BATTEN DISEASE: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang sakit na Batten , na kilala rin bilang juvenile ceroid neuronal ceroid ay isang buhay na nagbabanta sa sakit na genetic na nakakaapekto sa pangunahing sistema ng nerbiyos ng tao.

Sa antas ng genetic, karamihan sa mga kaso ay dahil sa pagkakaroon ng isang mutation sa CLN3 gene, na matatagpuan sa kromosoma 16. Bilang isang kinahinatnan, mayroong isang sistematikong at progresibong akumulasyon ng mga protina at mataba na sangkap sa iba't ibang mga tisyu ng katawan.

Tungkol sa klinikal na kurso nito, ang sakit ng Batten ay bumubuo ng isang regresyon sa pag-unlad, na nailalarawan sa pagkawala ng paningin, pagkawala ng malay ng kognitibo, ataxia at kahit na hindi pa namatay.

Ang diagnosis ay karaniwang ginawa sa huli na pagkabata o maagang pagbibinata, batay sa mga natuklasan sa klinikal. Kadalasan, ang visual deficit ay ang pinakaunang tanda ng patolohiya, at maaaring pinaghihinalaang sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa mata. Bilang karagdagan, kinakailangan ang pagsusuri sa neurological at ophthalmological, kasama ang ilang mga pagsubok sa laboratoryo tulad ng electroencephalography at pag-aaral ng genetic.

Sa kasalukuyan ay walang paggamot sa curative para sa sakit na Batten. Ang mga interbensyon sa therapeutic ay naglalayon sa nagpapakilala sa paggamot at pag-aalaga ng palliative, hanggang sa mamatay ang apektadong tao.

Mga katangian ng sakit ni Batten

Ang sakit sa Batten ay isang bihirang patolohiya ng genetic na pinagmulan at, bilang karagdagan, ito ay isang kondisyong medikal na bahagi ng mga pathologies na inuri bilang mga sakit sa imbakan ng lysosomal.

Sa kaso ng Batten disease, ang pagkakaroon ng genetic abnormalities ay nagbabago sa kakayahan ng mga cell ng katawan na mag-alis ng mga sangkap at basura. Sa ganitong paraan, mayroong isang abnormal na akumulasyon ng mga protina at lipid (mataba na sangkap).

Sa sakit na Batten, ang pinaka-apektadong lugar ay ang nervous system at, lalo na, ang utak. Dahil dito, tinatawag din itong juvenile ceroid neuronal liopofuscinosis.

Kaya, ang unti-unting pag-iimbak ng mga sangkap ay magdudulot ng malubhang pinsala sa pag-andar ng cell at istraktura, na humahantong sa progresibong pagkasira ng katangian ng Batten disease.

Partikular, ang unang paglalarawan ng patolohiya na ito ay ginawa noong 1903, sa pamamagitan ng isang British na pediatric na doktor, si Frederick Batten, kung kanino ito pinangalanan. Bukod dito, ang sakit na ito ay kilala rin bilang Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Mga Istatistika

Sa kabila ng katotohanan na ang sakit ni Batten ay isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng neuronal ceroid lipofuscinosis, hindi ito nagpapakita ng isang mataas na pagkalat kumpara sa iba pang mga degenerative at / o mga sakit sa neurological.

Ang mga neuronal ceroid lipofuscinosis-type na karamdaman ay nagpapakita ng isang tinatayang pagkalat ng 1 kaso bawat 100,000 katao sa pangkalahatang populasyon. Bukod dito, kahit na walang pagkakaiba na nauugnay sa sex, ito ay isang mas karaniwang sakit sa mga rehiyon ng Finnish, kung saan ang pagkalat nito ay umabot sa isang numero ng 1 kaso bawat 12,500 katao.

Sa Estados Unidos, ang paglaganap ng sakit sa Batten at iba pang mga kaugnay na karamdaman ay hindi bababa sa 3 kaso bawat 100,000 na kapanganakan.

Partikular, ang sakit ni Batten ay bahagi ng hanay ng 6,800 bihirang sakit na nakakaapekto sa 30 milyong katao, iyon ay, halos 1 sa 10 Amerikano.

Mga palatandaan at sintomas

Tulad ng aming ipinahiwatig, ang sakit ni Batten ay mahalagang nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos, kaya ang pinaka-katangian at madalas na mga palatandaan at sintomas sa patolohiya na ito ay magiging nauugnay sa lugar na neurological.

Ang klinikal na pattern ng sakit ni Batten ay minarkahan ng progresibong pagkasira ng iba't ibang mga kapasidad: paningin, pag-unawa, kasanayan sa motor, atbp.

Ang mga unang palatandaan at sintomas ay karaniwang lilitaw sa isang banayad na paraan, lalo na sa mga edad sa pagitan ng 4 at 8-15 taong gulang, mabilis na umuusbong patungo sa isang regression ng pag-unlad.

Kaya, ang ilan sa mga pinaka-karaniwang klinikal na natuklasan ay kinabibilangan ng:

Ang progresibong pagkawala ng paningin

Ang progresibong kahinaan ng visual na kakayahan ay isa sa mga pinakaunang sintomas ng sakit ni Batten. Karaniwang nagsisimula ito sa mga unang taon ng buhay at, sa halos 10 taong gulang, ang mga apektadong tao ay bahagyang o bulag.

Sa gayon, sa buong kurso ng oular at visual na pagkabulok, nangyayari ang iba't ibang mga pathology at mga kondisyon ng medikal, na kung saan maaari nating i-highlight:

- Pagkabulok sa Macular : ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa macula, isang ocular region na matatagpuan sa retina. Partikular, ang istraktura na ito ay responsable para sa kontrol ng gitnang pangitain, iyon ay, na nagbibigay-daan sa amin upang makita ang mga detalye nang may kaliwanagan. Kaya, ang pagkabulok ay nakakaapekto sa mga selula nito, na nagiging sanhi ng kanilang pinsala at / o pagkawasak at, dahil dito, ang progresibong pagkasira ng pangitain.

- Optic pagkasayang : ang kondisyong medikal na ito ay tumutukoy sa progresibong pagkasira o pagkakaroon ng mga sugat sa optic nerve. Ito ay may pananagutan para sa paghahatid ng visual na impormasyon mula sa mga lugar ng ocular sa sistema ng nerbiyos, samakatuwid, ito ay mahalaga para sa mahusay na visual na kapasidad.

- Retinitis Pigmentosa : ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon at akumulasyon ng mga madilim na deposito sa retina. Kaya, ang ilan sa mga sintomas na sanhi nito ay isang pagbawas sa paningin sa mababang kondisyon ng ilaw, sa pag-ilid at sentral na pangitain.

Mga nagaganyak na yugto

Sa iba pang mga kaso, ang mga unang sintomas ng sakit ay nakikita sa pamamagitan ng paglalahad ng paulit-ulit na mga nakakumbinsi na yugto.

Ang International League Laban sa Epilepsy at ang International Bureau for Epilepsy ay tukuyin ang isang seizure bilang isang transitoryal na kaganapan ng mga palatandaan at / o mga sintomas dahil sa hindi normal, labis o hindi kasabay na aktibidad na neuronal.

Bukod dito, maaari nating makilala ang dalawang pangunahing uri ng krisis:

- Focal seizure: mga epileptic na kaganapan ay produkto ng hindi normal na aktibidad sa isang solong tiyak na lugar ng utak, na maaaring mangyari sa o walang pagkawala ng kamalayan, sinamahan ng mabilis, maindayog at hindi sinasadyang paggalaw ng iba't ibang mga lugar ng katawan.

- Pangkalahatang mga seizure: pangkalahatang mga seizure ay ang mga kung saan ang epileptic event, isang produkto ng hindi normal na aktibidad na neuronal, ay makakaapekto sa lahat o isang malaking bahagi ng mga lugar ng utak. Bilang karagdagan, sa loob nito, maaari nating makilala ang iba pang mga uri:

• Ang krisis sa kawalan : sa ganitong uri ng kaganapan, ang taong naghihirap dito ay lilitaw na may nakapirming titig o may mga banayad na paggalaw tulad ng kumikislap. Kapag naganap sila sa mga grupo at sunud-sunod, maaari silang maging sanhi ng pagkawala ng malay. May posibilidad silang maganap sa isang mas mataas na proporsyon sa mga bata.
• Mga seicure ng Tonic : Ang mga kaganapan sa Tonic ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mahusay na paninigas ng kalamnan, lalo na sa likod, braso, at binti. Sa maraming mga kaso na sanhi sila ay nahulog sa lupa.
• Ang mga seizure sa Aton : Ang mga seizure ng Aton ay gumagawa ng pagkawala ng kontrol sa kalamnan, samakatuwid, maaari itong maging sanhi ng pagbagsak.
• Ang mga pag-agaw ng Clonic : ang mga kaganapan sa clonic ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maindayog, paulit-ulit at / o masiglang paggalaw ng kalamnan. Karaniwang nakakaapekto sa leeg, mukha, at armas ang mga seizure sa Clonic.
• Myoclonic seizure : Ang Myoclonic seizure o mga kaganapan ay bubuo ng biglaang, malakas na mga jerks sa braso at binti.
• Tonic-clonic seizure: tonic-clonic events, na dating kilala nang pangkalahatang bilang mga epileptic seizure, ay maaaring maging sanhi ng pagkawala ng kamalayan, paninigas ng kalamnan, panginginig, pagkawala ng kontrol ng sphincter, atbp. Ang Tonic-clonic seizure ay ang pinaka-seryosong uri ng epileptic event.

Mga kakulangan sa nagbibigay-malay

Ang akumulasyon ng mga mataba na sangkap sa mga lugar ng utak at ang pagkakaroon ng paulit-ulit na mga nakakumbinsi na yugto, ay gumagawa ng isang mahalagang pagkakasangkot sa neurological.

Sa marami sa mga naapektuhan, mula sa mga unang sandali ang isang regression ng dati nang nakuha at nabuo na mga capacities ay maaaring sundin, sa gayon, ang mga sintomas na ito ay karaniwang kinategorya bilang cognitive impairment.

Ang mahinang pagpahamak ng mga pag-andar ng nagbibigay-malay ay maaaring kasangkot sa mga kakulangan sa memorya, wika, kapansanan sa paghatol o pag-iisip. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang sintomas ng banayad na pag-iingat sa kapansanan ay mga paghihirap na alalahanin ang mga pangalan ng mga tao, pagkawala ng thread ng isang pag-uusap, o isang makabuluhang pagkahilig na mawala ang mga bagay. Gayunpaman, maaari nilang isagawa ang lahat ng mga aktibidad ng kanilang pang-araw-araw na buhay na may iba't ibang antas ng kahusayan.

Sa kabilang banda, kapag ang sakit ay umuusad at isang antas ng malubhang kapansanan ay naabot, sa antas ng cognitive, ang karamihan sa mga pag-andar ay apektado: memorya, pag-aaral, wika, orientasyon, bilis ng pagproseso, atbp.

Bilang karagdagan, ang pagkasira na ito ay karaniwang sinamahan ng ilang mga pagbabago sa pag-uugali at mga pagbabago sa pagkatao, higit sa lahat na nauugnay sa mood, pagkabalisa o mga psychotic episode.

Psychomotor disorder

Ang pinakahuling pananaliksik ay nagpahiwatig na ang sanhi ng karamihan sa mga kaso ng Batten disease ay ang pagkakaroon ng iba't ibang mga mutation (pagkagambala o pagbabago) ng CLN3 gene, na matatagpuan sa kromosom 16.

Partikular, ang gen na ito ay responsable para sa pag-encode ng isang protina na tinatawag na CLN3, na matatagpuan sa mga lamad ng cell, lalo na sa mga lysosome (mga recycling center) at mga endosom (transporter organelles).

Bagaman ang tiyak na pag-andar ng protina na ito ay hindi eksaktong kilala, ang sakit ni Batten ay nauugnay sa pathological akumulasyon ng mataba na materyal sa mga tisyu ng katawan, lalo na ang mga lugar ng sistema ng nerbiyos.

Partikular, ang sangkap na malawakang nakaimbak ay kilala sa pamamagitan ng pangalan ng lipofuscin, isang uri ng lipopigment, na binubuo ng mga protina at mataba na sangkap. Ang mga ganitong uri ng mga sangkap ay karaniwang matatagpuan sa mga tisyu tulad ng utak, mata o balat.

Bilang isang kinahinatnan, ang mataas na antas ng sangkap na ito ng basura ay hahantong sa pag-unlad ng mahalagang mga cellular lesyon sa mga apektadong lugar at, samakatuwid, sa pagbuo ng pagkabulok na katangian ng sakit ni Batten.

Bilang karagdagan, ang pinakahuling pananaliksik ay pinamamahalaang din upang makilala ang isang pattern ng pagmamana sa nauugnay sa sakit ni Batten. Ang patolohiya na ito ay may isang pattern ng autosomal recessive genetic, samakatuwid, magmana ito kung ang apektadong tao ay may dalawang kopya ng binagong gene.

Kung ang isang tao ay nagmamana ng isang solong kopya ng gene, karaniwang hindi sila nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas, samakatuwid, hindi sila nagkakaroon ng sakit na Batten.

Diagnosis

Ang diagnosis ng sakit ni Batten ay karaniwang ginawa sa pagkabata, ang pagkakaroon ng mga klinikal na palatandaan at sintomas na katugma sa patolohiya na ito ay ginagawang kinakailangan upang magamit ang iba't ibang mga pamamaraang diagnostic:

- Pisikal na paggalugad.

- Pagsusuri sa neurolohiya.

- Pagsusuri sa Oththologicalological.

- Pagsusuri ng dugo.

- Pagsusuri ng ihi.

- Biopsy ng nerbiyos o cutaneous tissue.

- Electroencephalography.

- Pag-aaral sa genetic.

Bilang karagdagan sa kondisyong ito, kapag alam ng mga magulang na mayroon silang isang genetic load na katugma sa sakit ni Batten, posible na gumawa ng isang prenatal diagnosis sa pamamagitan ng mga pagsubok tulad ng amniocentesis o chorionic villus sampling.

Paggamot

Walang paggamot para sa sakit na Batten, dahil ito ay isang talamak at kondisyon na nagbabanta sa buhay.

Bagaman mayroong ilang mga sintomas na maaaring kontrolin o baligtad, tulad ng mga seizure, ang iba pang mga problemang medikal ay hindi maiiwasan, tulad ng pagkabulok ng neurological.

Ang mga interbensyon ng therapeutic ay nakatuon sa pangangalaga sa palliative, physical therapy, neuropsychology at occupational therapy, na may layunin na madagdagan ang kalidad ng buhay at oras ng kaligtasan ng apektadong tao.

Mga Sanggunian

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Late infantile ceroid neuronal lipofuscinosis. Ulat ng isang kaso. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). Ang gen ng sakit na bata na Batten. Nakuha mula sa Beyond Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Batten Disease. Nakuha mula sa Batten Support Support and Research Association.
4. Cleveland Clinic. (2016). Batten Disease. Nakuha mula sa Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Juvenile form ng neuronal ceroid lipofuscinosis (sakit ni Batten). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Batten Disease Fact Sheet. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
7. NIH. (2016). Batten Disease. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
8. PANGALAN. (2007). Batten Disease. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.