PATAU SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Patau syndrome ay isang congenital genetic disease, dahil sa pagkakaroon ng isang trisomy sa chromosome 13. Lalo na, ang pinakakaraniwang autosomal trisomy third pagkatapos ng Down syndrome at Edwards Syndrome.

Sa antas ng klinikal, ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa maraming mga system. Kaya, ang iba't ibang mga pagbabago at abnormalidad sa sistema ng nerbiyos, pangkalahatang paglala ng paglaki, cardiac, renal at musculoskeletal malformations ay karaniwang lilitaw.

Ang diagnosis ay karaniwang ginawa sa panahon ng pagbubuntis sa karamihan ng mga kaso, dahil ang mga natuklasan sa klinikal ay maaaring makita sa nakagawiang ultratunog. Gayunpaman, upang mapanghawakan ang mga maling positibo at maling pag-aalinlangan, ang iba't ibang mga pagsusuri sa genetic ay madalas na gumanap upang makilala ang trisomy 13.

Tungkol sa paggamot, sa kasalukuyan ay walang gamot para sa Patau syndrome, ang kaligtasan ng mga apektado ay hindi karaniwang lumampas sa isang taon ng buhay. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay ang mga komplikasyon ng cardiorespiratory.

Mga katangian ng Patau syndrome

Ang Patau syndrome, na kilala rin bilang trisomy 13, ay isang kondisyong medikal na pinagmulan ng genetic na nauugnay sa matinding kapansanan sa intelektwal bilang karagdagan sa maraming mga pisikal na karamdaman.

Ang mga apektadong tao ay karaniwang nagtatanghal ng malubhang abnormalidad ng puso, iba't ibang mga pagbabago sa sistema ng nerbiyos, mga malformations ng musculoskeletal, pagbabago ng mukha, kalamnan hypotonia, bukod sa iba pa.

Dahil sa panimula sa malubhang epekto ng multisystem, ang mga taong naapektuhan ng Patau syndrome ay karaniwang may isang nabawasan na pag-asa sa buhay.

Ang sindrom na ito ay una nang nakilala noong 1960 bilang isang cytogenetic syndrome, iyon ay, isang genetic disorder na nauugnay sa isang chromosomal abnormality.

Ang mga Chromosome ay bumubuo ng genetic material ng mga cell na bumubuo sa ating katawan. Partikular, ang mga kromosom ay binubuo ng deoxyribonucleic acid, na kilala rin ng acronym DNA nito, at mayroon din itong isang komposisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng iba't ibang mga sangkap ng protina.

Ang mga kromosom na ito ay karaniwang nakaayos nang maayos sa mga pares. Sa kaso ng mga tao, nagtatanghal kami ng 23 pares ng mga kromosoma, na mayroong kabuuang 46 sa mga ito.

Sa kaso ng Patau syndrome, ang genetic abnormality na partikular na nakakaapekto sa chromosome 13. Ang mga apektadong tao ay may isang trisomy ng chromosome 13, iyon ay, mayroon silang tatlong kopya nito.

Sa isang mas tiyak na antas, ang bawat itlog at bawat tamud ay naglalaman ng 23 kromosom bawat isa, kasama ang genetic na materyal ng magulang ng magulang at magulang. Sa oras ng pagpapabunga, ang unyon ng parehong mga cell ay nagreresulta sa paglikha ng 23 na mga pares ng chromosome, o kung ano ang pareho, ang pagkakaroon ng 46 kromosom sa kabuuan.

Gayunpaman, may mga pagkakataong ang isang pagkakamali o isang binagong kaganapan sa panahon ng unyon, ay nagbibigay ng pagtaas sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng genetic, tulad ng pagkakaroon ng isang labis na kromosom sa isa sa mga mag-asawa.

Sa ganitong paraan, ang binagong proseso na ito ay magiging sanhi ng isang serye ng mga kaganapang neurobiological sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol, na magbabago sa normal o inaasahang genetic expression, na magbibigay ng pagkakaroon ng isang organikong paglahok sa iba't ibang mga system.

Mga Istatistika

Ang patau syndrome o trisomy 13 ay itinuturing na isang bihirang o bihirang sakit. Tinatantya ng magkakaibang mga pagsisiyasat na ang patolohiya na ito ay nagtatanghal ng isang tinatayang dalas ng 1 kaso bawat 5,000-12,000 mga bagong silang.

Sa kabila nito, sa maraming mga kaso ang gestation ng mga apektado ng Patau syndrome ay hindi karaniwang maabot ang termino, kaya ang dalas ay maaaring tumaas nang malaki.

Kaya, napansin na ang taunang rate ng kusang pagpapalaglag sa patolohiya na ito ay mataas, na kumakatawan sa humigit-kumulang na 1% ng kabuuan ng mga ito.

Tungkol sa pamamahagi ng Patau syndrome ayon sa sex, napansin na ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa mga kababaihan nang mas madalas kaysa sa mga kalalakihan.

Mga palatandaan at sintomas

Sa klinikal na antas, ang Patau syndrome ay maaaring makaapekto sa katawan sa isang napaka-heterogenous na paraan at sa pagitan ng iba't ibang mga kaso, kaya mahirap itatag kung alin ang mga kardinal na palatandaan at sintomas ng patolohiya na ito.

Gayunpaman, ang iba't ibang mga klinikal na ulat tulad ng Ribate molina, Puisac Uriel at Ramos Fuentes, itinatampok na ang madalas na mga natuklasan sa klinikal ay sa mga apektado ng Patau syndrome o trisomy 13:

Pagkagambala sa paglaki

Ang pagkakaroon ng isang pangkalahatang pag-urong ng paglaki ay isa sa mga madalas na natuklasan sa klinikal. Partikular, ang mabagal o pagkaantala ng paglago ay maaaring sundin sa mga yugto ng prenatal at postnatal sa humigit-kumulang na 87% ng mga kaso ng Patau syndrome.

Mga pagbabago at malformations sa gitnang sistema ng nerbiyos (CNS)

Sa kaso ng nervous system, ang mga klinikal na natuklasan na maaaring sundin ay magkakaiba: hypotonia / hypertonia, apnea krisis, holoprosencephaly, microcephaly, psychomotor retardation o malubhang kapansanan sa intelektwal.

• Ang hypotonia / kalamnan hypertonia : ang salitang hypotonia ay tumutukoy sa pagkakaroon ng flaccidity ng kalamnan o nabawasan ang tono ng kalamnan, sa kabilang banda, ang salitang hypertonia ay tumutukoy sa pagkakaroon ng abnormally mataas na tono ng kalamnan. Ang parehong mga medikal na kaganapan ay nangyayari sa 26-48% ng mga apektadong indibidwal.
• Ang krisis sa apnea o mga episode : Ang mga yugto ng apnea ay karaniwang nangyayari sa tungkol sa 48% ng mga kaso at binubuo ng isang pagbawas o pagkalumpo ng proseso ng paghinga sa isang maikling panahon.
• Holoprosencephaly : ang terminong ito ay tumutukoy sa pagkakaroon ng iba't ibang mga malformations sa antas ng utak, pangunahin ang nakakaapekto sa pinaka bahagi ng anterior. Ang klinikal na paghahanap na ito ay makikita sa humigit-kumulang na 70% ng mga kaso ng Patau syndrome.
• Microcephaly : sa paligid ng 86% ng mga apektado ay may mas mababang pag- ikot sa ulo kaysa sa inaasahan para sa kanilang kasarian at antas ng pagkahinog.
• Psychomotor retardation : bilang isang bunga ng iba't ibang mga pisikal na pagkakasala, ang mga indibidwal na may Patau syndrome ay maghaharap ng malubhang paghihirap upang makikipag-ugnay at magsagawa ng lahat ng uri ng mga kilos sa motor. Ang paghahanap na ito ay maaaring sundin sa 100% ng mga kaso.
• Malubhang kapansanan sa intelektwal : kapansanan sa cognitive at malubhang kapansanan sa intelektwal ay isang klinikal na paghahanap na naroroon sa lahat ng nasuri na mga kaso ng Patau syndrome. Ang parehong mga kondisyon sa neurological ay nabuo bilang isang resulta ng malawak na paglahok ng nervous system.

Mga pagbabago sa Craniofacial at malformations

Sa antas ng facial at cranial, mayroon ding ilang mga klinikal na palatandaan at sintomas na maaaring sundin:

• Flattened noo: hindi normal na pag-unlad ng harap ng bungo ay isang palatandaan na naroroon sa lahat ng mga kaso ng Patau syndrome.
• Mga karamdaman sa mata : sa kaso ng anomalya at mga pathology na nakakaapekto sa mga mata, naroroon ito sa humigit-kumulang na 88% ng mga kaso, ang madalas na pagiging microphthalmin, coloboma ng iris o ocular hypotelorism.
• Iba't ibang mga pagkukulang sa pinna : ang pag-unlad ng mga abnormalidad sa mukha at cranial ay maaari ring makaapekto sa pinna sa 80% ng mga kaso.
• Ang cleft lip at cleft palate : ang parehong oral malformations ay naroroon sa humigit-kumulang na 56% ng mga apektadong indibidwal. Ang salitang cleft ay tumutukoy sa pagkakaroon ng isang hindi kumpletong pagsasara ng mga labi, na nagpapakita ng isang fissure sa medial area, habang ang salitang cleft palate ay tumutukoy sa isang hindi kumpletong pagsasara ng buong istraktura na bumubuo sa palad o bubong ng bibig .

Mga malformations ng musculoskeletal

Ang mga abnormalidad ng musculoskeletal at malformations ay maaaring makaapekto sa iba't ibang mga lugar, ang pinaka-karaniwang pagiging leeg at mga paa't kamay.

• Neck : ang mga abnormalidad na nakakaapekto sa tiyak na lugar na ito ay naroroon sa karamihan ng mga kaso, partikular na isang maikli o hindi maganda na binuo leeg ay maaaring sundin sa 79% ng mga naapektuhan, habang ang labis na balat sa batok ay naroroon sa 59 % ng mga kaso.
• Ang mga labis na kadahilanan : ang mga pagbabago na nakakaapekto sa mga paa't kamay ay magkakaiba, posible na obserbahan ang polydactyly sa 76% ng mga apektado, nabaluktot o magkakapatong na daliri sa 68%, mga grooves sa mga kamay sa 64%, o mga hyperconvex na mga kuko sa 68% ng ang apektado.

Mga karamdaman sa cardiovascular system

Ang mga anomalyya na may kaugnayan sa cardiovascular system ay bumubuo ng pinaka-seryosong kondisyong medikal sa Patau syndrome, dahil seryosong nagbabanta sa kaligtasan ng mga apektado.

Sa kasong ito, ang pinaka madalas na natuklasan ay ang intraventricular na komunikasyon sa 91%, patuloy na ductus arteriosus sa 82%, at interventricular na komunikasyon sa 73%.

Karamdaman sa genitourinary system

Ang mga paghahayag ng genitourinary system ay karaniwang nauugnay sa pagkakaroon ng cryptorchidism sa mga kalalakihan, polycystic kidney, bicornuate uterus sa mga kababaihan, at hydronephrosis.

Mga Sanhi

Tulad ng sinabi namin dati, ang Patau syndrome ay nauugnay sa pagkakaroon ng genetic abnormalities sa chromosome 13.

Karamihan sa mga kaso ay dahil sa pagkakaroon ng tatlong kumpletong kopya ng chromosome 13, kaya ang labis na genetic material ay nagbabago sa normal na pag-unlad at, samakatuwid, na nagbibigay ng pagtaas sa katangian ng klinikal na kurso ng Patau syndrome.

Gayunpaman, mayroon ding mga kaso ng Patau syndrome dahil sa mga duplication ng mga bahagi ng chromosome 13. Posible na ang ilang mga apektadong tao ay mayroong lahat ng mga intact na kopya nito at isang dagdag na nakakabit sa ibang kromosoma.

Bilang karagdagan, ang mga kaso ay naiulat din na kung saan ang mga indibidwal ay nagpapakita lamang ng ganitong uri ng pagbago ng genetic sa ilang mga cell ng katawan. Sa kasong ito, nakuha ng patolohiya ang pangalan ng mosaic trisomy 13, at samakatuwid ang paglalahad ng mga palatandaan at sintomas ay depende sa uri at bilang ng mga cell na apektado.

Diagnosis

Ang mga taong naapektuhan ng Patau syndrome ay nagtatanghal ng isang hanay ng mga klinikal na pagpapakita na naroroon mula sa kapanganakan.

Batay sa pagmamasid sa mga palatandaan at sintomas, posible ang isang klinikal na diagnosis. Gayunpaman, kapag may hinala, mahalagang isagawa ang iba pang mga uri ng mga pantulong na pagsubok upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng Patau syndrome.

Sa mga kasong ito, ang mga pagsusuri sa pagpili ay mga genetic na pagsusulit ng karyotype, ang mga ito ay may kakayahang magbigay sa amin ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon / kawalan ng isang karagdagang kopya ng kromosom 13.

Sa iba pang mga kaso, posible ring gawin ang diagnosis sa yugto ng prenatal, ang pagganap ng mga nakagawiang ultrasounds ay maaaring magpakita ng mga tagapagpahiwatig ng alarma, kung saan, sa pangkalahatan, ang mga genetic na pag-aaral ay hiniling upang kumpirmahin ang kanilang pagkakaroon.

Ang pinakakaraniwang mga pagsubok sa yugto ng prenatal ay ang pangsanggol na ultrasound, amniocentesis, at chorionic villus sampling.

Bilang karagdagan, sa sandaling nagawa ang tiyak na diagnosis ng Patau syndrome, alinman sa prenatal o postnatal phase, kinakailangang magsagawa ng patuloy na pagsubaybay sa medikal upang makita ang maagang posibleng mga komplikasyon sa medikal na naglalagay ng kaligtasan ng apektadong tao sa peligro. .

Paggamot

Sa kasalukuyan, walang tiyak o curative paggamot para sa Patau syndrome, samakatuwid, ang mga therapeutic interventions ay nakatuon sa paggamot ng mga komplikasyon sa medikal.

Dahil sa malubhang pagkakasangkot sa multisystemic, ang mga taong apektado ng Patau syndrome ay mangangailangan ng tulong medikal mula sa pagsilang.

Sa kabilang banda, ang mga sakit sa puso at paghinga ay ang pangunahing sanhi ng kamatayan, samakatuwid, ito ay mahalaga upang magsagawa ng isang detalyadong pagsubaybay sa medikal at paggamot ng parehong mga kondisyon.

Bilang karagdagan sa interbensyon sa parmasyutiko para sa iba't ibang mga palatandaan at sintomas, posible din na gumamit ng mga pamamaraan ng kirurhiko upang iwasto ang ilang mga malformations at abnormalidad ng musculoskeletal.

Sa buod, ang paggamot ng Patau syndrome o trisomy 13 ay magiging tiyak depende sa bawat kaso at ang nauugnay na klinikal na kurso. Karaniwan, ang interbensyon ay karaniwang nangangailangan ng coordinated na gawain ng iba't ibang mga espesyalista: mga pediatrician, cardiologist, neurologist, atbp.

Mga Sanggunian

1. Pinakamahusay, R. (2015). Syndrome ng Patau. Nakuha mula sa Medscape.
2. Sanggunian sa Genetics sa Tahanan. (2016). Trisomy 13. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
3. NIH. (2016). Trisomy 13. Nakuha mula sa MedlinePlus.
4. PANGALAN. (2007). Trisomy 13. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
5. Orphanet. (2008). Trisomy 13. Nakuha mula sa Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrome (Trisomy 13). Nakuha mula sa Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (Patau syndrome). Spanish Association of Pediatrics, 91-95.
8. Kalusugan ng Bata ng Stanford. (2016). Trisomy 18 at 13. Nakuha mula sa Kalusugan ng Bata ng Stanford.