CORNELIA DE LANGE SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Cornelia de Lange Syndrome ay isang genetic na patolohiya na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang makabuluhang pagkaantala ng nagbibigay-malay na sinamahan ng iba't ibang mga pisikal na katangian ng malform.

Sa antas ng klinikal, tatlong mga kursong klinikal na kaugalian ay sinusunod: malubhang, katamtaman at banayad. Ang mga palatandaan at sintomas ay karaniwang itinatatag ng isang atypical facial config, musculoskeletal malformations at naantala ang pag-unlad ng cognitive at psychomotor. Bilang karagdagan, posible na ang iba pang mga uri ng mga anomalya na nauugnay sa cardiac, pulmonary, at / o mga digestive malformations ay maaaring makilala.

Tungkol sa pinagmulan ng Cornelia de Lange syndrome, ang etiology nito ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga tiyak na mutations sa mga gen ng SMC3, SMC1A, NIPBL, at iba pa. Ang diagnosis ay panimula sa klinikal, na ginawa batay sa pisikal at nagbibigay-malay na mga katangian. Gayunpaman, karaniwang sinamahan ito ng isang confirmatory genetic test.

Ang paggamot ay nakatuon sa pagtuklas at paggamot ng mga komplikasyon sa medikal. Mahalaga ang medikal, therapy sa pagsasalita, interbensyon ng neuropsychological at espesyal na edukasyon.

Kasaysayan

Ang sindrom na ito ay una na inilarawan ni Dr. Cornelia de Lange noong 1933. Ang kanyang pananaliksik ay batay sa pag-aaral ng dalawang pasyente na may edad na 6 at 17 buwan. Ang kanyang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding pagkaantala sa pisikal na paglaki at pag-unlad ng intelektwal na nauugnay sa iba't ibang mga katangian ng malformative.

Ibinigay ang pagkakapareho ng parehong mga kaso, ang unang klinikal na ulat sa patolohiya na ito ay ipinapalagay ang pagkakaroon ng isang pangkaraniwan at pampublikong etiological na dahilan.

Mas maaga, Brachmann (1916) ay pinamamahalaang mag-publish ng ilang data sa autopsy sa isang pasyente na may edad na bata na may ilang mga katangian na naaayon sa Cornelia de Lange syndrome.

Sa kasalukuyan, ang klinikal na larawan ng sindrom na ito ay naiuri sa tatlong kaugalian na mga phenotypes: malubhang, katamtaman at banayad.

Mga katangian ng Cornelia de Lange syndrome

Ang Cornelia de Lange syndrome ay isang bihirang genetic disorder ng isang katutubo na likas na katangian, iyon ay, ang mga klinikal na katangian nito ay maliwanag mula sa pagsilang. Ito ay tinukoy bilang isang sakit na multisystemic na may mga sintomas na nauugnay sa naantala na pisikal at cognitive development, cranio-facial malformations o musculoskeletal malformations.

Bagaman ang klinikal na kurso at kalubhaan ng sindrom na ito ay maaaring magkakaiba-iba sa mga apektado, ito ay isang sakit na may mataas na rate ng namamatay.

Ang mga taong may Cornelia de Lange syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang atypical o katangian na pagsasaayos ng facial at isang pagkaantala sa pre at postnatal na paglago / pag-unlad.

Ang pinakakaraniwan ay ang mga problema sa pag-aaral, ang pagkaantala ng pagkuha ng wika o gait at pag-uugali sa pag-uugali ay lilitaw.

Mga Istatistika

Ang Cornelia de Lange syndrome ay isang bihirang patolohiya sa pangkalahatang populasyon, kadalasang naiuri ito sa mga bihirang sakit. Ang data ng epidemiological ay hindi eksaktong kilala. Ang saklaw nito ay tinatantya sa isang kaso bawat 10,000-30,000 na pagsilang.

Sa ngayon, makakahanap kami ng higit sa 400 iba't ibang mga kaso ng Cornelia de Lange syndrome na inilarawan sa medikal at eksperimentong panitikan.

Ito ay isang patolohiya na maaaring makaapekto sa parehong kasarian sa pantay na mga numero. Ang ilang mga may-akda tulad ng Gutiérrez Fernández at Pacheco Cumani (2016) ay nagmumungkahi ng isang bahagyang namamayani sa mga kababaihan, na may ratio na 1.3 / 1.

Tungkol sa natitirang mga kadahilanan ng sociodemographic, ang kasalukuyang pananaliksik ay hindi nakilala ang isang pagkakaiba-iba ng pagkalat na nauugnay sa mga tiyak na bansa o etniko at / o mga pangkat ng lahi.

Ang isang mabuting bahagi ng nasuri na mga kaso ay sporadic sa kalikasan, bagaman maraming mga apektadong pamilya ang nakilala na may malinaw na nangingibabaw na pamana sa pamana.

Sintomas

Ang mga palatandaan at sintomas ng Cornelia de Lange syndrome ay nailalarawan sa kanilang malawak na pattern ng paglahok.

Ang sakit na ito ay tinukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga katangian ng facial facial, musculoskeletal malformations sa upper at lower limbs, generalized pre at postnatal growth retardation, kasama ang pag-unlad ng iba pang mga pisikal na abnormalities.

Susunod, ilalarawan namin ang ilan sa mga madalas na mga klinikal na tampok sa Cornelia de Lange syndrome:

Dagdagan

Sa higit sa 90% ng mga apektado ng Cornelia Lange syndrome posible na makilala ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad o pandaigdigang hypogrowth. Ang paglago ay madalas na naapektuhan parehong prenatally at postnatally.

Ang pinakakaraniwang katangian sa mga bagong panganak ay:

• Timbang at taas sa ibaba ng mga inaasahan.
• Ang pagbawas ng circumference ng ulo sa ibaba ng ika-3 porsyento.

Ang mga kondisyong ito ay karaniwang tumatagal sa pagiging adulto. Sa loob nito, ang isang paglago na mas mababa kaysa sa inaasahan para sa sex at biological edad ng apektadong tao ay maaaring makilala.

Kasabay ng ganitong uri ng mga pagbabago, maaaring makilala ang ilang mga abnormalidad na may kaugnayan sa pagpapakain. Ang kahirapan sa paglunok o nginunguyang pagkain ay pangkaraniwan sa mga unang yugto ng buhay.

Mga sintomas ng Craniofacial

Ang pagsasama-sama ng mga pagbabago sa cranial at facial ay nagreresulta sa pagbuo ng isang katangian ng facial phenotype sa mga taong may Cornelia de Lange syndrome.

Ang ilan sa mga mas karaniwang abnormalidad ay kinabibilangan ng:

• Microcephaly: pagbawas sa pangkalahatang sukat ng ulo, sa ibaba na inaasahan para sa pangkat ng sex at edad ng apektadong tao.
• Sinofridia: ang mga kilay ay karaniwang nagpapakita ng isang patuloy na pagsasaayos, nang walang puwang o lugar na walang buhok sa pagitan nila. Ang unyon ng mga kilay ay bumubuo ng isa sa mga pinaka-katangian na tampok ng facial. Ang pinaka-karaniwang ay na ito ay mas arched kaysa sa normal.
• Mga eyelashes : kahit na sa antas ng ophthalmological na walang makabuluhang mga abnormalidad o pagbabago ay karaniwang nakikilala, ang mga eyelashes ay karaniwang mahaba at napaka manipis.
• Pagsasaayos ng ilong: ang ilong ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng ilan sa mga istruktura nito. Sa buong mundo, nagtatanghal ito ng isang nabawasan na laki na may mga butas na anteverted. Ang tulay ng ilong ay karaniwang malawak at nalulumbay, habang ang philtrum ay mahaba at kilalang.
• Ang pagsasaayos ng Maxillary at buccal: isang hindi maunlad na panga (micrognathia) na may mataas na palad at iba't ibang mga abnormalidad sa implantation ng ngipin ay maaaring sundin. Ang itaas na labi ay karaniwang manipis at ang mga sulok ay nakatuon patungo sa mas mababang eroplano.
• Tainga pinna: karaniwang ang mga tainga ay may mababang hanay ng ulo. Bilang karagdagan sa pagiging mas mababa sa karaniwan, malamang na sila ay paikutin paatras.
• Neck: ang mga naapektuhan ay may pagbawas sa haba ng leeg. Karaniwan na makilala ang isang mababang pagtatanim ng hairline.

Mga sintomas ng musculoskeletal

• Ang pagkaantala ng edad ng buto : Ang mga abnormalidad sa paglunas ng prenatal at postnatal ay maaaring maging sanhi ng isang makabuluhang pagkaantala sa pagkahinog ng buto.
• Hypoplasia: ang isang mabuting bahagi ng mga apektado ay may isang walang simetrya na pag-unlad ng mga limbs at mga miyembro ng katawan. Karaniwan na makilala ang mga kamay at paa na mas maliit kaysa sa dati.
• Syndactyly: pagsasanib ng istraktura ng balat o buto ng ilang mga daliri ng mga kamay ay karaniwan sa sindrom na ito.
• Brachyclinodactyly: Ang ikalimang daliri ng kamay ay karaniwang hubog at lumihis.
• Oligodactyly: ang kawalan ng isa o higit pang mga daliri o daliri ng paa ay bumubuo ng isa pang mga tampok na musculoskeletal na maaaring makilala.
• Musotular hypotonia: ang tono ng muscular na istraktura ay karaniwang flaccid o abnormally nabawasan.

Neurological at cognitive sintomas

Ang pagkaantala sa pag-unlad ng cognitive at psychomotor ay bumubuo ng isa sa mga sentral na klinikal na natuklasan sa Cornelia Lange syndrome. Ang isang mabagal na pagkuha ng mga kasanayan na may kaugnayan sa aktibidad ng motor o kaisipan ay karaniwang kinikilala.

Ang pinaka-apektadong milestones ay ang pagkuha ng pag-upo, ang nakakaapekto na ngiti, ang babbling, ang independiyenteng kilusan, ang paglabas ng mga unang salita, ang pag-unawa at mga order, ang pagpapakain, ambulasyon o independiyenteng banyo.

Sa marami sa mga naapektuhan, ang isang average na IQ na nauugnay sa banayad o katamtaman na kapansanan sa intelektwal ay maaaring makilala.

Mga sintomas ng pag-uugali

Ang pag-uugali ng mga apektado ng Cornelia de Lange syndrome ay karaniwang nagtatanghal ng ilang mga natatanging tampok:

• Pasiglahin ang sobrang pagkasensitibo.
• Hindi regular na mga gawi sa pagtulog at pagkain.
• Kahirapan o kawalan ng kakayahan upang maitaguyod ang mga ugnayang panlipunan.
• Paulit-ulit at stereotyped na pag-uugali.
• Hindi o maliit na di-pandiwang pagpapahayag ng emosyon.

Iba pang mga pisikal na katangian

Ang Cornelia de Lange syndrome ay nauugnay din sa pag-unlad ng iba't ibang mga komplikasyon sa medikal.

Ang pinaka madalas na sanhi ng pagkamatay o paglala ng kalagayang medikal ng mga apektado ay nauugnay sa:

• Malformations ng digestive system.
• Mga malformations ng Cardiac.
• Mga karamdaman sa paghinga at abnormalidad (bronchopulmonary dysplasia / hypoplasia, pulmonary aspiration, paulit-ulit na pag-atake ng apnea, pulmonya, atbp.

Mayroon bang iba't ibang mga kurso sa klinikal?

Ang pagkakaiba-iba ng mga palatandaan at sintomas ng Cornelia de Lange syndrome ay nagawang posible upang maiuri ang klinikal na kurso nito:

Uri ng I

Ito ay karaniwang ang pinaka-seryoso. Ang mga pagbabago at anomalya ay nailalarawan sa pagkakaroon ng pisikal na undergrowth, musculoskeletal malformations, abnormal na mga tampok ng facial, limitasyon ng magkasanib na kadaliang mapakilos, pag-antala ng nagbibigay-malay at iba pang mga komplikasyon sa medikal (pandinig, ocular, digestive, reno-urological, cardiac at genital).

Uri ng II

Sa subtype na ito, ang mga pisikal na pagbabago ay karaniwang hindi masyadong maliwanag, lalo na sa mga paa't kamay. Ang mga apektado ay hindi karaniwang may malubhang kakulangan sa intelektwal. Ang pinakakaraniwan ay ang diagnosis ay ginawa lampas sa yugto ng neonatal.

Uri ng III

Ang klinikal na kurso nito ay panimula na nailalarawan sa pamamagitan ng klinikal na variable. Ang mga katangian ng mukha ay naroroon sa karamihan ng mga kaso, ngunit ang expression ng natitirang mga anomalya ay variable.

Mga Sanhi

Ang pinagmulan ng Cornelia Lange syndrome ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga genetic abnormalities. Sa mga kaso na nasuri, ang mga tukoy na mutasyon ay nakilala sa 5 iba't ibang mga gen: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 at SMC3.

Ang pinaka-karaniwang pagbabago ay nauugnay sa NIPBL gene, na nakilala sa higit sa kalahati ng mga apektado. Ang natitirang genetic anomalies ay hindi gaanong madalas.

Ang lahat ng mga gene na ito ay gumaganap ng isang kilalang papel sa paggawa ng mga protina na may kaugnayan sa cohesin complex, na responsable para sa regulasyon ng chromosomal na istraktura at organisasyon, pagpapanatag ng genetic na impormasyon sa mga cell, at pag-aayos ng DNA.

Bilang karagdagan, natutupad din nila ang ilang mga pangunahing pag-andar sa prenatal development ng mga paa't kamay, mukha at iba pang mga rehiyon at mga sistema ng katawan.

Diagnosis

Ang diagnosis ng Cornelia de Lange syndrome ay klinikal. Sa kasalukuyan walang pagsubok sa laboratoryo na nagpapahiwatig ng pagkakaroon nito nang tiyak. Sa lugar na medikal, ang pinakakaraniwan ay ang paggamit ng mga pamantayan sa diagnostic na iminungkahi ni Kline et al.

Ang mga ito ay tumutukoy sa pagkakakilanlan ng mga anomalyang craniofacial, sa paglaki at pag-unlad, sa mga paa't kamay, mga pagbabago sa neurosensory at balat, mga karamdaman sa pag-uugali, atbp.

Bilang karagdagan, mahalaga na magsagawa ng isang molekular na pagsusuri ng genetic upang makilala ang pagkakaroon ng mga mutations na nauugnay sa Cornelia de Lange syndrome.

Paggamot

Bagaman walang lunas para sa Cornelia de Lange syndrome, ang therapeutic approach na ito ay nagsasangkot ng disenyo ng isang tuluy-tuloy na pag-follow-up ng medikal kasama ang paggamot ng mga komplikasyon.

Ang mga may-akda na sina Gil, Ribate at Ramos (2010) ay nagpapahiwatig ng ilan sa mga ginagamit na diskarte.

• Pag-unlad at Paglago : regulasyon ng paggamit ng calorie, artipisyal na suplay, pagtatanim ng nasogastric tube, bukod sa iba pa.
• Pag-uugali at Pag-unlad ng Psychomotor : aplikasyon ng isang programa sa interbensyon sa pagsasalita ng therapy, maagang pagpapasigla at espesyal na edukasyon. Paggamit ng mga pagbagay tulad ng sign language o iba pang alternatibong pamamaraan sa komunikasyon. Gumamit ng diskarte sa cognitive-behavioral sa mga kaso ng mga karamdaman sa pag-uugali.
• Mga abnormalidad ng musculoskeletal at malformations : ang pinakakaraniwan sa paggamit ng mga paraan ng pagwawasto o mga pamamaraang pag-opera, kahit na walang data upang ipakita ang kanilang pagiging epektibo.
• Mga anomalya ng Craniofacial at malformations: ang pangunahing diskarte ay nakatuon sa pagwawasto ng kirurhiko, lalo na ng mga anomalya ng maxillary at oral.

Mga Sanggunian

1. CdLS Foundation. (2016). Mga Katangian ng CdLS. Nakuha mula sa Cornelia de Lange Syndrome Foundation.
2. Gil, M., Ribate, M., & Ramos, F. (2010). Cornelia de Lange syndrome. AEP. Nakuha mula sa AEP.
3. Gutiérrez Fernández, J., & Pacheco Cumani, M. (2016). Kabanata XII. Cornelia de Lange syndrome. Nakuha mula sa AEPED.
4. NIH. (2016). Cornelia de Lange syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
5. PANGALAN. (2016). Syndrome ng Cornelia de Lange. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
6. Sanz, H., Suárez, E., Rodríguez, S., Durán, J., & Cortez, V. (2007). Cornelia de Lange syndrome. Gaz Med Bol.