EDWARDS SYNDROME: MGA KATANGIAN, SINTOMAS, SANHI - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Edwards syndrome o trisomy 18 ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pagkakaroon ng maraming mga anomalya ng congenital. Ito ang pangalawang pinakakaraniwang autosomal chromosomal abnormality pagkatapos ng trisomy 21 o Down syndrome.

Ang Edwards syndrome ay may polymorphic character; Mahigit sa 130 iba't ibang mga klinikal na pagpapakita ay inilarawan. Sa gayon, ang mga nauugnay na mga pathology ay maaaring isama: pangkalahatang pre at postnatal na paglaki ng paglaki, pag-iwas sa psychomotor, pag-iwas sa cognitive, anomalya ng craniofacial at malformations, mga abnormalidad ng musculoskeletal sa mga paa't kamay, mga pagbabago sa tono ng kalamnan, urogenital, gastrointestinal, mga malformasyon ng neurological at, bilang karagdagan, mga pagbabago sa puso.

Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng limitadong kaligtasan ng buhay, karaniwang hindi hihigit sa 15 araw. Ang diagnosis ay karaniwang ginawa sa panahon ng pagbubuntis, ang mga espesyalista ay maaaring makakita ng iba't ibang mga abnormalidad na alerto sa posibleng pagkakaroon ng isang medikal na patolohiya (ultrasonic pisikal na pagsusuri, amniocentesis, atbp.).

Sa kaso ng paggamot, kasalukuyang walang lunas para sa Edwards syndrome. Bukod dito, ang limitadong pag-asa sa buhay ng mga apektado ay nagpapahirap na gumamit ng mga paggamot ng palliative.

Mga katangian ng Edwards syndrome

Ang Edwards syndrome o trisomy (T18) ay isa sa mga unang abnormalidad ng chromosomal na inilarawan. Partikular, ito ay si Edwards et al. Sino, noong 1960, ang nag-ulat ng unang kaso sa isang ulat sa klinikal.

Sa kasalukuyan, ang Edwards syndrome ay isinasaalang-alang ang pangalawang pinakakaraniwang autosomal chromosomal abnormality, pagkatapos ng Down syndrome o trisomy 21.

Ang mga Chromosome ay isang sangkap ng nucleus ng mga cell. Ang mga ito ay binubuo ng deoxyribonucleic acid o DNA at iba't ibang mga protina at, samakatuwid, naglalaman ng isang mahusay na bahagi ng genetic na impormasyon. Gayundin, ang mga kromosom ay nakaayos sa mga pares. Sa aming kaso, mayroon kaming 23 pares, iyon ay, 46 kromosom sa kabuuan.

Sa kaso ng Edwards syndrome, sa yugto ng postnatal, sa panahon ng proseso ng cell division, isang error ang nagaganap na nagreresulta sa pagkakaroon ng isang labis na kromosoma sa pares 18, isang triplet.

Kaya, ang genetic na pagbabago na ito ay magdudulot ng isang kaskad ng mga hindi normal na mga kaganapan sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol, na nagreresulta sa pagkakaroon ng pagkakasangkot ng multisystem.

Ang iba't ibang mga pag-aaral sa kaso ay nagpakita na 50% lamang ng mga apektadong sanggol na nakamit ang isang buong-panahon na pagbubuntis ay ipanganak na buhay.

Ang Edwards syndrome ay nagtatanghal ng isang namamatay na 95% sa unang taon ng buhay. Ang natitirang porsyento (5%), karaniwang nabubuhay nang higit sa isang taon, kung saan 2% umabot sa 5 taon ng buhay.

Mga Istatistika

Pagkatapos ng Down syndrome (T21), ang Edwards syndrome ay ang pinaka-karaniwang autosomal trisomy sa buong mundo. Ito ay may isang tinatayang pagkalat ng 1 kaso para sa bawat 3,600-8,500 live na kapanganakan.

Gayunpaman, ang aktwal na saklaw ay nag-iiba kung ang lahat ng mga diagnosis ng prenatal, pagkamatay ng intrauterine, at kusang pagtatapos ng pagbubuntis ay isinasaalang-alang. Samakatuwid, ang paglaganap ng Edwards syndrome ay maaaring kasing taas ng isang kaso para sa bawat 2,500-2,600 na pagbubuntis.

Sa kaso ng sex, mas laganap sa mga kababaihan kaysa sa mga kalalakihan.

Mga palatandaan at sintomas

Sa antas ng klinikal, ang sindrom ng Edwards ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na larawan sa medikal, na may higit sa 130 iba't ibang mga pagbabago na inilarawan.

Ang ilang mga may-akda, tulad ng Pérez Aytés, ay naglalarawan ng madalas na mga klinikal na pagpapakita, na naroroon sa higit sa 50% ng mga kaso:

• Ang pagkaantala ng pag-unlad at paglago sa mga yugto ng prenatal at postnatal . Karaniwan, ang average na timbang sa kapanganakan ay hindi lalampas sa 2300g.
• Ang pagkakaroon ng nabawasan na masa ng kalamnan sa pagsilang .
• Ang hypotonia (nabawasan ang tono ng kalamnan) na may posibilidad na humantong sa hypertonia (nakataas na tono ng kalamnan)
• Ang mga pagbabago at malformations ng Craniofacial : microcephaly (laki ng cranial at utak sa ibaba ng kaukulang halaga para sa edad at kasarian ng indibidwal), katanyagan sa likod ng ulo, dysplastic na mga tainga (kawalan o malformasyon ng mga istruktura na bumubuo sa tainga), micrognathia ( abnormally maliit na panga).
• Ang mga pagbabago at malformasyon sa mga paa't kamay : trisomic hand (pagkakaroon ng mga saradong mga fists na may makabuluhang kahirapan sa pagbubukas ng mga ito), hypoplastic fingernails at daliri ng paa (nabawasan ang kapal at pagkakayari), bukod sa iba pa.
• Mga pagbabagong-anyo at pagbabagong-anyo ng Renurological : pagkakaroon ng isang taping sa kabayo (pag-ampon ng isang U-hugis).
• Mga karamdaman sa cardiovascular at malformations : congenital heart disease (prenatal heart disease).
• Ang mga pagbabagong gastrointestinal at malformations : Ang diverticulum ni Meckel (tisyu na natitira mula sa pag-unlad ng embryonic dahil sa hindi magandang pagsara ng magbunot ng bituka-umbilical cord), ectopic pancreas (pagkakaroon ng pancreatic tissue sa labas ng karaniwang lokasyon nito).
• Mga palatandaan ng radiasyon: pagbawas ng ossification nuclei, maikling sternum, bukod sa iba pa.

Bilang karagdagan sa mga pagbabagong ito, mayroong iba pang mga apektadong sistema tulad ng urogenital system, thorax-tiyan, balat, o gitnang sistema ng nerbiyos, gayunpaman, kadalasang nangyayari ito sa mas mababa sa kalahati ng mga kaso.

Mga komplikasyon sa medikal

Sa pagitan ng 90 at 95% ng mga apektadong namatay sa unang taon ng buhay.

Ang kaligtasan ng Median ay nasa pagitan ng 2.5-70 araw. Samakatuwid, ang mga kaso na umaabot sa yugto ng kabataan ay bihirang at natatangi.

Kaya, ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay congenital disease, apneas at pneumonia. Bilang karagdagan, kabilang sa mga lumampas sa mga unang taon ng buhay, ang iba pang mga uri ng mga komplikasyon sa medikal ay nangyayari rin:

• Mga problema sa pagpapakain
• Scoliosis.
• Paninigas ng dumi.
• Mga paulit-ulit na impeksyon (otitis, pulmonya, atbp.).
• Makabuluhang psychomotor retardation.

Mga Sanhi

Ang Edwards syndrome ay produkto ng isang genetic na pagbabago, partikular, nangyayari ito sa bilang ng mga kromosom na kabilang sa 18 pares.

Sa karamihan ng mga kaso, ang trisomy 18 ay gumagalaw sa bawat cell ng katawan, samakatuwid, ang karagdagang genetic na materyal na nagbabago sa normal na kurso ng pag-unlad at sa gayon, ay nagbibigay ng pagtaas sa katangian ng klinikal na larawan ng patolohiya na ito.

Gayunpaman, sa isang maliit na porsyento ng mga kaso (5%), ang labis na kopya ng chromosome 18 ay naroroon lamang sa ilang mga cell, na nagbibigay ng isang mosaic trisomy.

Ang bahagyang trisomy at mosaicism ay karaniwang nagpapakita ng isang hindi kumpletong klinikal na kababalaghan. Samakatuwid, ang kalubhaan ng patolohiya na ito ay maaasahan sa bilang at uri ng mga cell na apektado.

Panganib factor

Sa kabila ng katotohanan na ang Edwards syndrome ay nangyayari sa paghihiwalay sa mga pamilya na walang kasaysayan, ang ilang mga kadahilanan ay natukoy na nagpapataas ng posibilidad na mangyari ito:

• Ang panganib ng pag-ulit sa mga pamilya na may iba pang mga kaso ay 0.55%.
• Mas malamang na kapag ang ina ay mas matanda sa panahon ng pagbubuntis, pagkatapos ng 35 taong gulang ang dalas ay tumataas nang unti-unti.

Diagnosis

Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkakaroon ng Edwards syndrome ay pinaghihinalaang sa panahon ng prenatal stage.

Sa pangkalahatan, ang pagkakaroon ng mga marker ng ultrasound, anatomical abnormalities o biochemical test sa maternal serum ay karaniwang nag-aalok ng maaasahang mga tagapagpahiwatig ng kanilang presensya.

Anuman ang oras ng pagsusuri, ang isang sample ng DNA ay nakuha upang kumpirmahin ang diagnosis, at ang isang karyotype (imahe ng pagsasaayos ng chromosomal) ay isinasagawa upang kumpirmahin ang mga pagbabago sa 18 pares.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang paggamot sa curative para sa Edwards syndrome. Bukod dito, mahirap na kaligtasan ng buhay ay ginagawang mahirap na magdisenyo ng mga tiyak na therapeutic interventions.

Bagaman ang mga kadahilanan na nag-aambag sa matagal na kaligtasan ng mga indibidwal na may Edwards syndrome ay hindi eksaktong kilala, ang lahat ng mga interbensyon sa medikal ay naglalayong maibsan ang mga komplikadong medikal na komplikasyon.

Sa ganitong paraan, ang pinaka-kapaki-pakinabang na bagay ay ang paggamit ng isang komprehensibong paggamot ng rehabilitasyon na binubuo ng pisikal, nagbibigay-malay, therapy sa trabaho, bukod sa iba pa.

Mga Sanggunian

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards Syndrome: Epekto ng Comprehensive Rehabilitation Treatment. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospective cohort ng trisomy 18 (Edwards syndrome). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Si Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Ang mga abnormalidad ng Craniofacial sa mga pasyente na may Edwards Syndrome. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomy 18. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
5. NIH. (2016). Trisomy 18. Nakuha mula sa MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrome (Trisomy 18). Spanish Association of Pediatrics, editor. Diagnostic at Therapeutic Protocols, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitative paggamot ng pasyente na may pangmatagalang Edwards syndrome. Isang Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). ANO ANG TRISOMY 18? Nakuha mula sa Trisomy 18 Foundation.