ROBINOW SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Robinow syndrome ay isang sakit na genetic na bihirang nailalarawan sa pagkakaroon ng maraming mga pagbabago at mga depekto sa katawan, lalo na sa pagbuo ng buto.

Sa isang klinikal na antas, ito ay isang sakit na maaaring makaapekto sa iba't ibang mga lugar tulad ng craniofacial, musculoskeletal, oral at urogenital na istruktura, bukod sa iba pa. Bilang karagdagan, ang ilan sa mga madalas na mga palatandaan at sintomas sa patolohiya na ito ay kinabibilangan ng: macrocephaly, maikling tangkad, genital hypoplasia at atypical facial na katangian, bukod sa iba pa.

Tungkol sa etiology ng Robinow syndrome, kasalukuyang nauugnay ito sa pagkakaroon ng mga tiyak na mutations sa mga gen ng ROR2, WNT5A, DVL1, na kung saan ay naiiba depende sa tiyak na pattern ng pagmamana sa bawat kaso.

Walang mga tiyak na pagsubok o biological marker na partikular na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Robinow syndrome, para sa kadahilanang ito ang diagnosis ay batay sa pagsusuri ng klinikal na larawan at pag-aaral ng radiological.

Ang Robinow syndrome ay naroroon mula sa kapanganakan ng kapanganakan, kaya ang isang lunas ay hindi pa nakilala; Ang paggamot ay higit sa lahat sintomas, nakatuon ito sa kontrol ng mga komplikasyon sa medikal, tulad ng mga karamdaman sa paghinga o cardiac.

Mga katangian ng Robinow syndrome

Ang Robinow syndrome ay isang sakit ng namamana na pinagmulan na ang gitnang katangian ay ang pangkalahatang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, na nagbibigay ng pagtaas sa pagkakaroon ng maikli o nabawasan na tangkad, cranioacial malformations at iba pang mga pagbabago sa musculoskeletal.

Ang patolohiya na ito ay una na inilarawan noong 1969 ni Minhar Robinow. Sa kanyang klinikal na ulat, inilarawan niya ang isang serye ng mga kaso na nailalarawan sa pamamagitan ng abnormal o atypical facial tampok, maikling tangkad o hypoplastic genitalia, na ang etiological na pinagmulan ay autosomal na nangingibabaw.

Gayunpaman, ang mga kasunod na pag-aaral, sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa mga kaso, ay nagpahiwatig na ang Robinow syndrome ay isang malawak na heterogenous patolohiya, kaya ang mga tampok na klinikal at morphological ay maaaring magkakaiba nang malaki sa iba't ibang mga kaso.

Bukod dito, ang sakit na ito ay kilala rin bilang mga fetal facies syndrome, dwarfism ni Robinow, mesomelic dysplasia ni Robinow, o dysotosis acra na may mga abnormalidad sa mukha at genital.

Sa pangkalahatan, ang medikal na pagbabala ng Robinow syndrome ay mabuti, dahil ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan kumpara sa pangkalahatang populasyon, gayunpaman, mayroon itong isang mataas na rate ng comorbidity, kaya ang kalidad ng buhay ay apektado makabuluhang.

Dalas

Ang Robinow syndrome ay bihira sa buong mundo, na ang dahilan kung bakit ito ay itinuturing na isang bihirang sakit.

Partikular, humigit-kumulang na 200 kaso ng Robinow syndrome na may isang autosomal recessive hereditary origin na inilarawan sa medikal na panitikan, habang ang nangingibabaw na form ay nakilala sa hindi bababa sa 50 pamilya.

Sa kabilang banda, ang saklaw ng Robinow syndrome ay tinatayang humigit-kumulang sa 1-6 na mga kaso bawat 500,000 na panganganak bawat taon.

Bilang karagdagan, hindi pa posible na matukoy ang isang frequency frequency sa mga tuntunin ng sex, geograpikal na pinagmulan o etniko at lahi na pangkat, bagaman, sa ilang mga kaso, ang pagkilala sa klinikal ay mas mabilis sa mga lalaki, dahil sa mga anomalyang genital.

Mga palatandaan at sintomas

Ang pattern ng pagkakasangkot ng Robinow syndrome ay malawak, dahil nakakaapekto ito sa buong istraktura ng katawan sa isang pangkalahatang paraan at lalo na ang mga lugar na craniofacial, buccal, genital at musculoskeletal.

Ang ilan sa mga mas karaniwang kundisyon ay kinabibilangan ng:

-Craniofacial pagbabago

Ang mga taong nagdurusa mula sa Robinow syndrome ay nagpapakita ng isang malubhang epekto ng cranial at facial na istraktura, na nagbibigay sa kanila ng isang atypical na pagsasaayos at hitsura. Ang ilan sa mga mas karaniwang abnormalidad ay kinabibilangan ng:

- Mga abnormalidad ng Cranial : ang pinaka-karaniwang ay upang obserbahan ang isang dami ng cranial na mas malaki kaysa sa inaasahan para sa sandali ng pag-unlad nito (macrocephaly), na sinamahan ng isang nakaumbok na harapan ng prominence o noo at mahirap o hindi kumpletong pag-unlad ng mas mababang bahagi ng mukha (facial hypoplasia) ).

- Ocular hypertelorism : ang salitang ito ay tumutukoy sa pagkakaroon ng isang abnormal o labis na paghihiwalay ng mga ocular orbits. Bilang karagdagan, ang mga abnormally kilalang mata na may mga hilig na palpebral fissure ay pangkaraniwan.

- Mga abnormalidad sa ilong: ang ilong ay karaniwang may isang nabawasan o pinaikling istraktura, sinamahan ng isang cleft na ilong ng tulay o mga pagbabago sa posisyon nito.

- Mga istrukturang oral abnormalities : sa kaso ng bibig, karaniwan na obserbahan ang isang tatsulok na istraktura, na sinamahan ng isang maliit na panga (micrognathia).

-Mga pagbabago

Ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay tumutukoy sa isang kulang o abnormal na samahan ng panloob na istraktura ng bibig at samahan ng ngipin.

- Pagbabago ng ngipin: Ang mga ngipin ay madalas na hindi mai -ignign, na may isang posterior grouping o naantala ang pagsabog ng pangalawang ngipin.

- Gingival hyperplasia : parehong gum, pati na rin ang natitirang malambot na mga tisyu at istruktura ng bibig, ay maaaring magpakita ng isang pinalaki o namumula na hitsura.

-Musculoskeletal disorders

Sa antas ng musculoskeletal, ang pagkakasangkot sa buto ay bumubuo ng isa sa mga pinaka makabuluhang mga medikal na sintomas sa Robinow syndrome.

- Maikling tangkad : mula sa gestation o sandali ng kapanganakan, posible na makita ang naantala na pag-unlad ng pisikal, ang edad ng buto ay karaniwang mas mababa kaysa sa pagkakasunud-sunod na edad, kaya ang iba pang mga aspeto ay apektado, tulad ng taas, na karaniwang nabawasan at hindi umabot sa inaasahang pamantayan.

- Mga pagbabago sa Vertebral : ang istraktura ng buto ng gulugod ay may posibilidad na magkaroon ng isang mahinang samahan, posible na ang isang pag-unlad ng mga buto ng vertebral o isang pagsasanib ng isa sa mga ito ay lilitaw. Bilang karagdagan, ang pagkakaroon ng scoliosis o isang abnormal at pathological curvature ng vertebral group ay pangkaraniwan din.

- Brachymellia : ang mga buto na nagpapatunay ng mga braso ay may posibilidad na magkaroon ng isang pinaikling haba, kaya ang mga braso ay lumilitaw na mas maliit kaysa sa normal.

- Cinodactyly : mayroong isang pag-ilid ng paglipas ng ilang mga daliri ng kamay, lalo na nakakaapekto sa hinlalaki at / o singsing na daliri.

-Umogenital na mga pagbabago

Ang mga abnormalidad sa genital ay pangkaraniwan din sa mga batang may sindrom ng Pelikula, at lalo na silang maliwanag sa mga lalaki.

- Genital hypoplasia : sa pangkalahatan, ang mga maselang bahagi ng katawan ay hindi ganap na binuo, lalo na karaniwan na obserbahan ang hindi maliwanag na genitalia na hindi maganda na naiiba bilang lalaki o babae.

- Cryptorchidism : sa kaso ng mga lalaki, ang pag-unlad ng genital ay maaaring maging sanhi ng bahagyang o kumpletong kawalan ng pagbaba ng mga testicle sa eskrotum.

- Mga karamdaman sa renal : ang pag-andar sa bato ay kadalasang naapektuhan, na madalas na pagdurusa ng hydronephrosis (akumulasyon ng ihi sa bato).

-May iba pang mga tampok

Bilang karagdagan sa mga abnormalidad na detalyado sa itaas, napaka-pangkaraniwan na obserbahan ang pagbuo ng mga abnormalidad ng cardiac at abnormalities. Ang pinakakaraniwan ay nauugnay sa hadlang sa daloy ng dugo dahil sa mga malformations sa istruktura.

Sa kabilang banda, sa kaso ng lugar na neurological, walang mga makabuluhang tampok na karaniwang matatagpuan, dahil ang talino ay nagtatanghal ng isang karaniwang antas, pati na rin ang mga pag-andar ng nagbibigay-malay. Sa ilang mga kaso posible na obserbahan ang isang bahagyang pagkaantala.

Mga Sanhi

Ang Robinow syndrome ay isang namamana na sakit ng isang likas na likas na katangian, samakatuwid ito ay may malinaw na genetic etiological na kalikasan.

Sa kabila ng katotohanan na ang iba't ibang mga genetic na sangkap na nauugnay sa klinikal na kurso ng Robinow syndrome ay nakilala, partikular na ang mga gen ng ROR2, WNT5A at DVL1, ang namamana na pattern ay hindi pa rin alam, alam din ang pagkakaiba-iba.

Partikular, ang mga kaso ng Robinow syndrome na nauugnay sa mga tiyak na mutasyon ng ROR2 gene, na matatagpuan sa chromosome 9 (9q22), ay lilitaw upang ipakita ang isang pattern ng urong resibo ng autosomal.

Sa kaso ng mga resitive genetic pathologies, kinakailangan na magkaroon ng dalawang kopya ng abnormal o may sira na gen sa indibidwal na genetic material, na nagmula sa parehong mga magulang, isa mula sa bawat isa sa kanila.

Gayunpaman, kung ang tao ay nagmamana lamang ng isa sa mga ito, sila ay magiging isang tagadala, iyon ay, hindi sila bubuo ng mga klinikal na katangian ng Robinow syndrome, ngunit magagawa nilang maipadala ito sa kanilang mga anak.

Sa kasong ito, ang ROR2 gene ay may mahalagang pagpapaandar ng pagbuo ng mahahalagang tagubiling biochemical para sa paggawa ng isang protina, mahalaga para sa normal na pisikal na pag-unlad sa yugto ng prenatal. Partikular, ang protina ng ROR2 ay mahalaga para sa pagbuo ng istraktura ng buto ng katawan, ang puso at ang maselang bahagi ng katawan.

Bilang isang resulta, ang pagkakaroon ng mga pagbabagong genetic na nakakaapekto sa mahusay na pag-andar ng sangkap na ito ay magiging sanhi ng normal na pisikal na pag-unlad na magambala at, samakatuwid, lumilitaw ang mga katangian ng klinikal na katangian ng Robinow syndrome.

Gayunpaman, ang mga nangingibabaw na anyo ng Robinow syndrome ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga tiyak na mutations sa WNT5 o DVL1 gene.

Sa kaso ng genetic na mga pathology ng nangingibabaw na pinagmulan, ang kanilang klinikal na kurso ay maaaring umusbong mula sa isang solong may sira na kopya ng gene mula sa isa sa mga magulang o mula sa pagbuo ng isang bagong mutation.

Partikular, ang mga protina na bumubuo ng mga gen ng WNT5 at DVL1 ay tila kasangkot sa parehong functional pattern tulad ng mga ROR2, kaya't ang pagkakaroon ng mga abnormalidad at mutations sa kanila ay nagbabago sa mga landas ng pagbibigay ng senyas na pangunahing para sa pisikal na pag-unlad.

Diagnosis

Ang diagnosis ng Robinow syndrome ay panimula sa klinikal, samakatuwid, ito ay batay sa pagmamasid sa kurso ng klinikal, ang pag-aaral ng kasaysayan ng indibidwal at pamilya at ang pisikal na pagsusuri.

Ang ilang mga natuklasan ay dapat kumpirmahin sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa radiological, lalo na ang mga abnormalidad ng buto (limbs, bungo, gulugod, atbp.).

Bilang karagdagan sa diagnosis sa panahon ng infantile o neonatal stage, posible din na kumpirmahin ito sa panahon ng pagbubuntis. Ito ay lalo na ipinahiwatig, ang pag-aaral ng haba ng iba't ibang mga sangkap ng buto, sa pangsanggol na ultrasound sa mga kaso ng panganib sa genetic.

Sa kabilang banda, sa parehong mga kaso, ang isang pag-aaral ng genetic ay karaniwang isinasagawa upang pag-aralan ang posibleng pagkakaroon ng genetic mutations na nagpapaliwanag sa pinagmulan ng Robinow syndrome.

Bilang karagdagan, kinakailangan na isagawa ang diagnosis ng pagkakaiba-iba sa iba pang mga uri ng mga pathology na naroroon sa mga katulad na mga tampok na klinikal, lalo na ang pagkakaroon ng mga katangian ng atypical facial. Kaya, ang pangunahing mga sakit na pinasiyahan ay ang hypertelorism, Aarskog-Scott syndrome o Opitz syndrome.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Robinow syndrome, kung gayon, ang therapeutic management ng sakit na ito ay nakatuon sa paglutas ng mga komplikasyon sa medikal.

Ang mga pagbabago sa musculoskeletal ay karaniwang tinutugunan sa pamamagitan ng pisikal na therapy, paglalagay ng prosthetic, o pagwawasto sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng kirurhiko. Sa kabilang banda, ang mga pagbabago sa puso at genital ay karaniwang tinutugunan sa pamamagitan ng parmasyutiko at / o mga paggamot sa operasyon.

Bilang karagdagan, mayroon ding iba pang mga uri ng mga nobelang therapy na batay sa pangangasiwa ng mga hormone ng paglaki, upang pasiglahin ang pagtaas ng taas. Gayunpaman, maaari itong magkaroon ng iba't ibang mga epekto, tulad ng paglala ng scoliosis.

Sa buod, ang maagang therapeutic interbensyon ay mahalaga para sa pagwawasto ng mga karamdaman sa musculoskeletal at ang kontrol ng mga komplikasyon sa medikal, tulad ng mga manifestation ng cardiac.

Gayundin, ang gawain ng mga pangkat ng multidisciplinary, interbensyon sa pisikal, panlipunan at sikolohikal, ay mahalaga upang maisulong ang pagbuo ng mga kapasidad at kakayahan sa mga apektadong bata.

Sa ganitong paraan, ang layunin ng interbensyon ay pahintulutan ang apektadong tao na maabot ang kanilang pinakamataas na potensyal na pag-unlad, pagkuha ng pag-asa sa pag-asa at isang pinakamainam na kalidad ng buhay.

Mga Sanggunian

1. Díaz López, M., at Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow syndrome: Pagtatanghal ng isang pamilya na may autosomal nangingibabaw na paghahatid. Isang Esp Pediatr, 250-523. Nakuha mula sa Isang Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Stomatological pangangalaga ng pasyente ng bata na may Robinow syndrome. Arch. Maternal Infant Invst, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
4. PANGALAN. (2007). Robinow Syndrome. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
5. Orphanet. (2011). Robinow syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.