APERT SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Apert syndrome o acrocephalosyndactyly type I (ACS1) ay isang patolohiya ng genetic origin na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng iba't ibang mga pagbabago at malformations sa bungo, mukha at mga paa't kamay.

Sa isang klinikal na antas, ang Apert syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon o pag-unlad ng isang matulis o pinahabang bungo, maaraw na facial area na may pagbabago sa projection ng mga ngipin, pagsasanib at pagsasara ng mga buto ng daliri at kasukasuan, pag-retard sa isip variable, kaguluhan sa wika, atbp.

Kahit na ang patolohiya na ito ay maaaring maging namamana, sa karamihan ng mga kaso Ang Apert syndrome ay nangyayari nang walang pagkakaroon ng isang kasaysayan ng pamilya, mahalagang dahil sa isang pagbuo ng de novo sa panahon ng yugto ng gestation.

Ang mga genetic na mekanismo na nagdudulot ng Apert syndrome ay hindi eksaktong kilala. Sa kasalukuyan, maraming mga pagbabagong genetic na may kakayahang gumawa ng patolohiya na ito ay natukoy, mahalagang nauugnay sa mga mutasyon sa gen FGFR2.

Sa kabilang banda, ang diagnosis ng Apert syndrome ay karaniwang nagsisimula sa klinikal na hinala sa panahon ng prenatal matapos ang pagkilala sa mga abnormalidad sa mga regular na pag-scan ng ultrasound at nakumpirma sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang genetic na pag-aaral.

Tungkol sa paggamot, walang uri ng interbensyon ng curative para sa Apert syndrome. Gayunpaman, sa buong kasaysayan ng patolohiya na ito, dinisenyo ang iba't ibang mga tiyak na interbensyon, na karaniwang kasama ang neurosurgery, operasyon ng craniofacial, operasyon ng maxillofacial, paggamot sa gamot, pisikal na therapy, sikolohikal at interbensyon ng neuropsychological, bukod sa iba pa.

Mga katangian ng Apert syndrome

Ang apert syndrome ay isang genetic na patolohiya na nailalarawan sa pagkakaroon ng iba't ibang mga kalansay na balakid sa cranial, facial at / o antas ng paa.

Ang mahahalagang pagbabago ng Apert syndrome ay binubuo ng isang napaaga o maagang pagsasara ng mga cranial fissure, na nagiging sanhi ng isang hindi normal na paglaki ng natitirang mga istruktura ng mukha at bungo. Bilang karagdagan sa mga ito, ang mga malformasyon ay maaari ring lumitaw sa itaas at mas mababang mga paa't kamay, tulad ng pagsasanib ng mga daliri at daliri ng paa.

Sa kabilang banda, ang mga nagbibigay-malay na kakayahan ng mga taong may Apert syndrome ay maaari ring maapektuhan, na may iba't ibang kalubhaan mula sa banayad hanggang katamtaman.

Sa kabila ng katotohanan na ginawa nina Baumgartner (1842) at Wheaton (1894) ang unang pagbanggit tungkol sa kondisyong medikal na ito, hindi ito hanggang 1906, nang ang Pranses na espesyalista sa medikal na si Eugene Apert, ay tumpak na inilarawan ang sindrom na ito at inilathala ang unang klinikal na ulat.

Sa kanyang publikasyon, si Eugene Apert, ay naglalarawan ng isang hanay ng mga bagong kaso ng mga pasyente na apektado ng isang mahusay na tinukoy na malformative pattern at nailalarawan sa mga katangian ng mga palatandaan at sintomas ng patolohiya na ito.

Kaya, hindi hanggang 1995 na natukoy ang etiological genetic factor ng Apert syndrome. Partikular, inilarawan ni Wilkie et al. Ang pagkakaroon ng dalawang mutations sa FGFR2 gene sa halos 40 na mga pasyente na apektado.

Bilang karagdagan, ang Apert syndrome ay isang kondisyong medikal na naiuri sa loob ng mga sakit o pathologies na nailalarawan sa pamamagitan ng paglalahad ng craniosynostosis (napaaga na pagsara ng cranial sutures).

Ang iba pang mga pathologies na kabilang sa pangkat na ito ay Pfeiffer syndrome, Crouzon syndrome, Saethre-Chotzcen syndrome at Carpenter syndrome.

Mga Istatistika

Ang apert syndrome ay itinuturing na isang bihirang o madalas na patolohiya, iyon ay, mayroon itong isang laganap na mas mababa sa isang kaso bawat 15,000 mga naninirahan sa pangkalahatang populasyon.

Partikular, ang Apert syndrome ay nangyayari sa paligid ng isang tao para sa bawat 160,000-200,000 na kapanganakan at, bilang karagdagan, mayroong isang 50% na posibilidad na maipadala ang patolohiya na ito sa antas ng namamana.

Bukod dito, sa mga tuntunin ng pamamahagi sa pamamagitan ng sex, ang isang mas mataas na pagkalat sa mga kalalakihan o kababaihan ay hindi nakilala, at hindi rin ito nauugnay sa mga pangkat etniko o mga partikular na lokasyon ng heograpiya.

Sa kasalukuyan, at dahil ang Apert syndrome ay nakilala noong mga 1984, sa mga ulat sa klinikal at sa medikal na panitikan na naglathala ng higit sa 300 mga kaso ng patolohiya na ito.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga klinikal na pagpapakita ng Apert syndrome ay karaniwang may kasamang pagkakasala o hindi kumpletong pag-unlad ng istruktura ng cranial, isang atypical na phenotype o facial pattern, at mga pagbabago sa balangkas sa mga paa't kamay.

Sa kaso ng Apert syndrome, ang sentral na pagkakasangkot ay nauugnay sa pagbuo at pagsasara ng istraktura ng buto ng bungo. Sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, ang isang proseso na tinatawag na creneosynostosis ay nangyayari, na nailalarawan sa pamamagitan ng napaaga pagsasara ng mga cranial sutures.

Ang mga cranial fissure o sutures ay isang uri ng fibrous tissue band na may pangunahing layunin ng pagkonekta sa mga buto na bumubuo sa bungo (pangharap, occipital, parietal at temporal).

Sa panahon ng gestation phase at ang unang yugto ng postnatal, ang istraktura ng buto na bumubuo sa bungo ay gaganapin magkasama salamat sa mga mahibla at nababanat na mga tisyu.

Karaniwan, ang mga buto ng cranial ay hindi nag-fuse hanggang sa paligid ng 12 hanggang 18 buwan. Ang pagkakaroon ng mga malambot na lugar o puwang sa pagitan ng mga buto ng cranial ay bahagi ng normal na pag-unlad ng bata.

Samakatuwid, sa buong yugto ng infantile, ang mga suture o nababaluktot na rehiyon ay pinapayagan ang utak na mabilis na lumaki at, bilang karagdagan, protektahan ito mula sa mga epekto.

Kaya, sa Apert syndrome, ang napaaga na pagsasara ng mga cranial sutures at cranial bone ay ginagawang imposible ang normal na pag-unlad ng cranial at utak na paglaki.

Dahil dito, ang pinakakaraniwang mga palatandaan at sintomas ng Apert syndrome ay maaaring kabilang ang:

Mga pagbabago sa Craniofacial at anomalya

• Craniosynostosis: maagang pagsasara ng mga sutures ng bungo na sanhi ng isang malawak na iba't ibang mga pagbabago sa craniofacial, na maaaring magsama ng hindi sapat na pagpapalawak ng mga istruktura ng utak, pagbuo ng papillary edema (pamamaga ng ocular blind spot kung saan lumitaw ang optic nerve), optic atrophy (pinsala o kakulangan na nakakaapekto sa pag-andar ng ocular) at / o intracranial hypertension (hindi normal na pagtaas sa cerebrospinal fluid pressure).
• Unilateral o bilateral facial hypoplasia : ang ulo ay may hitsura ng atypical na may mahinang o hindi kumpletong pag-unlad ng ilan sa mga halves nito. Sa isang antas ng visual, ang isang nalubog na mukha ay sinusunod, na may nakasisilaw na mga mata at naglalabas ng mga eyelid.
• Proptosis o exophthalmos: makabuluhan at abnormal na protrusion ng mga mata sa labas ng socket ng mata.
• Macroglossia: pagtaas sa laki ng dila dahil sa pagkakaroon ng isang dami ng tisyu na mas malaki kaysa sa normal.
• Mandibular malok na pagsasama: ang pagkakaroon ng iba't ibang mga pagbabago na may kaugnayan sa paglaki ng istraktura ng buto ng panga na pumipigil sa tamang paggana at pagsasara ng sistema ng chewing o aparatong ay madalas.
• Palatal cleft : pagkakaroon ng isang hole / fissure sa gitnang o gitnang lugar ng palad.

Mga karamdaman sa musculoskeletal at abnormalities

Ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay pangunahing nakakaapekto sa itaas at mas mababang mga paa't kamay, kadalasan ang pagsasanib at pag-unlad ng mga daliri.

• Syndactyly: abnormal at pathological fusion ng isa o higit pang mga daliri sa bawat isa, sa mga kamay o paa. Ang iba't ibang mga variant ay maaaring makilala, uri ko (pagsasanib ng ika-2, ika-2 at ika-4 na daliri), uri II (pagsasanib ng ika-5 daliri), uri III (pagsasanib ng lahat ng mga daliri). Karaniwan, ang mga type I syndactylias ay mas pangkaraniwan sa mga kamay, habang ang uri ng III na syndactylias ay mas karaniwan sa mga paa.

Bilang karagdagan sa mga ito, posible ring obserbahan ang iba pang mga klinikal na natuklasan sa antas ng musculoskeletal, pag-ikli ng iba't ibang mga buto (radius, humerus, femur), hypoplasia ng scapula o pelvis, pagsasanib ng cervical vertebrae.

Bilang kinahinatnan, maraming naapektuhan ang nabawasan ang magkasanib na kadaliang mapakilos at, samakatuwid, ay maaaring bumuo ng iba't ibang mga paghihirap para sa pagkuha ng gross at fine motor skills.

Mga karamdaman sa balat / dermatological at abnormalities

Ang mga uri ng anomalya ay napaka-heterogenous at variable sa mga apektadong indibidwal, gayunpaman, ang ilan sa mga pinaka-karaniwang kilala ay:

• Hyperhidrosis: labis na pagtaas sa pagpapawis, lalo na sa mga kamay at paa.
• Maculo-vesicular o scab lesyon: ang pinakakaraniwan ay ang pagkakaroon ng mga lesyon ng acneiform na balat.
• Hypopigmentation: mga pagbabago sa kulay ng balat na nagpapahiwatig ng pagbaba sa pigmentation.
• Ang pampalapot ng balat: hindi normal na pagtaas sa kapal ng balat sa isa o higit pang mga lugar.

Mga abnormalidad ng Visceral at abnormalities

Ang pagbabago ng etiological ng patolohiya na ito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng mga sugat o pangalawang mga pathology sa isang antas ng morphological at istruktura sa iba't ibang mga lugar ng katawan, ang ilan sa mga ito ay kasama ang:

• Ang pagbabago sa gitnang sistema ng nerbiyos: ang pag-unlad ng agenesis o hypoplasia ng corpus callosum (kawalan o bahagyang pag-unlad) at ng iba't ibang mga istruktura ng sistemang libog ay sinusunod sa ilang mga kaso. Bukod dito, ang hindi normal o binago na pag-unlad ng tserebral puting bagay ay inilarawan din.
• Ang mga malformasyon ng genito-ihi: sa kaso ng mga apektadong lalaki, ang mga poster ng urethral valves ay maaaring lumitaw na nagiging sanhi ng kabiguan sa bato at hydronephrosis. Sa kabilang banda, sa kaso ng mga apektadong kababaihan, ang pagkakaroon ng mga malformations sa clitoris ay madalas.
• Ang mga malformations ng Cardiac: ang mga pagbabago na may kaugnayan sa function ng cardiac at puso ay karaniwang nauugnay sa pagkakaroon ng kaliwang ventricular hypoplasia o intraventricular na komunikasyon.

Mga kaguluhan sa sikolohikal / sikolohikal at abnormalidad

Sa kabila ng katotohanan na sa maraming mga kaso posible na obserbahan ang pagkakaroon ng isang pangkalahatang pagbabago ng mga pag-andar ng nagbibigay-malay at antas ng intelektwal, ang pag-retard sa pag-iisip ay hindi pantay na naroroon sa lahat ng mga kaso ng Apert syndrome.

Bilang karagdagan, sa mga kaso kung saan may kahinaan sa antas ng intelektwal, maaari itong maging variable, sa isang scale mula sa banayad hanggang katamtaman.

Sa kabilang banda, sa lugar ng linggwistiko, ang pagbuo ng iba't ibang mga kakulangan ay madalas, panimula na nauugnay sa artikulasyon ng mga tunog bilang isang resulta ng mandibular at oral malformations.

Mga Sanhi

Ang Apert syndrome ay dahil sa pagkakaroon ng isang tiyak na mutation sa FGFR2 gene. Ang mga eksperimentong pag-aaral ay nagpahiwatig na ang gene na ito ay may pananagutan sa paggawa ng isang protina, na tinatawag na fibroblast growth factor receptor 2.

Kabilang sa mga pag-andar ng kadahilanan na ito, ang pagpapadala ng iba't ibang mga senyas ng kemikal sa mga wala pa na mga cell upang maging sanhi ng kanilang pagbabagong-anyo at pagkita ng kaibahan sa mga selula ng buto sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol o prenatal.

Samakatuwid, ang pagkakaroon ng mga mutations sa FGFR2 gene ay nagbabago sa paggana ng protina na ito at, samakatuwid, ay maaaring maging sanhi ng maagang pagsasanib ng mga buto ng bungo, kamay at paa.

Diagnosis

Ang isang mahusay na bahagi ng mga klinikal na tampok ng Apert syndrome ay maaaring makilala sa panahon ng pagbubuntis, partikular sa pagsusuri ng ultrasound ng pagbubuntis at pagbuo ng pangsanggol.

Kaya, kapag mayroong isang klinikal na hinala, ang isang pag-aaral ng genetic ay nai-restart upang makilala ang pagkakaroon ng isang genetic mutation na katugma sa Apert syndrome.

Sa kabilang banda, kapag ang mga palatandaan ay banayad o hindi pa nakilala bago pa ipanganak, pagkatapos nito posible na magsagawa ng isang detalyadong pisikal na pagsusuri at iba't ibang mga genetic na pagsubok upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mayroon bang paggamot para sa Apert syndrome?

Bagaman walang tiyak na lunas para sa Apert syndrome, ang iba't ibang mga diskarte ay inilarawan para sa paggamot ng mga sintomas at medikal na komplikasyon ng patolohiya na ito.

Ang pinaka-epektibong therapeutic interventions ay yaong ipinatupad nang maaga, sa mga unang sandali ng buhay at nagsasangkot ng mga propesyonal mula sa iba't ibang lugar.

Karaniwan, ang paggamot ng mga apektadong bata ay nangangailangan ng indibidwal na pagpaplano, na may naka-iskedyul na mga operasyon. Kaya, ang pamamahala ng patolohiya na ito ay batay sa pagwawasto ng mga balangkas ng balangkas at craniofacial, at suporta sa sikolohikal at neuropsychological.

Sa pamamagitan ng neurosurgery, ang layunin ay upang muling mabuo ang cranial vault, habang sinusubukan ng mga espesyalista sa operasyon ng maxillofacial na iwasto ang mga malformations ng facial. Sa kabilang banda, ang paglahok ng mga siruhano sa trauma ay madalas din, para sa pagbuo ng mga malformations na naroroon sa mga kamay at paa.

Bilang karagdagan, ang disenyo ng mga indibidwal na programa para sa maagang pagpapasigla, rehabilitasyon sa komunikasyon, pagsasanay sa kasanayan sa lipunan o pag-follow-up ng psycho-pedagogical, ay kapaki-pakinabang para sa pagkamit ng isang optimal, functional at independiyenteng pag-unlad ng mga apektadong indibidwal.

Mga Sanggunian

1. Arroyo Carrera, I., Martínez-Frías, M., Marco Pérez, J., Paisán Grisolía, L., Cárdenas Rodríguez, A., Nieto Conde, C., Lara Palma, A. (1999). Apert syndrome: pagsusuri sa klinikal-epidemiological ng isang magkakasunod na serye ng mga kaso. Gamot sa Pangsanggol at Neonatology.
2. Hospital ng Boston Childre. (2016). Apert syndrome. Nakuha mula sa Hospital ng Boston Childre.
3. Mga Association ng Creniofacial ng mga Bata. (2016). Gabay sa pag-unawa sa Apert syndrome. Mga Association ng Creniofacial ng mga Bata. Nakuha mula sa Association ng Creniofacial ng Bata.
4. Sanggunian sa Genetics sa Tahanan. (2016). Apert syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
5. Landete, P., Pérez-Ferrer, P., & Chiner, E. (2013). Apert syndrome at apnea sa pagtulog. Arch Bronconeumol, 364-368.
6. NIH. (2015). Syndrome ng Apert. Nakuha mula sa MedlinePlus.
7. NIH. (2015). Cranial Sutures. Nakuha mula sa MedlinePlus.
8. PANGALAN. (2007). Syndrome ng Apert. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
9. Pi, G., Zúñiga, A., Cervera, J., & Ortiz, M. (2014). Prenatal diagnosis ng Apert syndrome dahil sa isang pagbago ng nobela sa gen ng FGFR2. Isang Peditr, 104-105.
10. Ruíz Cobo, R., & Guerra Díez, L. (2016). Kabanata X. Apert syndrome. Nakuha mula sa Feaps.