JOUBERT SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Joubert syndrome ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pagbaba ng tono ng kalamnan, mga problema sa koordinasyon, hindi normal na mga paggalaw ng mata, mga pattern ng paghinga at binago ang pag-iisip ng pag-iisip (Joubert Syndrome Foundation, 2016).

Ang lahat ng mga pagbabagong ito ay dahil sa isang transmisyon na genetika ng autosomal na magiging sanhi ng mga mahahalagang abnormalidad sa utak, pagbabawas ng cerebellar vermis, pati na rin ang mga abnormalidad sa istraktura ng stem ng utak (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Bilang karagdagan, ang Joubert syndrome ay bahagi ng isang pangkat ng mga karamdaman na tinatawag na ciliopathies na nagsasangkot ng isang disfunction ng isang bahagi ng mga cell na tinatawag na cilia. Joubert Syndrome Foundation, 2016).

Ang paunang paglalarawan ng patolohiya na ito ay ginawa ni Marie Joubert at mga nagtulungan sa 1968, kung saan inilarawan ang apat na mga kaso. Ang mga pasyente ay may bahagyang o kabuuang kawalan ng cerebellar vermis, episodic neonatal ampnea-hypernea syndrome, abnormal na paggalaw ng mata, ataxia, at pag-retard sa kaisipan (Angemi at Zucotti, 2012).

Bilang karagdagan, ang sindrom na ito ay nauugnay sa iba't ibang mga pagbabago sa multiorgan, tulad ng fibrosis ng atay, polydactyly, nephronoptysis, o retinal dystrophy (Angemi at Zucotti, 2012).

Sa mga tuntunin ng paggamot, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Joubert syndrome. Ang mga interbensyon sa therapeutic ay naglalayong controlatic na suporta at suporta, pisikal at intelektuwal na pagpapasigla para sa mga bata at occupational therapy (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Mga Tampok ng Joubert syndrome

Ang Joubert syndrome (JS) ay isang uri ng patolohiya ng pinagmulan ng genetic na nailalarawan sa pamamagitan ng isang congenital malformation sa mga lugar ng utak ng utak at isang agenesis (bahagyang o kumpletong kawalan) o hypoplasia (hindi kumpletong pag-unlad) ng cerebellar vermis, na maaaring maging sanhi ng (Ophatnet, 2009).

Mas partikular, sa antas ng anatomikal na ito ay nailalarawan sa tinaguriang molar sign ng midbrain: agenesis o hypoplasia ng verebis ng cerebellar, pag-urong ng superyor na mga peduncle ng cerebellar na may pampalapot, pagpahaba at kakulangan ng pagkabulok, at malalim na interpeduncular fossa (Angemi at Zuccoti, 2012).

Ito ay isang karamdaman na maaaring makaapekto sa maraming mga lugar at organo ng katawan, kaya ang mga palatandaan at sintomas ay nag-iiba nang malaki sa mga apektadong tao (US National Library of Medicine, 2011).

Karamihan sa mga naapektuhan ay nagdurusa mula sa humina na kalamnan ng kalamnan (hypotonia) at paghihirap sa koordinasyon ng motor (Ataxia). Ang iba pang mga tampok na katangian ay: mga yugto ng binagong paghinga, nystagmus (hindi sinasadya at arrhythmic na kilusan ng mga mata), naantala ang pag-unlad ng motor at variable na mga paghihirap sa intelektwal (US National Library of Medicine, 2011).

Mga Istatistika

Ang paglaganap ng Joubert syndrome ay tinatayang humigit-kumulang 1 / 80,000 hanggang 1 / 100,000 kaso ng mga live na kapanganakan. Sa buong mundo, higit sa 200 mga kaso ng klinikal ang narehistro (Angemi at Zuccoti, 2012).

Isinasaalang-alang ng maraming mga espesyalista na ang mga figure na ito ay hindi masyadong pinapabayaan, dahil ang Joubert syndrome ay may malawak na saklaw ng mga epekto at malawak na underdiagnosed (US National Library of Medicine, 2011).

Sintomas

Karamihan sa mga klinikal na sintomas ng Joubert syndrome ay higit sa maliwanag sa pagkabata, maraming mga apektadong bata ang may makabuluhang pagkaantala sa motor (National Organization for Rare Disease, 2011).

Ang pinakakaraniwang katangian ng kurso sa klinikal ay: kakulangan ng kontrol sa kalamnan (ataxia), binagong mga pattern sa paghinga (hypercapnia), apnea ng pagtulog, hindi normal na paggalaw ng mata (nystagmus) at mababang tono ng kalamnan (National Organization for Rare Disease, 2011).

Sa kabilang banda, ang ilan sa mga pagbabago na maaaring nauugnay sa Joubert syndrome ay kinabibilangan ng: binago na pag-unlad ng retina, abnormalities sa iris, strabismus, mga pagbabago sa bato at / o atay, protrusion ng mga lamad na sumasaklaw sa utak, bukod sa iba pa ( National Organization for Rare Disease, 2011).

Ang lahat ng mga pagbabagong nagmula sa sindrom na ito ay napapaloob sa ilang mga lugar: neurological, ocular, renal, at musculoskeletal disorder (Bracanti et al., 2010).

Mga sakit sa neurolohiya ( Bracanti et al., 2010)

Ang pinaka-katangian na sakit sa neurological ng Joubert syndrome ay Bracanti et al., 2010): hypotonia, ataxia, pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, mga karamdaman sa intelektwal, pagbabago ng mga pattern ng paghinga at hindi normal na paggalaw ng mata.

• Hypotonia: Ang kahinaan ng kalamnan ay isa sa mga sintomas na maaaring makita nang mas maaga, sa panahon ng neonatal o sa panahon ng maagang pagkabata. Bagaman ang kahinaan sa kalamnan ay isang klinikal na paghahanap na naroroon sa isang iba't ibang mga pathologies, ang pinagsamang pagtatanghal nito kasama ang iba pang mga pagbabago ay nagpapahintulot sa pagsusuri ng Joubert syndrome.
• Ataxia : Ang paunang kahinaan ng kalamnan ay kadalasang sumusulong sa ataxia o makabuluhang pag-iilaw ng motor. Ang makabuluhang kawalan ng timbang at kawalang-katatagan ay madalas na umuunlad sa mga unang taon ng malayang paglalakad.
• Mga karamdaman sa paghinga : ang mga abnormalidad sa paghinga ay naroroon sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan at karaniwang nagpapabuti sa pag-unlad, kahit na nawawala sa halos anim na buwan ng edad. Ang pinaka-katangian na pagbabago ay ang pagkakaloob ng mga maikling yugto ng apnea (pagkagambala ng paghinga) na sinusundan ng mga yugto ng hyperpnea (pagbilis ng paghinga).
• Mga hindi normal na paggalaw ng mata : ang oculomotor ataxia ay isa sa mga madalas na katangian, ito ay nagtatanghal bilang isang kahirapan sa pagsunod sa mga bagay na biswal na sinamahan ng mga paggalaw ng ulo, nababawasan ang mabagal na pagsubaybay sa mata, bukod sa iba pa. Bukod dito, ang nystagmus ay madalas ding sinusunod sa mga pasyente na ito. Ang lahat ng mga pagbabagong ito ay independiyente sa mga tiyak na mga abnormalidad ng ocular na umiiral sa pisikal na antas.
• Pag-antala ng pag-unlad: sa lahat ng mga kaso, mayroong isang variable na antas ng pagkaantala sa pag-unlad ng maturational, lalo na, ang mga kasanayan sa wika at motor ay ang pinaka-apektado. Sa kabilang banda, ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa intelektwal ay pangkaraniwan, gayunpaman, hindi ito isang mahalagang katangian, sa maraming kaso ang normal na katalinuhan ay maaaring lumitaw at sa iba pang mga limitasyon.
• Ang mga malformations ng CNS: bilang karagdagan sa mga klinikal na pagbabago na inilarawan sa itaas, mayroong iba't ibang mga pagbabago ng gitnang sistema ng nerbiyos na karaniwang nauugnay sa paglitaw ng sindrom ng Joubert: hydrocephalus, pagpapalaki ng posterior fossa, mga pagbabago ng corpus callosum, cysts sa puting bagay, hypothalamic hematomas, kawalan ng isang pituitary gland, abnormalities sa paglipat ng neuronal, pagbabago at depekto sa cortical organization, bukod sa iba pa.

Mga karamdaman sa mata (Bracanti et al., 2010)

Sa isang pisikal na antas, ang retina ay isa sa mga organo na apektado ng Joubert syndrome. Ang mga pagbabago sa organ na ito ay lumilitaw sa anyo ng retinal dystrophy, dahil sa isang progresibong pagkabulok ng mga cell na responsable para sa pagtanggap ng larawan.

Sa isang klinikal na antas, ang mga pagbabago sa ocular ay maaaring saklaw mula sa congenital retinal blindness hanggang sa progresibong retinal degeneration.

Sa kabilang banda, posible ring obserbahan ang pagkakaroon ng coloboma. Ang ocular na pagbabago na ito ay isang kakulangan ng congenital na nakakaapekto sa ocular iris at lumilitaw bilang isang butas o slit.

Mga Renal Alterations ( Bracanti et al., 2010)

Ang mga pathology na may kaugnayan sa pag-andar sa bato ay nakakaapekto sa higit sa 25% ng mga apektado ng Joubert syndrome.

Sa maraming mga kaso, ang mga karamdaman sa bato ay maaaring manatiling asymptomatic sa loob ng maraming taon o magsisimulang magpakita ng mga palatandaan na hindi nararapat, hanggang sa ito ay nagtatanghal bilang talamak o talamak na kabiguan sa bato.

Mga karamdaman sa musculoskeletal (Bracanti et al., 2010)

Mula sa mga unang paglalarawan ng patolohiya na ito, ang isang madalas na klinikal na paghahanap ay polydactialia (isang genetic disorder na nagdaragdag ng bilang ng mga daliri o daliri ng paa).

Bilang karagdagan, karaniwan din na obserbahan ang mga orofacial o istruktura na anomalya sa antas ng gulugod.

Mga Sanhi

Ang mga pang-eksperimentong pag-aaral ay inuri ang Joubert syndrome bilang isang autosomal recessive disorder (National Organization for Rare Disease, 2011).

Ang isang autosomal recessive genetic disorder ay nangangahulugang ang dalawang kopya ng isang hindi normal na gene ay dapat na naroroon para sa katangian o sakit na naroroon (National Institutes of Health, 2014).

Samakatuwid, ang isang urong pagbabagong-anyo ng genetic ay nangyayari kapag ang isang tao ay nagmamana ng parehong abnormal na gene para sa parehong katangian mula sa bawat magulang. Kung ang isang indibidwal ay tumatanggap lamang ng isang kopya ng gene na may kaugnayan sa sakit, sila ay magiging isang carrier ngunit hindi magpapakita ng mga sintomas (National Organization for Rare Disease, 2011).

Bukod dito, hindi bababa sa sampung mga gen ang nakilala bilang isa sa mga posibleng sanhi ng Joubert syndrome (National Organization for Rare Disease, 2011).

Ang isang mutation sa AHI1 gene ay may pananagutan para sa ganitong pathological kondisyon sa humigit-kumulang na 11% ng mga apektadong pamilya. Sa mga taong may ganitong pagbabagong genetic, ang mga pagbabago sa paningin ay pangkaraniwan dahil sa pag-unlad ng retinal dystrophy (National Organization for Rare Disease, 2011).

Ang pagbago ng nphp1 gene ay ang sanhi ng humigit-kumulang na 1-2% ng mga kaso ng Joubert syndrome. Sa mga indibidwal na may pagbabagong genetic na ito, ang mga pagbabago sa bato ay pangkaraniwan (National Organization for Rare Disease, 2011).

Sa kabilang banda, ang isang pagbago ng gene ng CEP290 ay ang sanhi ng 4-10% ng mga kaso ng Joubert syndrome (National Organization for Rare Disease, 2011).

Bilang karagdagan, ang mga mutasyon sa TME67, JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 at JBTS9 gen ay nauugnay din sa pagbuo ng Joubert syndrome (National Organization for Rare Disease, 2011).

Diagnosis

Ang diagnosis ng Joubert syndrome ay ginawa batay sa mga pisikal na sintomas. Kinakailangan upang maisagawa ang parehong isang detalyadong pisikal na pagsusuri at ang paggamit ng iba't ibang mga pagsusuri sa diagnostic, lalo na ang magnetic resonance imaging (Ophatnet, 2009).

Bilang karagdagan, ang mga pagsubok na molekula ng genetic ay madalas ding ginagamit upang makilala ang mga pagbabagong genetic na ipinakita sa 40% ng mga kaso ng Joubert syndrome (National Organization for Rare Disease, 2011).

Sa kabilang banda, posible ring gumawa ng isang prenatal diagnosis ng patolohiya na ito sa pamamagitan ng pangsanggol na ultratunog at pagsusuri ng molekular, lalo na sa mga pamilya na may isang genetic na kasaysayan ng Joubert syndrome (Ophatnet, 2009).

Pag-uuri ng diagnostic

Kapag ang pinaka-katangian na tampok ng Joubert syndrome ay naganap kasama ng isa o higit pang mga karagdagang pathologies sa pisikal, maaaring gawin ang isang diagnosis ng Joubert syndrome at mga kaugnay na karamdaman (JSRD) (US National Library of Medicine, 2011).

Samakatuwid, depende sa uri ng mga kaugnay na patolohiya na nauugnay sa pagkakaroon ng Joubert syndrome, makakahanap kami ng mga subtypes na ito. Gayunpaman, ang sistema ng pag-uuri ng Joubert syndrome ay nasa yugto ng ebolusyon pa rin dahil sa pagtuklas ng mga kontribusyon sa genetic at ang pagtaas ng pag-unawa sa mga correlations ng phenotypic.

Kaya't maaari nating matagpuan (Bracanti et al., 2010):

• Pure Joubert Syndrome (SJ): Bilang karagdagan sa mga abnormalidad na nauugnay sa molar sign, ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga sintomas ng neurological na nailalarawan sa pamamagitan ng ataxia, pagkaantala sa pag-unlad, at mga pagbabago sa koordinasyon sa paghinga at pag-iipon. Hindi ito nauugnay sa iba pang mga pisikal na pagbabago.
• Ang Joubert syndrome na may mga ocular defect (JS-O): Bilang karagdagan sa mga katangian ng neurological, ang mga pagbabagong pisikal na nauugnay sa retinal dystrophy.
• Ang Joubert syndrome na may mga depekto sa bato (JS-R) : Bilang karagdagan sa mga katangian ng neurological, may mga pisikal na pagbabago na nauugnay sa mga pathology ng bato.
• Ang Joubert syndrome na may mga depekto sa oculo-renal ( JS-OR ): Bilang karagdagan sa mga katangian ng neurological, mayroong mga pisikal na pagbabago na may kaugnayan sa retinal dystrophy at mga pathology ng bato.
• Ang Joubert syndrome na may mga depekto sa atay ( JS-H ): ang mga katangian na sintomas ng Joubert syndrome ay nauugnay sa pagkakaroon ng hepatic, chorioretinal o clobomas sa optic nerve.
• Joubert syndrome na may digito-oro-facial defect (JS-OFD): ang mga sintomas ng neurological ay lilitaw na sinamahan ng mga pisikal na pagbabago tulad ng lobed o bifid na wika, buccal frenulum, polydactyly, bukod sa iba pa.

Paggamot

Ang paggamot na ginamit sa Joubert syndrome ay nagpapakilala at sumusuporta sa pinagbabatayan na mga pathologies. Bilang karagdagan sa mga interbensyon sa parmasyutiko, karaniwan na gumamit ng maagang pagpapasigla sa antas ng pisikal at nagbibigay-malay (National Institute of Neurological Dislines and Stoke, 2016).

Kung ang mga kaguluhan sa paghinga ay makabuluhan, lalo na sa mga unang yugto ng buhay, kinakailangan upang subaybayan ang function ng respiratory (National Institute of Neurological Disorders and Stoke, 2016).

Sa kabilang banda, ang pagkilala at pagkontrol ng ocular pagkabulok, mga komplikasyon sa bato, at ang nalalabi sa mga komplikasyon na may kaugnayan sa Joubert syndrome, ay dapat isagawa nang maaga hangga't maaari upang ayusin ang mga therapeutic na hakbang (National Institute of Neurological Disorder at Stoke, 2016) .

Mga Sanggunian

1. Angemi, J., & Zuccotti, J. (2012). Mga update sa Joubert Syndrome. ALCMEON.
2. Brancati, F., Dallapiccola, B., & Valente, E. (2010). Joubert Syndrome at mga kaugnay na karamdaman. Nakuha mula sa Orphanet Journal of Rare Diseases: ojrd.biomedcentral.com/
3. Gamot, UN (2011). Joubert syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian: ghr.nlm.nih.gov
4. NIH. (2016). Ano ang Joubert Syndrome? Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke: ninds.nih.gov
5. PANGALAN. (2011). Joubert Syndrome. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder: rarediseases.org
6. Orphanet. (2009). Joubert syndrome. Nakuha mula sa orpha.net.