WILLIAMS SYNDROME: MGA SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Williams Syndrome ay isang karamdaman sa pag-unlad ng genetic na pinagmulan na nauugnay sa isang katangian na profile ng pisikal at nagbibigay-malay na epekto. Partikular, sa antas ng klinikal, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng 4 na mga cardinal point: 1) atypical facial tampok at mga katangian, 2) pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor at tiyak na profile ng neurocognitive, 3) mga sakit sa cardiovascular, at t) ang posibilidad ng pagbuo ng hypercalcemia sa mga bata.

Sa kabila ng katotohanan na ang Williams syndrome ay itinuturing na isang bihirang patolohiya, mayroong libu-libong mga apektadong tao sa buong mundo. Tungkol sa pagsusuri, ang klinikal na pagsusuri ay karaniwang nagbibigay ng kinakailangang mga natuklasan para sa pagtatatag nito, gayunpaman, upang mamuno sa iba pang mga pathologies at maling positibo, ang isang pag-aaral ng genetic ay karaniwang nagsisimula sa pamamagitan ng iba't ibang mga pamamaraan.

Sa kabilang banda, wala ring lunas para sa Williams syndrome ni isang karaniwang protocol ng paggamot, kaya't ang karamihan sa mga therapeutic interventions ay susubukan na ayusin ang mga komplikasyon sa medikal. Bilang karagdagan, kinakailangan na isama ang mga programa ng maagang pag-aalaga, mga indibidwal na espesyal na edukasyon at pagpapasigla ng neuropsychological sa mga interbensyon.

Mga katangian ng Williams syndrome

Ang Williams syndrome ay isang sakit sa pag-unlad na maaaring makaapekto sa iba't ibang mga lugar.

Karaniwan, ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga tampok na atypical facial o mga pagbabago sa cardiovascular, katamtaman na kapansanan sa intelektwal, mga problema sa pagkatuto at natatanging katangian ng pagkatao.

Kaya, ang unang pasyente na may Williams syndrome ay inilarawan ni Dr. Guido Fanconi, sa isang ulat sa klinika noong 1952. Gayunpaman, ito ay ang cardiologist na si Joseph Williams na noong 1961 na tiyak na kinilala ang patolohiya na ito, sa parehong oras na inilarawan ito ng Aleman na Beuren.

Dahil dito, natatanggap ng Williams syndrome ang pangalan nito mula sa parehong mga may-akda (Williams-Beuren syndrome), o mula lamang sa una.

Bagaman, hanggang sa ilang taon na ang nakalilipas, ang pagkilala sa patolohiya ay isinasagawa batay sa mga katangian ng phenotypic, noong 1993 ay natagpuan ni Edward et al. Isang genetic abnormality sa chromosome 7q 11.23 bilang etiological na dahilan.

Bagaman ang kondisyon ng Williams syndrome ay nagsasangkot ng pagkakaroon ng isang malawak na iba't ibang mga komplikasyon sa pangalawang medikal, hindi ito nagpapakita ng isang mataas na rate ng namamatay. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay may kakayahang maabot ang isang independiyenteng antas ng pagganap.

Mga Istatistika

Ang sindrom ng Williams ay itinuturing na isang bihirang o bihirang genetic na karamdaman.

Ang Williams Syndrome Association, bukod sa iba pang mga institusyon, ay tinantya na ang Williams syndrome ay may isang laganap na humigit-kumulang na 1 kaso bawat 10,000 katao sa buong mundo. Partikular, natukoy na sa Estados Unidos ay maaaring may halos 20,000 o 30,000 naapektuhan.

Tungkol sa pamamahagi ng patolohiya sa pamamagitan ng sex, walang mga kamakailan-lamang na data na nagpapahiwatig ng isang mas mataas na pagkalat sa alinman sa kanila, bilang karagdagan, walang pagkakaiba ang natukoy sa pagitan ng mga rehiyon ng heograpiya o mga etnikong grupo.

Sa kabilang banda, alam din natin na ang Williams syndrome ay isang sporadic na kondisyong medikal, kahit na ang ilang mga kaso ng paghahatid ng pamilya ay inilarawan.

Mga palatandaan at sintomas

Ang Williams syndrome, tulad ng iba pang mga pathologies ng genetic origin, ay mayroong isang klinikal na kurso na nailalarawan sa pakikilahok ng multisystem.

Maraming mga may-akda, tulad ng González Fernández at Uyaguari Quezada, ang naglalarawan sa klinikal na spectrum ng Williams syndrome na ikinategorya sa ilang mga lugar: mga katangian ng biomedical, psychomotor at cognitive na katangian, sikolohikal at pag-uugali na katangian, bukod sa iba pa.

-Biomedikal na mga katangian

Ang pisikal na pagkakasangkot na naroroon sa Williams syndrome ay magkakaiba, kabilang sa mga madalas na klinikal na natuklasan na maaari nating obserbahan:

Pangkalahatang stunting

Nasa panahon ng pagbubuntis, naantala o mabagal ang pag-unlad ay maaaring napansin. Ang mga batang apektado ng sindrom ng Williams ay madalas na ipinanganak na may mababang timbang at taas. Bilang karagdagan, kapag naabot ang yugto ng pang-adulto, ang kabuuang taas ay karaniwang mas mababa kaysa sa pangkalahatang populasyon, humigit-kumulang sa 10-15 cm.

Mga tampok na katangian ng atypical

Ang mga pagbabago sa mukha ay isa sa mga pinaka-katangian na mga natuklasang klinikal sa sindrom na ito. Sa mga apektadong indibidwal maaari nating obserbahan ang isang makabuluhang makitid na noo, minarkahan ang mga fold ng balat sa palpebral fissure, strabismus, stellate iris, maikli at patag na ilong, kilalang mga pisngi at isang mas maliit na baba kaysa sa dati.

Musculoskeletal disorders

Sa kaso ng mga pagbabago na may kaugnayan sa pag-unlad ng mga kalamnan at buto, posible na obserbahan ang pagkakaroon ng nabawasan na tono ng kalamnan at lakas, magkasanib na pagkabigo, scoliosis, mga kontrata, bukod sa iba pa. Visual, ang isang pustura na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbagsak ng mga balikat at semi-flexed na mas mababang mga paa't kamay ay maaaring sundin.

Mga karamdaman sa pagdinig ng system

Bagaman walang makabuluhang mga abnormalidad o malformations ay karaniwang matatagpuan sa auditory pinna, sa lahat ng mga kaso isang pagbuo ng sensitivity ng auditory. Ang mga apektadong indibidwal ay may posibilidad na makaramdam o makakaranas ng ilang mga tunog na nakakainis o masakit.

Mga karamdaman sa balat

Ang balat ay karaniwang may kaunting pagkalastiko, kaya posible na obserbahan ang mga maagang palatandaan ng pag-iipon. Bilang karagdagan, ang hernias ay maaaring umunlad, lalo na sa inguinal at umbilical region.

Mga karamdaman sa cardiovascular

Ang iba't ibang mga abnormalidad sa mga daluyan ng puso at dugo ay bumubuo ng pinakamahalagang komplikasyon sa medikal, dahil maaari nilang mapanganib ang kaligtasan ng taong apektado.

Kabilang sa mga cardiovascular anomalies, ang ilan sa mga pinaka-karaniwang ay supravalvular aortic stenosis, stenosis ng pulmonary branch, at aortic valve stenosis. Ang lahat ng mga pagbabagong ito, sa isang antas ng klinikal, ay maaaring makaapekto sa iba pang mga teritoryo ng vascular at kahit na ang utak, dahil sa pag-unlad ng arterial hypertension.

Karamdaman sa genitourinary system

Ang mga abnormalidad na may kaugnayan sa pag-andar sa bato at pantog ay pangkaraniwan. Bilang karagdagan, ang isang akumulasyon ng calcium (nephrocalcinosis), ang pag-iingat ng urinary o nocturnal enuresis ay maaari ding napansin.

-Psychomotor at nagbibigay-malay na mga katangian

Sa antas ng cognitive, ang pinaka makabuluhang katangian ay binubuo ng isang pangkalahatang pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan sa motor, katamtaman na pagkaantala sa intelektwal at iba't ibang mga pagbabago na may kaugnayan sa pang-unawa sa visual.

Mga karamdaman sa psychomotor

Ang iba't ibang mga pagbabago na may kaugnayan sa mga problema sa balanse at koordinasyon ay inilarawan, na higit sa lahat dahil sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng musculoskeletal at kung saan ay magiging sanhi, bukod sa iba pang mga bagay, isang pagkaantala sa pagkuha ng gait, panghuling kasanayan sa motor, atbp.

Mga katangian ng nagbibigay-malay

Posible upang makahanap ng isang katamtaman na pag-retard sa pag-iisip, ang karaniwang tipikal na IQ ng mga apektadong karaniwang nag-oscillate sa pagitan ng 60 at 70. Tungkol sa mga tiyak na lugar na apektado, mayroong isang malinaw na kawalaan ng simetrya: bilang karagdagan sa pagkakaugnay ng psychomotor, pagdama at pagsasama ng visual, karaniwang ito maging malinaw na apektado, habang ang mga lugar tulad ng wika ay karaniwang mas binuo.

Mga katangian ng linggwistika

Sa pinakaunang mga yugto, kadalasan ay isang pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan sa wika, gayunpaman, karaniwang nakakabawi ito sa paligid ng 3-4 na taon. Ang mga bata na may sindrom ng Williams ay may posibilidad na magkaroon ng mahusay na nagpapahayag na komunikasyon, may kakayahang gumamit ng kontekstwalipikadong bokabularyo, tamang grammar, contact sa mata, ekspresyon ng mukha, atbp.

Mga katangian ng sikolohikal at pag-uugaliÇ

Ang isa sa mga pinaka makabuluhang natuklasan sa Williams syndrome ay ang pambihirang panlipunang pag-uugali ng mga apektado. Bagaman sa ilang mga kaso ay maaaring mangyari ang mga krisis sa pagkabalisa o labis na pag-aalala, sila ay lubos na nakabubuti at sensitibo.

Mga Sanhi

Ang pinakahuling pananaliksik ay nagpahiwatig na ang sanhi ng Williams syndrome ay matatagpuan sa iba't ibang mga genetic na pagbabago sa chromosome 7. Ang mga Chromosome ay nagdadala ng genetic na impormasyon ng bawat tao at matatagpuan sa nucleus ng mga cell ng katawan.

Sa mga tao, makakahanap kami ng 46 kromosom na ipinamamahagi nang pares. Ang mga ito ay binibilang mula 1 hanggang 23, maliban sa huling pares na binubuo ng mga chromosome ng sex, na tinatawag na XX sa kaso ng mga kababaihan, XY sa kaso ng mga kalalakihan. Kaya, sa loob ng bawat kromosom ay maaaring magkaroon ng isang walang hanggan bilang ng mga gen.

Partikular, ang abnormal na proseso na kinilala sa Williams syndrome ay isang microcelection o pagkasira ng isang molekula ng DNA na nagpapatunay sa chromosome na ito. Karaniwan, ang ganitong uri ng error ay nagaganap sa yugto ng pag-unlad ng mga male o female gametes.

Ang mga abnormalidad ng genetic ay matatagpuan sa lugar na 7q11.23, kung saan higit sa 25 iba't ibang mga gene na nauugnay sa katangian ng klinikal na pattern ng patolohiya na ito ay natukoy.

Ang ilan sa mga gene, tulad ng Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 o LIMK1, ay wala sa mga apektado. Ang pagkawala ng ELN ay nauugnay sa nag-uugnay na tisyu, balat at cardiovascular abnormalities.

Sa kabilang banda, ipinapahiwatig ng ilang pananaliksik na ang pagkawala ng mga clip2, GTF2I, GTF2IRD1 at LIMK1 ay maaaring magpaliwanag ng mga pagbabago sa mga proseso ng visuoperceptive, ang pag-uugali na phenotype o cognitive deficits.

Bilang karagdagan, partikular, ang GTF2IRD1 gene ay tila gumaganap ng isang kilalang papel sa pagbuo ng mga tampok na atypical facial. Para sa bahagi nito, ang gene ng NCF1 ay tila nauugnay sa isang mataas na peligro ng pagbuo ng hypertension.

Diagnosis

Hanggang sa mga nakaraang taon, ang diagnosis ng Williams syndrome ay ginawa eksklusibo batay sa pagmamasid sa mga katangian ng phenotypic (mga pagbabago sa mukha, kakulangan sa intelektwal, mga tiyak na kakulangan sa kognitibo, bukod sa iba pa).

Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang diagnosis ng Williams syndrome ay kadalasang ginawa sa dalawang yugto: pagsusuri ng mga klinikal na natuklasan at pag-aaral na nagpapatunay. Kaya, ang klinikal na diagnosis ay karaniwang may kasamang:

- Pagsusuri at pagtataya sa pisikal at neurological.

- Pagtatasa ng mga parameter ng paglago.

- Pagsusuri ng cardiorespiratory system.

- Pagsusuri sa Nephrourological.

- Pagtatasa ng mga antas ng kaltsyum sa ihi at dugo.

- Pagsusuri ng Oththologicalological.

Sa kabilang banda, ang pagsusuri ng genetic ay ginagamit upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga pagbabagong genetic na katugma sa Williams syndrome, kabilang sa mga pinaka-karaniwang pagsubok ay ang fluorescent sa situ hybridization (FIHS) na pamamaraan.

Matapos ang pagkuha ng isang sample ng dugo, ang diskarte sa pag-hybrid ng lugar na ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagmamarka ng mga probes ng DNA na napansin sa ilalim ng ilaw na fluorescent.

Paggamot

Walang tiyak na paggamot para sa Williams syndrome, gayunpaman, ang patolohiya na ito ay nauugnay sa maraming mga komplikasyon sa iba't ibang mga organo, kaya ang mga interbensyon sa medikal ay nakatuon sa kanilang paggamot.

Ang mga may-akda na si González Fernández at Uyaguari Quezada ay binibigyang diin na ang lahat ng mga interbensyon ay dapat magkaroon ng isang minarkahang multidisciplinary na kalikasan, na nagpapahintulot sa paggamot ng nagpapakilala na iba't ibang katangian ng sindrom na ito. Bilang karagdagan, itinuturo din nila ang iba't ibang mga hakbang sa therapeutic depende sa apektadong lugar:

Medikal na lugar

Sa kasong ito, ang mga medikal na komplikasyon tulad ng mga pagbabago sa puso o mga malculations ng musculoskeletal ay karaniwang nangangailangan ng paggamot batay sa pangunahing pangangasiwa ng mga gamot at mga pamamaraan sa operasyon. Ang mga medikal na propesyonal mula sa iba't ibang mga lugar (pediatrician, cardiologist, ophthalmologist, atbp.) Karaniwan ay nakikilahok sa paggamot ng mga pisikal na sintomas.

Neuropsychological na lugar

Ang mga kakulangan sa nagbibigay-malay tulad ng visual-perceptual na pagbabago o pagkaantala sa lingguwistika ay dapat matugunan mula sa mga unang yugto. Ang nagbibigay-malay na pagpapasigla at rehabilitasyon ay magiging isang pagtukoy kadahilanan sa pagkamit ng isang awtonomous na buhay sa panahon ng pagtanda.

Sikolohikal na lugar

Bagaman ang mga naapektuhan ng Williams syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng mahusay na pag-andar ng lipunan, sa ilang mga okasyon sila ay may posibilidad na ipakita ang labis na pagkabalisa na pag-uugali at bubuo ng tiyaga na pag-uugali o phobias.

Samakatuwid, sa mga kasong ito ay mahalaga na ipatupad ang isang sikolohikal na diskarte, sa pamamagitan ng iba't ibang mga diskarte na epektibo upang mabawasan ang mga problemang ito o kahirapan.

Mga Sanggunian

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willims syndrome: mga klinikal na aspeto at molekular na base. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic. (2013). Williams Syndrome. Nakuha mula sa Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Sundan ang protocol sa Williams syndrome. Spanish Association of Pediatrics, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williams syndrome. Isang buod ng kognitibo, electrophysiological, anatomo-functional, microanatoic, at genetic na natuklasan. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williams syndrome: memorya, pag-andar ng visuospatial at pag-andar ng visuoconstructive. Rev Neurol, 826-830.
6. Orphanet. (2006). Williams Syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.
7. Williams Syndrome Association. (2016). ANO ANG SINABI NG SUMUSUNOD NG WILLIAMS? Nakuha mula sa Williams Syndrome Association.