Ang focomelia ay isang napakabihirang congenital skeletal disorder na nakakaapekto sa mga paa't kamay na katangian na katangian mula sa pagsilang. Ang mga buto ng itaas na paa't kamay ay malubhang pinaikling o wala at ang mga daliri ay maaaring nakalakip.
Sa matinding mga kaso, ang parehong mga buto ng itaas at mas mababang mga paa't kamay ay wala, upang ang mga kamay at paa ay nakadikit sa katawan na direktang bumubuo kung ano ang kilala bilang tetraphocomelia.
Tulad ng iba pang mga malformations, ito ay bunga ng mga pagbabago sa pag-unlad ng embryon. Ang mga bata na may phocomelia ay nangangailangan ng operasyon, dahil ang iba pang mga pathology ay nabuo sa tabi ng kaguluhan na ito.
Ang mga naapektuhan ng phocomelia ay may mataas na rate ng namamatay. Ang mga indibidwal na naaapektuhan ng mahinahon ay maaaring mabuhay hanggang sa gulang.
Sintomas
-Nagpapalakas na mga paa at kawalan ng pelvic buto. Ang mga itaas na paa't kamay ay karaniwang hindi ganap na nabuo at ang mga bahagi ng kamay ay maaaring nawawala. Ang mga maikling sandata, mga fuse na daliri, at nawawalang mga daliri ay madalas na pinaka kilalang mga kahihinatnan.
-Ang mas mababang mga paa't kamay ay madalas na nagpapakita ng mga sintomas na katulad ng sa itaas na mga paa't kamay.
-Phocomelia ay maaari ring maging sanhi ng kakulangan sa pag-iisip sa mga bata. Ang mga bagong panganak ay may posibilidad na magkaroon ng isang mas maliit na ulo kaysa sa mga bata na walang karamdaman at kalat-kalat na buhok na may "kulay abo" na kulay-abo na hitsura.
-Ang mga pigment sa mata ng apektadong tao ay karaniwang may mga bluish tone.
- Ang mga maliliit na noses noses, disfigured tenga, hindi regular na maliit na bibig (micrognathia) at cleft lip ay karaniwang naroroon.
-Nagtatanghal din ito ng iba pang mga depekto tulad ng malaking genitalia, congenital heart disease at cystic kidney.
Ang ilan sa mga kondisyong ito ay karaniwang nasuri sa kapanganakan o kahit na mas maaga, habang ang iba ay maaaring hindi napansin at umunlad sa buhay, na nangangailangan ng mga paggamot tulad ng pagbabagong-tatag na operasyon.
Mahirap buod ng mga sintomas na maaaring mangyari sa isang phocomelia syndrome, dahil ang spectrum ay sumasaklaw sa isang abysmal na bilang ng mga organo at tisyu, lahat ay direktang naapektuhan sa kanilang pag-unlad ng embryonic.
Mga Sanhi
Bagaman ang ilang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring maging sanhi ng phocomelia, ang pangunahing sanhi ay nagmula sa paggamit ng thalidomide at genetic mana.
Pamana
Ang mga pamilya ay maaaring magdala ng mga resesyong gen na ipinapasa sa isang bata na maaaring magkaroon ng kondisyon. Ang minana na anyo ng phocomelia syndrome ay ipinadala bilang isang autosomal recessive trait na may variable na pagpapahayag, at ang pagkakasala ay naiugnay sa chromosome 8.
Ito ay mula sa genetic na pinagmulan na may pattern ng mana sa Mendelian, na nagtatanghal ng maraming mga congenital malformations at isang napaaga na paghihiwalay ng centromeric heterochromatin mula sa mga kromosoma sa 50% ng mga kaso.
Ang genetic form ng sakit na ito ay hindi gaanong madalas kaysa sa pharmacological counterpart nito, dahil ang pagiging autosomal na urong sa likas na katangian, ang mga gene ay may posibilidad na maipadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa mga pamilyang ito, ngunit bihirang mahayag na ipinakita sa clinically.
Ang incest ay maaaring mapalaki ang isang hinaharap na henerasyon na may labis na phocomelia, dahil ang parehong gene ay ipinadala ng parehong mga magulang, ang mga posibilidad na ang mahina (o pag-urong) na gene ay magpapahayag ng sarili nang pisikal (o phenotypically) ay nagdaragdag.
Thalidomide
Ang mga kaso na inireseta ng droga ng phocomelia syndrome ay maaaring pangunahing nauugnay sa maternal ingestion ng thalidomide ng mga buntis.
Sa kalagitnaan ng huling siglo, ang mga kaso ng phocomelia ay tumaas nang husto dahil sa reseta ng thalidomide.
Inireseta sila upang mapawi ang sakit sa umaga at natagpuan na magkaroon ng teratogenic effects; ang kakayahang makabuo ng malinaw na nakikitang mga malformations. Ang mga malformasyon na sinusunod na sanhi ng thalidomide ay nagmula sa hypoplasia ng isa o higit pang mga numero hanggang sa kabuuang kawalan ng lahat ng mga kabiguan.
Si Thalidomide ay kinikilala bilang isang sanhi ng malubhang mga deformities ng katutubo at naalis mula sa merkado sa buong mundo sa pagitan ng 1961 at 1962.
Kasalukuyang saklaw
Ang kasalukuyang saklaw ng phocomelia ay 1 hanggang 4 sa 10,000 mga sanggol. Sa kabila ng katotohanan na ang bilang ng mga sanggol ay lubos na nabawasan dahil sa pag-aalis ng thalidomide sa paggamot sa panahon ng pagbubuntis, mayroon pa ring genetic na sapilitan na phocomelia.
Sa wakas, may mga impeksyon na maaaring mangyari sa panahon ng pagbubuntis na maaaring makaapekto sa sanggol at mahayag bilang focomelic syndrome.
Ang pinakakaraniwang halimbawa na umiiral ngayon ay ang bulutong sa mga buntis na kababaihan, na sanhi ng parehong virus na nagiging sanhi nito sa mga malusog na tao, ang virus na varicella zoster.
Sa kasong ito, katangian din upang obserbahan ang mga sanggol na may congenital cataract sa mga mata at mga pagbabago sa hugis ng bungo.
Mga paggamot
Walang paggamot, ngunit ang pagpapalakas ng mga paggalaw ng katawan at pagsasaayos sa pang-araw-araw na gawain, at din ang paggamit ng mga prostheses upang mapadali ang pag-andar.
Ang nagresultang kakulangan ng mga nerbiyos at buto tissue ay nag-iiwan ng mga siruhano na may kaunting upang gumana sa panahon ng pagbabagong-tatag, na ang dahilan kung bakit napakakaunting mga operasyon ay ginanap sa mga bata o may sapat na gulang na may ganitong mga uri ng mga pagkakamali sa paa.
Gayunpaman, ang operasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang iwasto ang positional abnormalities ng ilang mga buto at kasukasuan o upang makontrol ang ilang mga palatandaan at sintomas na nauugnay sa kaguluhan.
Ang paggamot para sa phocomelia syndrome ay madalas na pinlano habang ang bata ay isang sanggol at nakatuon sa kalubhaan ng mga apektadong sintomas ng indibidwal. Karamihan sa paggamot para sa phocomelia syndrome ay sumusuporta, na nagpapahintulot sa sanggol na mabuhay ng isang mas normal na buhay.
Ang mga myoelectric prosthes ay gumawa ng mga rebolusyonaryong resulta dahil sa bilang ng mga function na ibinibigay nang walang mga kable. Ang mga limbs ay gumagalaw kapag nakakonekta sila sa prosthesis sa pamamagitan ng mga nerbiyos, na nagpapadala ng mga signal ng paggalaw.
Mayroon ding posibilidad ng paghugpong ng mga buto mula sa iba pang mga bahagi ng katawan hanggang sa itaas na mga paa't kamay upang madagdagan ang pagiging kapaki-pakinabang ng mga kamay. Gayunpaman, ang pagwawasto ay hindi kumpleto dahil sa kawalan ng mga daluyan ng dugo at nerbiyos na kinakailangan para sa paggalaw.
Ang iba pang mga karaniwang paggamot ay ang paggamit ng mga tirante at mga terapiya upang malunasan ang anumang mga pagkaantala sa pagsasalita, nagbibigay-malay at wika. Ang suporta sa sikolohikal para sa mga sanggol at bata na may phocomelia ay napakahalaga, lalo na kung ang bata ay may kapansanan sa pag-iisip.
Mga Sanggunian
- Karim Mukhtar, (2013), mga rekomendasyon ng anesthesia para sa mga pasyente na nagdurusa mula sa Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Gng. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - Isang Kaso sa Kaso: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrome: isang ulat ng kaso, ang Journal ng Physical Medicine at Rehabilitation: medigraphic.com
- Phocomelia - Pinaikling o Karaniwang Arms o Mga binti, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org