SOTOS SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Sotos syndrome o "cerebral gigantism" sa isang sakit na genetic na nailalarawan sa labis na pisikal na paglago sa mga unang taon ng buhay. Partikular, ang kondisyong medikal na ito ay isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa overgrowth.

Ang mga klinikal na palatandaan at sintomas ng patolohiya na ito ay nag-iiba mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa, gayunpaman, mayroong maraming mga natuklasan na katangian: mga tampok na atypical facial, pinalaki ang pisikal na paglago sa panahon ng pagkabata at intelektwal na kapansanan o mga nagbibigay-malay na pagbabago.

Bilang karagdagan, marami sa mga apektadong indibidwal ay nagtatanghal ng iba pang serye ng mga komplikasyon sa medikal tulad ng anomalya ng congenital, seizure, jaundice, anomalya sa bato, mga problema sa pag-uugali, at iba pa.

Ang mga sindrom na sindrom ay mayroong isang genetic na kalikasan, karamihan sa mga kaso ay dahil sa isang mutation ng NSD1 gene, na matatagpuan sa kromosoma 5. Ang diagnosis ng patolohiya na ito ay itinatag higit sa lahat sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mga klinikal na natuklasan at pag-aaral. genetic

Tungkol sa paggamot, sa kasalukuyan ay walang tiyak na interbensyon na therapeutic para sa mga sotos syndrome. Kadalasan, ang pangangalagang medikal ay depende sa mga klinikal na katangian ng bawat indibidwal.

Pangkalahatang katangian ng Sotos syndrome

Ang mga sakit na sindrom, na kilala rin bilang tserebral gigantism, ay isang sindrom na inuri sa loob ng sobrang sakit na mga karamdaman. Ang patolohiya na ito ay sistematikong inilarawan sa unang pagkakataon ng endocrinologist na si Juan Sotos, noong 1964.

Sa mga unang ulat ng medikal, ang mga pangunahing klinikal na tampok ng 5 mga bata na may labis na paglaki ay inilarawan: mabilis na pag-unlad, pagkaantala ng pangkalahatang pag-unlad, partikular na mga tampok ng facial at iba pang mga sakit sa neurological.

Gayunpaman, hindi ito hanggang 1994, nang ang pangunahing pamantayan sa diagnostic para sa Sotos syndrome ay itinatag ng Cole at Hughes: natatanging hitsura ng mukha, labis na paglaki sa panahon ng pagkabata, at mga kapansanan sa pagkatuto.

Sa ngayon, daan-daang mga kaso ang inilarawan, sa ganitong paraan malalaman natin na ang pisikal na hitsura ng isang bata na apektado ng Sotos syndrome ay: taas na mas mataas kaysa sa inaasahan para sa kanilang pangkat at pangkat ng edad, malalaking kamay at paa, perimeter cranial na may labis na laki, malawak na noo at may mga pag-urong sa pag-ilid.

Mga Istatistika

Ang mga sakit na sindrom ay maaaring mangyari sa 1 sa 10,000-14,000 mga bagong panganak na mga sanggol.

Gayunpaman, ang tunay na pagkalat ng patolohiya na ito ay hindi eksaktong kilala, dahil ang mga pagkakaiba-iba ng mga katangian ng klinikal na ito ay may posibilidad na malito sa iba pang mga kondisyong medikal, kaya malamang na hindi ito nasuri nang tama.

Ang iba't ibang mga pag-aaral sa istatistika ay nagpapahiwatig na ang tunay na saklaw ng Sotos syndrome ay maaaring umabot sa isang figure ng 1 sa bawat 5,000 na indibidwal.

Kahit na ang Sotos syndrome ay madalas na itinuturing na isang bihirang o bihirang sakit, ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na overgrowth.

Tungkol sa mga partikular na katangian, ang Sotos syndrome ay maaaring makaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan sa parehong proporsyon. Bilang karagdagan, ito ay isang kondisyong medikal na maaaring mangyari sa anumang lugar na heograpiya at pangkat etniko.

Mga palatandaan at sintomas

Ang iba't ibang mga pagsisiyasat, sa pamamagitan ng pagsusuri ng daan-daang mga apektadong pasyente, ay inilarawan at inayos ang madalas na mga palatandaan at sintomas ng Sotos syndrome:

Natagpuan ang mga klinikal na natuklasan sa 80% -100% ng mga kaso

Higit sa average na circumference ng ulo (macrocephaly); pinahabang bungo (dolichocephaly); mga pagbabago at istruktura ng sentral na nerbiyos; nakaumbok o kilalang noo; mataas na hairline; rosy na hitsura sa pisngi at ilong; nakataas na palad; nadagdagan ang taas at timbang; pinabilis at / o pinalaking paglago sa panahon ng pagkabata; malaking kamay at paa; abnormally nabawasan ang tono ng kalamnan (hypotonia); pag-unlad ng pangkalahatang pag-unlad; mga gulo sa lingguwistika.

Natagpuan ang mga klinikal na natuklasan sa 60-80% ng mga kaso

Ang edad ng buto na mas mataas kaysa sa biological o natural na edad; maagang pagsabog ng ngipin; naantala ang pagkuha ng mga mahusay na kasanayan sa motor, pag-iwas ng mga palpebral fissure; ang baba ay itinuro at kilalang; IQ sa ibaba ng normal na saklaw; pag-aaral ng mga paghihirap, scoliosis; paulit-ulit na impeksyon sa respiratory tract; mga kaguluhan at karamdaman sa pag-uugali (hyperactivity, mga karamdaman sa wika, pagkalungkot, pagkabalisa, phobias, pagbabago ng mga pag-ikot ng tulog, pagkagalit, stereotyped na pag-uugali, atbp.).

Ang mga natuklasan sa klinika ay naroroon sa mas mababa sa 50% ng mga kaso

Mga hindi normal na proseso ng pagpapakain at kati; paglinsad sa hip; strabismus at nystagmus; nakakumbinsi na mga yugto; sakit sa puso; paninilaw, atbp.

Mas partikular, sa ibaba, ilalarawan namin ang mga pinaka-karaniwang sintomas batay sa mga apektadong lugar.

Mga katangiang pang-pisikal

Sa loob ng mga pisikal na pagbabago, ang pinaka may-katuturang mga natuklasang klinikal ay tumutukoy sa paglago at pag-unlad, pagkahinog ng kalansay, pagbabago ng mukha, anomalya ng cardiac, mga pagbabago sa neurological at mga proseso ng neoplastic.

Overgrowth

Sa karamihan ng mga kaso ng thicket syndrome, humigit-kumulang na 90% ng mga indibidwal ay may taas at pag-ikot ng ulo sa itaas ng average, iyon ay, higit sa inaasahang mga halaga para sa kanilang kasarian at pangkat ng edad.

Mula sa panahon ng kapanganakan, ang mga katangiang ito sa pag-unlad ay mayroon na, at bilang karagdagan, ang rate ng paglago ay napakalaki na pinabilis, lalo na sa mga unang taon ng buhay.

Sa kabila ng katotohanan na ang taas ay mas mataas kaysa sa inaasahan, ang mga pamantayan sa paglago ay may posibilidad na tumatag sa yugto ng pang-adulto.

Sa kabilang banda, ang pagkahinog ng kalansay at edad ng buto ay may posibilidad na maging mas maaga sa biological age, kaya't may posibilidad silang ayusin sa edad ng edad. Gayundin, sa mga bata na may scrub syndrome, hindi pangkaraniwan na makakita ng isang maagang pagsabog ng ngipin.

Pagbabago ng Craniofacial

Ang mga katangian ng mukha ay isa sa mga sentral na natuklasan sa sotos syndrome, lalo na sa mga bata. Ang karaniwang mga tampok na facial na karaniwang kasama ang:

- Pula.

- Scarcity ng buhok sa mga fronto-temporal na lugar.

- Mababang hairline.

- Itinaas ang noo.

- Pagsasama ng palpebral fissure.

- Mahaba at makitid na pagsasaayos ng facial.

- baba itinuro at nakaumbok o kilalang tao.

Bagaman ang mga katangiang pangmukha na ito ay naroroon pa rin sa pagtanda, sa pagdaan ng oras ay may posibilidad na maging mas banayad.

Mga abnormalidad sa puso

Ang posibilidad ng pagkakaroon at pag-unlad ng mga abnormalidad ng cardiac ay makabuluhang nadagdagan kumpara sa pangkalahatang populasyon.

Napansin na ang humigit-kumulang 20% ​​ng mga taong may sotos syndrome ay may ilang uri ng nauugnay na abnormality ng cardiac.

Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang mga pagbabago sa cardiac ay: atrial o interventricular na komunikasyon, pagtitiyaga ng ductus arteriosus, tachycardia, atbp.

Mga karamdaman sa neurolohiya

Sa isang istruktura at pagganap na antas, ang iba't ibang mga anomalya ay napansin sa gitnang sistema ng nerbiyos: ventricular dilation, hypoplasia ng corpus callosum, utak ng pagkasubo, cerebolic atrophy, intracranial hypertension, bukod sa iba pa.

Dahil sa mga ito, karaniwan sa mga indibidwal na may sotos syndrome na ipakita ang makabuluhang hypotonia, may kapansanan sa pag-unlad at koordinasyon ng mga paggalaw, hyperrleflexia, o mga seizure.

Mga proseso ng neoplastic

Ang mga Neoplastic na proseso o ang pagkakaroon ng mga tumor ay naroroon sa halos 3% ng mga indibidwal na nagdurusa sa mga sotos syndrome.

Sa ganitong paraan, ang iba't ibang mga benign at malignant na bukol na nauugnay sa patolohiya na ito ay inilarawan: neuroblastomas, carcinomas, cavernous hemangioma, Wilms tumor, bukod sa iba pa.

Bilang karagdagan sa lahat ng mga katangiang ito, maaari rin tayong makahanap ng iba pang mga uri ng mga pagbabagong pisikal tulad ng scoliosis, abnormalidad sa bato o mga kahirapan sa pagpapakain.

Mga katangian ng sikolohikal at nagbibigay-malay

Ang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad at lalo na ang mga kasanayan sa motor ay isa sa mga pinaka-karaniwang natuklasan sa Sotos syndrome.

Sa kaso ng pag-unlad ng psychomotor, pangkaraniwan na obserbahan ang mahinang koordinasyon at kahirapan sa pagkuha ng mga kasanayan sa motor at pinong. Sa gayon, ang isa sa mga pinaka makabuluhang mga repercussions ng hindi magandang pag-unlad ng motor ay ang dependency at limitasyon ng autonomous development.

Maaari rin nating obserbahan ang isang maliwanag na pagkaantala sa nagpapahayag na wika. Bagaman malamang na nauunawaan nila ang mga ekspresyon, normal na pormulasyon ng linggwistiko o hangarin na komunikasyon, nahihirapan silang ipahiwatig ang kanilang mga nais, hangarin o kaisipan.

Sa kabilang banda, sa isang antas ng cognitive, napansin na sa pagitan ng 60 at 80% ng mga indibidwal na nagdurusa sa Sotas syndrome ay may mga kahirapan sa pag-aaral o isang variable na kapansanan sa kaisipan mula sa banayad hanggang sa bahagyang.

Mga Sanhi

Ang mga sakit na sindrom ay isang sakit na pinagmulan ng genetic, dahil sa isang abnormality o mutation ng NSD1 gene na matatagpuan sa chromosome 5.

Ang ganitong uri ng pagbabagong genetic ay nakilala sa humigit-kumulang na 80-90% ng mga kaso ng Sotos syndrome. Sa mga kasong ito, madalas na ginagamit ang salitang Sotos syndrome 1.

Ang mahahalagang pag-andar ng gen ng NSD1 ay upang makabuo ng iba't ibang mga protina na kumokontrol sa aktibidad ng mga gene na kasangkot sa normal na paglago, pag-unlad, at pagkahinog.

Bilang karagdagan, ang kamakailan-lamang na iba pang mga uri ng mga pagbabago na nauugnay sa Sotos syndrome ay natukoy din, partikular na mga mutasyon ng NFX gene, na matatagpuan sa kromosoma 19. Sa mga kasong ito, ang salitang Sotos 2 syndrome ay madalas na ginagamit.

Ang Sotos syndrome ay nagtatanghal ng isang sporadic na pangyayari, higit sa lahat dahil sa mga pagbago ng genetiko ng Novo, subalit, ang mga kaso ay napansin kung saan mayroong isang autosomal na nangingibabaw na anyo ng mana.

Diagnosis

Sa kasalukuyan, walang tiyak na mga biological marker na nakilala na nagpapatunay sa hindi patas na pagkakaroon ng patolohiya na ito. Ang diagnosis ng Sotos syndrome ay ginawa batay sa mga pisikal na natuklasan na sinusunod sa mga pagsusuri sa klinikal.

Bilang karagdagan, kapag mayroong klinikal na paghihinala, ang iba pang mga pantulong na pagsusulit ay karaniwang hiniling, tulad ng pag-aaral ng genetic, X-ray age edad o magnetic resonance imaging.

Tulad ng para sa karaniwang edad ng diagnosis, ang mga ito ay may posibilidad na mag-iba depende sa mga kaso. Sa ilang mga indibidwal, ang Sotas syndrome ay napansin pagkatapos ng kapanganakan, dahil sa pagkilala sa mga tampok ng facial at iba pang mga klinikal na katangian.

Gayunpaman, ang pinakakaraniwan ay ang pagtatatag ng diagnosis ng Sotas syndrome ay naantala hanggang sa sandali kung saan ang karaniwang pag-unlad na mga milestone ay nagsisimulang maantala o lumitaw nang hindi normal at binago.

Mga paggamot

Sa kasalukuyan walang tiyak na interbensyon sa therapeutic para sa Sotos syndrome, dapat itong ma-orient sa paggamot ng mga komplikasyon sa medikal na nagmula sa klinikal na nilalang.

Bilang karagdagan sa medikal na pagsubaybay, ang mga taong may Sotos syndrome ay mangangailangan ng isang tiyak na interbensyon ng psychoeducational, dahil sa pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad.

Sa mga unang taon ng buhay at sa buong yugto ng pagkabata, ang mga unang programa ng pagpapasigla, therapy sa trabaho, therapy sa pagsasalita, rehabilitasyon ng cognitive, bukod sa iba pa, ay magiging kapaki-pakinabang para sa pag-aayos ng mga proseso ng pagkahinog.

Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang mga indibidwal na may Sotos syndrome ay maaaring bumuo ng iba't ibang mga pagbabago sa pag-uugali na maaaring magresulta sa isang pagkabigo sa pakikipag-ugnayan sa paaralan at pamilya, bilang karagdagan sa nakakasagabal sa mga proseso ng pag-aaral. Dahil dito, kinakailangan ang interbensyon ng sikolohikal upang mabuo ang pinaka naaangkop at epektibong pamamaraan ng solusyon.

Ang mga sindrom na sindrom ay hindi isang patolohiya na naglalagay ng kaligtasan ng apektadong tao sa malubhang panganib, sa pangkalahatan ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan kumpara sa pangkalahatang populasyon.

Ang mga katangian na katangian ng Sotos syndrome ay karaniwang lutasin pagkatapos ng mga unang yugto ng pagkabata. Halimbawa, ang bilis ng paglago ay may posibilidad na pabagalin at ang pagkaantala sa kognitibo at sikolohikal na pag-unlad ay madalas na umaabot sa isang normal na saklaw.

Mga Sanggunian

1. Syndrome ng Association ng Espanya. (2016). ANO ANG SOTOS SYNDROME? Nakuha mula sa Spanish Association Sotos Syndrome.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Ang mga sakit na sindrom na nauugnay sa focal dystonia. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. Ang protocol diagnost ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Ano ang Sotos Syndrome? Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
7. PANGALAN. (2015). Sotos Syndrome. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Kabanata IX. Sotos syndrome.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrome. European Journal of Human Genetics, 264-271.