. Nakuha mula sa sanggunian sa Genetics Home.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Nakuha mula sa MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Pahina ng Impormasyon ng Anencephaly. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
11. PANGALAN. (2012). Anencephaly. Nakuha mula sa Natinoal Organization of Rare Disorder.