PRADER WILLI SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Prader-Willi Syndrome ( PWS ) ay isang sakit na multisystem na mayroong genetic na pinagmulan ng uri ng katutubo. Ito ay isang kumplikadong sakit na nakakaapekto sa gana, paglaki, metabolismo, pag-uugali at / o pag-andar ng nagbibigay-malay.

Sa antas ng klinikal, sa yugto ng pagkabata, ang sakit na ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng iba't ibang mga natuklasang medikal tulad ng kahinaan sa kalamnan, mga karamdaman sa pagkain o pagkaantala sa pangkalahatang pag-unlad.

Bilang karagdagan, sa antas ng nagbibigay-malay at pag-uugali, isang malaking bahagi ng mga indibidwal na naapektuhan ng Prader-Willi syndrome ang may katamtaman na kahinaan sa intelektwal o pagkaantala na sinamahan ng iba't ibang mga problema sa pag-aaral at pag-uugali.

Sa kabila ng katotohanan na ang Prader-Willi syndrome ay itinuturing na isang bihirang o hindi pangkaraniwang sakit, maraming mga pag-aaral ang nagpapahiwatig na ito ay isa sa mga madalas na mga pathology sa genetic area. Ang diagnosis ng sakit na ito ay ginawa higit sa lahat batay sa mga klinikal na natuklasan at mga pantulong na pagsusuri sa genetic.

Tungkol sa paggamot, ang isang lunas para sa Prader-Willi syndrome ay hindi pa natukoy, kaya't ang therapeutic na diskarte ay nakatuon sa paggamot sa mga sintomas at komplikasyon, na may labis na katabaan ang medikal na paghahanap na nagdudulot ng pinakamalaking banta sa mga apektado .

Kaya, na may kaugnayan sa pagbabala at kalidad ng buhay, ang parehong ay depende sa kalubhaan ng mga nauugnay na problema sa medikal at ang mga karamdaman sa pag-uugali o nagbibigay-malay na maaaring umunlad.

Kasaysayan

Iba't ibang mga ulat ng klinikal na nagpapahiwatig na ang Prader-Willi syndrome (PWS) ay paunang inilarawan ni JL Down, noong 1887, pagkatapos mag-diagnose ng isa sa kanyang mga pasyente na may "polysarcia".

Gayunpaman, ito ay sina Drs Prader, Labhart at Willi na, noong 1956, ay inilarawan ang isa pang 9 na kaso at binigyan ang patolohiya na ito ng pangalan. Bukod dito, ang mga katangian at diagnostic na pamantayan ng Prader-Willi syndrome ay naayos sa pamamagitan ng Holm et al.

katangian

Ang Prader-Willi syndrome ay isang congenital genetic na pagbabago, samakatuwid nga, ito ay isang patolohiya na naroroon mula sa sandali ng kapanganakan at makakaapekto sa indibidwal sa buong buhay niya kung walang curative therapeutic interbensyon.

Ang patolohiya na ito ay nagtatanghal ng isang kumplikadong kurso ng klinikal, na nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga pagpapakitang medikal.

Bagaman ang phenotype ng Prader-Willi syndrome ay mas kilala sa ngayon, ito ay sa huling 25 taon na ang makabuluhang pag-unlad ay ginawa sa pagsusuri at pag-unawa sa sakit na ito.

Ang expression ng Prader-Willis syndrome ay magkakaiba, may posibilidad na makaapekto sa maraming mga system at istruktura, na ang karamihan sa mga pagbabago ay nauugnay sa hypothalamic dysfunction.

Ang hypothalamus ay isang istruktura ng neurological na may mahalagang papel sa kontrol ng mga pag-andar ng homeostatic: ang regulasyon ng gutom, uhaw, tulog na tulog o ang regulasyon ng temperatura ng katawan.

Bilang karagdagan, ang hypothalamus ay naglabas ng iba't ibang mga hormone sa iba't ibang mga glandula: paglago, sekswal, teroydeo, atbp.

Sa wakas, dapat nating ituro na ang Prader-Willis syndrome ay maaari ring lumitaw na isinangguni sa medikal at eksperimentong panitikan sa iba pang mga termino tulad ng Prader-Labhart-Willi syndrome o sa acronym PWS.

Gayundin, ang iba pang mga kasingkahulugan ay ang Labhart Willi sindrom, Praser Labhart Willi Fancone syndrome, o hypogenital dystrophy syndrome.

Mga Istatistika

Ang Prader-Willi syndrome (PWS) ay isang bihirang genetic na sakit. Ang salitang bihirang sakit (ER) ay ginagamit upang sumangguni sa mga pathologies na bihirang o kakaunti ang mga taong nagdurusa dito.

Sa kasalukuyan, tinatantiya na ang Prader-Willi syndrome ay isang patolohiya na may dalas ng humigit-kumulang na 1 kaso bawat 10,000-30,000 katao sa buong mundo.

Sa kabilang banda, tungkol sa pamamahagi ng sex, napagmasdan na ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan, at hindi ito nauugnay sa mga pangkat etniko o mga rehiyon sa heograpiya.

Bilang karagdagan, ang Prader-Willi syndrome ay itinuturing na pangunahing sanhi ng labis na katabaan ng pinagmulan ng genetic.

Mga palatandaan at sintomas

Sa isang klinikal na antas, ang Prader-Willi syndrome ay ayon sa kaugalian na nauugnay sa neonatal hypotonia, hypogonadism, hyperphagia, labis na katabaan, maikling tangkad, pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, katamtaman na kapansanan sa intelektwal, atypical facial na hitsura at iba't ibang mga pagbabago sa pag-uugali.

Sa kabila nito, ang klinikal na pagpapahayag ng patolohiya na ito ay napaka-heterogenous at naiiba nang malaki sa mga apektadong indibidwal.

Bilang karagdagan, ang mga katangian ng mga palatandaan at sintomas ng Prader-Willi syndrome ay may posibilidad na magkakaiba sa biological development, kaya maaari nating obserbahan ang iba't ibang mga klinikal na natuklasan sa pangsanggol at neonatal period, ang panahon ng pagkabata o maagang pagkabata, yugto ng paaralan at sa wakas, ang yugto Kabataan.

Sa sistematikong paraan, inilalarawan nang detalyado ni José A. del Barrio del Campo at mga nagtutulungan ang pinaka-katangian na mga pagbabago sa lugar na biomedical, psychomotor, kognitibo at pag-uugali:

-Biomedical na pagpapakita

Ang pinaka-katangian na mga palatandaan at sintomas ay kasama ang mga pagbabago tulad ng; hypotonia, musculoskeletal malformations o deformities, nabawasan o mababang timbang at taas, labis na gana, labis na labis na gana, labis na katabaan, hypogonadism, gulo sa pagtulog, mga karamdaman sa paghinga, atypical madaling ugali, pagbabago sa regulasyon ng temperatura ng katawan, bukod sa iba pa.

Hypotonia

Ang pagkakaroon o pagbuo ng pinababang tono ng kalamnan. Ang kalamnan ng kalamnan sa patolohiya na ito ay lalo na pinatingkad sa leeg at puno ng kahoy, lalo na sa yugto ng neonatal at ang unang buwan ng buhay. Kaya, sa pag-unlad ng biological, ang tono ng kalamnan ay may kaugaliang pagbutihin.

Mga deformities ng musculoskeletal o malformations

Sa kasong ito, karaniwan na obserbahan ang pag-unlad ng scoliosis o paglihis ng gulugod, isang hindi magandang pagkakahanay ng mga mas mababang paa (genu valgus) o pagkakaroon ng mga flat paa.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga uri ng anomalya ng congenital ay maaari ring sundin, tulad ng pagbawas sa laki ng mga paa at kamay, dysplasia sa balakang, pagkakaroon ng anim na daliri, bukod sa iba pa.

Mababang timbang at taas

Lalo na sa oras ng kapanganakan, ang parehong taas at bigat ng apektadong bata ay mas mababa kaysa sa inaasahan para sa kanilang pag-unlad at kasarian. Bagaman maaaring maabot ang mga pamantayang halaga sa pagtanda, ang mabagal na rate ng paglago ay may posibilidad na baguhin ang mga halaga ng may sapat na gulang at timbang.

Ang labis na gana sa pagkain at labis na katabaan

Karaniwan na obserbahan sa mga taong may Prader-Willi syndrome ang isang hindi nasiyahan na ganang kumain, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkahumaling o pag-aayos sa pagkain. Dahil sa paggamit ng maraming dami ng pagkain, ang mga apektado ay may posibilidad na magkaroon ng labis na katabaan at iba pang nauugnay na mga komplikasyon sa medikal, tulad ng type II diabetes mellitus.

Hypogonadism

Ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa genital ay madalas din. Partikular, ang hypogonadism o bahagyang pag-unlad ng panlabas na genitalia ay napaka-pangkaraniwan. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-unlad ng pubertal ay nabigo upang maabot ang pangwakas o yugto ng may sapat na gulang.

Mga karamdaman sa paghinga at pagbabago ng mga tulog na tulog:

Ang paghagupit, pagdaragdag ng dalas o pag-aresto sa paghinga ay madalas na lumilitaw sa panahon ng pagtulog. Kaya, ang mga naapektuhan ay may posibilidad na ipakita ang iba't ibang mga pagbabago na may kaugnayan sa pagkapira-piraso, pagkaantala ng pagtulog o ang pagkakaroon ng pana-panahong paggising.

Mga tampok na katangian ng atypical

Ang mga abnormalidad ng musculoskeletal at malformations ay maaari ring makaapekto sa mga tampok na craniofacial. Posible na obserbahan ang isang makitid na bungo, strabismus ng mata, hindi maganda ang pigment ng balat at buhok, maliit na bibig at manipis na mga labi, mga pagbabag sa ngipin, atbp.

Binago ang regulasyon ng temperatura ng katawan

Ang mga taong apektado ng Prader-Willi syndrome ay madalas na may mga problema na nauugnay sa regulasyon ng temperatura ng katawan, at ang isa pang makabuluhang paghahanap ay mataas na pagtutol sa sakit.

-Peksyomotor at nagbibigay-malay na pagpapakita

Mga manipestasyong psychomotor

Dahil sa pagkakaroon ng mga malformations ng musculoskeletal at nabawasan ang tono ng kalamnan, ang pag-unlad ng psychomotor ay magiging mas mabagal, na nakakaapekto sa lahat ng mga lugar.

Ang mga naapektuhan ay karaniwang naghaharap ng mga serye ng mga paghihirap upang maisagawa ang anumang uri ng aktibidad na nangangailangan ng isa o higit pang mga pagpatay sa motor.

Mga nagbibigay-malay na pagpapakita

Tungkol sa mga limitasyon ng cognitive, karamihan sa mga naapektuhan ay may banayad o katamtaman na kapansanan sa intelektwal.

Bilang karagdagan sa mga ito, karaniwang ipinakikita nila ang ilang mga tiyak na lugar na mas apektado tulad ng sunud-sunod na pagproseso ng impormasyon, kamakailan o panandaliang memorya, paglutas ng mga problema sa aritmetika, pagproseso ng pandinig ng impormasyon sa pandiwang, pagbabago ng pansin at konsentrasyon at pagkakaroon ng cognitive rigidity.

Sa kabilang banda, ang wika ay isa pang lugar na makabuluhang apektado sa mga indibidwal na may Prader-Willi syndrome. Ang mga pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan sa ponolohikal, mahinang bokabularyo, pagbabago ng konstruksyon ng gramatika, bukod sa iba pa, ay karaniwang sinusunod.

-Mamalas na pagpapamalas

Ang mga problema at pagbabago ng pag-uugali ay isa pa sa mga tipikal na natuklasan na maaaring sundin sa Prader-Willi syndrome, kadalasan ay nag-iiba sila depende sa edad o maturational yugto kung saan ang apektadong tao ay, subalit, ang ilan sa mga Karamihan sa mga karaniwang ugali ng pag-uugali ay:

• Tantrums o inis
• Mahina pakikipag-ugnay sa lipunan.
• Mga karamdaman sa obsess.
• Mga nakagagalit na pag-uugali.
• Mga palatandaan at sintomas ng sikotiko.

Ang iba't ibang mga kasalukuyang pagsisiyasat ay nagpahiwatig na ang pagbabago ng pag-uugali ay may posibilidad na tumaas sa edad at, samakatuwid, ay may lumala, nakakaapekto sa mga lugar sa lipunan, pamilya at emosyonal sa isang pangkalahatang paraan.

Mga Sanhi

Tulad ng itinuro namin sa ilang mga seksyon sa itaas, ang Prader-Willi syndrome ay may isang genetic na pinagmulan.

Bagaman may kasalukuyang kontrobersya ngayon tungkol sa mga tiyak na gene na may pananagutan sa patolohiya na ito, ipinapakita ng lahat ng data na ang pagbabagong etiological ay matatagpuan sa kromosoma 15.

Sa buong pag-aaral ng genetic ng patolohiya na ito, maraming mga kontribusyon. Nakita nina Burtler at Palmer (1838) ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa mahabang braso ng chromosome 15 mula sa magulang ng magulang, habang si Nicholls (1989) ay napansin na sa ibang mga kaso ang karamdaman ay nauugnay sa mga pagbabago ng chromosomal mula sa ina (Rosell-Raga , 2003).

Bukod dito, ang tinatanggap na teorya tungkol sa pinagmulan ng patolohiya na ito ay ang pagkawala o hindi aktibo ng iba't ibang mga genes ng pagpapahayag ng magulang na matatagpuan sa 15q11-13 na rehiyon ng kromosoma 15.

Diagnosis

Ang diagnosis ng Prader-Willi syndrome ay may dalawang pangunahing sangkap, ang pagsusuri ng mga klinikal na natuklasan at pagsubok sa genetic.

Tungkol sa pagtuklas ng mga palatandaan at sintomas ng tagapagpahiwatig, kapwa sa mga sanggol at sa mas matatandang mga bata, mahalaga na isagawa ang isang detalyado, indibidwal at kasaysayan ng medikal ng pamilya. Gayundin, kinakailangan din na magsagawa ng isang pisikal at pagsusuri sa neurological.

Kung batay sa mga pamamaraang ito, mayroong isang diagnostic na hinala, kinakailangan upang magreseta ng iba't ibang mga pantulong na pagsubok upang matukoy ang pagkakaroon ng mga pagbabagong-anyo at mga abnormalidad.

Partikular, sa paligid ng 90% ng mga kaso ay tiyak na nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa DNA methylation at iba pang mga karagdagang pagsusuri.

Bilang karagdagan, posible ring gumawa ng isang diagnosis ng prenatal ng kondisyong medikal na ito, pangunahin sa mga pamilya na may isang nakaraang kasaysayan ng Prader-Willi syndrome.

Partikular, ang pagsubok ng amniocentesis ay nagbibigay-daan sa pagkuha ng mga sample ng embryo para sa pagganap ng may-katuturang mga pagsubok sa genetic.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Prader-Willi syndrome. Tulad ng sa iba pang mga bihirang sakit, ang paggamot ay limitado sa kontrol ng sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga apektadong tao.

Gayunpaman, ang isa sa mga pangunahing aspeto ay ang nutritional at diet control, dahil ang labis na katabaan ang pangunahing sanhi ng morbidity at mortalidad sa sakit na ito.

Sa kabilang banda, ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa nagbibigay-malay at pag-uugali ay mangangailangan ng interbensyon ng mga dalubhasang propesyonal kapwa sa pag-rehab sa cognitive at sa pamamahala ng karamdaman.

Mga Sanggunian

1. AWSPW. (2016). Ano ang prader Willi syndrome? Spanish Association Prader-Willi Syndrome.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Mula sa klinikal na diagnosis hanggang sa genetic diagnosis ng Prader-Willi at Angelman syndromes. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Kabanata VIII. Prader-Willi syndrome.
4. FPWR. (2016). Tungkol sa PWS. Nakuha mula sa Foundation para sa Prader-Willi Research.
5. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistic symptomatology at Prader Wili syndrome. Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Malawak na diskarte sa Prader-Willi sindrom sa pagtanda. Endocrinol Nutr, 181-189.