SAKIT SA CORI: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2025

Ang sakit na Cori ay isang genetic metabolic pathology character sa isang akumulasyon at pathological abnormal glycogen (glucose storage) sa atay, kalamnan at / o puso.

Ang patolohiya na ito, na kilala rin bilang uri III glycogenosis o sakit na Cori-Forbes, ay isang bihirang patolohiya sa pangkalahatang populasyon na may malawak na klinikal na spectrum.

Tulad ng para sa mga katangian ng mga palatandaan at sintomas ng sakit na Cori, ang madalas ay nauugnay sa hypoglycemia, kahinaan ng kalamnan, pangkalahatang paglala ng paglaki o hepatomegaly.

Sa kabilang banda, sa antas ng etiological, ang sakit na ito ay ang produkto ng isang autosomal recessive genetic na pagbabago, pangunahin dahil sa isang genetic mutation na matatagpuan sa chromosome 1, sa lokasyon 1q21.

Bilang karagdagan sa klinikal na hinala, ang mga pagsubok sa laboratoryo tulad ng biopsy ng atay, mga pamamaraan ng hymnunohistochemical, bukod sa iba pang mga pagsubok sa biochemical, ay napakahalaga sa pagsusuri ng sakit na Cori.

Sa wakas, ang paggamot ay batay sa pagkontrol sa mga kahihinatnan ng medikal. Ang pinaka-karaniwang ay pagpaplano sa pagkain upang mapanatili ang mga antas ng glucose sa katawan.

Ang Type II glycogenesis o sakit ni Cori ay paunang inilarawan ng Sanapper at Van Creveld noong 1928. Gayunpaman, hindi ito hanggang 1956 nang inilarawan ni Illingworth at ng kanyang pangkat na nagtatrabaho ang depekto ng enzymatic na nagbibigay ng pagtaas sa patolohiya na ito.

katangian

Ang sakit na cori o uri III glycogeneosis ay isang genetic na patolohiya na sanhi ng isang abnormal na akumulasyon ng glucose (sugars) sa iba't ibang mga organo ng katawan, sa pamamagitan ng isang komplikadong tinatawag na glycogen.

Ito ay naiuri sa loob ng isang pangkat ng mga sakit na metabolic na kolektibong kilala bilang glycogenesis. Bagaman maraming mga subtyp ng glycogenesis ang nakilala, ang lahat ng mga ito ay dahil sa isang karamdaman sa metabolismo ng glycogen.

Ang kawalan o kakulangan ng glycosidated enzyme amyl-1,6 ay gumagawa ng isang labis na imbakan ng glycogen sa atay, kalamnan, at sa iba pang mga kaso sa puso.

Ang sakit na cori ay nagtatanghal ng ilang mga klinikal na subtypes (IIIa, IIIb, IIIc at IIId), na inuri ayon sa mga tiyak na palatandaan at sintomas:

- Uri ng IIIa at IIIc : pangunahing nakakaapekto sa atay at sa kalamnan na istraktura.

- Uri ng IIIb at IIId : karaniwan, nakakaapekto lamang sa mga lugar ng atay.

Glycogen at ang mga pag-andar nito

Ang Glycogen ay isang tambalang biochemical na naroroon sa ating katawan at na ang mahalagang pagpapaandar ay ang reserba ng enerhiya. Partikular, ito ay ang paraan kung saan ang glucose ay nakaimbak sa iba't ibang mga organo, lalo na sa mga kalamnan at atay, bilang karagdagan sa iba pang mga uri ng mga glycogen na tisyu tulad ng puso.

Bilang karagdagan, ang mga tukoy na pag-andar ng tambalang ito ay maaaring mag-iba depende sa tisyu kung saan ito matatagpuan:

Atay

Ang Glucose ay nag-access sa mga selula ng atay sa pamamagitan ng daloy ng dugo. Kaya, pagkatapos ng paggamit ng pagkain, nakaimbak ito sa anyo ng glycogen sa iba't ibang mga lugar ng atay.

Kapag ang antas ng mga asukal sa dugo ay nabawasan, ang naka-imbak na glycogen ay nagpapalabas ng glucose sa daloy ng dugo at sa gayon ang natitirang bahagi ng mga organo ay tumatanggap ng kinakailangang kontribusyon para sa kanilang mahusay na paggana.

Mga kalamnan ng kalansay

Sa kaso ng istraktura ng kalamnan, glycogen ay ginagamit nang lokal upang makuha ang kinakailangang enerhiya sa panahon ng mga pisikal na pagsusumikap. Samakatuwid, para sa ating katawan na magkaroon ng kakayahang ibahin ang glycogen sa glucose upang makakuha ng isang substrate ng enerhiya, kinakailangan na ang iba't ibang mga enzyme ay makialam, tulad ng hexicinases.

Kaya, sa kaso ng sakit na Cori, ang mga katangian ng klinikal na kurso nito ay nagmula sa pagkakaroon ng mga pagbabago kapwa sa imbakan at sa pagkasira ng glycogen, nakakaapekto rin sa mga enzymes na kasangkot sa prosesong ito.

Mga Sanhi

Ang sakit ng Cori ay may isang pinagmulan ng genetic, higit sa lahat na nauugnay sa iba't ibang mga mutation na matatagpuan sa chromosome 1, sa lokasyon 1p21. Ang mga pagbabagong genetic ay makagawa ng isang kakulangan o hindi sapat na aktibidad ng glycogen debranching enzyme.

Bilang isang kinahinatnan, ang mga apektadong tao ay magpapakita ng isang minarkahang kahirapan upang maisagawa ang iba't ibang mga biochemical na proseso ng paglabas ng glucose mula sa glycogen at, samakatuwid, isang hindi normal na akumulasyon nito at iba't ibang mga pathology na may kaugnayan sa mga reserba ng enerhiya ay magaganap.

Sa karamihan ng mga nasuri na kaso, posible na matukoy ng hindi bababa sa 4 o 5 na mga depektibong gene na nauugnay sa mga klinikal na katangian ng sakit na Cori.

Mga Istatistika

Ang sakit ni Cori ay isang bihirang genetiko na patolohiya, sa kaso ng Estados Unidos ang laganap na tinantya ng halos 1 kaso bawat 100,000 katao.

Ang iba't ibang mga pagsisiyasat ay nagpapahiwatig na ito ay isang sakit na may isang mas mataas na dalas sa mga tao ng mga Hudyo na pinagmulan, lalo na sa Hilagang Africa, na umaabot sa humigit-kumulang na 5,400 katao.

Bukod dito, may kaugnayan sa iba pang mga katangian ng demograpiko, tulad ng sex, ang isang mas mataas na dalas na nauugnay sa kasarian o lalaki ay hindi pa kinilala.

Sa kabilang banda, tungkol sa mga subtyp ng sakit na Cori, ang pinakakaraniwang form ay ang IIIa, na kumakatawan sa 85% ng lahat ng mga kaso. Ang ganitong uri ay karaniwang sinusundan ng form IIIb, na kumakatawan sa 15% ng mga apektado ng patolohiya na ito.

Sintomas

Ang klinikal na kurso ng sakit na Cori ay karaniwang variable, depende sa mga lugar na pinaka-apektado. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso sila ay karaniwang maliwanag sa panahon ng pagkabata.

Kadalasan, ang pinakakaraniwang mga palatandaan at sintomas ay nauugnay sa:

Hypoglycemia

Sa salitang hypoglycemia tinutukoy namin ang pagkakaroon ng mababang antas ng asukal sa dugo, iyon ay, sa isang kakulangan sa antas ng glucose. Karaniwan, ang antas ay dapat na nasa ibaba ng 70mg / dl na maituturing na hindi normal o pathological.

Ang kondisyong medikal na ito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng iba pang mga komplikasyon tulad ng:

- Pagbabago ng ritmo at rate ng puso.

- Mga paulit-ulit na pananakit ng ulo.

- Pagbawas o pagtaas ng gana sa pagkain.

- Impaired visual na kakayahan, tulad ng lumabo o dobleng paningin.

- Mga pagbabago sa Mood: pagkamayamutin, agresibo, pagkabalisa, atbp.

- Hirap sa pagtulog.

- Pagod, kahinaan at pagkapagod sa pangkalahatan.

- Mga sensasyon ng tingling at pamamanhid.

- Matindi ang pagpapawis.

- Ang pagkahilo at pagkawala ng malay.

Hyperlipidemia

Sa salitang hyperlipidemia tinutukoy namin ang pagkakaroon ng mataas na antas ng lipids, iyon ay, taba sa daloy ng dugo. Karaniwan, ito ay nauugnay sa genetic factor na nagdudulot ng pagtaas ng mga antas ng kolesterol at triglyceride sa dugo.

Sa isang tiyak na antas, ang karamdaman na ito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng iba pang mga uri ng mga komplikasyon sa medikal, higit sa lahat na nauugnay sa:

- Ang kakulangan sa ginhawa sa puso, angina pectoris at iba pang mga karamdaman na may kaugnayan sa puso.

- Nakatitig at nakakadulas na sensasyon sa mas mababang mga paa't kamay.

- Mga problema na may kaugnayan sa pagpapagaling ng mababaw na sugat.

- Mga sintomas na nauugnay sa mga stroke: kahinaan ng kalamnan o paralisis, mga problema sa wika, atbp.

Ang kalamnan hypotonia

Ang isa sa mga unang nagpahiwatig ng mga palatandaan ng patolohiya na ito ay ang pagkakaroon ng minarkahang kahinaan ng kalamnan. Ang tono ng kalamnan ay nabawasan na mabawasan, kaya't mahirap gawin ang lahat ng mga uri ng mga aktibidad at kilos sa motor.

Myopathy

Ang paulit-ulit na pagkakaroon ng hypotonia at iba pang mga pagbabago na nauugnay sa pag-andar ng motor ay humahantong sa pag-unlad ng myopathies.

Gamit ang salitang myopathy tinutukoy namin ang isang malawak na pangkat ng mga sakit sa kalamnan na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng talamak na pamamaga ng kalamnan at kahinaan. Samakatuwid, ang mga komplikasyon sa medikal na nauugnay sa myopathies ay kasama ang:

- Ang progresibong kahinaan ng kalamnan, nagsisimula mula sa mga proximal na istruktura, iyon ay, ang mga kalamnan na pinakamalapit sa puno ng kahoy.

- Ang pinsala sa pagtanggal ng kalamnan fibers.

- Ang pagkapagod at pagkapagod na nauugnay sa mga gawa ng motor: paglalakad, paghinga, paglunok, atbp.

- Paulit-ulit na sakit ng kalamnan.

- Tumaas na sensitivity sa balat.

- kahirapan sa paglalakad, pagpapanatili ng pustura, pagsasalita, paglunok, atbp

Hepatomegaly

Sa isang banda, kasama ang salitang hepatomegaly tinutukoy namin ang pagkakaroon ng isang abnormally malaking atay. Karaniwan, dahil sa pamamaga at / o pagtaas ng volumetric, ang atay ay karaniwang sumalakay sa iba't ibang mga lugar, na umaabot sa mas mababang mga lugar ng mga buto-buto.

Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas na maaaring sanhi ng hepatomegaly ay may kaugnayan sa:

- Sakit sa tiyan at pagdurugo.

- nahihilo

- Paulit-ulit na pagduduwal at pagsusuka.

- jaundice

- Pagbabago ng kulay ng ihi at / o mga feces.

Ang Cirrhosis at pagkabigo sa atay

Ang Cirrhosis ay ang salitang ginamit upang sumangguni sa pagkakaroon ng isang progresibong pagkasira ng atay, sa isang istruktura at pagganap na antas. Partikular, ang malusog na tisyu ng atay ay nagiging peklat, na pumipigil sa sirkulasyon ng dugo sa pamamagitan ng iba't ibang mga istraktura.

Bilang karagdagan sa isang malawak na iba't ibang mga sintomas (pagduduwal, pagsusuka, kahinaan, pagkapagod, patuloy na sakit sa tiyan, atbp.), Ang cirrhosis ay maaaring humantong sa pag-unlad ng mga makabuluhang komplikasyon sa medikal:

- Mga form ng Tumor.

- Diabetes.

- Hepatic encephalopathy.

- Mga rockstones.

- Alta-presyon ng portal.

- Spenomegaly.

- jaundice

- Kabiguan ng atay.

- Mga almuranas at bruises.

- Edema at ascites.

Cardiomyopathy

Ang salitang cardiomyopathy ay ginagamit sa larangan ng medikal upang sumangguni sa iba't ibang mga proseso ng pathological na nakakaapekto sa integridad at paggana ng kalamnan ng puso.

Kadalasan, ang mga pagbabago ay nauugnay sa:

- Mahina ang pag-urong: ang pagkakaroon ng isang masamang pag-urong ng kalamnan ng puso ay nagpapahirap sa dugo na dumaloy sa labas nito.

- Mahina ang pagpapahinga: ang pagkakaroon ng hindi magandang pagpapahinga ng kalamnan ng puso ay nagpapahirap sa dugo na pumasok sa loob nito.

- Mahina ang pag-urong at pagpapahinga: ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa parehong mga proseso ay pumipigil sa normal at mahusay na pumping ng dugo mula sa puso hanggang sa iba pang mga lugar at organo ng katawan.

Stunted paglaki

Ang iba't ibang mga sintomas ng hepatic, muscular at cardiac ay maaaring maging sanhi ng mga mahahalagang pagbabago na may kaugnayan sa paglago.

Karaniwan, ang mga apektadong indibidwal ay may posibilidad na magkaroon ng isang maikling tangkad at abnormally mababang pamantayan ng paglago, kumpara sa ibang mga tao na kaparehong kasarian at biyolohikal na edad.

Diagnosis

Ang mga klinikal na katangian ng sakit na Cori ay makabuluhan sa panahon ng pagkabata, samakatuwid, sa pagtingin sa klinikal na hinala mula sa pagsusuri ng medikal na kasaysayan at pisikal na pagsusuri, mahalaga na magsagawa ng isang metabolic examination.

Sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo at biopsy ng iba't ibang mga tisyu, kinakailangan upang makilala ang pagkakaroon ng mga kakulangan sa enzyme na may kaugnayan sa glycogen.

Paggamot

Bagaman walang tiyak na lunas para sa sakit na Cori, ang iba't ibang mga interbensyon sa therapeutic ay idinisenyo, ang ilan sa mga ito ay inilarawan ng Spanish Association of Glucogenesis Patients:

- Paggamot ng mga episode ng hypoglycemic : pagtaas ng dosis ng karbohidrat, regulasyon sa pagdidiyeta, pangangasiwa ng subcutaneous o venous glucagon, intravenous inclusion ng glucose, atbp.

- Pag- aalaga ng kirurhiko : sa mga malubhang kaso ng cirrhosis ng atay, kinakailangan ang mga pamamaraang pag-opera, lalo na ang paglipat ng atay.

- Paggamot sa pharmacological: ang pangangasiwa ng mga gamot ay pangunahing nauugnay sa paggamot ng mga yugto ng sakit at sakit sa puso.

- Pangangalaga sa Pandiyeta: ang regulasyon ng paggamit ng pagkain ay isang pangunahing aspeto sa ito at iba pang mga metabolic pathologies. Ito ay kinakailangan upang mapanatili ang isang balanseng diyeta, na may isang night supply ng glucose.

Mga Sanggunian

1. AGSD. (2016). Uri ng Sakit sa Glycogen Storage III. Nakuha mula sa The Associatin para sa Sakit sa Pag-iimbak ng Glucogen UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Type III glycogenosis na nauugnay sa hepatocellular carcinoma. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Sistema ng Kalusugan ng Duke University. (2016). Ano ang iba't ibang uri ng Glycogen Storage Disease? Nakuha mula sa Anak ni Duke.
4. FEC. (2016). Cardiomyopathies. Nakuha mula sa Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Ang sakit na imbakan ng glycogen dahil sa kakulangan sa pagdumi ng glycogen. Nakuha mula sa Orphanet.
6. PANGALAN. (2016). Sakit sa Forbes. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
7. Tegay, D. (2014). Mga Genetics ng Glycogen-Storage Disease Type III. Nakuha mula sa Medscape.