UTAK MICROANGIOPATHY: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang cerebral microangiopathy ay isang minana na sakit na nagdudulot ng maraming tserebral infarcts, dahil nakakaapekto ito sa daloy ng dugo. Tinatawag din itong CADASIL para sa acronym nito sa Ingles na "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy na may Subcortical Infarcts,

Partikular, ang patolohiya na ito ay puminsala sa pinakamaliit na mga daluyan ng dugo sa utak (na ang dahilan kung bakit maaari itong tawaging isang sakit na microvascular), sa paraang ang mga selula ng kalamnan na pumapalibot sa mga sasakyang ito ay binago at unti-unting namatay.

Magdudulot ito ng pagbawas sa daloy ng dugo na humahantong sa iba't ibang mga problema tulad ng malubhang migraines, epilepsy, paralysis ng ilang bahagi ng katawan, mga karamdaman sa mood, pagkawala ng memorya at maging ang demensya.

Kahulugan at iba pang mga pangalan

Ang sakit na ito ay inilarawan sa unang pagkakataon ni Sourander & Wålinder noong 1977; sa pamamagitan ng pagsunod sa tatlong henerasyon ng isang pamilyang Suweko, kung saan ang ilan sa mga miyembro nito ay nagdusa ng maraming stroke na nagtapos sa demensya. Gayunpaman, ang acronym CADASIL ay hindi naitatag hanggang sa 1990s.

Ito ay kasalukuyang itinuturing na pinakakaraniwang anyo ng namamana na cerebral angiopathy. Tinatawag din ito kasama ang mga sumusunod na term:

• Ang CADASIL o Autosomal na nangingibabaw na cerebral arteriopathy na may mga subortort na infarcts.
• Cerebral arteriopathy na may subcortical infarcts at leukoencephalopathy.
• Familial vascular leukoencephalopathy.
• Ang dementia ng heneral ng uri ng multi-infarct

Pinagmulan

Ang cerebral microangiopathy ay lilitaw na lumabas mula sa mga mutation sa NOTCH3 gene sa chromosome 19q12. Ang gen na ito ay may pananagutan sa pagpapadala ng mga kinakailangang tagubilin upang makabuo ng isang protina na idinagdag sa receptor ng NOTCH3.

Ang receptor na ito ay karaniwang matatagpuan sa ibabaw ng makinis na mga cell ng kalamnan sa mga daluyan ng dugo at mahalaga para sa wastong pag-andar ng mga cell na ito.

Ang sakit na ito ay lilitaw dahil sa paggawa ng isang hindi normal na protina na nagbubuklod sa mga receptor ng NOTCH3, binabago ang pagpapaandar at kaligtasan ng mga makinis na mga cell ng kalamnan. Iyon ay, ang mga cell na ito ay maaaring magtapos sa pagsira sa sarili sa pamamagitan ng isang proseso na tinatawag na apoptosis.

Bilang karagdagan, kakaunti ang pagtaas ng kapal at fibrosis sa mga dingding ng mga arterya, na pinadali ang paglitaw ng mga tserebral infarcts.

Ang sakit na ito ay karaniwang namamana, na may isang autosomal na nangingibabaw na pattern. Nangangahulugan ito na ang isang solong kopya ng mutated gene ng alinman sa magulang ay maaaring maging sanhi ng sakit.

Gayunpaman, may ilang mga bihirang mga kaso kung saan ang mga bagong mutasyon sa gene na ito ay nangyayari nang walang pagkakaroon ng kasaysayan ng pamilya ng microangiopathy.

Mga Sanhi

Ang isang pag-aaral ni Schmieder (2011) ay nagmumungkahi bilang predisposing factor:

- Mga sakit sa puso

- Mellitus diabetes

- Hypercholesterolemia

Gayunpaman, ayon sa Okroglic et al. (2013), ang mga kadahilanan ng peligro para sa kondisyong ito ay mananatiling hindi maliwanag habang ang bilang ng mga diagnosis ay tumataas. Samakatuwid, nagsagawa sila ng isang pag-aaral na nakatuon sa paghahanap ng mga kadahilanan na nadagdagan ang pinsala sa utak, sa paghahanap na naimpluwensyahan nila:

- Mas matandang edad.

- Ang pagkakaroon ng mataas na presyon ng dugo, na ipinakita upang baguhin ang kapwa simula ng sakit at pag-unlad nito.

- Ang pagkakaroon ng labis na katabaan.

- Kasalukuyang cerebral macroangiopathy.

Sa anumang kaso, binibigyang diin na hindi ito isang kinakailangang pangangailangan na ang mga salik na ito ay naroroon para sa pagsiklab ng cerebral microangiopathy.

Sintomas

Ang pangunahing pangunahing sintomas ng sakit na ito ay: migraine, paulit-ulit na stroke, sakit sa saykayatriko at demensya. Gayunpaman, hindi kinakailangan para sa kanilang lahat na naroroon upang gawin ang diagnosis; Mahalagang tandaan na ang kalubhaan at mode ng hitsura ng mga sintomas ay maaaring magkakaiba-iba.

Susunod, ililista namin ang isang serye ng mga kaugnay na sintomas:

• Transient ischemic atake (TIA)
• Intracerebral pagdurugo
• Mga seizure
• Paralisis ng Pseudobulbar.
• Apraxia ng gait, na obserbahan na higit sa kalahati ng mga naapektuhan sa higit sa 60 taong gulang ay hindi makalakad nang walang tulong.
• Mga karamdaman sa paggalaw o sakit na Parkinson.
• Pag-retard sa psychomotor.
• Ang mga karamdaman sa pagmamasahe na saklaw sa pagitan ng 10 at 20% ng mga apektado: kawalang-interes, pagkalungkot …
• Psychosis.
• Vertigo.
• Kawalan ng pagpipigil sa ihi
• Kahinaan sa iba't ibang mga degree.
• Mga kakulangan sa sensor (nag-iiba rin depende sa pasyente).

Edad

Ang edad kung saan ang mga unang sintomas ng sakit na ito ay lilitaw ay magkakaiba-iba, kahit na karaniwang ang unang mga palatandaan ay maaaring lumitaw sa loob ng 20 taon. Sa anumang kaso, ang pinaka-kapansin-pansin at malubhang sintomas ay lilitaw makalipas ang ilang taon.

Ang cerebral microangiopathy ay karaniwang nagsisimula na lumitaw sa maagang gulang sa pamamagitan ng malubhang sakit ng ulo na kilala bilang migraines.

Ang mga migraines na ito ay kung minsan ay nauugnay sa mga focal neurological problem at madalas na mga migraines na may aura, na nangangahulugang mayroong ilang mga senyales ng pandama, visual o lingguwistiko bago lumitaw ang sakit.

Ang mga sakit na ito ay maaaring maging sanhi ng paulit-ulit na mga episode ng cerebrovascular ischemic, ang pinaka natatanging tampok ng sakit na ito.

Mga stroke

Ang mga naapektuhan sa buong kanilang buhay ay malamang na magdusa ng isang stroke o higit pa sa isa, na maaaring mangyari sa anumang oras mula sa pagkabata hanggang sa huli na pagtanda. Gayunpaman, kadalasang nangyayari ito sa kalagitnaan ng gulang.

Ayon sa isang pag-aaral na nakatuon sa kasarian ni Gunda et al. (2012), ang migraine na may aura ay naroroon pangunahin sa mga kababaihan sa kanilang edad na 50 o mas bata, habang ang mga stroke ay madalas na nangyayari sa mga kalalakihan na kaparehong edad. Bilang karagdagan, tila sa paglipas ng edad na iyon ang mga kalalakihan ay nagdurusa mula sa higit na nagbibigay-malay na kapansanan kaysa sa mga kababaihan.

Dahil sa mga pinsala na kung saan ang utak ay sumailalim, ang isang mabagal at progresibong pagkasira ng cognitive ay nangyayari na nakikilala sa demensya. Ang isang profile ay karaniwang nahanap na nailalarawan sa pamamagitan ng dysfunction sa mga frontal na lugar at kakulangan sa pagkuha ng mga alaala na nakaimbak sa memorya, habang ang wika ay nananatiling buo.

Kung ang mga stroke ay naganap sa subkortikal na bahagi ng utak (ang pinakamalalim na bahagi), ang isang progresibong pagkawala ng mga pag-andar ng cognitive ay maaaring mangyari, nakakaapekto sa memorya, emosyonal na pagtatatag at regulasyon, at paggalaw.

Ang hypertension at cerebral amyloid angiopathy

Ang cerebral microangiopathy ay maaari ding maiugnay sa hypertension at cerebral amyloid angiopathy. Karaniwan ang pagbuo, sa kabilang banda, leukoencephalopathy.

Pagkalat

Ang cerebral microangiopathy ay isang napaka-bihirang kondisyon, gayunpaman ang eksaktong pagkalat ay hindi kilala, pati na rin ang mga rate ng namamatay.

Sa Europa, ang isang paglaganap ng sakit na ito ay tinatantya na saklaw mula sa 1 sa 50,000 hanggang 1 sa 25,000. Gayunpaman, higit na kailangang malaman tungkol sa paglaganap tulad ng lumitaw sa buong mundo at sa lahat ng mga pangkat etniko.

Tila na ang edad ng pagsisimula ng stroke ay 45 o 50 taon, habang ang mga pagkamatay ay maaaring mangyari nang mas madalas sa higit sa 61 taon (sa ibinigay na mga sintomas ay higit sa 23 taon).

Ang sakit na ito ay tila nakakaapekto sa parehong mga kalalakihan at kababaihan, bagaman ang kasarian ay tila mahalaga sa mga tuntunin ng kalubhaan ng sakit, kaya na ang mga lalaki ay karaniwang namatay nang mas maaga kaysa sa mga kababaihan.

Paano ito mapansin?

Ayon sa Neuroscience Group of Antioquia (Colombia), kung mayroong paralisis sa anumang lugar ng katawan o demensya o trombosis, o mayroong maraming kasaysayan ng pamilya na mayroon o nagkaroon ng anumang mga sintomas, dapat kang makakita ng doktor. Partikular, isang dalubhasa sa neurology.

Kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng sakit na ito, ngunit ang mga sintomas ay hindi lilitaw; Maaaring maginhawa na magkaroon ng isang nuclear magnetic resonance upang obserbahan kung may mga epekto sa puting bagay.

Ang diagnosis ng genetic

Gayunpaman, ang tiyak na diagnosis ay genetic. Tulad ng higit sa 90% ng mga naapektuhan ng sakit na ito ay may mga mutation sa NOTCH3 gene, ang pagsusuri ng genetic ay maaaring maging kapaki-pakinabang at maaaring isagawa sa pamamagitan ng isang maliit na sample ng dugo. Ang mga pagsubok na ito ay lubos na maaasahan, dahil mayroon silang sensitivity malapit sa 100%.

Inirerekumenda din ang ganitong uri ng pagsubok kapag ang ilang mga sintomas ay na-obserbahan na nagdaragdag ng mga hinala sa pagkakaroon ng cerebral microangiopathy ngunit walang ganap na katiyakan.

CADASIL scale

Bilang karagdagan, ang isang tool ng screening ay binuo ng Pescini et al. (2012); ang CADASIL scale, na naglalayong pumili ng mga pasyente na may mataas na posibilidad na magkaroon ng sakit na dapat sumailalim sa pagsusuri sa genetic.

Magnetic resonance

Tulad ng sinabi namin, ang pagkakaroon ng isang MRI scan ay mahalaga din. Sa mga pasyente na higit sa 21 taong gulang, karaniwan na obserbahan ang mga hyperintensities sa puting bagay (na sa kasong ito ay nangangahulugang mga pagbabago sa utak) sa mga temporal na lugar. Makikilala nito ang pagkakaroon ng cerebral microangiopathy mula sa talamak na mikrobyo ischemia na sanhi ng hypertension.

Malinaw, ang higit na dami ng lesyon na sinusunod sa mga imahe ng MRI, mas malaki ang antas ng kapansanan ng sakit na magiging sanhi ng tao.

Ang biopsy ng balat

Sa kabilang banda, ang biopsy ng balat ay maaaring magamit para sa pagsusuri. Ang isang immunostaining ng mga sample ng balat na kinuha mula sa mga pasyente na ito ay maaaring maging isang maaasahang pagsubok upang makita ang protina ng NOTCH3, na malapit na nauugnay sa sakit.

Ang pamamaraan na ito ay maaari ring magpakita ng mga pagbabago sa ultrastructural sa mga daluyan ng dugo ng balat, na katulad ng mga matatagpuan sa cerebral arteries.

Pagtataya

Ang cerebral microangiopathy ay unti-unting umuusad sa buong buhay at ang antas ng paglahok na nalilikha nito ay maaaring maging napaka-heterogenous, kahit na sa loob ng parehong pamilya.

Ang average na edad ng pagsisimula ng mga sintomas ay 46 taon. Gayunpaman, may mga sobrang nakahiwalay na kaso na dumating sa kasalukuyan ang mga sintomas sa 8 taon.

Karaniwan, ang pagbabala ay mahirap at ang karamihan sa mga naapektuhan ay nagkakaroon ng demensya at nagtatapos sa kama na nangangailangan ng patuloy na pangangalaga.

Sa katunayan, humigit-kumulang 80% ng mga naapektuhan ay nasa isang sitwasyon ng kumpletong pag-asa sa harap ng kamatayan. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na ito ay hindi karaniwang napakatagal, na may average na edad ng kamatayan na naayos sa 68 na taon.

Mga paggamot

Sa ngayon ay walang tiyak na lunas para sa cerebral microangiopathy, ngunit ang mga paggamot ay maaaring mailapat upang labanan ang mga sintomas at gawin silang magbago ng ilang mga gawi upang mapagbuti ang kalidad ng buhay ng tao, habang pinipigilan ang pag-unlad ng sakit.

Tulad ng ipinahihiwatig ng pangkat ng Antioquia Neurosciences, mahalaga na maayos na masuri ang mga pasyente na ito, dahil mayroong ilang mga paggamot na hindi epektibo, tulad ng: mga triptano o droga na idinisenyo upang labanan ang sakit ng ulo ng migraine, cerebral angiography o anticoagulant na paggamot.

Sa huli, ang paggamit ng mga bawal na gamot ay hindi inirerekomenda sa ganitong uri ng pasyente dahil maaaring madagdagan nila ang panganib ng intracerebral hemorrhage o kahit na hindi makagawa ng pakinabang.

Gayunpaman, mayroong ilang mga dokumentadong kaso ng benepisyo ng acetazolamide (ACZ) para sa pagpapabuti ng sobrang sakit ng ulo ng migraine na tipikal ng cerebral microangiopathy, ngunit mas maraming pananaliksik ang kinakailangan.

Ang perpekto ay isang interdisiplinary diskarte, pinagsasama:

• Neurological monitoring.
• Pisikal na therapy.
• Ang therapy sa trabaho.
• Pansariling pagsusuri at rehabilitasyong neuropsychological, na may layuning mabayaran, mabawi o mapabuti ang apektadong mga kakayahan sa pag-cognitive.
• Tulong sa saykayatriko para sa mga pasyente na may ganitong uri ng kaguluhan.
• Pagbabago ng mga gawi at kaugalian tulad ng: itigil ang paninigarilyo, mawalan ng timbang o alisin ang labis na nakakapinsalang taba mula sa diyeta.
• Pangunahin bilang pag-iwas, ang mga pasyente at kanilang mga pamilya ay dapat tumanggap ng lahat ng kinakailangang impormasyon upang maunawaan nila ang sakit, ang mga sanhi nito at ang umiiral na posibilidad ng pagpapadala o pagbuo nito.

Mga Sanggunian

1. Behrouz, R. (Nobyembre 25, 2015). CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy Sa Subcortical Infarcts at Leukoencephalopathy).
2. CADASIL. (sf). Nakuha noong Hunyo 15, 2016, mula sa Grupo de Neurosciencias de Antioquia.
3. CADASIL. (Hunyo 2013). Nakuha mula sa Orphanet.
4. nangingibabaw na autosomal na nangingibabaw na arteriopathy na may subcortical infarcts at leukoencephalopathy. (sf). Nakuha noong Hunyo 15, 2016, mula sa Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, o M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Mga Epekto ng Kasarian sa Phenotype ng CADASIL. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Ang Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy Sa Subcortical Infarcts at Leukoencephalopathy (CADASIL) Scale: isang tool ng screening upang pumili ng mga pasyente para sa pagsusuri sa NOTCH3 gene. Stroke. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & … Kolominsky-Rabas, P. (2011). Cerebral microangiopathy sa hypertension na lumalaban sa paggamot. Journal Of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Ang heneral na multi-infarct demensya. Mga pag-aaral ng Morolohikal at klinikal ng isang bagong sakit. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Mga Klinikal na Sintomas at Mga Panganib sa Panganib sa Mga Pasyente ng Cerebral Microangiopathy. Plos Isa, 8 (2).