WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay isang sakit na genetic na bihirang mga klinikal na katangian ay higit sa lahat dahil sa pagkawala ng genetic material. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga pagbabago na may kaugnayan sa mga malformations ng mukha, mga seizure at isang makabuluhang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad.

Ito ay nauugnay sa isang bilang ng mga mahahalagang komplikasyon sa medikal: mga pinsala sa neurological, cardiac, musculoskeletal, immune, visual, auditory, genitourinary disorder, atbp.

Tungkol sa etiological na pinagmulan ng Wolf-Hirschhorn syndrome, nauugnay ito sa pagkakaroon ng mga genetic abnormalities sa chromosome 4. Sa kabilang banda, ang diagnosis ay karaniwang nakumpirma sa panahon ng pagkabata, salamat sa pagkilala sa mga pisikal at nagbibigay-malay na mga katangian. Gayunpaman, ang pagsusuri ng genetic ay napakahalaga.

Sa wakas, ang interbensyon ng therapeutic ng patolohiya na ito ay karaniwang batay sa pisikal na rehabilitasyon, therapy sa pagsasalita, ang pagbibigay ng mga gamot na antiepileptic, adaptasyon sa nutrisyon o interbensyon ng neuropsychological, kasama ang iba pang mga panukala sa suporta.

Kasaysayan

Ang sakit na ito ay inilarawan nang sabay-sabay ng mga mananaliksik na si Ulrich Wolf at Kart Hirschhon, kahanay noong 1965. Sa mga unang ulat ng klinikal, ang sanggunian ay ginawa sa isang karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng microcephaly, na may isang pagsasaayos ng cranial na katulad ng isang grey helmet.

Gayunpaman, ito ay si Zollino at ang kanyang pangkat ng trabaho na inilarawan noong 2001, nang detalyado, ang lahat ng mga klinikal na katangian ng Wolf-Hirshhorn syndrome.

Sa ngayon, higit sa 90 iba't ibang mga kaso ang nakilala sa medikal at eksperimentong panitikan, na karaniwang nauugnay sa babaeng kasarian.

Bilang karagdagan, ang kasalukuyang mga kahulugan ng patolohiya na ito ay sumasakop sa parehong pagkakakilanlan ng mga pangunahing o kardinal na mga pagpapakita (mga atypical facies, paglaki ng paglaki, pag-unlad ng motor at pag-unlad ng cognitive, at mga epileptic disorder), pati na rin ang iba pang mga medikal na pagpapakita (cardiac, sensory, genitourinary abnormalities, atbp. ).

Mga katangian ng Wolf-Hirschhorn syndrome

Ang Wolf syndrome ay isang patolohiya ng genetic na pinagmulan na nailalarawan sa isang pagkakasangkot sa mulsystemic, na tinukoy ng pagkakaroon ng mga katangian ng atypical facial, pangkalahatang paglaki ng paglaki, kapansanan sa intelektwal at mga seizure.

Gayunpaman, ang klinikal na kurso ay malawak na heterogenous sa mga apektadong indibidwal, dahil sa genetic na katangian nito, ang produkto ng isang pagtanggal. Sa pamamagitan ng pagtanggal ng chromosomal naiintindihan namin ang pagkawala ng isa o higit pang mga segment ng isang chromosome. Depende sa kalubhaan ng anomalya na ito at ang antas ng pagkakasangkot sa genetic, ang mga katangian ng kaugalian ay maaaring lumitaw sa mga apektado.

Sa kahulugan na ito, ang kakulangan ng genetic material sa sindrom na ito ay nauugnay sa mahalagang mga komplikasyon sa medikal. Kaya, ang karamihan sa mga naapektuhan ay namatay sa panahon ng prenatal o neonatal phase, gayunpaman, ang ilang mga kaso ng katamtaman na kalubhaan ay lumampas sa unang taon ng buhay.

Madalas ba itong patolohiya?

Sa pangkalahatan, ang Wolf-Hirschhorn syndrome at ang pagtukoy ng mga tampok na klinikal ay itinuturing na bihirang medikal na kondisyon ng pinagmulan ng genetic.

Sa kabila ng mababang pagkalat nito, ang ilang mga pag-aaral sa istatistika ay pinamamahalaang upang matukoy ang data na nauugnay sa isang saklaw ng 1 kaso bawat 50,000 mga panganganak.

Ang iba pang mga may-akda tulad ng Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas at García-Ron, ay itinuro na ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay maaaring umabot sa isang laganap na malapit sa 1 kaso bawat 20,000 na pagsilang.

Tungkol sa mga salik na sociodemographic na nauugnay sa Wolf-Hirschhorn syndrome, ang isang mas mataas na pagkalat ay nakilala sa mga babae, partikular na may isang 2: 1 ratio kumpara sa mga lalaki.

Bukod dito, hindi pa posible na matukoy ang isang dalas ng pagkakaiba-iba na nauugnay sa mga tukoy na mga heograpiyang rehiyon o tiyak na etniko at / o mga pangkat ng lahi.

Sa wakas, ang pagtukoy sa mga namamana na kadahilanan, ipinahiwatig ng pananaliksik na sa higit sa 80% ng mga naapektuhan, ang patolohiya na ito ay dahil sa isang random na mutation. Ang henerasyong genetic na sanhi ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay bihirang.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga katangian ng cranio-facial ay karaniwang tinukoy ng isang malawak na listahan ng mga anomalya at mga pagbabago.Kasama, silang lahat ay may isang atypical facial na hitsura, na katulad ng mga helmet ng mga mandirigmang Greek.

Ang ilan sa mga madalas na klinikal na natuklasan sa lugar na ito ay nauugnay sa:

- Microcephaly : ang cranial perimeter ay hindi karaniwang normal na normal, kaya ang kabuuang sukat ng ulo ay karaniwang mas mababa kaysa sa inaasahan para sa kronolohikal na edad ng apektadong tao. Kadalasan, ang iba't ibang mga kawalaan ng simetrya ay maaari ring sundin sa pagitan ng iba't ibang mga istraktura na bumubuo sa lugar ng craniofacial.

- Pagsasaayos ng ilong : ang ilong ay karaniwang abnormally malaki, ang itaas na bahagi kung saan bubuo ng flat, na may malawak na paghihiwalay ng rehiyon sa pagitan ng mga kilay. Sa ilang mga kaso, ang ilong ay tumatagal ng isang hindi normal na hugis, na karaniwang tinatawag na isang "loro-beak" na ilong.

- Ang pagsasaayos ng mukha : ang panga ay karaniwang hindi maganda nabuo, na may isang maliit na baba o baba na sinusunod. Bilang karagdagan, ang mga kilay ay madalas na nagpapakita ng isang arched na hitsura. Bilang karagdagan, ang iba pang mga tampok ng pathological tulad ng mga vascularized spot, mga balat ng balat, bukod sa iba pa, ay karaniwang lilitaw.

- Pagtatanim ng Auricle : ang mga tainga ay karaniwang matatagpuan sa isang mas mababang posisyon kaysa sa dati. Bilang karagdagan, posible na obserbahan ang isang hindi maunlad na mga tainga, na lumilitaw na mas maliit at mas kilalang kaysa sa dati.

- Ocular na pagsasaayos : ang mga mata ay karaniwang lilitaw na malawak na pinaghiwalay at may isang makabuluhang simetrya, ang isang eyeballs ay mas maliit. Bilang karagdagan, maaari naming makilala ang strabismus, mga pagbabago sa istraktura at kulay ng iris, drooping eyelid o sagabal sa mga ducts ng luha.

- Mga oral na pagbabago : sa kaso ng pagsasaayos ng bibig, ang pinakakaraniwan ay upang makilala ang isang abnormally maliit na labial filtrum, cleft lip, late dental hatching, cleft palate, bukod sa iba pa.

- Generalized pagkaantala sa pag-unlad

Sa Wolf-Hirschhorn syndrome, posible na matukoy ang isang pangkalahatang pagkaantala sa paglago at pag-unlad, kapwa sa mga yugto ng prenatal at postnatal at infantile.

Sa ganitong kahulugan, ang mga bata na nagdurusa mula sa patolohiya na ito ay may posibilidad na lumago nang abnormally mabagal, kaya kadalasan ay mayroon silang mas mababang timbang at taas kaysa sa inaasahan para sa kanilang sex at kronolohikal na edad.

Ang mga uri ng mga katangian na ito ay hindi karaniwang nauugnay sa mga paghihirap sa pagpapakain o kakulangan sa caloric intake, gayunpaman, ang parehong mga pagbabagong genetic at ang pagbuo ng iba pang mga uri ng mga pathologies, tulad ng mga pagbabago sa cardiac, ay maaaring mag-ambag sa paglala ng kondisyong medikal na ito.

Bilang karagdagan, ang pangkalahatang paglala ng paglaki ay madalas na nauugnay sa iba't ibang mga abnormalidad ng musculoskeletal:

• Kakulangan sa kalamnan : ang istraktura ng kalamnan ay hindi karaniwang bubuo nang lubusan, dahil sa ito ay napaka-pangkaraniwan na obserbahan ang isang abnormally nabawasan ang tono ng kalamnan.
• Scoliosis at kyphosis : ang istraktura ng buto ng gulugod ay maaaring mabuo sa isang depektibong paraan na nagpapakita ng isang nalihis na posisyon o may isang hindi normal na kurbada.
• Clinodactyly : ang istraktura ng buto ng mga daliri ay may kaugaliang umunlad nang abnormally, sa gayon, posible na obserbahan ang mga paglihis sa mga daliri. Bilang karagdagan, ang mga
  pagbabago sa pagsasaayos ng mga fingerprint ay karaniwang kinikilala.
• Lubhang manipis na mga limbs: Ang mababang timbang ay lalo na kapansin-pansin sa mga braso at binti.

Mga nagaganyak na yugto

Ang mga seizure ay isa sa mga madalas at malubhang sintomas sa Wolf-Hirschhorn syndrome.

Sa kahulugan na ito, ang mga seizure ay tinukoy bilang isang proseso ng pathological na nagreresulta mula sa hindi pangkaraniwang aktibidad ng neuronal na binago, na nagiging sanhi ng pagkabalisa sa motor, spasms ng kalamnan, o mga panahon ng hindi pangkaraniwang pag-uugali at sensasyon at kung minsan ay maaaring maging sanhi ng pagkawala ng kamalayan.

Sa kaso ng Wolf-Hirschhorn syndrome, ang pinaka-karaniwang seizure ay tonic-clonic.

Kaya, ang mga seizure ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng pag-igting ng kalamnan, tending sa pangkalahatang higpit, lalo na sa mga binti at braso, na sinusundan ng paulit-ulit at walang pigil na kalamnan ng kalamnan. Biswal, maaari silang makita na nanginginig sa katawan.

Bukod dito, ang kalubhaan ng kaganapang ito ay nakasalalay sa epekto nito sa tisyu ng utak. Ang abnormal at / o pathological neuronal na aktibidad ay maaaring makaapekto sa isang malaking bahagi ng istraktura ng utak sa isang lokal o pangkalahatang paraan, na kung saan sila ay maaaring magkaroon ng mahalagang mga kahihinatnan ng neurological at sunud-sunod.

-Psychomotor at pag-antala ng cognitive

Sa kaso ng cognitive sphere, higit sa 75% ng mga apektado ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay may ilang uri ng kapansanan sa intelektwal.

Karaniwan, ang intelektwal na kapansanan ay karaniwang seryoso, hindi sila karaniwang nagkakaroon ng mga kasanayan sa wika, kaya, sa karamihan ng mga kaso, ang komunikasyon ay limitado sa paglabas ng ilang mga tunog.

Bukod dito, sa kaso ng pagkuha ng kontrol sa postural, nakatayo, gait, atbp, lahat ng ito ay makabuluhang naantala, higit sa lahat dahil sa mga abnormalidad ng musculoskeletal.

Kurso sa klinika

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga palatandaan at sintomas ay madalas na umuusbong, na ang dahilan kung bakit maraming mga yugto ay maaaring makilala sa pag-unlad ng patolohiya na ito:

Unang taon ng buhay

Sa mga pinakaunang yugto, ang pinaka-katangian na mga sintomas ay nauugnay sa mababang timbang at mga abnormalidad ng craniofacial. Sa maraming mga kaso, humigit-kumulang 35%, ang mga apektadong indibidwal ay namatay mula sa kahanay na pagkakaroon ng mga kakulangan sa kongenital na puso.

Yugto ng bata

Bilang karagdagan sa pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, ang mga kakulangan sa psychomotor ay lalo na maliwanag, bilang karagdagan sa mga malformations ng musculoskeletal. Kasabay ng mga medikal na natuklasan na ito, ang mga pag-agaw ay nagbabalik. Karaniwan, kakaunti ang naapektuhan ay maaaring lumakad o makabisado ang wika.

Late pagkabata at kabataan

Sa yugtong ito, ang mga katangian na nauugnay sa pag-unlad at pag-andar ng intelektwal ay ang pinaka makabuluhan, gayunpaman, ang mga karaniwang tampok na pangmukha ay naging malinaw.

Mga Sanhi

Tulad ng itinuro namin sa paunang paglalarawan ng Wolf-Hirschhorn syndrome syndrome, ang kaguluhan na ito ay dahil sa isang genetic na pagtanggal na matatagpuan sa chromosome 4.

Bagaman ang dami ng pagkawala ng genetic material ay maaaring magkakaiba-iba sa pagitan ng mga apektadong indibidwal, ang mas malubha at makabuluhan ito, mas malubha ang mga sintomas na nauugnay sa sakit na ito.

Bagaman ang lahat ng mga kasangkot na gen ay hindi eksaktong kilala, ang iba't ibang mga pag-aaral ay nag-uugnay sa kawalan ng mga WHSC1, LEMT1, at MSX1 na may klinikal na kurso ng Wolf-Hirschhorn syndrome.

Diagnosis

Ang isang diagnosis ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay maaaring gawin bago ipanganak.

Ang mga ultrasounds control ng pagbubuntis ay nagbibigay-daan sa pagkilala sa mga karamdaman sa paglago ng intrauterine at iba pang mga uri ng mga pisikal na malformations.

Gayunpaman, mahalaga na magsagawa ng isang pag-aaral ng genetic upang kumpirmahin ang iyong kondisyon, alinman sa pamamagitan ng pagsusuri bago o post-natal cell.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Wolf-Hirschhorn syndrome, at walang standard na diskarte sa therapeutic, kaya ang paggamot ay partikular na idinisenyo batay sa mga indibidwal na katangian at ang klinikal na kurso ng sakit.

Kaya, normal na interbensyon sa medisina ay nakatuon sa paggamot ng mga seizure sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mga gamot na antiepileptic, suplemento sa nutrisyon, pagwawasto ng pagwawasto ng mga pisikal na malformations, cognitive rehabilitation at espesyal na edukasyon.

Mga Sanggunian

1. AESWH. (2016). Ano ang Wolf-Hirschhorn Syndrome? Nakuha mula sa Spanish Wolf-Hirschhorn Syndrome Association.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn syndrome: Distal microdeletion ng maikling braso ng chromosome 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Ang diagnosis ng pedyatrisiko ay hindi ginawa hanggang sa pagtanda: Isang kaso na Wolf-Hirschhorn syndrome. Gene, 532-535.
4. Wolf-Hirschhorn syndrome. (2012). Spanish Association of Wolf-Hirschhorn Syndrome.
5. Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorn syndrome. Nakuha mula sa encyclopedia ng Orphanet.
6. Wolf-Hirschhorn Syndrome. (2013). Nakuha mula sa WolfHirschhorn.