MGA SAKIT SA GITNANG SISTEMA NG NERBIYOS: SANHI AT URI - NEUROPSYCHOLOGY

Ang mga sakit ng gitnang sistema ng nerbiyos ay maaaring nahahati sa dalawang uri: mga depekto at pagbabago. Ang prenatal at postnatal na pag-unlad ng aming sistema ng nerbiyos (NS) ay sumusunod sa isang napaka-kumplikadong proseso batay sa maraming mga pangyayari sa neurochemical, na na-program na genetically at talagang madaling kapitan ng mga panlabas na kadahilanan, tulad ng impluwensya sa kapaligiran.

Kapag nangyayari ang isang congenital malformation, normal at mahusay na pag-unlad ng kaskad ng mga kaganapan sa pag-unlad ay nakagambala at maaaring lumitaw ang mga sakit ng nervous system. Samakatuwid, ang mga istruktura at / o pag-andar ay magsisimulang umunlad sa isang hindi normal na paraan, na may malubhang kahihinatnan para sa indibidwal, kapwa sa pisikal at kognitibo.

Tinantya ng World Health Organization (WHO) na humigit-kumulang na 276,000 mga bagong panganak na namatay sa unang apat na linggo ng buhay bilang isang resulta ng paghihirap mula sa ilang uri ng sakit na congenital. Nakatayo para sa mahusay na epekto kapwa sa antas ng mga naapektuhan, kanilang mga pamilya, mga sistema ng kalusugan at lipunan, mga malformations ng cardiac, mga depekto sa neural tube at Down syndrome.

Ang mga anomalya ng congenital na nagsasangkot ng mga pagbabago sa gitnang sistema ng nerbiyos ay maaaring isaalang-alang na isa sa mga pangunahing sanhi ng morbidity at pagkamatay ng pangsanggol (Piro, Alongi et al., 2013). Maaari silang kumatawan ng humigit-kumulang 40% ng mga pagkamatay ng sanggol sa unang taon ng buhay.

Bilang karagdagan, ang mga uri ng mga abnormalidad ay isang mahalagang sanhi ng pag-andar ng kapansanan sa populasyon ng bata, na humahantong sa isang malawak na iba't ibang mga sakit sa neurological (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ang dalas ng pagdurusa mula sa ganitong uri ng anomalya ay tinatayang humigit-kumulang sa pagitan ng 2% at 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Habang nasa loob ng saklaw na ito, sa pagitan ng 0.8% at 1.3% ng mga live-born na bata ay nagdurusa dito (Jiménez-León et al., 2013).

Ang mga malformasyon ng congenital ng sistema ng nerbiyos ay binubuo ng isang napaka-heterogenous na grupo ng mga anomalya, na maaaring lumitaw sa paghihiwalay o bilang bahagi ng isang mas malaking genetic syndrome (Piro, Alongi et al., 2013). Humigit-kumulang na 30% ng mga kaso ay nauugnay sa mga sakit na genetic (Herman-Sucharska et al, 2009).

Mga Sanhi

Ang paghahati sa pag-unlad ng embryo sa iba't ibang panahon, ang mga sanhi na makakaapekto sa pagbuo ng sistema ng nerbiyos ay ang mga sumusunod:

Unang trimester ng pagbubuntis : mga abnormalidad sa pagbuo ng neural tube.
Pangalawang trimester ng gestation : abnormalities sa paglaki ng neuronal at paglipat.
Pangatlong trimester ng gestation : abnormalities sa neural organization at myelination.
Balat : cranial dermal sinus at vascular malformations (chrysoid aneurysm, Sinus pericranii).
Bungo : craniostenosis, craniofacial anomalies at cranial bone defect.
Utak : dysraphias (encephalocele), hydrocephalus (aqueduct ng Sylvio stenosis, Dandy-Walker syndrome), congenital cysts at phakomatosis).
Gulugod : esponlidolisis, dysraphia cord (spina bifida asymptomatic, symptomatic spine, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Kaya, depende sa oras ng paglitaw, tagal, at kasidhian ng nakakapinsalang pagkakalantad, ang iba't ibang mga morphological at functional lesyon ay magaganap (Herman-Sucharska et al, 2009).

Mga uri ng mga sakit sa gitnang sistema ng nerbiyos

Ang mga sakit sa gitnang sistema ng nerbiyos ay maaaring nahahati sa dalawang uri (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformations

Ang mga malformations ay nagdudulot ng mga abnormalidad ng pag-unlad ng utak. Maaari silang maging sanhi ng mga genetic na depekto tulad ng mga chromosomal abnormalities o kawalan ng timbang ng mga kadahilanan na kumokontrol sa genetic expression, at maaari silang mangyari kapwa sa oras ng pagpapabunga at sa mga huling yugto ng embryonic. Bilang karagdagan, maaari itong ulitin.

Mga pagkagambala

Ang isang pagkagambala sa normal na pag-unlad ng sistema ng nerbiyos ay nangyayari bilang isang bunga ng maraming mga kadahilanan sa kapaligiran, tulad ng pagkakalantad ng prenatal sa mga kemikal, radiation, impeksyon o hypoxia.

Sa pangkalahatan, hindi sila paulit-ulit sa sandaling ang pagkakalantad sa mga nakakapinsalang ahente ay maiiwasan. Gayunpaman, mahalaga ang tiyempo ng pagkakalantad, tulad ng nauna nang pagkakalantad, mas malubhang kahihinatnan.

Ang pinaka-kritikal na sandali ay ang panahon mula sa ikatlo hanggang ikawalong linggo ng gestation, kung saan ang karamihan sa mga organo at utak na istraktura ay bubuo (Piro, Alongi et al., 2013). Halimbawa:

Ang impeksyon sa Cytomegalovirus bago ang kalagitnaan ng panahon ng gestation ay maaaring humantong sa pag-unlad ng microcephaly o polymicrogyria.
Ang impeksyon sa Cytomegalovirus sa panahon ng ikatlong trimester ng gestation ay maaaring maging sanhi ng encephalitis, ang sanhi ng iba pang mga sakit tulad ng pagkabingi.

Ang mga pagbabago sa pagbuo ng neural tube

Ang pagsasanib ng istraktura na ito ay karaniwang nagaganap sa paligid ng mga araw 18 at 26 at ang lugar ng caudal ng neural tube ay magbabangon sa gulugod; ang bahagi ng rostral ay bubuo sa utak at ang lukab ay bumubuo ng sistemang ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Ang mga pagbabago sa pagbuo ng neural tube ay nangyayari bilang isang kinahinatnan ng isang depekto sa pagsasara nito. Kapag mayroong isang pangkalahatang kabiguan ng pagsasara ng neural tube, nangyayari ang anencephaly. Sa kabilang banda, kapag ang isang pagkasira ng pagsasara ng lugar ng posterior ay nangyayari, hahantong ito sa mga epekto tulad ng encephalocele at spina bifida occulta.

Ang spina bifida at anencephaly ay ang dalawang pinaka-karaniwang mga malformations na neural tube, na nakakaapekto sa 1-2 sa bawat 1,000 live na kapanganakan (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Ang Anencephaly ay isang nakamamatay na karamdaman na hindi katugma sa buhay. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormality sa ebolusyon ng cerebral hemispheres (bahagyang o kumpletong kawalan, kasama ang bahagyang o kumpletong kawalan ng mga buto ng bungo at anit). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ang ilang mga neonates ay maaaring mabuhay ng ilang araw o linggo at maipakita ang ilang mga pagsuso, pagbibiro, o mga refasm ng spasm. (Jiménez-León et al., 2013).

Maaari naming makilala ang dalawang uri ng anencephaly batay sa kanilang kalubhaan:

Kabuuang anencephaly : nangyayari ito bilang isang resulta ng pinsala sa neural plate o kakulangan ng induction ng neural tube sa pagitan ng pangalawa at pangatlong linggo ng pagbubuntis. Nagtatanghal ito nang walang kawalan ng tatlong cerebral vesicle, kawalan ng hindbrain at walang pag-unlad ng parehong bubong ng bungo at ang mga optic vesicle (Herman-Sucharska et al, 2009).
Bahagyang anencephaly : mayroong isang bahagyang pag-unlad ng mga optic vesicle at ang hindbrain (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encephalocele

Sa encephalocele mayroong isang depekto sa mesoderm tissue na may isang herniation ng iba't ibang mga istruktura ng utak at ang kanilang mga takip (Jiménez-León et al., 2013).

Sa loob ng ganitong uri ng mga pagbabagong maaari nating makilala: bifid skull, encephalomeningocele (protrusion of the meningeal layer), anterior encephaloceles (ethmoities, sphenoid, nasoethmoidal at frontonasal), posterior encephaloceles (Arnol-Chiari malformation at abnormalities ng opccipito-cervical junction ), optical abnormalities, endocrine abnormalities, at cerebrospinal fluid fistulas.

Sa pangkalahatan, ang mga ito ay mga pagbabago kung saan ang isang diverticulum ng utak na tisyu at ang meninges ay nakausli sa pamamagitan ng mga depekto sa cranial vault, iyon ay, isang depekto ng utak kung saan nananatili ang lining at ang proteksiyon na likido sa labas, na bumubuo ng isang protuberance pareho sa rehiyon ng occipital at sa frontal at syncipital region (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Karaniwan, ang salitang spina bifida ay ginagamit upang makilala ang iba't ibang mga abnormalidad na tinukoy ng isang depekto sa pagsasara ng mga vertebral arches, na nakakaapekto sa kapwa mababaw na tisyu at ang mga istruktura ng spinal canal (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Ang spina bifida occulta ay pangkalahatang asymptomatic. Ang kaso ng bukas na spina bifida ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang may sira na pagsara ng balat at humahantong sa hitsura ng myelomeningocele.

Sa kasong ito, ang gulugod na linya ng gulugod at kanal ng gulugod ay hindi malapit nang maayos. Samakatuwid, ang medulla at meninges ay maaaring nakausli sa labas.

Bukod dito, ang spina bifida ay madalas na nauugnay sa hydrocephalus , na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang akumulasyon ng cerebrospinal fluid (CSF) na gumagawa ng isang hindi normal na pagpapalaki ng mga ventricles at compression ng mga tisyu ng utak (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Sa kabilang banda, kapag ang pinaka-nauuna na lugar ng neural tube at mga nauugnay na mga istraktura ay bubuo nang abnormally, ang mga pagbabago ay magaganap sa mga dibisyon ng cerebral vesicles at sa cranio-facial midline (Jiménez-León et al., 2013) .

Ang isa sa mga pinaka-seryosong pagpapakita ay ang holoprosencephaly, kung saan mayroong isang abnormality sa hemispheric division ng prosoencephalon, bilang isang makabuluhang cortical disorganization.

Pagbabago sa pag-unlad ng cortical

Kasalukuyang pag-uuri ng mga sakit sa pag-unlad ng cortical ay kinabibilangan ng mga abnormalidad na may kaugnayan sa paglaganap ng cell, paglilipat ng neuronal, at samahan ng cortical.

Mga pagkagambala sa cell

Para sa tamang paggana ng aming sistema ng nerbiyos kinakailangan na ang aming mga istraktura ay umabot sa isang pinakamainam na bilang ng mga selulang neuronal, at sa pagliko ay dumadaan sila sa isang proseso ng pagkita ng kaibahan ng cell na tiyak na tinutukoy ang bawat isa sa kanilang mga pag-andar.

Kapag ang mga depekto sa paglaganap ng cell at pagkita ng kaibahan ay nagaganap, ang mga pagbabago tulad ng microcephaly, macrocephaly at hemimegalencephaly ay maaaring mangyari (Jiménez-León et al., 2013).

Microcephaly : sa ganitong uri ng mga pagbabago ay mayroong isang maliwanag na disproportasyon ng cranial at cerebral dahil sa pagkawala ng neuronal (Jiménez-León et al., 2013). Ang sirkulasyon ng ulo ay humigit-kumulang higit sa dalawang karaniwang mga paglihis sa ibaba ng kahulugan para sa kanyang edad at kasarian. (Piro, Alongi et al., 2013).
Macrocephaly megalencephaly: mayroong isang mas malaking sukat ng utak dahil sa abnormal na paglaganap ng cell (Jiménez-León et al., 2013). Ang circumference ng ulo ay may isang circumference na mas malaki kaysa sa dalawang karaniwang mga paglihis sa itaas ng ibig sabihin. Kapag ang macrocephaly na walang hydrocephalus o pagluwang ng subarachnoid space ay tinatawag na megalencephaly (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hemimegalencephaly: mayroong isang pagpapalaki ng isa sa mga cerebral o cerebellar hemispheres (Herman-Sucharska et al, 2009).

Mga pagbabago sa paglilipat

Kailangang magsimula ang mga neuron ng isang proseso ng paglilipat, iyon ay, lumipat sila patungo sa kanilang mga tiyak na lokasyon upang maabot ang mga lugar na cortical at simulan ang kanilang aktibidad sa pagpapaandar (Piro, Alongi et al., 2013)

Kapag naganap ang pagbabago ng pag-aalis na ito, nagaganap ang mga pagbabago; Ang lissencephaly ay maaaring lumitaw sa pinaka matinding anyo nito, at sa mas banayad na mga form, lumilitaw ang hindi normal na lamination ng neocortex o microdysgenesis (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: ito ay isang pagbabago kung saan ang kortical na ibabaw ay makinis at walang mga grooves. Nagtatanghal din ito ng isang hindi gaanong malubhang variant, kung saan ang cortex ay pinalapot at may ilang mga furrows.

Mga pagbabago sa samahan ng cortical

Ang mga anomalya ng organisasyon ng cortical ay tumutukoy sa mga pagbabago sa samahan ng iba't ibang mga layer ng cortex at maaaring pareho ng mikroskopiko at macroscopic.

Karaniwan silang unilateral sa kalikasan at nauugnay sa iba pang mga abnormalidad sa sistema ng nerbiyos tulad ng hydrocephalus, holoprosencephaly o agenesis ng corpus callosum. Depende sa pagbabago na nangyayari, maaari silang magpakita ng asymptomatic o may pag-iisip ng retardation, ataxia o ataxic cerebral palsy (Jiménez-León et al., 2013).

Kabilang sa mga pagbabago ng samahan ng cortical, ang polymicrogyria ay isang pagbabago na nakakaapekto sa samahan ng malalim na mga layer ng cortex, at nagbigay ng pagtaas sa hitsura ng isang malaking bilang ng mga maliit na convolutions (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnosis

Ang maagang pagtuklas ng ganitong uri ng mga pagbabago ay mahalaga para sa kasunod na pamamaraan nito. Inirerekomenda ng WHO ang pangangalaga sa parehong pag-iingat at postconceptive na mga panahon na may mga kasanayan sa kalusugan ng reproductive o pagsusuri ng genetic para sa pangkalahatang pagtuklas ng mga sakit sa katutubo.

Kaya, ang WHO ay nagpapahiwatig ng iba't ibang mga interbensyon na maaaring isagawa sa tatlong panahon:

Bago ang paglilihi : sa panahong ito ang mga pagsusuri ay ginagamit upang matukoy ang panganib ng paghihirap mula sa ilang mga uri ng mga pagbabago at pagpapadala ng mga ito ng congenitally sa kanilang mga anak. Ang kasaysayan ng pamilya at pagtuklas ng katayuan sa carrier ay ginagamit.
Sa panahon ng pagbubuntis : ang pinaka naaangkop na pangangalaga ay dapat matukoy batay sa mga kadahilanan ng peligro na napansin (maaga o advanced na edad ng ina, pagkonsumo ng alkohol, tabako o psychoactive na sangkap). Bilang karagdagan, ang paggamit ng ultrasound o amniocentesis ay maaaring makatulong na makita ang mga depekto na nauugnay sa mga abnormalidad ng chromosomal at ang nerbiyos.
Panahon ng neonatal : sa yugtong ito, ang pagsusuri sa pisikal at mga pagsubok upang makita ang hematological, metabolic, hormonal, cardiac at nervous system na pagbabago ay mahalaga para sa maagang pagtatatag ng mga paggamot.

Sa mga sakit na congenital ng sistema ng nerbiyos, ang pagsusuri sa ultratunog sa panahon ng gestation ay ang pinakamahalagang pamamaraan para sa pag-alok ng mga pagkabulok ng prenatal. Ang kahalagahan nito ay namamalagi sa ligtas at hindi nagsasalakay na kalikasan (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetic resonance

Sa kabilang banda, ang iba't ibang mga pag-aaral at pagtatangka ay ginawa upang mag-apply ng magnetic resonance imaging (MRI) para sa pagtuklas ng mga pangsanggol na malformations. Kahit na ito ay hindi nagsasalakay, ang posibleng negatibong impluwensya ng pagkakalantad sa magnetic field sa pag-unlad ng embryon ay pinag-aralan (Herman-Sucharska et al, 2009).

Sa kabila nito, ito ay isang mahalagang pantulong na pamamaraan para sa pagtuklas ng mga malformations kapag may isang malinaw na hinala, na ang pinakamainam na sandali para sa pagganap nito sa pagitan ng mga linggo 20 at 30 ng gestation (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Sa kaso ng pagtuklas ng mga pagbabago sa pagsasara ng neural tube, maaari itong isagawa sa pamamagitan ng pagsukat ng mga antas ng α-fetoprotein, kapwa sa maternal serum at sa amniotic fluid sa pamamagitan ng amniocentesis technique sa loob ang unang 18 linggo ng pagbubuntis.

Kung ang isang resulta na may mataas na antas ay nakuha, ang isang mataas na resolusyon sa ultratunog ay dapat gawin upang makita ang mga posibleng mga depekto nang maaga bago linggo 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Ang maagang pagtuklas ng mga kumplikadong malformations at maagang pagsusuri ay magiging susi sa tamang kontrol ng prenatal ng ganitong uri ng abnormality.

Paggamot

Maraming mga uri ng congenital malformations ng sistema ng nerbiyos ay matitiyak sa pagwawasto ng kirurhiko, na mula sa mga interbensyon ng matris para sa hydrocephalus at myelomeningocele hanggang sa neonatal interventions. Gayunpaman, sa iba pang mga kaso ang pagwawasto ng pag-aayos nito ay maselan at kontrobersyal (Jiménez-León et al., 2013).

Depende sa functional na mga kahihinatnan, bilang karagdagan sa isang kirurhiko o diskarte sa parmasyutiko, isang interbensyon sa multidisciplinary na may physiotherapeutic, orthopedic, urological at psychotherapeutic na pag-aalaga ay kinakailangan din (Jiménez-León et al., 2013).

Sa anumang kaso, ang diskarte sa therapeutic ay depende sa sandali ng pagtuklas, ang kalubhaan ng anomalya at ang epekto nito.

Mga Sanggunian

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Ang mga malformations ng central nervous system ng fetal sa mga imahe ng MR. Utak at Pag-unlad (31), 185-199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Mga malformations sa central nervous system: neurosurgical correlation. Rev Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Central nervous system congenital malformations sa isang nag-unlad na bansa: mga isyu at mga hamon laban sa
kanilang pag-iwas. Bata Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Malformations ng central nervous system: Mga
isyu sa Genral . Mediterranean Medicine Act (29).
Makintab, P. (sf). Mga malformasyon ng congenital. Nakuha mula sa www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila ;. (2010). Neuropsychology ng Pag-unlad ng Bata. Mexico: Ang Modernong Manwal.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Ang mga kakulangan sa Neuropsychological sa hydrocephalus na may kaugnayan sa spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.

MGA SAKIT SA GITNANG SISTEMA NG NERBIYOS: SANHI AT URI - NEUROPSYCHOLOGY - 2026