WEST SYNDROME: MGA SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang West syndrome ay isang uri ng edad na epilepsy na edad na nakasalalay. Ito ay isang epileptic encephalopathy na nailalarawan sa pamamagitan ng isang sintomas ng triad: mga spasms ng infantile, hypsarrhythmia at pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor.

Karaniwan, ang karaniwang pag-unlad ng klinikal na larawan ng West syndrome ay nangyayari sa paligid ng 4-8 na buwan ng edad. Ang parehong mga saklaw at paglaganap ay nag-iiba nang malaki depende sa lugar ng heograpiya, gayunpaman, ang iba't ibang mga pag-aaral sa istatistika ay nagpakita ng isang mas mataas na pangyayari sa mga kalalakihan.

Ang West syndrome ay maaaring maiuri sa iba't ibang mga paraan batay sa pinagbabatayan ng etiological na sanhi (nagpapakilala, pangalawa, cryptogenic, at idiopathic), gayunpaman, ang pinaka madalas ay nauugnay sa mga kaganapan ng prenatal.

Bagaman walang paggamot para sa West syndrome, ang interbensyon sa therapeutic na may adrenocorticotropic hormone (ACTH) at vigabatrin (GBV) ay kadalasang umunlad.

Mga katangian ng West syndrome

Ang West syndrome ay isang uri ng umaasa sa edad na epilepsy ng pagkabata na nauugnay sa tatlong mga klasikong sintomas: mga spasms ng sanggol, hypsarrhythmia at isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor.

Ang epilepsy ay isang sakit na neurological na nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga paulit-ulit na yugto ng hindi pangkaraniwang aktibidad ng neuronal, na tinatawag na epileptic seizure.

Bukod dito, ang epilepsy ay isa sa mga pinaka-karaniwang talamak na sakit sa neurological sa pangkalahatang populasyon. Halos 50 milyong tao ang nagdurusa sa epilepsy sa buong mundo.

Sa kaso ng mga bata, ang isa sa mga pinaka-seryoso at karaniwang mga anyo ng epilepsy ay West syndrome, isang uri ng epileptic encephalopathy.

Ang salitang encephalopathy ay ginagamit upang sumangguni sa iba't ibang mga pathologies ng utak na nagbabago sa parehong istruktura nito at mahusay na gumagana. Sa kaso ng epileptic encephalopathy, ang mga pagbabago sa neurological ay kasama ang: abnormal na aktibidad ng utak, mga seizure, cognitive at pag-uugali sa kakulangan, bukod sa iba pa.

Kasaysayan

Una nang inilarawan ang West syndrome noong 1841 ni William J. West, sa pamamagitan ng kaso ng kanyang anak na 4 na buwang gulang. William J. West, itinuro ang bihirang at natatanging mga seizure na pangkaraniwan sa populasyon ng bata na naganap sa loob ng kondisyong medikal na ito.

Nang maglaon, ang ilang mga may-akda tulad ng Lennox at Davis o Vasquez at Turner (1951), tumpak na inilarawan ang mga katangian na sintomas ng West syndrome, pagkatapos ay tinawag na "Little Variant Evil".

Sa paglipas ng panahon, iba't ibang mga pangalan ang ginamit, tulad ng "infantile spasms" o "epileptic spasms", gayunpaman, ang salitang "West syndrome" ay gumagawa ng pinaka-angkop na etiological, clinical, at makasaysayang pagpapangkat.

Mga Istatistika

Ang sindrom ng West ay nagtatanghal ng isang dalas ng halos 2-10% ng lahat ng nasuri na mga kaso ng epilepsy ng pagkabata, ito ang madalas na anyo ng epilepsy sa unang taon ng buhay.

Ang saklaw ay tinatantya ng humigit-kumulang na 1 kaso bawat 4,000 na bata, habang ang karaniwang simula ng edad ay nasa pagitan ng 4 hanggang 10 buwan.

Tungkol sa sex, ang ilang mga pag-aaral sa istatistika ay nagpakita na ang mga lalaki ay bahagyang naapektuhan ng West syndrome.

Mga palatandaan at sintomas

Ang West sindrom ay nauugnay sa isang klasikong triad ng mga sintomas: mga bata ng spasms, hypsarrhythmic utak na pagsubaybay, at makabuluhang pagkaantala o pag-aresto sa pag-unlad ng psychomotor.

Mga spasms ng infantile

Ang mga spasms ng infantile ay isang uri ng pag-agaw na lumilitaw sa iba't ibang mga sindrom na epileptiko ng pagkabata. Karaniwan silang lumilitaw nang maaga sa buhay, sa pagitan ng 4 at 8 buwan ng edad.

Ang mga uri ng mga seizure ay uri ng myclonic (malakas at biglaang mga jerks sa mga braso at binti) at maaaring mangyari sa mga grupo ng hanggang sa 100 mga yugto.

Partikular, ang mga spasile ng infantile ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pasulong na baluktot ng katawan, na sinamahan ng paninigas sa mga paa't kamay (mga bisig at binti). Bilang karagdagan, maraming mga bata ang may posibilidad na i-arch ang kanilang mas mababang likod habang pinalawak nila ang kanilang mga braso at binti.

Ang mga kalamnan ng kalamnan na ito ay produkto ng isang hindi normal na pagdadaloy ng koryente sa antas ng utak, karaniwang nagsisimula silang bigla at maaaring magtagal mula sa mga segundo hanggang minuto, sa pagitan ng 10 at 20.

Kadalasan, ang mga spasile ng infantile ay may posibilidad na lumitaw sa mga unang oras ng araw (sa pagising) o pagkatapos kumain. Bilang karagdagan, posible rin na ang mga kalamnan ng kalamnan ay sinamahan ng iba pang mga kaganapan tulad ng:

• Pagbabago ng function ng paghinga.
• Sumisigaw o pang-flush ng mukha.
• Hindi normal o nabalisa ang paggalaw ng mata
• Grimaces o hindi kusang-loob na mga ngiti.

Hypsarrhythmia

Ang mga pag-aaral ng aktibidad ng utak sa pamamagitan ng electroencephalography (EGG) ay nagpakita na ang mga bata na may West syndrome ay may isang abnormal at magulong utak na de-koryenteng pattern, na tinatawag na hypsarrhythmia.

Ang Clinic ng University of Navarra ay tumutukoy sa hypsarrhythmia bilang isang pattern ng electroencephalographic na nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na paglabas ng mga mabagal na alon, spike, matalim na alon at kawalan ng pag-synchronize ng hemispheric, na nagbibigay ng pandamdam ng isang ganap na karamdaman ng aktibidad ng elektrikal na utak kapag sinusunod ang electroencephalogram .

Pag-unlad ng psychomotor

Ang West syndrome ay maaaring humantong sa parehong kawalan at pagkaantala sa pagbuo ng psychomotor ng bata.

Kaya, ang mga apektadong bata ay maaaring magpakita ng isang makabuluhang pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan na kinakailangan para sa koordinasyon ng kalamnan at kontrol ng mga kusang paggalaw.

Bilang karagdagan, posible rin na ang epekto ng lugar na ito ay nagpapakita bilang isang regression ng mga kakayahan na ito. Posible na obserbahan na ang apektadong bata ay tumitigil sa pagngiti, humawak sa ulo, nakaupo, atbp.

Ang pagkawala ng dating nakuha na mga kasanayan at pagbabago ng neurological ay maaaring humantong sa pag-unlad ng iba't ibang mga kondisyong medikal tulad ng:

• Diplegia : paralisis sa magkabilang bahagi ng katawan.
• Quadriplegia o tetraplegia : paralisis ng lahat ng apat na paa.
• Hemiparesis : kahinaan o banayad na paralisis ng isang kalahati ng katawan.
• Microcephaly : ang cranial perimeter at ulo ng isang sanggol o bata ay mas maliit sa laki kumpara sa kanilang pangkat ng edad at kasarian.

Mga Sanhi

Depende sa pagkilala sa kondisyon o kaganapan na nagbibigay ng pagtaas sa pagbuo ng West syndrome, posible na maiuri ito bilang nagpapakilala at cryptogen.

Symptomatic o pangalawang West syndrome

Ang terminong pangalawa o nagpapakilala ay tumutukoy sa mga kaso ng West syndrome kung saan ang mga klinikal na katangian ay produkto ng iba't ibang mga nakikitang mga pagbabago sa utak.

Sa pangkat na ito ng mga kaso, posible na makilala ang mga sanhi ng prenatal, perinatal at postnatal, depende sa sandaling naganap ang pagkasira ng utak:

• Prenatal (bago ang kapanganakan): bukod sa mga pinaka-karaniwang mga tserebral dysplasia, tuberous sclerosis, chromosomal abnormalities, impeksyon, metabolic disease, congenital syndromes o hypoxic-ischemic episodes.
• Perinatal (sa panahon ng kapanganakan) : sa panahon ng kapanganakan, ang ilan sa mga madalas na etiological na sanhi ay hypoxic-ischemic encephalopathy at hypoglycemia.
• Ang postnatal (pagkatapos ng pagsilang) : Ang pinakakaraniwang mga sanhi ng postnatal ay may kasamang impeksyon, mga haemorrhages sa utak, pinsala sa ulo, hypoxic-ischemic encephalopathy, at mga bukol sa utak. Bilang karagdagan, maaari din nating pag-uri-uriin ang mga kadahilanan na ito sa: tukoy na pagkakasangkot sa utak, encephalopathy at iba pang mga sanhi.
• Natukoy na pagkakasangkot sa utak : produkto ng metabolic disease - phenylketonuria, hyperglycemia, histidinemia-; mga malformations ng utak -microgyria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenesis ng corpus callosum-; o phakomatosis.
• Ang Encephalopathy bago ang spasms : may mga kaso kung saan ang mga apektadong bata na dati ay may makabuluhang psychomotor retardation, neurological sign at epileptic seizure.
• Iba pang mga sanhi : Ang trauma ng utak, mga bukol, aksidente sa cerebrovascular, hypoxia, atbp ay nakilala rin bilang posibleng etiological na sanhi ng West syndrome.

Cryptogenic o idiopathic West syndrome

Gamit ang salitang cryptogenic o idiopathic tinutukoy namin ang mga kaso ng West syndrome kung saan ang eksaktong dahilan na nagbibigay ng pagtaas sa mga klinikal na pagpapakita ay hindi tiyak na kilala o hindi kinikilala.

Bukod sa mga pag-uuri ng mga sanhi ng etiological, ang iba't ibang mga pag-aaral sa istatistika ay nagpakita na ang pinaka madalas ay pangalawa (83.8%) at sa loob nito, ang mga sanhi ng prenatal (59.5%) ay namamayani, na kung saan nakatayo ang sclerosis. mga tuberous at congenital na mga malformations ng utak.

• Ang sclerosis ng tuberous : ito ay isang patolohiya ng pinagmulan ng genetic na nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura o paglaki ng benign tumors (hermatomas) at mga malformations sa iba't ibang mga organo - balat, utak, puso, mata, baga, bato - (Sáinz Hernández at Vallverdú Torón, x) .
• Mga malformations ng utak ng kongenital : hindi normal na pag-unlad ng istraktura ng utak bilang isang resulta ng kumplikadong pagkagambala ng proseso ng pag-unlad ng prenatal.

Diagnosis

Ang klinikal na diagnosis ng West syndrome ay batay sa pagkilala sa symptomatological triad: mga spasms ng infantile, hindi normal na aktibidad ng elektrikal na utak, at pag-retard ng psychomotor.

Samakatuwid, ang unang hakbang sa pag-alis ng mga ito ay ang pagkuha ng isang klinikal na kasaysayan, kung saan sinusubukan ng iba't ibang mga espesyalista na makakuha ng impormasyon tungkol sa paglalahad ng mga sintomas, edad ng pagsisimula, indibidwal at kasaysayan ng medikal ng pamilya, atbp. .

Sa kabilang banda, upang makilala ang pattern ng aktibidad ng utak ng indibidwal, madalas ang paggamit ng electroencephalography.

Ang Electroencephalography ay isang hindi nagsasalakay na pamamaraan na hindi nagiging sanhi ng sakit. Ginagamit ito upang maitala ang mga pattern ng aktibidad ng utak at tuklasin ang mga posibleng abnormalities.

Kapag ang pattern na tinatawag na hypsarrhythmia ay napansin, ang paghahanap na ito ay makakatulong upang matukoy ang diagnosis ng West syndrome.

Bilang karagdagan, ang paggamit ng iba pang mga diskarte sa imaging utak tulad ng computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) ay ginagamit kapwa upang matukoy ang etiological na sanhi ng patolohiya at upang mamuno ang pagkakaroon ng iba pang mga sakit sa neurological.

Kaya, ang pagkakaiba-iba at etiological diagnosis ay maaari ring mangailangan ng iba pang mga pagsubok sa laboratoryo tulad ng ihi, dugo, lumbar puncture, o genetic test.

Mayroon bang lunas?

Walang lunas para sa West syndrome. Sa kabila nito, natukoy ang ilang mga kapaki-pakinabang na mga gamot sa gamot.

Sa ilang mga kaso, ang mga gamot na anticonvulsant ay maaaring magamit upang makontrol o mabawasan ang aktibidad ng pag-agaw, ngunit sa iba ay hindi ito epektibo.

Sa kabilang banda, ang pinakakaraniwang paggamot para sa West syndrome ay kasama ang paggamit ng dalawang gamot: vigabatrin (VGT) at paggamot na may adrenocorticotropic hormone (ACTH).

Vigabatrin

Ang mga terapiyang Adrecorticotropic hormone ay ang unang nagpakita ng kanilang pagiging epektibo, gayunpaman, sila ay lubos na nakakalason. Ang ilan sa mga pangalawang komplikasyon sa paggamit ng paggamot na ito ay: dami ng namamatay (5%), impeksyon, arterial hypertension, cerebral hemorrhages, cardiac pagbabago, sedation, antok, at iba pa.

Ano ang pagbabala?

Ang hinaharap na pagbabala ng mga bata na may West syndrome ay nakasalalay sa kalakip na sanhi at kalubhaan.

Maraming mga naapektuhan ang tumugon nang mabilis at mabisa sa paggamot, binabawasan at kahit na ang pagtanggal sa mga spasms ng infantile.

Gayunpaman, ang pinakakaraniwan ay ang mga seizure ay lumilitaw nang paulit-ulit sa buong pagkabata, kabilang ang pag-unlad ng Lennox-Gastaut syndrome.

Sa pangkalahatan, ang mga bata na apektado ng West syndrome ay magpapakita ng isang pangkalahatang pag-unlad ng mga kasanayan sa pag-aaral at motor.

Mga Sanggunian

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). West syndrome: etiology, mga pagpipilian sa therapeutic, klinikal na kurso at prognostic factor. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. University of Navarra Clinic. (2015). Hypsarrhythmia. Nakuha mula sa University of Navarra Clinic.
3. Epilepsy Foundation. (2008). Epileptic Encephalopathies sa Sanggol at Bata. Nakuha mula sa Epilepsy Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Spantile Spasm (West Syndrome). Nakuha mula sa MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). West syndrome, ang hamon ng napapanahong pag-aalaga. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Nakuha mula sa SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). West syndrome. Nakuha mula sa Sindrome.info.