SECKEL SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Seckel syndrome ay isang sakit na congenital na nailalarawan sa pagkakaroon ng dwarfism at intrauterine growth retardation na patuloy na nag-postnatally. Ang sindrom na ito ay may isang autosomal recessive genetic na pinagmulan, na nauugnay sa iba't ibang mga tiyak na mutasyon at iba't ibang mga variant ng patolohiya, tulad ng mga matatagpuan sa chromosome 3, chromosome 18 o 14.

Sa kabilang banda, sa isang klinikal na antas, ang Seckel syndrome ay nakikilala sa pamamagitan ng pag-unlad ng microcephaly, mycognathia, maikling tangkad o isang partikular na hitsura ng mukha (profile ng ibon). Bukod dito, ang lahat ng mga tampok na ito ay madalas na sinamahan ng matinding pag-urong ng intelektwal na pag-unlad.

Tungkol sa diagnosis ng patolohiya na ito, posible na kumpirmahin ito sa panahon ng pagbubuntis, dahil ang mga tampok na morphological at ang patolohiya na nauugnay sa paglaki ng intrauterine ay maaaring makilala sa pamamagitan ng mga regular na pag-scan ng ultrasound.

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Seckel syndrome, ang paggamot ay karaniwang nakatuon sa pagsusuri sa genetic at paggamot ng mga komplikasyon sa medikal sa pamamagitan ng isang multidiskiplinary na pamamaraan.

Ang patolohiya na ito ay una na inilarawan ni Rudolf Virchow noong 1892; Batay sa kanyang mga natuklasang medikal, binigyan niya ito ng pangalang "dwarfism na pinuno ng ibon." Gayunpaman, hindi pa hanggang 1960 na inilarawan ni Helmont Seckel ang mga tiyak na klinikal na tampok ng sindrom.

Mga katangian ng Seckel syndrome

Ang Seckel syndrome ay isang bihirang o bihirang sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pathological pagkaantala sa paglaki ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis na humahantong sa pag-unlad ng nabawasan na laki ng katawan, microcephaly, mental retardation, o isang natatanging facial na hitsura na tinatawag na "ulo ng ibon o profile."

Dahil sa mababang pagkalat nito, ang Seckel syndrome ay inuri sa loob ng mga bihirang sakit o karamdaman, iyon ay, ang mga nakakaapekto sa isang napakaliit na grupo ng mga tao sa pangkalahatang populasyon, kung ihahambing sa iba pang mga uri ng mga pathology.

Mga palatandaan at sintomas

Ang gitnang medikal na paghahanap ng patolohiya na ito ay ang pagkakaroon ng isang abnormally mabagal na pag-unlad ng paglaki ng pangsanggol sa yugto ng gestation.

Tulad ng sinabi namin dati, ang Seckel syndrome ay kasama sa loob ng mga pathologies na inuri bilang mga dwarfimos, kung saan mayroong isang makabuluhang pagkaantala sa paglago at edad ng buto, pangunahin.

Karaniwan, ang pinabagal na pag-unlad na pisikal ay may posibilidad na magpahaba pagkatapos ng kapanganakan, sa panahon ng mga yugto ng neonatal at sanggol, bilang kinahinatnan, ang mga pangalawang medikal na komplikasyon ay maaaring umunlad, tulad ng mga inilarawan sa ibaba.

Microcephaly

Ang Microcephaly ay isang uri ng patolohiya ng neurological kung saan ang pangunahing klinikal na paghahanap ay ang pagkakaroon ng isang abnormally nabawasan na pagkagambala sa ulo, iyon ay, ang laki ng ulo ng apektadong tao ay mas maliit kaysa sa inaasahan para sa kanilang pangkat sa pangkat at edad.

Ang Microcephaly ay maaaring lumitaw bilang isang bunga ng isang hindi magandang pag-unlad ng mga istruktura ng cranial o dahil sa pagkakaroon ng isang hindi normal na ritmo ng paglago.

Gayunpaman, sa kaso ng Seckel syndrome, ang microcephaly ay ang produkto ng intrauterine na paglaki ng paglago, sa gayon, ang bungo at utak ng pangsanggol ay hindi lumalaki nang palagiang rate at ayon sa mga inaasahan.

Bagaman ang kalubha ng mga medikal na kahihinatnan ng microcephaly ay nagbabago, sa pangkalahatan, ito ay may posibilidad na samahan ng mga makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad, mga kakulangan sa pagkatuto, mga kapansanan sa pisikal, mga seizure, at iba pa.

Bilang karagdagan, ang istruktura ng craniofacial ng mga taong apektado ng Seckel syndrome ay karaniwang nagtatanghal ng iba pang mga katangian, tulad ng craniosyntosis, iyon ay, maagang pagsasara ng mga sutures ng cranial.

Maikling tangkad

Ang isa pang makabuluhang tampok ng Seckel syndrome ay ang pagkakaroon ng maikling tangkad, sa ilang mga kaso, na tinukoy bilang dwarfism sa medikal na panitikan.

Ang pagkaantala sa paglago ng intrauterine ay nagreresulta sa pagkakaroon ng mababang timbang ng kapanganakan, na sinamahan ng naantala na pag-unlad ng buto o pagkahinog.

Kaya, sa panahon ng postnatal phase, ang mga katangiang ito ay humantong sa pagbuo ng abnormally maikling tangkad at mga limbs.

Bilang karagdagan, maaari rin itong humantong sa pag-unlad ng iba pang mga uri ng mga pathology ng balangkas tulad ng paglusob ng radia, hip dysplasia, kyphoscoliosis, clinophactyly, o clubfoot.

Profile ng ibon

Ang mga pagbabago sa cranial at facial ay nagbibigay sa mga tao na nagdurusa mula sa Seckel syndrome ng isang natatanging pagsasaayos, na nailalarawan ng iba't ibang mga natuklasang morphological:

- Microcephaly : nabawasan ang pag- ikot ng utak, iyon ay, abnormally maliit na ulo.

- Nabawasan ang mukha: nabawasan o abnormally maliit na facial extension, normal na napapansin nang biswal bilang pinahabang at makitid.

- Frontal prominence: ang noo ay may isang kilalang o nakausli na pagsasaayos ng istruktura.

- Kilalang tulay ng ilong : ang ilong ay karaniwang nagtatanghal ng isang natitirang istruktura ng istruktura sa hugis ng isang tuka, sa maraming kaso, na tinatawag na beak-sungay na ilong.

- Micrognathia : ang mga istrukturang morpolohikal ng panga ay may posibilidad na maging mas maliit o mas maliit kaysa sa normal, na maaaring maging sanhi ng mga makabuluhang pagbabago sa pagpapakain.

- Malaking mata : kung ihahambing sa natitirang bahagi ng mga istruktura, ang mga mata ay maaaring masunod na mas malaki kaysa sa normal. Bukod dito, sa ilang mga kaso posible na obserbahan ang pag-unlad ng mga binagong proseso tulad ng exophthalmus o proptosis, iyon ay, isang pagsasama ng mga eyeballs.

- Strabismus : sa ilang mga kaso, posible ring obserbahan ang isang paglihis ng isa o parehong eyeballs, ang mga ito ay maaaring lumiko o patungo sa istruktura ng ilong.

- Ang hindi madulas na tainga: ang mga tainga ay karaniwang nagtatanghal ng isang hindi kumpleto o mahinang pag-unlad, na may kawalan ng lobes. Bilang karagdagan, karaniwang mayroon silang isang mababang bungo-facial implantation.

- Pandikit na palad : ang palad ng mga naapektuhan ay karaniwang nagtatanghal ng iba't ibang mga pagbabago, tulad ng arched roof o pagkakaroon ng mga fissures o fissures.

- Dental dysplasia : Ang mga ngipin ay madalas ding hindi maganda na binuo, na may mahinang samahan at masikip.

Kakulangan sa pag-unlad ng intelektwal

Ang mahinang pag-unlad ng utak at cranial ay maaaring humantong sa matinding neurological at cognitive impairment sa mga taong may Seckel syndrome.

Kaya, ang isa sa mga madalas na natuklasan ay ang pagkakaroon ng isang kakulangan sa intelektwal na pag-unlad na nailalarawan sa hindi magandang pagganap sa wika, memorya, atensyon, atbp.

Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga pagbabago sa pag-uugali at motor ay karaniwang lilitaw, tulad ng mga stereotype o mga yugto ng pagiging agresibo.

Iba pang mga sintomas

Bilang karagdagan sa mga tampok na tinukoy sa itaas, ang iba pang mga uri ng mga komplikasyon sa medikal ay maaaring lumitaw sa loob ng klinikal na kurso ng Seckel syndrome:

- Genital dysplasia : sa kaso ng mga apektadong lalaki, karaniwan ang pagkakaroon ng cryptochidism o mahinang paglusong ng mga testicle sa eskrotum. Sa mga kababaihan, ang isang clitoromegaly o abnormally malaking clitoris ay pangkaraniwan.

- Hirsutism : ang terminong ito ay madalas na ginagamit upang sumangguni sa isang pinalaking o labis na pagkakaroon ng buhok sa ibabaw ng katawan.

- Kakulangan sa hematological : sa maraming mga kaso posible na makilala ang isang makabuluhang kakulangan sa isa o higit pang mga bahagi ng dugo (pulang mga selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, mga platelet, atbp.).

Mga Sanhi

Ang Seckel syndrome ay isang patolohiya na may isang autosomal recessive genetic na pinagmulan, ibig sabihin, kinakailangan na mayroong dalawang kopya ng may sira o binagong gene para sa karamdaman at mga klinikal na katangian upang mabuo.

Bilang karagdagan, sa mga tuntunin ng mga tiyak na abnormalidad ng genetic, ang Seckel syndrome ay malawak na heterogenous, dahil sa kasalukuyan ay hanggang sa 3 mga uri ng mga abnormalidad na natukoy, na partikular na matatagpuan sa chromosome 3, 18 at 14.

Bilang karagdagan, ang tatlong pagkakaiba-iba ng klinikal na anyo ng Seckel syndrome na nauugnay sa mga pagbabagong genetic ay nakilala:

- Seckel 1 syndrome : na nauugnay sa mga pagbabago sa chromosome 3, partikular sa lokasyon 3q22-P24 at nauugnay sa isang tiyak na mutation sa gene para sa protina ng Rad3.

- Seckel 2 syndrome : na nauugnay sa mga pagbabago sa chromosome 18, partikular sa lokasyon 18p11.31-q11, gayunpaman, ang tukoy na mutation ay hindi pa natukoy.

- Seckel 3 syndrome : na nauugnay sa mga pagbabago sa chromosome 14, partikular sa lokasyon 14q21-q22, gayunpaman, ang tukoy na mutation ay hindi pa natukoy.

Gayunpaman, ipinapahiwatig ng iba pang mga pag-aaral na ang Seckel syndrome ay maaaring lumitaw bilang isang resulta ng mga tiyak na genetic mutations sa mga sumusunod na lokasyon:

- rbbp8 gene sa kromosoma 18.

- CNPJ gene sa chromosome 13.

- gene CEP152 sa kromosoma 15.

- gene CEP63 sa kromo 3.

- NIN gene sa chromosome 14.

- gene ng DNA2 sa kromosoma 10.

- TRAIP gene sa chromosome 3.

Diagnosis

Ang mga klinikal at morphological na katangian ng Seckel syndrome, tulad ng intrauterine retardation growth, microcephaly o facial structural abnormalities ay maaaring matukoy sa panahon ng gestation.

Sa gayon, ang pangsanggol na ultrasound ay isa sa mga pinaka-epektibong pamamaraan, pinapayagan nilang makita sa isang antas ng visual at sukatan ang anomalya ng istruktura ng buto at ang pagbabago ng mga ritmo ng pisikal na pag-unlad.

Gayunpaman, ang mga uri ng mga pathology na ito ay hindi maaaring kumpirmahin sa klinika hanggang sa ang kondisyon ng medikal ay ganap na binuo, sa pangkalahatan sa panahon ng pagkabata.

Ang isa pang mahalagang punto ay ang pag-aaral ng genetiko dahil pinapayagan nito ang pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya at mga namamana na mga pattern.

Paggamot

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dalawang kaso na may Seckel Syndrome sa isang pamilya na Colombian. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Nakuha mula sa Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckel Syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropathology ng pangsanggol na yugto Seckel syndrome: Ang isang ulat ng kaso na nagbibigay ng isang morphological ugnayan para sa umuusbong na mga mekanismo ng molekular. Utak at Pag-unlad, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Isang kaso na may Seckel-Like syndrome. Rev Mex Pedr.
6. PANGALAN. (2007). Seckel Syndrome. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.