TREACHER COLLINS SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Treacher Collins syndrome ay isang sakit na genetic na nakakaapekto sa pag-unlad ng istraktura ng buto at iba pang mga tisyu ng facial area. Sa isang mas tiyak na antas, bagaman ang mga apektado ay karaniwang may isang normal o inaasahang antas ng intelektwal para sa kanilang antas ng pag-unlad, nagtatanghal sila ng isa pang serye ng mga pagbabago tulad ng mga malformations sa mga kanal ng pandinig at sa mga tainga ng tainga, palpebral fissure, ocular colobomas o cleft palate, bukod sa mga ito. iba pa.

Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang kondisyong medikal, kaya ang saklaw nito ay tinatayang humigit-kumulang isang kaso bawat 40,000 na kapanganakan, humigit-kumulang.

Bukod dito, ipinakita ng pang-eksperimentong at klinikal na pag-aaral na ang karamihan ng mga kaso ng Treacher Collin syndrome ay dahil sa isang mutation na naroroon sa chromosome 5, partikular sa 5q31.3 na lugar.

Tulad ng para sa diagnosis, karaniwang isinasagawa batay sa mga palatandaan at sintomas na naroroon sa apektadong indibidwal, gayunpaman, ang mga pag-aaral ng genetic ay kinakailangan upang tukuyin ang mga abnormalidad ng chromosomal at, bilang karagdagan, mag-utos ng iba pang mga pathologies.

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Treacher Collins syndrome, karaniwang mga espesyalista sa medikal na nakatuon sa pagkontrol sa mga tiyak na sintomas sa bawat indibidwal. Ang mga therapeutic interventions ay maaaring magsama ng maraming iba't ibang mga espesyalista, pati na rin ang iba't ibang mga protocol ng interbensyon, parmasyutiko, kirurhiko, atbp.

Mga katangian ng Treacher Collins syndrome

Ang Treacher Collins syndrome ay isang karamdaman na nakakaapekto sa pag-unlad ng craniofacial. Partikular, ang National Treacher Collins Syndrome Association ay tumutukoy sa kondisyong medikal na ito bilang: "Pagbabago ng pag-unlad o pag-unlad ng cranioencephalic ng congenital genetic na pinagmulan, bihira, hindi pagpapagana at walang kinikilalang lunas."

Ang kondisyong medikal na ito ay unang naiulat noong 1846 ni Thompson at ni Toynbee noong 1987. Gayunpaman, pinangalanan ito sa British ophthalmologist na si Edward Treacher Collins, na inilarawan ito noong 1900.

Sa kanyang klinikal na ulat, inilarawan ni Treacher Collins ang dalawang bata na may sobrang abong, napansin na mas mababang mga eyelid, at wala o hindi maganda ang nabuo na mga cheekbones.

Sa kabilang banda, ang unang malawak at detalyadong pagsusuri sa patolohiya na ito ay isinagawa nina A. Franceschetti at D. Klein noong 1949, gamit ang salitang mandibulofacial dysotosis.

Ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa pag-unlad at pagbuo ng istraktura ng craniofacial, kaya ang mga apektadong indibidwal ay magpapakita ng iba't ibang mga problema, tulad ng mga tampok na atypical facial, pagkabingi, sakit sa mata, mga problema sa digestive o mga sakit sa wika.

Mga Istatistika

Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang sakit sa pangkalahatang populasyon. Ang mga pag-aaral sa istatistika ay nagpapahiwatig na mayroon itong isang tinatayang pagkalat ng 1 kaso bawat 10,000-50,000 katao sa buong mundo.

Bilang karagdagan, ito ay isang patolohiya ng congenital, kaya ang mga klinikal na katangian nito ay naroroon mula sa sandali ng kapanganakan.

Tungkol sa pamamahagi sa pamamagitan ng sex, walang natagpuan na data kamakailan na nagpapahiwatig ng isang mas mataas na dalas sa alinman sa mga ito. Bukod dito, wala ring pamamahagi na nauugnay sa mga partikular na lugar na heograpiya o pangkat etniko.

Sa kabilang banda, ang sindrom na ito ay may likas na likas na kaugnay sa de novo mutations at namamana na mga pattern, samakatuwid, kung ang isa sa mga magulang ay naghihirap mula sa Treacher Collins syndrome, magkakaroon sila ng 50% na posibilidad na maipadala ang kondisyong medikal sa kanilang mga anak.

Sa mga kaso ng mga magulang na may isang anak na may Treacher Collins syndrome, ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may ganitong patolohiya muli ay napakababa, kapag ang mga etiological na sanhi ay hindi nauugnay sa mga kadahilanan ng heritability.

Mga palatandaan at sintomas

Mayroong iba't ibang mga pagbabago na maaaring lumitaw sa mga bata na may sindrom na ito, gayunpaman, hindi sila palaging naroroon sa lahat ng mga kaso.

Ang genetic abnormality ng Treacher Collins syndrome ay magiging sanhi ng maraming iba't ibang mga palatandaan at sintomas, at bilang karagdagan, ang lahat ng ito ay panimulang makakaapekto sa pag-unlad ng cranio-facial.

Mga tampok ng Craniofacial

• Mukha: ang mga pagbabago na nakakaapekto sa pagsasaayos ng mukha ay karaniwang lilitaw na simetriko at bilaterally, iyon ay, sa magkabilang panig ng mukha. Ang ilan sa mga mas karaniwang abnormalidad ay kinabibilangan ng kawalan o bahagyang pag-unlad ng mga cheekbones, ang hindi kumpletong pag-unlad ng istraktura ng buto ng mas mababang panga, ang pagkakaroon ng isang abnormally maliit na panga at / o baba.
• Bibig: cleft palate, mandibular malformations, paatras na pag-alis ng dila, hindi kumpleto na pag-unlad at maling pag-unlad ng mga ngipin ay karaniwang mga pagbabago sa sindrom na ito.
• Mga mata: malformation o hindi normal na pag-unlad ng mga tisyu sa paligid ng mga eyeballs, pagkahilig ng mga eyelid, kawalan ng mga eyelashes o napaka-makitid na luha ducts. Bilang karagdagan, ang pagbuo ng mga fissure o musks sa iris tissue o ang pagkakaroon ng mga abnormally maliit na mata ay malamang din.
• Airways: maraming mga abnormalidad na nakakaapekto sa mga daanan ng hangin, ang pinakakaraniwang pagiging bahagyang pag-unlad ng pharynx, pag-igting o pagbara sa mga butas ng ilong.
• Mga tainga at pandinig na kanal: malform ng mga istruktura ng pandinig, parehong panloob, gitna, at panlabas. Partikular, ang mga tainga ay hindi maaaring bumuo o bumuo ng bahagyang, sinamahan ng isang makabuluhang pagdidikit ng panlabas na auditory pin.
• Mga abnormalidad sa kahulayan: sa isang maliit na porsyento ng mga kaso, ang mga taong may Treacher Collins syndrome ay maaaring magpakita ng mga pagbabago sa kanilang mga kamay, partikular, ang mga hinlalaki ay maaaring magpakita ng hindi kumpleto sa pag-unlad ng wala.

Sa kabuuan, ang mga pagbabago na maaari nating asahan na lumitaw sa mga bata na may Treacher Collins syndrome ay nakakaapekto sa bibig, mata, tainga at paghinga.

Neurological na mga katangian

Ang klinikal na kurso ng kondisyong medikal na ito ay hahantong sa isang partikular na pamamaraan sa neurological, na nailalarawan sa:

• Iba't ibang pagkakaroon ng microcephaly.
• Normal na antas ng intelektwal.
• Ang pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan sa psychomotor.
• Iba't ibang paglahok ng mga nagbibigay-malay na lugar.
• Mga problema sa pag-aaral.

Sa ilang mga kaso, ang pagkaantala sa pagbuo ng iba't ibang mga lugar o sa pagkuha ng mga kasanayan ay dahil sa pagkakaroon ng mga komplikasyon sa medikal at / o mga pisikal na abnormalidad o malformations.

Pangalawang komplikasyon sa medikal

Ang mga pagbabago sa facial, auditory, oral o oular na istraktura ay magiging sanhi ng isang serye ng mga makabuluhang komplikasyon sa medikal, na marami sa mga ito ay potensyal na seryoso para sa apektadong tao:

• Kakulangan sa paghinga : Ang nabawasan na kakayahang gumana ng sistema ng paghinga ay isang mapanganib na kalagayang medikal para sa indibidwal.
• Ang apnea ng sanggol : Ang komplikasyong medikal na ito ay nagsasangkot ng pagkakaroon ng mga maikling yugto ng pagkagambala ng proseso ng paghinga, lalo na sa mga pagtulog sa pagtulog.
• Ang mga problema sa pagpapakain : ang mga anomalya sa pharynx at oral malformations ay seryosong makakahadlang sa pagpapakain ng apektadong tao, sa maraming kaso ay kinakailangan ang paggamit ng mga panukalang compensatory.
• Pagkawala ng paningin at pandinig: tulad ng sa mga nakaraang komplikasyon sa medikal, ang hindi normal na pag-unlad ng mga ocular at / o mga istruktura ng pandinig ay hahantong sa isang variable na kahinaan ng parehong mga kapasidad.
• Pag-antala sa pagkuha at paggawa ng wika : pangunahin dahil sa mga malformations na nakakaapekto sa speech apparatus.

Sa mga sintomas na ito, ang pagtatanghal / kawalan at ang kalubhaan ay maaaring magkakaiba-iba sa pagitan ng mga apektadong tao, maging sa mga miyembro ng parehong pamilya.

Sa ilang mga kaso, ang apektadong tao ay maaaring magkaroon ng isang napaka banayad na kurso sa klinikal, kaya ang Treacher Collins syndrome ay maaaring manatiling hindi nai-diagnose. Sa iba pang mga kaso, ang mga malubhang abnormalidad at mga komplikasyon sa medikal ay maaaring lumitaw na naglalagay sa peligro ng kaligtasan ng indibidwal.

Mga Sanhi

Tulad ng sinabi namin dati, ang Treacher Collins syndrome ay may genetic na katangian ng isang uri ng kongenital, samakatuwid, ang mga apektadong tao ay ihahatid ang kondisyong medikal na ito mula sa pagsilang.

Partikular, ang isang malaking bahagi ng mga kaso ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormalidad sa chromosome 5, sa lugar na 5q31.

Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga pagsisiyasat sa buong kasaysayan ng sindrom na ito ay nagpahiwatig na maaaring ito ay dahil sa mga tiyak na mutasyon sa mga TCOF1, POLR1C o POLR1D gen.

Kaya, ang gene ng TCOF1 ay ang pinaka madalas na sanhi ng patolohiya na ito, na kumakatawan sa halos 81-93% ng lahat ng mga kaso. Para sa kanilang bahagi, ang mga gene ng POLR1C at POLRD1 ay tumataas sa humigit-kumulang na 2% ng natitirang mga kaso.

Ang hanay ng mga gene na ito ay lilitaw na magkaroon ng isang mahalagang papel sa pag-unlad ng buto, kalamnan at istraktura ng balat ng mga lugar ng facial.

Bagaman ang isang mahusay na bahagi ng mga kaso ng Treacher Collins syndrome ay sporadic, ang patolohiya na ito ay nagtatanghal ng isang pattern ng mana mula sa mga magulang hanggang sa mga bata na 50%.

Diagnosis

Ang diagnosis ng Treacher Collis syndrome ay ginawa batay sa mga klinikal at radiological na natuklasan at, bilang karagdagan, ginagamit ang iba't ibang mga pantulong na pagsusuri sa genetic.

Sa kaso ng klinikal na diagnosis, ang isang detalyadong pisikal at neurological na pagsusuri ay sinusunod upang tukuyin ang mga ito. Karaniwan, ang prosesong ito ay isinasagawa batay sa mga pamantayan sa diagnostic ng sakit.

Ang isa sa mga ginagamit na pagsubok sa phase na ito ng pagsusuri ay ang X-ray, ang mga ito ay nag-aalok sa amin ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon / kawalan ng mga kraniofacial malformations.

Sa kabila ng katotohanan na ang ilang mga tampok na pangmukha ay direktang nakikita, ang X-ray ay nagbibigay ng tumpak at eksaktong impormasyon sa pagbuo ng mga maxillary na buto, ang pagbuo ng bungo, o ang pagbuo ng mga karagdagang malformations.

Bukod dito, sa mga kaso kung saan ang mga pisikal na palatandaan ay masyadong banayad o kung saan kinakailangang kumpirmahin ang diagnosis, ang iba't ibang mga pagsusuri sa genetic ay maaaring magamit upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga mutations sa TCOF1, POLR1C, at POLR1D gen.

Gayundin, kapag mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng Treacher Collins syndrome, posible ang isang diagnosis ng prenatal. Sa pamamagitan ng amniocentesis maaari nating suriin ang genetic material ng embryo.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang paggamot sa curative para sa Treacher Collins syndrome, kaya ang mga eksperto ay nakatuon sa paggamot sa mga pinaka-karaniwang palatandaan at sintomas.

Kaya, pagkatapos ng paunang kumpirmasyon ng patolohiya, kinakailangan na ang pagsusuri ng mga posibleng komplikasyon sa medikal ay isinasagawa:

• Pagbabago ng mga daanan ng hangin
• Malubhang pagbabago ng istruktura ng mukha.
• Ang mga bibig ay nagtanggal
• Mga karamdaman sa pamamaga.
• Mga additive na pagbabago.
• Mga problema sa mata at paningin.
• Mga abnormalidad sa ngipin.

Ang pagsasakatuparan ng lahat ng mga anomalya ay mahalaga para sa disenyo ng isang indibidwal na paggamot na nababagay sa mga pangangailangan ng apektadong tao.

Kaya, para sa pamamahala ng indibidwal na paggamot na ito, ang pagkakaroon ng mga propesyonal mula sa iba't ibang mga lugar tulad ng pedyatrisyan, plastik na siruhano, dentista, pandinig, tagapagsalita ng pagsasalita, sikologo, atbp ay karaniwang kinakailangan.

Partikular, ang lahat ng mga medikal na komplikasyon ay nahahati sa maraming mga temporal phase upang matugunan ang kanilang interbensyon sa medikal na therapeutic:

• Mula 0 hanggang 2 taon : paggamot ng mga pagbabago sa respiratory tract at paglutas ng mga problema sa pagpapakain
• Mula sa 3 hanggang 12 taon : paggamot ng mga karamdaman sa wika at pagsasama sa sistema ng edukasyon
• Mula 13 hanggang 18 taon : ang paggamit ng operasyon para sa pagwawasto ng mga malformations ng craniofacial.

Sa lahat ng mga phase na ito, kapwa ang paggamit ng mga gamot at pagbabagong-tatag ng operasyon ay ang pinakakaraniwang pamamaraan ng therapeutic.

Mga Sanggunian

1. ANSTC. (2016). Ano ang Treacher Collins? Nakuha mula sa National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). Isang gabay sa pag-unawa sa treacher-collins syndrome. Nakuha mula sa Samahan ng Craniofacial ng Bata.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Ang pamamahala ng kirurhiko ng Treacher Collins syndrome. British Journal of Oral at Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Sanggunian sa Genetics sa Tahanan. (2016). Treacher Collins syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Syndrome. Mga GeneReview.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinikal na spectrum ng Treacher Collins Syndrome. Journal ng Oral Biology at Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Ebolusyon ng isang bata na may Treacher Collins syndrome na sumasailalim sa paggamot sa physiotherapeutic. Fisioter. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Ang mga hindi pagkakamali sa tainga, pagkawala ng pandinig at rehabilitasyon sa pandinig sa mga bata na may Treacher Collins syndrome. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.