MOEBIUS SYNDROME: MGA SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Moebius syndrome o Möbius ay isang bihirang sakit sa neurological na nailalarawan sa pamamagitan ng paglahok, kawalan o pag-unlad ng mga nerbiyos na kumokontrol sa mga paggalaw sa mukha (cranial nerve VII) at mata (VI cranial pair).

Sa isang klinikal na antas, bilang isang resulta ng kondisyong medikal na ito, maaaring mapansin ang bilateral facial paralysis at iba't ibang mga malculations ng musculoskeletal. Kaya, ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ng Moebius syndrome ay kinabibilangan ng kahinaan o pagkalumpo ng mga kalamnan ng mukha, psychomotor retardation, eye strabismus, dental at oral na pagbabago, malformations sa mga kamay at paa o pagdurusa, sa iba pa.

Ang Moebius syndrome ay isang patolohiya ng kongenital na naroroon mula sa kapanganakan, gayunpaman, ito ay bihirang pangkaraniwan sa pangkalahatang populasyon. Bilang karagdagan, ito ay isang heterogenous na patolohiya na ang eksaktong mga dahilan ay mananatiling hindi alam. Sa kabila nito, ang iba't ibang mga pang-eksperimentong pag-aaral ay na-highlight ang genetic at teratogenic na mga kadahilanan hangga't maaari etiological agent.

Ang diagnosis ng Moebius syndrome ay panimula sa klinikal at karaniwang gumagamit ng ilang mga pantulong na pagsubok tulad ng facial electromyography, computed tomography o genetic test.

Sa kabilang banda, sa kasalukuyan ay walang uri ng paggamot sa curative para sa Moebius syndrome. Bukod dito, ang mga diskarte sa pagpapasigla o rehabilitasyon para sa pag-andar sa mukha ay hindi karaniwang epektibo.

Ano ang Moebius syndrome?

Ang Moebius syndrome ay isang patolohiya ng neurological na pangunahing nakakaapekto sa mga kalamnan na kumokontrol sa facial expression at paggalaw ng mata.

Ang sindrom na ito ay una na inilarawan ng iba't ibang mga may-akda, sina Von Graefe at Semisch (1880), Harlam (1881) at Chrisholm (1882), gayunpaman, si Moebius na, noong 1882, ay gumawa ng isang kumpletong paglalarawan ng sakit sa pamamagitan ng pag-aaral ng 43 mga kaso ng facial paralysis.

Ang kahulugan at diagnostic na pamantayan para sa Moebius syndrome ay naging kontrobersyal sa pinang medikal at pang-eksperimentong eksena. Kadalasan, ang patolohiya na ito ay nalito sa namamana na congenital facial paralysis o paresis, na kung saan ay limitado sa pagkakasangkot ng facial nerve na walang iba pang mga uri ng mga pagbabago.

Gayunpaman, ang Moebius syndrome ay isang congenital disorder na sanhi ng kabuuan o bahagyang kawalan ng pag-unlad ng mga nerbiyos na cranial ng VI at VII. Bilang karagdagan, ang mga nerbiyos III, V, VIII, IX, XI, XII ay maaari ring maapektuhan.

Ang mga cranial nerbiyos ay mga tract ng tserebral fibers, na ipinamamahagi mula sa utak hanggang sa mga lugar ng katawan na kanilang pinapasuko, naiiwan ang bungo sa pamamagitan ng iba't ibang mga fissure at foramina.

Mga apektadong nerbiyos na cranial

Mayroon kaming 12 pares ng mga nerbiyos na cranial, ang ilan ay may mga pag-andar sa motor at iba pa na may mga pag-andar ng pandama. Partikular, ang mga naapektuhan sa Moebius syndrome ay tinutupad ang mga sumusunod na pag-andar:

- VI cranial nerve : ang cranial nerve na ito ay ang panlabas na ocular motor nerve at kinokontrol ang lateral rectus muscle. Ang mahahalagang pag-andar ng nerve na ito ay upang makontrol ang pagdukot ng eyeball (Waxman, 2011). Ang epekto nito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng strabismus.

- Cranial nerve VII : ang cranial nerve na ito ay ang facial nerve. Ito ay responsable para sa kontrol ng motor at pandama ng pag-andar ng mga lugar ng pangmukha (pagpapahayag ng mukha, pagbubukas / takip ng takip ng mata, panlasa, atbp.) (Waxman, 2011).

Sa ganitong paraan, sa loob ng mga klinikal na katangian ng kondisyong ito, na naroroon mula sa kapanganakan, kahinaan sa mukha o pagkalumpo ay isa sa pinaka madalas o karaniwang ng Moebius syndrome.

Sa mga apektadong tao maaari nating makita ang isang makabuluhang kawalan ng mga ekspresyon sa mukha, hindi sila maaaring ngumiti, itaas ang kanilang mga kilay o sumimangot. Sa kabilang banda, ang kawalan ng kontrol sa mata ay magiging sanhi ng isang kawalan o kahirapan upang maisagawa ang pabalik-balik na paggalaw gamit ang mga mata.

Ang mga apektadong tao ay magpapakita ng mga serye ng mga paghihirap sa pagbabasa o pagsunod sa paggalaw ng mga bagay, pagsasara ng mga eyelid o pagpapanatili ng contact sa mata.

Bagaman ang iba't ibang mga abnormalidad ng musculoskeletal at makabuluhang kapansanan ng komunikasyon at pakikipag-ugnayan sa lipunan ay maaaring umunlad, sa pangkalahatan, ang mga taong may Moebius syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng normal na katalinuhan.

Mga Istatistika

Bagaman ang eksaktong mga numero para sa paglaganap ng Moebius syndrome ay hindi eksaktong kilala, itinuturing itong isang bihirang patolohiya ng neurological.

Sa buong mundo, tinantya ng ilang mga mananaliksik na ang pagkalat ng figure para sa Moebius syndrome ay humigit-kumulang na 1 kaso bawat 500,000 mga bata na ipinanganak na buhay.

Tulad ng para sa pangkat ng edad na pinaka-apektado, ito ay isang kondisyon ng katutubo, kaya ang mga apektado ay ipinanganak na may patolohiya na ito. Gayunpaman, ang pagtatanghal ng napaka banayad na mga klinikal na sintomas ay maaaring maantala ang diagnosis.

Sa kabilang banda, tungkol sa kasarian, ito ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan.

Mga palatandaan at sintomas

Ang pinaka-katangian na klinikal na pagpapakita ng Moebius syndrome ay kinabibilangan ng kahinaan sa mukha o pagkalumpo, may kapansanan sa paggalaw ng mata at koordinasyon, at ang pagkakaroon ng iba't ibang mga malculations ng musculoskeletal.

Kaya, ang pangunahing klinikal na pagpapakita na nagreresulta mula sa mga pagbabagong ito ay karaniwang kasama:

- Bahagyang o kabuuang pagpapabagsak ng kadaliang kumilos ng kalamnan ng mukha : ang pag-apekto ng facial nerve ay nagbibigay ng pagtaas sa ekspresyon ng mukha (kawalan ng ngiti / sigaw, "mask" na mukha, atbp.). Ang epekto ay maaaring bilateral o bahagyang, mas makabuluhang apektado sa isang tiyak na lugar.

Karaniwan, sa mga bahagyang pattern, ang mga itaas na lugar tulad ng noo, kilay at eyelid ay karaniwang apektado.

- Kabuuan o bahagyang kahinaan ng kadaliang kumilos ng mga eyelid : ang mga kalamnan ng mata na kinokontrol ng facial nerve ay maaari ring maapektuhan. Sa ganitong paraan, ang kawalan ng kumikislap ay pinipigilan ang mata mula sa normal na basa-basa, kaya ang mga ulser ng corneal ay maaaring umunlad.

- Bahagyang o kabuuang paglahok ng panlabas na oculomotor kalamnan : sa kasong ito, magkakaroon ng isang minarkahang kahirapan sa pagsasagawa ng pagsubaybay sa pag-ilid sa mata. Bagaman ang kakayahang pang-visual ay hindi apektado, ang strabismus (walang simetrya na paglihis ng mga mata) ay maaaring umunlad.

- Mga kahirapan sa pagpapakain, pagbulalas, pag-ubo o pagsusuka , lalo na sa mga unang buwan ng buhay.

- Ang hypotonia o kahinaan ng kalamnan na nag-aambag sa pagbuo ng isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-upo (pag-upo) at ambisyon (paglalakad).

- Ang kawalan ng pag-asa ng trunk-utak na pag-andar: sa kasong ito, ang isa sa mga naapektuhan ay paghinga, dahil dito posible na ang mga kaso ng gitnang apnea (pagkagambala ng kontrol at pagpapatupad ng paghinga sa antas ng neurological) ay maaaring umunlad.

- Pagbabago ng paggalaw ng mga labi, dila at / o palate: bilang isang kinahinatnan ng kahirapan sa paggalaw ng mga istrukturang ito, ang isang madalas na komplikasyon sa medikal ay ang dysarthria (kahirapan sa articulate na mga tunog ng pagsasalita).

- Malformations o pagbabago sa antas ng bibig: ang maling pag-aalis ng ngipin at hindi magandang pagsara ng labi, gawin ang bibig na hindi malapit nang maayos at bilang isang kinahinatnan ay matuyo nang madali, kaya ang proteksiyon na epekto ng laway ay nawala, pinapaboran ang pag-unlad ng mga karies ng ngipin.

- Mahina ang paghinga: iba't ibang mga problema sa bibig at panga ay maaaring mag-ambag sa kapansanan sa bentilasyon, lalo na sa panahon ng pagtulog.

- Pagbabago sa mga paa at pagbago ng pag-iiba: ang isa sa mga madalas na pagbabago ng balangkas ay ang taludtod, kung saan ang posisyon ng paa ay itinuro gamit ang nag-iisang patungo sa loob ng binti. Ang ganitong uri ng pagbabago ay maaaring maging sanhi ng mga mahahalagang karamdaman sa pagkuha at pag-unlad ng gait.

Bilang karagdagan sa mga pagbabagong ito, ang Moebius syndrome ay maaaring makabuluhang makagambala sa pag-unlad ng pakikipag-ugnayan sa lipunan at pangkalahatang pagsasaayos ng sikolohikal.

Ang mga ekspresyong pangmukha, tulad ng nakangiti o nakasimangot, ay isang mahalagang mapagkukunan ng impormasyon sa isang antas ng lipunan. Pinapayagan kami na bigyang kahulugan ang di-pandiwang wika, mapanatili ang mga interaksiyon na magkabalikan, iyon ay, pinapayagan ka namin na maitaguyod ang mabisang komunikasyon at, bilang karagdagan, itaguyod ang pakikipag-ugnay sa lipunan.

Ang isang mabuting bahagi ng mga taong nagdurusa sa Moebius syndrome ay hindi magagawang magpakita ng anumang uri ng ekspresyon sa mukha. Sapagkat ito ay isang bihirang patolohiya, ang mga klinikal na katangian nito ay hindi gaanong kilala, kaya't ang iba ay may posibilidad na magpakilala sa mga pang-emosyonal o kalagayan na estado sa mga taong ito (sila ay nababato, walang malasakit, nalulumbay, atbp.).

Bagaman ang kawalan ng ekspresyon sa mukha ay maaaring mapunan sa pamamagitan ng pandiwang at di-pandiwang wika, sa maraming kaso, ang mga apektado ay nasa panganib ng pagtanggi sa lipunan at / o stigmatization.

Mga Sanhi

Ang Moebius syndrome ay isang kondisyong medikal na nangyayari bilang isang resulta ng isang pinsala sa nuclei ng ikaanim at ikawalong cranial nerbiyos, bilang karagdagan sa iba na nakakaapekto sa mga nerbiyos na cranial na matatagpuan sa brainstem.

Gayunpaman, may mga kasalukuyang teorya na sumusubok na ipaliwanag ang mga etiological na sanhi ng mga pagkasira ng neurological na ito.

Ang ilang mga hypotheses ay nagmumungkahi na ang karamdaman na ito ay ang produkto ng pagkagambala sa daloy ng tserebral na dugo ng embryo sa panahon ng gestation.

Ang Ischemia o kakulangan ng suplay ng oxygen ay maaaring makaapekto sa iba't ibang mga lugar ng utak, sa kasong ito ang mas mababang utak ng utak kung saan matatagpuan ang nuclei ng mga cranial nerbiyos. Gayundin, ang kakulangan ng suplay ng dugo ay maaaring sanhi ng mga kadahilanan sa kapaligiran, mechanical o genetic.

Partikular, ang paglitaw ng Moebius syndrome ay nauugnay sa mga bagong panganak na ang mga ina ay nakatanim ng napakataas na dosis ng misoprostol sa panahon ng pagbubuntis.

Ang Misoprostol ay isang gamot na kumikilos sa matris na nagdudulot ng maraming mga contraction na binabawasan ang daloy ng matris at pangsanggol. Sa ganitong paraan, ang napakalaking paggamit ng sangkap na ito ay napansin sa mga pagtatangka ng clandestine abortion (Pérez Aytés, 2010).

Sa kabilang banda, sa antas ng genetic, ang karamihan sa mga kaso ng Moebius syndrome ay nangyayari nang sporadically, sa kawalan ng kasaysayan ng pamilya. Gayunpaman, ang isang linya ng mana ay napansin na kinasasangkutan ng mga mutasyon sa mga lahi ng PLXND at REV3L.

Sa kabuuan, sa kabila ng katotohanan na ang mga sanhi ng Moebius syndrome ay maramihang (genetic, abnonicities ng embryonic, teratogenic factor, atbp.), Sa lahat ng mga kaso mayroong isang karaniwang pagtatapos: ang kakulangan ng pag-unlad o pagkawasak ng VII at VI cranial nerbiyos .

Diagnosis

Ang diagnosis ng Moebius syndrome ay maliwanag na klinikal, dahil ang mga sintomas na katangian at mga palatandaan ng patolohiya na ito ay madalas na malinaw na nakikilala sa mga unang buwan ng buhay.

Walang mga detalyado o tiyak na mga pagsubok na ginagamit upang hindi patas na kumpirmahin ang isang diagnosis ng Moebius syndrome, gayunpaman, sa pagkakaroon ng mga katugmang klinikal na katangian, ang iba't ibang mga dalubhasang pagsusuri ay karaniwang ginagamit:

- Facial electromyography : ito ay isang hindi masakit na pagsubok na naglalayong pag-aralan ang pagkakaroon, pagbaba o kawalan ng pagdadaloy ng nerbiyos sa mga lugar na kinokontrol ng facial nerve. Pinapayagan kaming makakuha ng karagdagang impormasyon tungkol sa posibleng epekto nito.

- Computerized axial tomography ( CT ): sa isang mas tukoy na antas, pinapayagan ka ng pagsubok sa imaging ito ng utak na obserbahan ang posibleng pagkakaroon ng pinsala sa neurological. Partikular, maaari itong ipakita ang pagkakaroon ng mga pag-calcification sa mga lugar na naaayon sa nuclei ng mga nerbiyos ng VI at VII.

- Pagsubok ng genetic: Ginagamit ang mga pagsusuri sa genetic upang makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal at pagbabago. Sa kabila ng katotohanan na ang mga genetic na kaso ay kakaiba, kinakailangang obserbahan ang mga posibleng abnormalidad sa mga lugar na 13q12-q13 kung saan may mga pagtanggal na nauugnay sa Moebius syndrome.

Paggamot

Sa kasalukuyan, ang iba't ibang mga pang-eksperimentong pag-aaral at klinikal na mga pagsubok ay nabigo upang makilala ang isang curative treatment para sa Moebius syndrome.

Sa pangkalahatan, ang paggamot ng patolohiya na ito ay nakatuon sa kontrol ng mga tiyak na pagbabago ng bawat indibidwal.

Dahil ang patolohiya na ito ay gumagawa ng mga pagbabago sa iba't ibang mga lugar, ang pinaka inirerekomenda ay isang diskarte sa multidisiplinary therapeutic, sa pamamagitan ng isang koponan na binubuo ng iba't ibang mga espesyalista: mga neurologist, opthalmologist, pedyatrisyan, neuropsychologist, atbp.

Ang ilang mga problema, tulad ng strabismus o musculoskeletal deformities sa paa, bibig o panga, ay maiwasto sa pamamagitan ng mga pamamaraang operasyon.

Ang operasyon ng mukha, lalo na sa paglipat ng mga nerbiyos at kalamnan, ay nagbibigay-daan sa maraming mga kaso upang makakuha ng kakayahang magpakita ng mga ekspresyon sa mukha.

Bilang karagdagan, ang pisikal, trabaho, at sikolohikal na therapy ay makakatulong na mapabuti ang koordinasyon, kasanayan sa motor, wika, at iba pang mga paghihirap.

Mga Sanggunian

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Ocular at sistematikong pagpapakita ng Möebius syndrome. Isang Pediatr. , 297-302.
2. Mga samahan ng craniofacial ng mga bata. (2016). Gabay sa pag-unawa sa moebius syndrome. Mga samahan ng craniofacial ng mga bata.
3. Cleveland Clinic. (2016). Syndrome ng Moebius. Nakuha mula sa Cleveland Clinic.
4. Palsy UK Mukha. (2016). Syndrome ng Moebius. Nakuha mula sa Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Ano ang Moebius Syndrome? Nakuha mula sa Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Syndrome ng Moebius. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius syndrome. Nakuha mula sa Genetis Home Sanggunian.
8. PANGALAN. (2016). Pambansang Samahan para sa Mga Karamdaman sa Barkada. Nakuha mula sa Moebius Syndrome.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Nakuha mula sa Online Mendelian na Panlinang sa Tao.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius syndrome. Spanish Association of Pediatrics.
11. Ano ang Moebius syndrome? (2016). Nakuha mula sa Moebius Syndrome Foundation.