LISSENCEPHALY: MGA SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang lissencephaly neurological disorder kung saan walang sapat na pag-unlad ng sulci at gyri. Ito ay isang congenital malformation product ng isang neuronal disorder sa paglipat, iyon ay, sa proseso na ang mga selula ng nerbi ay sumunod mula sa lugar na pinagmulan sa kanilang huling lokasyon sa cerebral cortex sa panahon ng embryonic.

Ang klinikal na kurso ng lissencephaly ay maaaring magsama ng pangkalahatang paglaki ng paglaki, kalamnan spasms, seizure, malubhang psychomotor retardation, abnormalidad ng mukha, bukod sa iba pa. Bilang karagdagan, ang ganitong uri ng neuronal disorder sa paglilipat ay madalas na nauugnay sa iba pang mga kondisyong medikal, tulad ng Miller-Dieker syndrome at Walker-Warburg syndrome.

Sa kasalukuyan ay walang paggamot sa curative para sa lissencephaly. Ang pagbabala para sa mga naapektuhan ng patolohiya na ito ay nag-iiba nang malaki sa pagitan ng iba't ibang mga kaso, depende sa antas ng pagkasira ng utak. Ang ilan ay hindi mabubuhay hanggang 10 taong gulang, ang iba ay maaaring magpakita ng malubhang pag-unlad at paglala ng paglaki, at ang iba pa malapit sa normal na pag-unlad ng pisikal at nagbibigay-malay.

Mga katangian ng lissencephaly

Ang Lissencephaly ay isang malformation ng utak ng genetic na utak na nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng normal na mga convolutions sa cerebral cortex. Ang cerebral convolutions o gyri ay bawat isa sa umiiral na mga fold sa panlabas na ibabaw ng utak, na nahiwalay sa bawat isa sa pamamagitan ng isang serye ng mga grooves na tinatawag na cerebral fissure o fissures.

Partikular, ang lissencephaly ay maaaring maipakita na may iba't ibang antas ng paglahok, na nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan (agiria) o pagbawas (pakyrie) ng mga convolutions ng tserebral.

Ang Agiria ay tumutukoy sa kawalan ng mga kulungan sa ibabaw ng utak at madalas na ginagamit bilang isang kasingkahulugan para sa "kumpletong lissencephaly", habang ang pakyrie o ang pagkakaroon ng ilang mas makapal na mga fold ay ginagamit bilang isang kasingkahulugan para sa "hindi kumpletong lisecephaly".

Sa gayon, ang lissencephaly ay nagreresulta mula sa isang karamdaman ng pag-unlad ng utak na nagreresulta mula sa isang pangkat ng mga abnormalidad sa paglilipat ng neuronal. Kapag nabuo at nabubuo ang sistema ng nerbiyos sa yugto ng prenatal, ang mga neuron ay dapat maglakbay mula sa primitive layer o mga lugar patungo sa cerebral cortex.

Sa panahon ng paglaki ng embryonic, ang mga bagong nabuo na mga cell na kalaunan upang maging dalubhasang mga selula ng nerbiyos ay dapat lumipat mula sa ibabaw ng utak sa isang panghuling lokasyon ng preprogrammed. Ang paglipat na ito ay nagaganap sa sunud-sunod na mga oras mula sa ikapitong hanggang sa ikadalawampu't linggo ng gestation.

Mayroong iba't ibang mga mekanismo kung saan narating ng mga neuron ang kanilang huling lokasyon: ang ilan ay umaabot sa kanilang lokasyon sa pamamagitan ng paggalaw sa mga cell ng glial, habang ang iba ay ginagawa ito sa pamamagitan ng mga mekanismo ng pang-akit na kemikal.

Ang pangwakas na layunin ng pag-aalis na ito ay upang makabuo ng isang 6-layer na laminar na istraktura sa cerebral cortex, mahalaga para sa wastong paggana at pag-unlad ng mga pag-andar ng cognitive.

Kapag ang prosesong ito ay nagambala at bumubuo ang lisecephaly, ang cerebral cortex ay nagtatanghal ng isang abnormally makapal na istraktura ng 4 na hindi maayos na naayos na mga layer.

Samakatuwid, sa antas ng anatomikal, ang lissencephaly ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng agiria o pakyrie at maging ang pagbuo ng isang dobleng cortex (heterotopia).

Mga Istatistika

Ang Lissencephaly ay isang grupo ng mga bihirang malformations ng utak. Bagaman walang data na istatistika sa paglaganap ng mas banayad na porma ng lissencephaly, ang klasikong form ay may dalas na 11.7 bawat milyong mga bagong panganak na sanggol.

Ang kawalan ng kamakailang data ay higit sa lahat dahil sa sporadic na hitsura ng patolohiya na ito, pati na rin sa katotohanan na ang isang mabuting bahagi ng mga kaso ay nanatiling undiagnosed dahil sa kawalan ng mga teknikal na doktor.

Gayunpaman, sa kasalukuyan ang paggamit ng mga advanced na diskarte sa neuroimaging sa mga pagsusuri sa neurological ay pinapayagan ang isang tumpak na pagkilala sa patolohiya na ito at samakatuwid ay isang pagtaas sa mga kaso na nasuri.

Mga palatandaan at sintomas

Ang Lissencephaly ay isang sakit na neurological na nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng isang ganap o bahagyang makinis na ibabaw ng utak, at samakatuwid ay isang kakulangan ng pag-unlad ng utak na gyrus at grooves.

Ang mga klasikong form ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang abnormally makapal na cortex ng cerebral na binubuo ng 4 primitive layer, isang halo ng agiria at pachyria, neuronal heterotopia, dilated at dysmorphic cerebral ventricles, at sa maraming mga kaso na may hypoplasia ng corpus callosum.

Bilang karagdagan sa mga katangian na natuklasan na anatomikal na ito, ang mga apektadong indibidwal ay maaari ring naroroon sa iba pang nauugnay na mga malformations ng utak, tulad ng microcephaly.

Ang lahat ng mga pagbabago sa istruktura ay makagawa ng isang malawak na hanay ng mga sintomas at medikal na mga palatandaan:

• Mga seizure
• Kakulangan sa intelektwal.
• Pangkalahatang stunting.
• Kakulangan sa kasanayan sa motor.
• Mga malformations ng Craniofacial.
• Nabawasan (hypotonia) o nadagdagan (hypertonia) na tono ng kalamnan.

Mga uri ng lissencephaly

Mayroong isang malawak na iba't ibang mga pag-uuri ng lissencephaly batay sa mga patolohiya, genetic, at anatomical na mga natuklasan. Sa kabila nito, ang isa sa mga pinaka-karaniwang pag-uuri ay ang isa na tumutukoy sa uri I at uri II ng lissencephaly:

I-type ang I o Bielchowsky type lissencephaly

Ito ay isang uri ng sporadic na kung saan ang cortex ay may isang tiyak na samahan, bagaman binubuo ito ng mas kaunting mga layer kaysa karaniwan, sa pangkalahatan 4 na mga layer.

Type II lissencephaly

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang hindi nakabalangkas na cortex ng cerebral kung saan walang layer (polyrogyric) ay maaaring makikilala na bubuo na may malubhang pagbabago sa kalamnan, neurological dysfunction, hydrocephalus, at encephalocele.

Bilang karagdagan sa ito, mayroong iba pang mga pag-uuri batay sa nauugnay na mga malformations at ang etiological na dahilan. Batay sa mga pamantayang ito, ang lissencephaly ay maaaring maiuri sa:

• Classic lissencephaly (Type I) : may kasamang mga kaso ng lissencephaly dahil sa isang mutation ng LIS1 gene (nakahiwalay na uri 1 lissencephaly at Mieller-Deker syndrome); lissencephaly dahil sa isang mutation sa DCX gene; Nahiwalay na uri 1 lissencephaly na walang kilalang genetic na mga depekto.
• Ang X-link na lissencephaly na may agenesis ng corpus callosum .
• Lissencephaly na may cerebellar hypoplasia .
• Microlissencephaly .
• Type II lissencephaly : may kasamang Walker-Warburg at Fukuyama syndromes, bukod sa iba pa.

Mga Sanhi

Ang pananaliksik na sinubukan upang mahanap ang mga tukoy na sanhi ng lissencephaly ay nagpapahiwatig na maaaring mayroong genetic at non-genetic etiological factor: intrauterine impeksyon; ischemia ng cerebral o kakulangan ng suplay ng oxygen sa utak sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol; pagbabago o kawalan ng isang rehiyon ng chromosome 17; Ang X-link autosomal recessive transmission ng chromosome.

Ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay heterogenous, humigit-kumulang na 76% ng mga na-diagnose na kaso ang pangunahing mga pagbabagong genetic, habang ang natitirang mga kaso ay mayroong ilang samahan sa isa pang serye ng mga kadahilanan sa kapaligiran.

Ang Lissencephaly ay karaniwang itinuturing na isang panimula na patolohiya ng genetika na nauugnay sa iba't ibang mga pagbabago sa ilan sa mga sumusunod na gen: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN, at ARX.

Sa kabilang banda, iminumungkahi ng ebidensya na pang-agham na sa mga nakahiwalay na kaso ng lissencephaly, ang patolohiya na ito ay maaaring magresulta mula sa pagkakaroon ng mga mutasyon ng hindi bababa sa dalawang magkakaibang mga gene:

• Ang LIS1 , na matatagpuan sa maikling braso (p) ng chromosome 17. Ito ay isang gene na kinokontrol ang paggawa ng isang protina (platelet activating factor acetylhydrolase) na gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng panlabas na layer ng utak.
• Ang XLIS , na matatagpuan sa mahabang braso (q) ng X chromosome. Ayon sa mga espesyalista, ang gen na ito ay responsable para sa regulasyon ng isang protina (doublecortin -DCX-) na mahalaga para sa proseso ng paglipat ng neuronal upang mabuo nang maayos.

Sa kaso ng LIS1 gene, ang ganitong mga mutation ay maaaring mangyari nang sporadically nang random o maaaring magresulta mula sa mga pag-aayos ng chromosomal ng isa sa mga magulang. Sa kabilang banda, sa kaso ng XLIS gene, ang mga mutasyon ay maaari ring mangyari nang sapalaran sa kawalan ng kasaysayan ng pamilya at sa iba pang mga kaso lumilitaw ito bilang isang minana na kondisyon na nauugnay sa X kromosoma.

Medikal na patolohiya na nauugnay sa lissencephaly

Ang Lissencephaly, bilang karagdagan sa pagtatanghal sa paghihiwalay, na nagpapakita ng mga pagbabago sa istruktura at mga sintomas ng klinikal na katangian ng patolohiya na ito, ay maaaring lumitaw na nauugnay sa iba pang mga genetic na sakit:

Miller-Dieker syndrome

Ang patolohiya na ito ay nagreresulta mula sa isang mutation sa isang gene na matatagpuan sa chromosome 17p13. Sa antas ng cynical, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglalahad ng mga klasikong lissencephaly, mga abnormalidad sa mukha, malubhang sakit sa pag-unlad, epilepsy, o mga problema sa pagkain.

Walker-Warburg syndrome

Ang patolohiya na ito ay isang kongenital form ng muscular dystrophy na nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng utak at leeg. Sa antas ng klinikal, ang sindrom ng Walker-Warburg ay nailalarawan sa pagkakaroon ng uri II lisecephaly, hydrocephalus, hypoplasia ng utak at cerebellum, pangkalahatan na muscular hypotonia, kawalan o mahinang pag-unlad ng psychomotor, pagkakasangkot sa ocular, at mga seizure.

Diagnosis

Ang Lissencephaly ay maaaring masuri bago ipanganak, humigit-kumulang sa pagtatapos ng ikalawang trimester, dahil ito ay mula sa sandaling iyon kapag ang cerebral convolutions ay nakikita sa mga pag-scan ng ultrasound.

Ang mga diskarte sa ultratunog na ginagamit nang regular sa mga control ng santal ng pagbubuntis, ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng mga pagbabago at mga abnormalidad sa utak, gayunpaman, dapat silang mapunan sa iba pang mga pamamaraan ng diagnostic.

Kapag mayroong isang hinala na ultratunog ng lissencephaly, ang iba pang mga uri ng pangalawang pagsusuri ay dapat gamitin, tulad ng magnetic resonance imaging o genetic Studies upang malaman ang mga posibleng pagbabago.

Bilang karagdagan sa ruta ng diagnostic na ito, kung mayroong isang katugmang kasaysayan ng pamilya o isang kasaysayan ng lissencephaly, posible na magsagawa ng iba pang mga uri ng pagsusuri tulad ng amniocentesis (pagkuha ng amniotic fluid na pumapaligid sa fetus) at chorionic villus sampling (pagkuha ng isang sample ng tisyu mula sa isang lugar ng inunan) upang makilala ang pagkakaroon ng mga abnormalidad ng genetic.

Sa kabila nito, mas karaniwan para sa pagsusuri ng lissencephaly na gagawin pagkatapos ipanganak sa pamamagitan ng paggamit ng computed tomography o magnetic resonance imaging.

Mga paggamot

Walang interbensyon sa curative para sa lissencephaly, ito ay isang patolohiya na hindi mababaligtad.

Ang mga paggamot na ginagamit ay naglalayong mapagbuti ang mga nauugnay na sintomas at pangalawang medikal na komplikasyon. Halimbawa, ang paggamit ng gastrostomy upang mabayaran ang mga kahirapan sa pagpapakain, ang bypass ng kirurhiko upang maubos ang isang posibleng hydrocephalus, o ang paggamit ng mga gamot na antiepileptic upang makontrol ang mga posibleng pag-agaw.

Samakatuwid, ang karaniwang paggamot para sa lissencephaly ay nakadirekta patungo sa mga tukoy na sintomas na lilitaw sa bawat kaso at nangangailangan ng pinagsama-samang pagsisikap ng isang malaking koponan ng mga espesyalista: mga pedyatrisyan, neurologist, atbp.

Pagtataya

Ang medikal na pagbabala ng isang indibidwal na nagdurusa mula sa lissencephaly ay nakasalalay sa panimula sa kalubhaan nito.

Sa pinakamahirap na mga kaso ng lissencephaly, ang apektadong tao ay maaaring hindi makagawa ng mga kasanayan sa pisikal at nagbibigay-malay na higit sa mga bata sa pagitan ng tatlo at limang buwan.

Sa pangkalahatan, ang mga malubhang apektado ng mga bata ay may pag-asa sa buhay na humigit-kumulang na 10 taon. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay ang pagnanasa o pagkalunod sa pagkain o likido, mga sakit sa paghinga o pag-agaw.

Sa kabilang banda, mayroong mga kaso ng mga bata na may banayad na lissencephaly na maaaring makaranas ng normal na pag-unlad, mas nababagay sa kanilang pangkat ng edad, kasarian at antas ng paaralan.

Bibliograpiya

1. Cleveland Clinic. (2016). Lissencephaly. Nakuha mula sa Cleveland Clinic.
2. Cortical Foundation. (2012). Lissencephaly. Nakuha mula sa Cortical Foundation.
3. Hernández, M., Bolte, L., Mesa, T., Escobar, R., Mellado, C., & Huete, I. (2007). Lissencephaly at epilepsy sa mga bata. Rev Chil Pediatr, 78 (6), 615-620.
4. Jhons Hipkins University. (2016). LISSENCEPHALY. Nakuha mula sa Online Medilian Inheritance sa Man OMIM.
5. Nall, R. (2014). Lissencephaly. Nakuha mula sa Healthline.
6. NIH. (2015). Lissencephaly. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
7. PANGALAN. (2015). Lissencephaly. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
8. Orphanet. (2005). Miller-Dieker syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.
9. WebMed. (2016). Lissencephaly. Nakuha mula sa WebMed.