CROUZON SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang Crouzon syndrome ay isang produktong craniofacial malformations ng isang pagsasara o abnormal na pag-unlad ng mga cranial sutures at, samakatuwid, ay gumagawa ng iba't ibang mga anomalya sa mukha at bungo. Ito ay isang patolohiya ng congenital na naka-link sa pagkakaroon ng isang bahagyang o kumpletong mutation ng FGFR2 gene, na nauugnay sa fibroblast growth factor (FGFR).

Sa klinikal, ang Crouzon syndrome ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang nakaumbok o nakaumbok sa harap na bahagi ng bungo, pinaikling ng kabuuang dami ng ulo, maxillary hypoplasia o normal na pag-unlad ng mga mata ng mata, bukod sa iba pang mga aspeto.

Ang mga taong may Crouzon syndrome

Sa mga tuntunin ng diagnosis, sa pangkalahatan ang mga klinikal na palatandaan ay hindi malinaw na nakikita sa kapanganakan. Sa pangkalahatan, ang mga pisikal na katangian ay may posibilidad na magpakita ng humigit-kumulang dalawang taong gulang. Kaya, ang diagnosis ay nakumpirma batay sa isang detalyadong pisikal na pagsusuri at isang genetic na pag-aaral.

Bagaman walang lunas para sa Crouzon syndrome, mayroong isang iba't ibang mga pamamaraan ng therapeutic na maaaring makabuluhang mapabuti ang mga komplikasyon sa medikal na nagmula sa kondisyong ito.

Sa lahat ng mga kaso, ang paggamot ng pagpili ay batay sa gawain ng isang pangkat ng multidisiplinary: dentistry, neurosurgery, ophthalmology, traumatology, physiotherapy, speech therapy, neuropsychology, atbp.

Mga katangian ng Crouzon syndrome

Batang babae na may Crouzon syndrome.

Partikular, ang patolohiya na ito ay una na inilarawan noong 1912, ng Pranses na siruhano, si Octavie Crouzon. Nasa mga unang kaso ng klinikal na inilarawan sa medikal at eksperimentong panitikan, posible na makahanap ng isang tahasang kaugnayan ng mga palatandaan ng craniofacial na may hindi normal na pagbuo ng mga cranial sutures (Beltrán, Rosas at Jorges, X).

Ang pinakabagong mga pahayag ng patolohiya na ito ay tukuyin ito bilang isang genetic disorder na nagreresulta mula sa craniosyntosis o maagang pagsara ng mga buto na bumubuo sa bungo.

Ang pagsasaayos ng bungo sa yugto ng sanggol o pag-unlad ay nagtatanghal ng isang hugis-itlog na istraktura, na mas malawak sa likuran. Kaya, ang mga piraso ng buto (occipital, temporal, parietal at frontal) ay karaniwang nabuo sa paligid ng ikalimang buwan ng gestation at sinamahan ng isang nag-uugnay o fibrous tissue, ang cranial sutures.

Samakatuwid, ang mga cranial sutures, samakatuwid, pinapayagan ang paglaki ng ulo at dami ng utak, salamat sa kanilang kakayahang umangkop. Bilang karagdagan, ang pagsasara nito ay nagsisimula upang umunlad nang unti-unti sa pagitan ng 9 at 24 na buwan.

Kapag ang isang pagbabago ng prosesong ito ay nangyayari, tulad ng craniostenosis, mayroong isang maagang pagsasara ng mga fibrous na istrukturang ito.

Sa ganitong paraan, pinipigilan ng kaganapang ito ang istraktura na bumubuo sa bungo, mukha at utak mula sa normal na bumubuo. Bilang kinahinatnan, ang apektadong tao ay bubuo ng maraming mga malformations na nakakaapekto sa mga mata, posisyon ng panga, hugis ng ilong, ngipin, o pagbuo ng mga labi at palad.

Sa kabila ng katotohanan na ang karamihan ng mga indibidwal na may Crouzon syndrome ay may normal o inaasahan na kawalan ng tirahan para sa kanilang pangkat ng edad, ang normal na pag-unlad ng utak ay maaaring mabagal. Bilang isang resulta, ang iba't ibang mga paghihirap sa pag-aaral ay maaaring lumitaw na, kasama ang mga abnormalidad ng ngipin at pinakamataas, na makabuluhang nagpapabagal sa pagkuha ng wika.

Bilang karagdagan sa pinakakaraniwang ginagamit na termino, Crouzon syndrome, ang patolohiya na ito ay maaari ring lumitaw na tinutukoy sa iba pang mga uri ng mga pangalan: Crouzon-type craniostenosis, craniofacial dysostosis o Crouzon craniofacial dysostosis (National Organization for Rare Disorder, 2007).

Mga Istatistika

Ang dalas ng Crouzon syndrome ay tinatantya ng humigit-kumulang 16 na mga kaso bawat milyong mga bagong panganak sa buong mundo. Mas partikular, itinuturo ng Seattle Chindre's Hospital (2016) na ang Crouzon syndrome ay isang patolohiya na maaaring mangyari sa 1.6% ng mga tao sa bawat 100,000.

Bilang karagdagan, ito ay isa sa mga madalas na craniosynotosis na nagmula sa mga pathologies. Humigit-kumulang sa 4.5% ng mga taong nagdusa mula sa craniosyntosis ay may Crouzon syndrome.

Sa kabilang banda, tungkol sa pagkalat ng pagkakaiba ng kasarian, walang natagpuan na istatistika na nagsasaad ng isang makabuluhang pagtaas sa bilang ng mga kaso sa alinman sa kanila. Bukod dito, ang paglitaw ng Crouzon syndrome ay hindi nauugnay sa mga tukoy na rehiyon ng heograpiya o mga partikular na pangkat ng etniko.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga klinikal na katangian at pangkaraniwang medikal na komplikasyon ng Crouzon syndrome ay maaaring magkakaiba nang malaki sa pagitan ng mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, ang paghahanap ng kardinal sa lahat ay ang pagkakaroon ng craniosynostosis.

Craniosynostosis

Ang mga may-akda tulad ng Sanahuja et al., (2012), tukuyin ang craniosynostosis bilang isang pathological event na nagreresulta sa maagang pagsasanib ng isa o maraming mga suture ng cranial.

Sa ganitong paraan, ang pagbuo ng bungo ay nababago sa isang direksyon na kahanay sa mga apektadong lugar, iyon ay, ang paglago ay bumabagal sa mga fuse sutures at patuloy na tuloy-tuloy sa mga bukas.

Sa Crouzon syndrome, ang pagsasara ng mga cranial bony plate ay nangyayari 2 o 3 taong gulang bago ipanganak, gayunpaman, sa iba pang mga kaso maaari itong maliwanag sa kapanganakan.

Bilang karagdagan, ang antas ng paglahok ay maaaring maging variable, depende sa mga lugar o suture na apektado ng pagsasanib.

Sa mga pinaka-malubhang kaso, posible na obserbahan ang isang pagsasanib ng mga suture ng mga piraso ng buto na bumubuo sa noo at sa itaas na mga gilid ng bungo, iyon ay, ang coronal at sagittal sutures, sa isang banda, at ang mga parietal sutures sa kabilang banda. Bilang karagdagan, sa iba pang mga kaso, posible ring tuklasin ang isang tahi ng pinaka-posterior na mga istruktura ng buto.

Kaya, ang craniosynostosis ay ang etiological event na nagbibigay ng pagtaas sa natitirang mga sintomas at medikal na komplikasyon ng Crouzon syndrome.

Mga malformations ng cranial

Ang pagsasanib ng mga cranial sutures ay maaaring humantong sa isang malawak na pattern ng mga cranial abnormalities at malformations, ang pinakakaraniwan sa kung saan ay:

- Brachycephaly: posible na obserbahan ang isang pagbabago ng istraktura ng ulo, na nagpapakita ng isang pinababang haba, nadagdagan ang lapad at pagyupi ng mga posterior at occipital na lugar.

- Scaphocephaly: sa ibang mga kaso, obserbahan namin ang isang ulo na may isang pinahabang at makitid na hugis. Ang mga pinaka-frontal na lugar ay lumalaki pasulong at paitaas, habang sa mga lugar na occipital ang isang kulot o tuka na hugis ay maaaring sundin.

- Trigonocephaly: sa kasong ito, ang ulo ay nagpapakita ng isang hugis na tatsulok na deformity, na may isang makabuluhang nakaumbok sa noo at isang malapit na posisyon ng parehong mga mata.

- bungo o klouber o Keeblattschadel type Craniosynotosis: ang pagbabagong ito ay bumubuo ng isang tiyak na sindrom, kung saan nakuha ng ulo ang isang hugis ng klouber . Partikular, ang isang bilateral na katanyagan ng mga temporal na lugar at ang itaas na bahagi ng ulo ay maaaring sundin.

Mga karamdaman sa mata

Ang ophthalmological area ay isa sa mga pinaka-apektado sa Crouzon syndrome, ang ilan sa mga karaniwang mga pathologies ay maaaring magsama:

- Proptosis: ang istraktura ng buto ng mga sockets ng mata, nabuo sila nang may kaunting lalim at, dahil dito, ang mga eyeballs ay may advanced na posisyon, iyon ay, tila sila ay nakausli mula sa mga lukob na ito.

- Exposure keratitis: ang abnormal na posisyon ng eyeballs, ay nagreresulta sa isang mas malawak na pagkakalantad ng kanilang mga istraktura, samakatuwid, ang pagbuo ng makabuluhang pamamaga ng mga ocular na istruktura na matatagpuan sa mga pinaka harap na lugar ay madalas.

- Conjunctivitis: tulad ng sa nakaraang kaso, ang pagkakalantad ng mga ocular na istruktura ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng mga impeksyon, tulad ng conjunctivitis, na nagiging sanhi ng pamamaga ng mga nag-uugnay na tisyu.

- Ocular hypertelorism: sa ilang mga indibidwal, posible na obserbahan ang isang makabuluhang pagtaas sa distansya sa pagitan ng parehong mga mata.

- Divergent strabismus o exotropia: sa kasong ito, posible na obserbahan ang isang kawalan ng simetrya o paralelismo sa pagitan ng parehong mga mata, iyon ay, kapag ang isa o parehong mga mata ay lumihis patungo sa mga susunod na lugar.

- Optic pagkasayang : ang pagbuo ng isang progresibong pagkabulok ng mga nerve terminals na responsable para sa pagpapadala ng visual na impormasyon mula sa mga ocular na lugar sa utak ay maaari ring maganap.

- Nystagmus: ang ilang mga indibidwal ay may paulit-ulit na hindi pagpayag na paggalaw ng mga mata, na may isang ritmo at mabilis na presentasyon.

- Mga Cataract: sa kasong ito, ang lens ng mata ay nagiging malabo at, samakatuwid, pinapakahirap para sa ilaw na ipasa sa terin, para sa pagproseso. Ang mga apektadong indibidwal ay magpapakita ng isang makabuluhang pagkasira ng kanilang visual na kakayahan.

- Iris coloboma: isang bahagyang o kabuuang kawalan ng iris ay maaaring lumitaw, iyon ay, ang kulay na lugar ng mata.

- Visual na kapansanan: isang mahusay na bahagi ng mga apektadong tao na nagtatanghal ng isang makabuluhang pagkasira ng kapasidad ng visual, sa maraming mga kaso, maaari itong ipakita ang sarili sa anyo ng pagkabulag na may variable na kalubhaan.

Mga malformations ng mukha

- Frontal bulging : isa sa mga pinaka-katangian na tampok ng Crouzon syndrome ay ang pagkakaroon ng isang nakaumbok o kilalang noo. Ang istraktura ng pangharap na buto ay may posibilidad na lumago nang abnormally pasulong.

- Malalong pagbabagong-anyo: sa ilang mga kaso, posible na obserbahan ang isang ilong sa hugis ng isang "beak ng bewang", iyon ay, sa dulo ng ilong na tumutulo o pababa.

- Hypoplasia ng midface: sa kasong ito, mayroong isang bahagyang o mas mabagal na pag-unlad ng mga gitnang lugar ng mukha.

Ang mga malformations sa bibig at panga

- Maxillary hypoplasia: sa isang mabuting bahagi ng mga indibidwal, magpapakita sila ng isang maliit o hindi maunlad na itaas na panga.

- Mandibular pagbabala: ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang katanyagan o pagkahilig na lumabas sa mas mababang panga, iyon ay, matatagpuan ito sa isang mas advanced na posisyon kaysa sa itaas.

- Pandong palad: sa ilang mga kaso, posible na obserbahan ang isang hindi kumpletong pagsasara ng bubong ng palad, kahit na ang istruktura ng labial.

- Dobleng pag-abuso sa ngipin: ang maling pag-aalis ng ngipin o ang pagbabago ng posisyon ng kagat, ay bumubuo ng isa sa mga madalas na natuklasan sa maxillary at oral.

Mga sakit sa neurolohiya at neuropsychological

Ang mga malformations ng cranial ay maaaring maiwasan ang normal at pagpapaunlad na paglaki ng mga istruktura ng utak at, samakatuwid, humantong sa variable na pagkakaroon ng iba't ibang mga abnormalidad tulad ng:

- Mga paulit-ulit na pananakit ng ulo at pananakit ng ulo.

- mga nakakumbinsi na yugto.

- Pag-retard sa pag-iisip.

- Progresibong hydrocephalus.

- Tumaas na intracranial pressure.

Mga Sanhi

Ang genetic na pinagmulan ng Crouzon syndrome ay nauugnay sa isang tiyak na mutation ng FGFR2 gene. Partikular, ang gen na ito ay may mahalagang function ng pagbibigay ng kinakailangang mga tagubilin para sa paggawa ng fibroblast na paglaki ng kadahilanan.

Kabilang sa iba pang mga bagay, sila ay may pananagutan para sa pag-sign sa mga immature cell ng kanilang pag-convert o pagkita ng kaibahan sa mga cell cells, sa yugto ng pag-unlad ng embryonic.

Sa kaso ng Crouzon syndrome, iminumungkahi ng mga espesyalista ang isang pagtaas o labis na pag-iimprenta ng pag-sign ng FGFR2 protina at dahil dito, ang mga buto ng bungo ay may posibilidad na mag-fuse nang una.

Sa kabila ng katotohanan na ang pangunahing mutation ay nakilala sa FGFR2 gene na matatagpuan sa chromosome 10, ang ilang mga klinikal na ulat ay nauugnay sa klinikal na kurso ng patolohiya na ito na may isang mutation ng FGFR3 gene sa chromosome 4.

Diagnosis

Tulad ng nabanggit namin, ang karamihan ng mga apektadong tao ay nagsisimulang bumuo ng mga halatang pisikal na tampok sa panahon ng pagkabata, karaniwang mula sa 2 taong gulang. Mayroong ilang mga kaso kung saan ang pinaka-katangian na mga palatandaan at sintomas ay direktang nakikita sa kapanganakan.

Karaniwan, ang paunang hakbang ng Crouzons syndrome ay panimula batay sa pagkilala sa mga tampok na klinikal na cranio-facial. Bilang karagdagan, upang kumpirmahin ang ilang mga katangian o abnormalidad ng buto, ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay maaaring magamit: tradisyonal na x-ray, computerized axial tomography, biopsy ng balat, atbp.

Bilang karagdagan, ang mga pag-aaral ng genetic ay mahalaga upang matukoy ang pagkakaroon ng mga genetic mutations at makilala ang isang posibleng pattern ng mana.

Paggamot

Sa kasalukuyan, ang mga pang-eksperimentong pag-aaral ay nabigo upang makilala ang anumang uri ng therapy na humihinto sa pagsasanib ng cranial. Samakatuwid, ang mga interbensyon ay panimula na nakatuon sa patnubay sa pangangasiwa at kontrol.

Ang mga koponan na namamahala sa paggamot sa patolohiya na ito ay karaniwang binubuo ng mga espesyalista mula sa iba't ibang mga lugar: operasyon, pediatrics, physiotherapy, speech therapy, sikolohiya, neuropsychology, atbp.

Salamat sa kasalukuyang pagsulong sa mga tool at pamamaraan ng kirurhiko, maraming mga craniofacial malformations ang tama sa isang rate ng tagumpay.

Mga Sanggunian

1. AAMADE. (2012). Crouzon syndrome. Nakuha mula sa Association of Dentofacial Anomalies at Malformations.
2. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Crouzon syndrome. Neurology Magazine.
3. Hospital sa Bata ng Boston. (2016). Crouzon Syndrome sa Mga Bata. Nakuha mula sa Boston Children's Hospital.
4. Mga samahan ng craniofacial ng mga bata. (2016). Patnubay sa indenting Crouzon syndrome. Mga samahan ng craniofacial ng mga bata.
5. NIH. (2016). Crouzon syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
6. Orphanet. (2013). Sakit sa crouzon. Nakuha mula sa Orphanet.
7. Hospital sa Bata ng Seattle. (2016). Mga Sintomas ng Crouzon Syndrome. Nakuha mula sa Ospital ng Bata ng Seattle.