COCKAYNE SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang Cockayne syndrome ay isang genetic disorder na nagdudulot ng napaaga na pag-iipon sa panahon ng pagkabata at kabataan. Sa antas ng klinikal, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na spectrum ng mga pagbabago, kabilang ang mga abnormalidad sa paglaki at pag-unlad ng psychomotor, neurological regression, katangian na pisikal na phenotype, photosensitivity, ophthalmological at auditory abnormalities, bukod sa iba pa.

Tungkol sa etiological na pinagmulan ng Cockayne syndrome, ang isang malaking bahagi ng mga kaso ay pangunahin dahil sa pagkakaroon ng mga tiyak na mutations sa ERCC8 at ERCC6 gen, na matatagpuan sa chromosome 5 at 10 ayon sa pagkakabanggit.

Sa kabilang banda, ang diagnosis nito ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng genetic at pagsusuri ng RNA, bagaman mahalaga na magsagawa ng isang malawak na pisikal na pagsusuri at pag-aaral ng mga klinikal na katangian ng mga naapektuhan.

Sa kabila ng katotohanan na walang lunas para sa patolohiya na ito, mayroong iba't ibang mga pamamaraang sintomas na therapyutic, batay sa interbensyon sa medikal at rehabilitative: pagwawasto ng kirurhiko, maagang pagpapasigla, motor, electrostimulation, pangangasiwa ng darmacological, pisikal na therapy, atbp.

Kasaysayan

Ang Cockayne syndrome ay una nang inilarawan ni Cokayne noong 1936. Sa kanyang ulat sa klinikal na tinukoy niya ang paglalarawan ng dalawang mga klinikal na tinukoy na mga kaso ng cachectic dwarfism, retinal atrophy at pagkabingi.

Bilang karagdagan, pinalawak niya ang kanyang mga paglalarawan sa mga bagong katulad na mga kaso, ang mga sintomas na kung saan ay nagsimulang malinang nang malinaw sa maagang pagkabata.

Sa wakas, sa paligid ng 80s at 90s, salamat sa mga pagsulong sa teknikal, ang patolohiya na ito ay maaaring inilarawan sa antas ng cellular, habang noong 1990 posible na makilala ang pangunahing mga gen na kasangkot sa patolohiya na ito.

Mga katangian ng Cockayne syndrome

Ang Cockayne syndrome ay isang bihirang sakit ng namamana na pinagmulan, na ang pangunahing pagpapakita ay ang pagbuo ng napaaga pagtanda. Bagaman ang kalubhaan ng kondisyong ito ay maaaring mag-iba depende sa mga komplikasyon sa medikal, ang mga genetic na abnormalities ay nagbibigay ng isang serye ng mga paghahayag na katugma sa nauna na pag-iipon at dahil dito, na may isang makabuluhang pagbawas sa pag-asa sa buhay.

Kaya, sa halos lahat ng medikal na panitikan, ang Cockayne syndrome ay itinuturing na isang uri ng segmental progeria. Sa pangkalahatan, ang term na progeria ay ginagamit upang sumangguni sa isang pangkat ng mga sakit na tinukoy ng klinikal sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pinabilis / napaaga pag-iipon sa populasyon ng bata.

Ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay produkto ng mga kadahilanan ng genetic at may posibilidad na makagawa ng mga palatandaan ng physiological at sintomas ng pagtanda.

Ang Cokayne syndrome ay tinukoy ng tatlong pangunahing mga natuklasan:

1. Makabuluhang paglaki ng pag-unlad (maikling tangkad, mababang timbang, atbp.).
2. Sobrang pinalaki ang pagiging sensitibo sa light stimuli (photosensitivity).
3. Matanda na pisikal na hitsura.

Mga subtypes

Itinuro ng iba't ibang mga may-akda ang pagkakaroon ng iba't ibang mga klinikal na subtypes sa loob ng Cokayne syndrome:

- Uri ng I : ang ganitong uri ay ang klasiko at madalas na anyo ng pagtatanghal ng Cockayne syndrome. Sa kasong ito, ang mga sintomas ng kardinal ay may posibilidad na lumitaw pagkatapos ng 2 taong gulang.

- Uri ng II : sa kasong ito, ang mga klinikal na katangian ay lumitaw nang maaga. Kaya, posible na obserbahan ang mga makabuluhang sintomas mula sa kapanganakan, bilang karagdagan sila ay karaniwang nagtatanghal ng isang seryosong katayuan sa klinikal.

- Uri ng III : ang ganitong uri ay nailalarawan sa isang mas banayad na pagtatanghal ng klinikal. Bukod dito, sa paghahambing sa nakaraang mga subtypes, karaniwang nagtatanghal ng isang huli na simula.

- Uri ng XP / CS : isang klinikal na subtype ng Cockayne syndrome na nailalarawan sa pinagsamang pagtatanghal nito na may xeroderma pigmentosa ay nakikilala. Ang mga katangian nito ay tinukoy sa pamamagitan ng pag-unlad ng maikling tangkad, pag-iisip ng pag-iisip, at kanser sa balat.

Mga Istatistika

Ang Cockayne syndrome ay itinuturing na isang bihirang o bihirang sakit, na may tinatayang insidente ng 1 kaso bawat 200,000 mga naninirahan sa mga rehiyon ng Europa.

Sama-sama, sa Estados Unidos at Europa, ang Cockayne syndrome ay maaaring mangyari sa humigit-kumulang na 2 o 3 kaso bawat milyon na kapanganakan.

Tungkol sa mga katangian ng sociodemographic ng mga naapektuhan, ang mga pagsisiyasat sa epidemiological ay hindi nakilala ang isang mas mataas na dalas na nauugnay sa sex, lugar ng pinagmulan o etniko at / o pangkat ng lahi.

Mga palatandaan at sintomas

Ang Cockayne syndrome ay nailalarawan sa klinika sa pamamagitan ng isang heterogenous na pattern ng mga klinikal na manipestasyon, lahat ng ito ay tinukoy ng isang pangkalahatang kakulangan sa pag-unlad at malubhang pagkabulok ng multisystem.

Ang ilan sa mga mas karaniwang palatandaan at sintomas sa Cockayne syndrome ay karaniwang may kasamang:

Pag-urong ng paglaki

Ang isa sa mga pinaka-katangian na medikal na tampok ng Cockayne syndrome ay ang pagkakaroon ng isang mabagal o naantala na pag-unlad ng pisikal na paglago.

Bagaman, sa ilang mga kaso, posible na matukoy ito sa yugto ng prenatal, sa pamamagitan ng nakagawiang pag-control ng ultrasound ng pagbubuntis, mas karaniwan na sundin ang mga parameter na ito sa mga unang taon ng buhay.

Sa pangkalahatan, sa mga apektadong tao posible na obserbahan ang parehong isang taas at isang bigat sa ibaba ng normal o inaasahan para sa kanilang kasarian at kronolohikal na edad.

Bilang karagdagan, ang ilang mga klinikal na pag-aaral ay nag-uuri sa Cockayne syndrome bilang isang form ng dwarfism, iyon ay, isang pag-unlad na karamdaman kung saan ang taas ng pang-adulto ay karaniwang hindi lalampas sa 125cm.

Sa kabilang banda, bilang isang resulta ng pangkalahatang pag-urong ng paglaki, posible din na obserbahan ang pagkakaroon ng microcephaly. Kaya, karaniwang ang ulo ng mga apektadong indibidwal ay may posibilidad na maging mas maliit o mas maliit kaysa sa inaasahan para sa kanilang kasarian at pangkat ng edad.

Ang mga katangian ng paglago sa Cockayne syndrome ay tinukoy ng:

• Sa ilalim ng timbang.
• Ang nabawasan na taas, katugma sa pagsusuri ng sakit sa paglago o dwarfism.
• Microcephaly.

Musculoskeletal disorders

Ang Cockayne syndrome ay madalas ding nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng iba't ibang mga pagtukoy ng balangkas, kalamnan, at mga tampok ng balat:

Ang pagsasaayos ng facial ay nailalarawan bilang atypical dahil sa pagkakaroon ng isang nabawasan na laki ng ulo, hindi maunlad o makitid na bibig at baba, at isang baluktot na ilong.

Gayundin, ang paglalagay ng ngipin ay karaniwang hindi normal, na bumubuo sa isang bahagi ng mga kaso ng malok na pagkakasama at ang pagbuo ng isang makabuluhang bilang ng mga lukab at anomalya sa mandibular projection.

Tungkol sa mga katangian ng balat, makikita na ang buhok at balat ay may tuyo at pinong hitsura. Karaniwan, ang balat ay nagtatanghal ng isang may edad na hitsura na may mga wrinkles, pagkawala ng adipose tissue o abnormal na pigmentation.

Sa kabilang banda, sa mga taong nagdurusa mula sa Cockayne syndrome posible na makilala ang isang disproporsyon sa laki ng kanilang mga limbs, kung gayon, karaniwan na obserbahan ang mga abnormally malalaking mga kamay at paa, pati na rin ang mas mahabang mga braso at binti kumpara sa kabuuang sukat ng Katawan.

Bilang karagdagan, posible rin na magkasanib na ang mga kasukasuan, na nagtatanghal ng isang mas malaking sukat kaysa sa kinakailangan at nagbibigay ng pagtaas sa isang nakapirming posisyon ng iba't ibang mga grupo ng buto at kalamnan.

Tungkol sa mga pagbabago sa kalamnan, ang pinaka-karaniwang ay upang obserbahan ang pagbuo ng spasticity, iyon ay, isang abnormal at pathological elevation ng tono ng kalamnan, na sinamahan sa ilang mga kaso sa pamamagitan ng karagdagang pagtatanghal ng hypo o hyperreflexia (nadagdagan ang mga osteo-tendon reflexes) .

Ang mga musculoskeletal na katangian ng Cockayne syndrome ay tinukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng:

• Atypical facial na pagsasaayos.
• Pagkakali ng ngipin.
• Pag-iipon ng balat.
• Ang disproportasyon ng anatomical sa itaas at mas mababang mga paa't kamay.
• Pag-unlad ng Spasticity at Hyper / Hyporeflexia.

Mga pagkagambala sa sensor

Ang iba't ibang mga pandamdam na sensoryo na lilitaw sa Cockayne syndrome ay panimula na nauugnay sa mga pagbabago sa pagiging sensitibo sa ilang mga pampasigla at ang pagkakaroon ng mga pathologies ng optalmolohiko at pandinig.

Ang isa sa mga kardinal na tampok ng patolohiya na ito ay ang pagkakaroon ng photosensitivity, iyon ay, isang labis na pagkasensitibo sa ilaw na maaaring magdulot ng kakulangan sa ginhawa at sakit. Kaya, sa maraming apektado posible na obserbahan ang pagbuo ng mga paso at paltos kapag nakalantad sa sikat ng araw.

Sa kabilang banda, ang isa pang tipikal na paghahanap ng medikal ay ang pagbuo ng ophthalmological at visual abnormalities, higit sa lahat na nauugnay sa retinal pagkabulok, ang pagkakaroon ng mga katarata, optic atrophy o progresibong pigmentary retinopathy.

Bukod dito, sa mga tuntunin ng kakayahan sa pagdinig, medyo pangkaraniwan upang makilala ang isang makabuluhang pagkawala ng pandinig (pagkawala ng pandinig) o ang pagbuo ng sensorineural bingi.

Ang sensory na mga katangian ng Cockayne syndrome ay tinukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng:

• Photosensitivity.
• Mga pathology ng Oththologicalological.
• Mga kakulangan sa pandinig.

Neurological pagkabulok

Tungkol sa mga katangian ng neurological, posible na obserbahan ang isang pangkalahatang paglahok ng sentral at peripheral na sistema ng nerbiyos, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong pagkabulok ng puti at kulay-abo na bagay at pagkakaroon ng cerebellar pagkasayang.

Sa pangkalahatan, ang mga indibidwal na may Cockayne syndrome ay magpapakita ng iba't ibang mga tampok tulad ng:

- Pangkalahatang kakulangan sa intelektwal : kapwa ang hindi kumpletong pag-unlad ng ilang mga istraktura ng utak at kasunod na pagkabulok ng cellular ay hahantong sa pagkakaroon ng iba't ibang mga kakulangan sa nagbibigay-malay. Ang lahat ng ito ay panimula na may kaugnayan sa isang pagganap sa intelektwal sa ibaba na inaasahan para sa pangkat ng edad ng apektadong tao.

- Pag- antala ng psychomotor : sa mga tuntunin ng lugar ng motor, ang pagbuo ng iba't ibang mga karamdaman na may kaugnayan sa ataxia, dysarthria sa pagkakaroon ng mga panginginig ay makabuluhang hadlangan ang pagkuha ng iba't ibang mga kasanayan. Ang mga apektadong tao ay maghaharap ng iba't ibang mga pagbabago na nauugnay sa pagkuha ng nakatayo, pag-upo, pagbabago sa pustura, pag-abot sa mga bagay, atbp.

- Mga karamdaman sa wika : ang mga kasanayan sa wika ay may posibilidad na umunlad at hindi kumpleto. Ang wika ng mga taong may Cockayne syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasalita ng dysarthric, kasama ang paggamit ng mga maiikling pangungusap at kaunting mga salita.

Mga Sanhi

Ang pinagmulan ng Cockayne syndrome ay matatagpuan sa pagkakaroon ng mga pagbabagong genetic, partikular sa pagbuo ng mutations sa ERCC o CBS gene at ang ERCC o CSA gene.

Ang parehong mga genes ay may mahalagang papel sa paggawa ng mga protina na responsable sa pag-aayos ng nasira o nasira na DNA. Nakaharap sa pinsala sa panlabas o panloob, ang DNA ay hindi maaaring maayos na normal at ang mga cell na nagpapakita ng hindi magandang paggana ay mamamatay nang malaki.

Ang mga kakulangan sa pagkumpuni ng DNA ay maaaring magbigay ng kontribusyon sa parehong mga katangian ng photosensitivity at iba pang mga pangkaraniwang klinikal na tampok ng Cockayne syndrome.

Diagnosis

Bagaman ang pagsusuri ng kasaysayan ng medikal at pagsusuri sa pisikal ay pangunahing kinakailangan upang suportahan ang hinala ng Cockayne syndrome, mahalaga ang paggamit ng iba pang mga uri ng mga medikal na pamamaraan.

Sa kasong ito, ang paggamit ng mga pagsubok sa neuroimaging, tulad ng magnetic resonance imaging o computerized tomography, ay kapaki-pakinabang para sa pagtukoy ng mga pagbabago sa neurological.

Bukod dito, ang pag-aaral ng genetic para sa pagtuklas ng mga anomalya sa pag-aayos ng mga pagbabagong genetic ay mahalaga para sa tiyak na kumpirmasyon ng diagnosis ng Cockayne syndrome.

Mayroon bang paggamot?

Ang paggamot ng Cockayne syndrome at pangalawang medikal na komplikasyon ay higit sa lahat sintomas:

- Pamamagitan ng kirurhiko para sa mga anomalya ng musculoskeletal at ngipin.

- Pag-aayos ng nutrisyon at pagkain.

- Paggamot sa pisikal na rehabilitasyon: pagpapasigla ng mga kasanayan sa psychomotor, pagkontrol ng spasticity at cerebellar disorder.

- Pharmacological paggamot ng spasticity.

- Mga pagbabagong postural.

- Ang electrostimulation ng kalamnan.

- Ang kirurhiko at parmasyutiko paggamot ng mga anomalya sa optalmolohiko

- Pagpapabagay ng pakikinig.

Mga Sanggunian

1. Bayón Calatayud, M., Urdiales Urdiales, J., Atienza Delgado, R., & Morante del Blanco, M. (2005). Cockayne syndrome: paggamot at rehabilitasyon. Tungkol sa
   isang kaso. Rehabilitation (Madr), 171-5. Nakuha mula sa Rehabilitation (Madr).
2. Conchello-Monleón et al.,. (2012). Cockayne syndrome: isang bagong mutation sa ERCC8 gene. Rev Neurol.
3. Dollfus, H., & Laugel, V. (2009). Cockayne syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.
4. Iyama, T., & Wilson, D. (2016). Mga Elemento na Kinokontrol ang DNA Damage Response ng Proteins Defective sa Cockayne Syndrome. J Mol Biol (62-76).
5. Lanzafame, M., Vaz, B., Nardo, T., Botta, E., Orioli, D., & Stefanini, M. (2013). Mula sa mga pagsusuri sa laboratoryo hanggang sa pagganap na characterization ng Cockayne syndrome. Mga Mekanismo ng Pag-iipon at Pag-unlad, 171-179.
6. Laugel, V. (2013). Cockayne syndrome: Ang lumalawak na klinikal at mutational spectrum. Mga mekanismo ng Pag-iipon at Pag-unlad, 161-120.
7. NIH. (2016). Cockayne syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
8. NIH. (2016). Dwarfism. Nakuha mula sa MedlinePlus.
9. PANGALAN. (2016). Syntrome ng Cockayne. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.