- Mga sanhi at sintomas
- Mga unang reaksyon sa kaso ni Juliana Wetmore
- Proseso ng pagbawi
- Bagong kaalyado sa proseso ng pagbawi
- Mga Sanggunian
Ang Treacher Collins syndrome na si Juliana Wetmore ay tumutukoy sa kundisyon kasama ang batang Amerikanong ipinanganak: ay may kawalan ng 40% ng mga buto ng mukha.
Ang Treacher-Collins syndrome ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pagpapapangit at kakulangan ng mga tisyu sa baba, mata, tainga at cheekbones, at nagreresulta sa mga paghihirap sa mga respiratory, auditory at digestive system.
Ang isa sa mga kilalang kaso ng mga pasyente na may Treacher-Collins syndrome, at ang pinakamalala sa record, ay ni Juliana Wetmore.
Ipinanganak si Juliana noong 2003 sa Jacksonville, Estados Unidos. Sa ngayon, higit sa 45 na operasyon ang isinagawa, kapwa upang mapabuti ang kanyang pagdinig at para sa muling pagtatayo ng facial.
Mga sanhi at sintomas
Ang sanhi ng Treacher-Collins syndrome ay isang mutation ng gene sa chromosome 5, at maaari itong mabuo sa pamamagitan ng namamana na paghahatid o kusang-loob. Ipinapakita ng mga istatistika na ang sakit na ito ay nakakaapekto sa isa sa bawat 50,000 mga panganganak.
Sa kaso ni Juliana Wetmore, ang mga unang buwan ng pagbubuntis ay normal, hanggang sa ang mga unang ultrasounds ay nagpakita ng ilang mga abnormalidad.
Sinusubaybayan ng mga doktor ang pagbubuntis ni Tami Wetmore na nag-order ng isang amniocentesis; iyon ay, isang pag-aaral ng prenatal.
Ang mga resulta ay nagpakita na ang sanggol ay nagdusa mula sa isang palad ng baywang, ngunit sa oras ng kapanganakan ay natanto ng mga magulang at doktor ang grabidad ng sitwasyon ng sanggol.
Mga unang reaksyon sa kaso ni Juliana Wetmore
Mula sa sandaling ang mga doktor ay unang nagbabala sa mga magulang ni Juliana Wetmore tungkol sa mga abnormalidad ng sanggol, nagpasya silang ipagpatuloy ang pagbubuntis.
Kahit na ang mga magulang ay una nang nabigla sa pagkatagpo ng kanilang sanggol, nasagasaan nila ang mga ito at nagsimula ng isang mahabang proseso ng pagbawi, na sa ngayon ay kasama ang apatnapu't limang interbensyon.
Proseso ng pagbawi
Sa oras ng kapanganakan si Juliana Wetmore ay walang orbital cavities, nawawala ang mga buto ng kanyang mga pisngi, siya ay nagdusa mula sa mga malformations sa butas ng ilong at siya rin ay kulang sa panlabas na auditory canal at mga tainga.
Kaagad na sinimulan ng medikal na koponan sa Miami Children's Hospital, sa pamamagitan ng kanilang natuklasan ang kanyang kaliwang mata at ipinasok ang isang tubo sa kanyang windpipe at tiyan, upang mapadali ang paghinga at pagpapakain.
Inaasahan na sa malapit na hinaharap ang tubo na nakapasok sa iyong tiyan ay maaaring alisin upang maaari mong pakainin ang iyong sarili.
Kasalukuyan siyang pumapasok sa paaralan ng Clay County para sa mga bingi na bata, dahil nakikipag-usap siya sa pamamagitan ng sign language.
Ang kanyang pag-unlad sa isang antas ng intelektwal ay ganap na normal, at dumadalo pa siya sa mga klasikal at tap sa mga aralin sa sayaw.
Bagong kaalyado sa proseso ng pagbawi
Noong 2015 sina Thom at Tami Wetmore, ang mga magulang ni Julianne, ay nagpasya na magpatibay ng isang babaeng batang babae na nagngangalang Danica, na nagdusa rin mula sa Treacher-Collins syndrome, kahit na may mas banayad na mga sintomas kaysa kay Julianne.
Sa kasalukuyan, ang parehong mga kapatid na babae ay isang kaso ng pagkakaisa at kooperasyon sa harap ng mga paghihirap.
Mga Sanggunian
- Si Meredith Engel, New York Daily New, "nagtagumpay si Juliana Wetmore matapos ipanganak nang walang mukha", 2014. Nabawi noong Disyembre 11, 2017 mula sa nydailynews.com
- Si Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout a face redefines beauty: Juliana Wetmore, sufferer ng Treacher Collins, maaari pang makipag-usap pagkatapos ng 45 mga operasyon", 2014. Kinuha noong Disyembre 11, 2017 mula sa medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Ang sanggol na batang babae ay ipinanganak witout ng isang mukha, 11 taon mamaya ang lahat ay nagbago», 2016. Nabawi noong Disyembre 11, 2017 mula sa i-lh.com