MELAS SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang MELAS syndrome ay isang uri ng sakit na mitochondrial ay namamana na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdudulot ng mga sakit sa neurological. Ang patolohiya na ito ay panimula na tinukoy ng pagtatanghal ng mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, at mga episode na tulad ng stroke.

Sa isang klinikal na antas, ang mga palatandaan at sintomas ng MELAS syndrome ay karaniwang maliwanag bago ang edad na 40 at nauugnay sa pagdurusa ng mga seizure, sakit sa kamalayan o mga aksidente sa cerebrovascular, bukod sa iba pa.

Ang patolohiya na ito ay may isang genetic etiological na pinagmulan na nauugnay sa mga tiyak na mutations sa mitochondrial DNA at mga abnormalidad sa mga kadena ng enzyme. Sa pagkakaroon ng klinikal na hinala, ang pagsusuri ng MELAS syndrome ay karaniwang kasama ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo tulad ng electroencephalography (EEG), cranial computerized axial tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) at pag-aaral ng genetic.

Walang lunas para sa MELAS syndrome. Ang mga diskarte sa therapeutic ay nakatuon sa kontrol ng sintomas at pag-aalaga ng palliative. Ibinigay ang degenerative at talamak na likas na katangian ng sakit na MELAS, ang medikal na pagbabala ay nauugnay sa mahahalagang komplikasyon (cardiopulmonary, renal, metabolic at neurological disorder).

Kasaysayan

Ang MELAS syndrome ay una na inilarawan ni Shapiro at ng kanyang pangkat sa trabaho noong 1975. Gayunpaman, ito ay Pavlakis (1984) na ginamit ang pangalang MELAS bilang isang akronim para sa pinaka-katangian na mga pagpapakita.

Sa kanyang klinikal na ulat, tinukoy ng Pavlakis ang isang kurso sa klinikal na nailalarawan sa pagsasama ng mga seizure, progresibong pagkabigo sa wika, lactic acidosis at pagpunit ng mga pulang kalamnan fibers.

Ito ay sina Pavlakis at Hirado na nagtatag ng klinikal na pamantayan para sa MELAS syndrome: mga seizure, demensya, lactic acidosis, masungit na pulang hibla, at mga episode na tulad ng stroke bago ang 40 taong gulang.

Ang pagtatanghal ng sindrom na ito ay malawak na variable at ang klinikal na kurso nito ay karaniwang maliwanag bago ang ika-apat na dekada ng buhay. Ang medikal na pagbabala ay karaniwang mahirap, ang mga apektadong pag-unlad na may mahalagang komplikasyon sa medikal hanggang sa kamatayan.

Mga katangian ng MELAS syndrome

Ang MELAS syndrome ay isang bihirang sakit na karaniwang nagsisimula sa pagkabata o kabataan, karaniwang sa pagitan ng 2 at 15 taong gulang. Lalo na nakakaapekto ito sa sistema ng nerbiyos at ang kalamnan na istraktura ng katawan.

Ang ilan sa mga klinikal na katangian nito ay kinabibilangan ng mga seizure, paulit-ulit na sakit ng ulo, pagsusuka, pagkawala ng gana sa pagkain, mga episode na tulad ng stroke, binago na kamalayan, abnormalidad ng pandinig at pandinig, at iba pang mga uri ng abnormalidad ng motor at nagbibigay-malay.

Ang sindrom na ito ay may utang sa pangalan nito sa mga kardinal na klinikal na katangian na tukuyin ito: mitochondrial encephalomyopathy (mitochondrial encephalompyopathy) AKO ; lactic acidosis (lactic acidosis) LA ; stroke-tulad ng mga episode S (genetika).

Sakit sa mitochondrial

Ang MELAS syndrome ay madalas na ikinategorya bilang isang sakit na mitochondrial o mitochondrial encephalomyopathy.

Ang mga sakit na mitochondrial ay bumubuo ng isang malawak na pangkat ng mga pathologies na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga pagbabago sa neurolohikal na pinagmulan na sanhi ng mga tiyak na mutasyon sa nuclear o mitochondrial DNA.

Ang mitochondrion ay isang uri ng cellular organelle na matatagpuan sa cytoplasm. Ang organelle na ito ay mahalaga para sa metabolismo ng enerhiya ng mga cell ng ating katawan. Ito ay responsable para sa pagkuha ng enerhiya mula sa isang proseso ng oxidative upang makabuo ng ATP. Bilang karagdagan, ang sangkap na ito ay may sariling genetic makeup, mitochondrial DNA.

Ang proseso ng paggawa ng enerhiya ay nagsasangkot ng isang malawak na iba't ibang mga mekanismo ng biochemical, ang karaniwang anomalya sa mga sakit na mitochondrial ay ang pagbabago ng pangwakas na yugto ng mekanismo ng oxidative.

Ito ang mitochondrial respiratory chain na nagreresulta sa isang makabuluhang pagbaba ng paggawa ng enerhiya sa form na ATP. Dahil dito, ang mga sakit na mitochondrial ay maaaring magkaroon ng makabuluhang multisystemic abnormalities, kabilang ang mga sakit sa neurological at cerebrovascular.

Ang pinakakaraniwan ay MERRF syndrome, Kearns-Sayre syndrome, at MELAS syndrome.

Madalas ba itong patolohiya?

Ang MELAS syndrome ay isang bihirang sakit sa pangkalahatang populasyon. Bagaman ang tiyak na paglaganap nito ay hindi tiyak na kilala, ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang karamdaman na naiuri sa loob ng mga sakit na mitochondrial.

Sa buong mundo, ang mga sakit na mitochondrial ay may isang laganap na humigit-kumulang na 1 kaso bawat 4,000 katao sa buong mundo.

Tungkol sa mga katangian ng sociodemographic, sa antas ng internasyonal na walang predilection para sa anumang kasarian, etnikong lahi / lahi o partikular na pinagmulan ng heograpiya.

Mga tampok sa klinika

Ang MELAS syndrome ay tinukoy ng pagkakaroon ng tatlong kardinal na klinikal na natuklasan: mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, at mga episode na tulad ng stroke.

Mitochondrial encephalopathy

Ang Encephalopathy ay ang term na karaniwang ginagamit upang italaga ang mga karamdaman o mga pathologies na ang heterogenous na kurso ng klinikal ay nagmula sa istruktura at functional abnormalities ng central nervous system.

Sa antas ng neurological, ang MELAS syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtatanghal ng paulit-ulit na mga seizure. Ang mga seizure ay tinukoy sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga pansamantalang yugto ng labis na pag-iingat sa motor, ang pagkakaroon ng tuso at hindi sinasadyang paggalaw ng kalamnan, pagdama ng mga hindi normal na sensasyon, o binago na kamalayan.

Ang mga seizure ay maaaring magkaroon ng isang pagkakaiba-iba ng kurso, pagiging focal o generalized:

• Focal seizure: ang hindi nakaayos na pattern ng neuronal electrical activity at epileptic discharge ay karaniwang pinaghihigpitan sa lugar ng pinagmulan kung nagsasangkot ito ng paghahatid sa iba pang mga istruktura ng utak.
• Pangkalahatang mga seizure : ang hindi nakaayos na pattern ng aktibidad na de-koryenteng neuronal at epileptic discharge ay karaniwang kumakalat mula sa lugar na pinagmulan hanggang sa natitirang mga lugar ng utak.

Ang klinikal na kalubhaan ng mga seizure ay namamalagi sa kanilang potensyal na kakayahang permanenteng makapinsala sa mga istruktura ng nerve, na humahantong sa pagkakasunud-sunod ng cognitive at psychomotor.

Lactic acidosis

Dahil sa mga abnormalidad sa mga mekanismo ng oxidative na kasangkot sa paggawa ng enerhiya sa katawan, ang MELAS syndrome ay karaniwang nagsasangkot ng isang abnormal at pathological na akumulasyon ng lactic acid.

Ang lactic acid ay isang sangkap na biochemical na nagreresulta mula sa pagkasira ng mga karbohidrat kapag ginagamit natin ang mga ito bilang enerhiya sa pagkakaroon ng mababang antas ng oxygen (pagkabigo sa paghinga, pisikal na ehersisyo, atbp.).

Ang sangkap na ito ay karaniwang nabuo pangunahin sa mga pulang selula ng dugo at mga cell ng kalamnan. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang lactic acid ay tinanggal mula sa katawan sa pamamagitan ng atay. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng abnormally mataas na antas ay humahantong sa pag-unlad ng acidosis.

Ang acidosis ay karaniwang bumubuo ng mga anomalyang medikal na may malaking kahalagahan, at maaaring humantong sa pagkamatay ng apektadong tao.

Ang ilan sa mga katangian na sintomas ng kondisyong ito ay pagduduwal, pagsusuka, pagtatae, pagkalasing, sakit ng o ukol sa sikmura, malubhang nabagong antas ng kamalayan, abnormalidad sa paghinga, arterial hypotension, pag-aalis ng tubig, kahit na medikal na pagkabigla.

Parang Stroke

Ang mga episode na tulad ng stroke ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagiging katulad ng pagdurusa ng isang aksidente o stroke ng cerebrovascular. Ang mga kaganapang ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng focal neurological pagbabago, ng kusang hitsura at isang limitadong tagal.

Mas malamang na maapektuhan nila ang mga lugar ng occipital, na bumubuo ng mga visual na gulo. Gayunpaman, madalas din ang linggwistiko, pandama o abnormalidad ng motor.

Ang pagkakakilanlan ng maraming mga proseso ng maraming infarct sa iba't ibang mga rehiyon ng utak ay nagdudulot ng pagdurusa ng isang progresibong pagkasira ng cognitive, tending patungo sa demensya.

Sintomas

Ang pagkakaroon ng mga klinikal na tampok na inilarawan sa itaas ay humahantong sa pag-unlad ng iba't ibang mga pangalawang palatandaan at sintomas. Bagaman ang klinikal na kurso ng MELAS syndrome ay maaaring maging napaka-heterogenous, ang pinakakaraniwan ay ang pagmasdan ang ilan sa mga sumusunod na katangian:

• Pangkalahatang pag-unlad ng pag-unlad (maikling tangkad, kahirapan sa pag-aaral, kakulangan sa atensyon).
• Ang paulit-ulit na sakit ng ulo ng migraine.
• Pagduduwal, pagsusuka, anorexia.
• Ang mabagal na progresibong pagbagsak ng kognitibo, na nagreresulta sa demensya.
• Mga abnormalidad ng kalamnan at motor: hypotonia at kahinaan ng kalamnan, hindi pagpaparaan ng ehersisyo, paulit-ulit na pagkapagod, hemiplegia, atbp.
• Mga abnormalidad ng Oththalmological: optic atrophy, ophthalmoplegia, retinitis pigmentosa o makabuluhang pagkawala ng visual acuity.
• Iba pang mga pagbabago sa neurosensory: sensorineural pagkabingi, hindi pagpaparaan ng pagbabago ng temperatura.
• Pagbabago ng kamalayan: mula sa stupor o pag-asa sa pag-unlad ng mga estado ng elektoral.

Bilang karagdagan sa mga natuklasan na ito, ang mga psychiatric manifestations ay madalas ding pangkaraniwan sa MELAS syndrome. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang kasama:

• Pagkabalisa.
• Psychosis.
• Mga nakakaapekto na karamdaman at abnormalidad.

Sa iba pang mga kaso, ang iba pang mga kondisyon ay maaaring makilala tulad ng:

• Mga lihim na sindrom.
• Mga nakagagalit na pag-uugali
• Makabuluhang pag-iingat ng psychomotor.
• Ang paulit-ulit na pagbabago ng pagkatao.
• Nakakasakit na compulsive disorder

Mga Sanhi

Ang MELAS syndrome ay dahil sa pagkakaroon ng mga pagbabago sa mitochondrial DNA. Ang mga ganitong uri ng anomalya ay nagmula sa magulang ng ina mula sa ganitong uri ng DNA, sa kaso ng ama, ay nawala sa panahon ng pagpapabunga.

Sa antas ng genetic, ang pinagmulan ng MELAS syndrome ay nauugnay sa mga tiyak na mutasyon sa iba't ibang mga gene: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1. Ang hanay ng mga gene na ito ay karaniwang matatagpuan sa genetic material (DNA) ng cellular mitochondria.

Marami sa mga gene na ito ay may mahalagang papel sa paggawa ng mga protina na kasangkot sa pag-convert ng mga asukal, taba at oxygen sa enerhiya. Gayunpaman, ang iba ay nagpapagitna sa paggawa ng mga molekula ng tRNA na mahalaga sa pagbuo ng istraktura ng mga amino acid.

Diagnosis

Sa diagnosis ng MELAS syndrome, kinakailangang makilala ang isang mataas na index ng klinikal na hinala, iyon ay, kinakailangan upang suriin ang lahat ng mga klinikal na katangian ng apektadong tao. Sa anumang kaso, ang pagsusuri ng indibidwal at kasaysayan ng medikal na ina ay lubos na nauugnay.

Upang kumpirmahin ang diagnosis at pamunuan ang iba pang mga pathologies, kinakailangan upang magsagawa ng iba't ibang mga pantulong na pagsubok:

• Mga pagsusuri sa dugo, ihi, at cerebrospinal fluid: Examination ng mga antas ng lactic acid, alanine, pyruvate, o mtDNA sa mga selula ng dugo.
• Mga pagsusuri sa imaging: nuclear magnetic resonance (NMR) at cranial computerized axial tomography (CT).
• Pagsusuri ng histochemical: pagsusuri ng mga fibers ng kalamnan na may mga pagbabago sa mitochondrial.
• Pagsusuri ng Electroencephalographic (EEG).
• Pagsusuri ng electromyographic.
• Biopsy ng kalamnan sa kalamnan.
• Pag-aaral ng genetic.
• Neurological at neuropsychological na pagsusuri.
• Pagsusuri sa saykayatriko.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa MELAS syndrome.

Ang paggamit ng mga eksperimentong pamamaraan (pangangasiwa ng folic acid, thiamine, bitamina C, Coenzyme Q10, corticosteroids, atbp.) Ay hindi na napigilan ang pag-unlad ng patolohiya na ito.

Ang pinakakaraniwan ay ang paggamit ng mga pamamaraang medikal na nakatuon sa control control ng sintomas at pangangalaga ng palliative.

Ang pamamahala ng mga palatandaan at sintomas ng isang pangkat ng medikal na multidisciplinary ay mahalaga: ophthalmologist, nephrologist, endocrinologist, neurologists, cardiologists, atbp.

Medikal na pagbabala

Ang MELAS syndrome ay karaniwang may isang kurso na tinukoy sa pamamagitan ng pag-ulit, pagpapatawad, o ang pagtatanghal ng mga talamak na pag-atake, na ginagawang mahirap na tumpak na masuri ang pagiging epektibo ng mga pamamaraang therapeutic ng nobela.

Ang mga apektadong pasyente ay hindi maiiwasang nagkakaroon ng kapansin-pansin na kapansanan, mga pagkagambala sa psychomotor, pagkawala ng paningin at pandinig, at iba pang mga komplikasyon sa medikal hanggang sa kamatayan.

Mga Sanggunian

1. Acebrón Sánchez-Herera, F. e. (2015). Ang paggamit ng haloperidol sa isang pasyente na may mitochondrial encephalomyopathy syndrome, lactic acidosis, at mga stroke na tulad ng stroke (MELAS syndrome). Psiq Biol.
2. Campos, Y., Pineda, M., García Silva, M., Montoya, J., & Andreu, A. (2016). Mga Sakit sa Mitochondrial. Protocol para sa diagnosis at paggamot ng mga sakit na mitochondrial.
3. Cano, A., Romero, A., Bravo, F., Vida, J., & Espejo, S. (2002). MELAS syndrome: mga natuklasan sa neuroradiological. Gac Med Bol.
4. Scaglia, F. (2014). MELAS Syndrome. Nakuha mula sa Medscape.