CHROMOSOMAL SYNDROMES: URI AT ANG KANILANG MGA SANHI - NEUROPSYCHOLOGY - 2024

Ang mga chromosomal syndromes ay ang resulta ng mga hindi normal na gen mutations na nangyayari sa loob ng mga kromosoma sa panahon ng pagbuo ng gamete o ang unang mga dibisyon ng zygote.

Ang mga pangunahing sanhi ng ganitong uri ng sindrom ay dalawa: ang pagbabago ng istraktura ng chromosome -such bilang sindrom ng meow ng pusa - o ang pagbabago sa bilang ng mga chromosome -such bilang Down syndrome-.

Mga uri ng sindrom na Chromosomal

1- Turner syndrome o monosomy X

Pinagmulan: Johannes Nielsen

Ang Turner syndrome ay isang genetic na patolohiya na nauugnay sa babaeng sex na nangyayari bilang isang kinahinatnan ng bahagyang o kabuuang kawalan ng isang X kromosom, sa lahat o bahagi ng mga cell ng katawan.

Ang karyotype ng Turner syndrome ay may 45 kromosom, na may isang pattern na 45 X at isang abs ng chromosome na walang kasarian.

2- Patau syndrome

Pinagmulan: Rick Guidotti ng Positive Exposure sa Agosto 2016 SOFT (Suporta sa Organisasyon para sa Trisomy 18, 13, at Kaugnay na Karamdaman)

Ang Patau syndrome ay ang pangatlong pinakakaraniwang autosomal trisomy pagkatapos ng Down syndrome at Edwards syndrome.

Sa kaso ng sindrom na ito, ang genetic abnormality na partikular na nakakaapekto sa chromosome 13; mayroon itong tatlong kopya ng parehong kromosoma.

3- Down syndrome o trisomy 21

Pinagmulan: Larawan ng Vanellus

Ang kilalang Down syndrome o trisomy 21 ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkakaroon ng isang labis na kopya ng chromosome 21. Ito ang pinaka-karaniwang chromosomal syndrome ng congenital mental cognitive disability.

Sa ngayon, ang eksaktong mga sanhi ng labis na chromosomal ay hindi pa rin alam, bagaman ito ay may kaugnayan sa istatistika sa isang edad ng maternal na higit sa 35 taon.

4- Ang sindrom ni Edward

Mga kamay ng trisomiko. Pinagmulan: Bobjgalindo

Ang Edward syndrome o trisomy 18 ay isang aneuploidy ng tao na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang karagdagang kumpletong kromosom sa pares 18.

Maaari rin itong iharap sa pamamagitan ng bahagyang pagkakaroon ng chromosome 18 dahil sa isang hindi balanseng pagsalin o ng mosaicism sa mga fetal cells.

5- Fragile X syndrome

Pinagmulan: Peter Saxon

Ang Fragile X syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng isang mutation ng isang gene, na nagiging hindi aktibo at hindi maaaring gampanan ang pag-andar ng isang protina.

Sa kabila ng pagiging isa sa mga madalas na sakit ng namamana, medyo hindi alam sa pangkalahatang populasyon, kaya ang diagnosis nito ay madalas na mali at huli.

Karaniwan nakakaapekto ito sa mga lalaki, dahil sa mga babae, pagkakaroon ng dalawang X chromsome, ang pangalawa ay pinoprotektahan ang mga ito.

6- Cri Du chat syndrome o 5 p

Pinagmulan: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006

Ang Cri du Chat syndrome, na kilala rin bilang meow syndrome ng pusa, ay isa sa mga karamdaman sa chromosomal na sanhi ng isang pagtanggal sa dulo ng maikling braso ng kromosoma 5.

Naaapektuhan nito ang isa sa bawat 20,000-50,000 mga bagong panganak at nailalarawan sa pag-iyak na karaniwang mayroon ang mga sanggol na ito, na kahawig ng meowing ng isang pusa, samakatuwid ang pangalan nito.

Karaniwan sa karamihan ng mga kasong ito ay hindi minana, ngunit sa panahon ng pagbuo ng mga reproductive cells na nawala ang genetic material.

7- Wolf Hirschhorn syndrome

Pinagmulan: Rossjlennox

Ang Wolf Hirschhorn syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng multisystemic na paglahok, na humahantong sa malubhang sakit sa isip at paglago.

Ang isang mabuting bahagi ng mga apektadong namatay sa panahon ng prenatal o neonatal phase, ngunit ang ilan na may katamtaman na nakakaapekto ay maaaring lumampas sa isang taon ng buhay.

8- Klinefelter syndrome o 47 XXY.

Pinagmulan: Malcolm Gin (litratista)

Ang sindrom na ito ay dahil sa isang abnormalidad ng chromosomal na binubuo ng pagkakaroon ng dalawang dagdag na XX kromosom at isang kromosoma ng Y. Naaapektuhan nito ang mga kalalakihan at nagiging sanhi ng hypogonadism, iyon ay, ang mga testicle ay hindi gumana nang maayos, na humahantong sa iba't ibang mga malformations at problema. metabolic.

Ang mga ganitong uri ng aneuploidies sa chromosome ng sex ay kadalasang medyo madalas. Karaniwan, sa kalahati ng mga kaso ito ay dahil sa paternal meiosis I, at ang natitirang mga kaso sa maternal type II meiosis.

9- Robinow syndrome

Pinagmulan: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Ang Robinow syndrome ay isang napakabihirang genetic disorder na nailalarawan sa dwarfism at mga malformations ng buto. Ang dalawang uri ng Robinow syndrome ay nakilala, na nakikilala sa pamamagitan ng kalubhaan ng kanilang mga palatandaan at sintomas at sa pamamagitan ng mga pattern ng mana: ang autosomal na uring muli at ang autosomal na nangingibabaw na anyo.

Ang Autosomal recessive mana ay nangangahulugan na ang parehong mga kopya ng gene sa bawat cell ay dapat magkaroon ng mga mutasyon para maipahayag ang pagbabago. Ang mga magulang ng isang paksa na nagdurusa mula sa sakit na ito ng urong, ay may isang kopya ng mutated gene, ngunit hindi sila nagpapakita ng anumang mga palatandaan o sintomas ng sakit.

Sa kaibahan, ang nangingibabaw na pamana ng autosomal ay nangangahulugan na ang isang kopya ng binagong gene sa bawat cell ay sapat na upang maipahayag ang pagbabago.

10- Double Y, XYY syndrome

Pinagmulan: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Hindi nai-import)

Ang Double Y syndrome, o karaniwang tinatawag na superman syndrome, ay isang sakit na genetic na sanhi ng labis na chromosom. Dahil ito ay isang pagbabago sa Y chromosome, nakakaapekto lamang ito sa mga lalaki.

Kahit na ito ay dahil sa isang abnormality sa sex chromosomes, hindi ito isang malubhang sakit, dahil wala itong mga pagbabago sa mga sekswal na organo o mga problema sa pagdadalaga.

11- Prader WILLY syndrome

Pinagmulan: Schüle B et al

Ang De Prader Willy syndrome ay isang bihirang at hindi nagmamana ng sakit na congenital. Sa mga nagdurusa sa PWS, mayroong isang pagkawala o hindi aktibo sa mga gen ng rehiyon ng 15q11-q13 ng mahabang braso ng kromosoma 15 na minana mula sa ama.

Kasama sa mga sintomas ang muscular hypotonia at mga problema sa pagkain sa unang yugto (hyperphagia at labis na katabaan) mula sa edad na dalawa na may mga kakaibang pisikal na tampok.

12- Pallister Killian syndrome

Pinagmulan: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Ang Pallister Killian syndrome ay nangyayari dahil sa abnormal na pagkakaroon ng isang labis na chromosome 12 sa ilang mga cell ng katawan, na nagbibigay ng pagtaas sa iba't ibang mga abnormalidad ng musculoskeletal sa leeg, paa't kamay, gulugod, atbp.

13- Waadenburg syndrome

Pinagmulan: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Tomo 56, p. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Ang Waaedenburg syndrome ay isang nangingibabaw na sakit na autosomal na may iba't ibang mga ocular at systemic na paghahayag.

Ito ay itinuturing na isang auditory-pigmentary syndrome, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa pigmentation ng buhok, mga pagbabago sa kulay ng iris at katamtaman sa matinding pagkawala ng pandinig.

14- William syndrome

Pinagmulan: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov, at EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Ang sindrom ng William ay nailalarawan sa pagkawala ng genetic material sa chromosome 7, na tinatawag ding monosomy.

Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbago ng atypical facial, mga problema sa cardiovascular, pagkaantala ng nagbibigay-malay, mga problema sa pag-aaral, atbp.

Mga sanhi ng mga sindrom ng kromosoma

-Mga pagbabago sa bilang ng mga kromosoma

Ang lahat ng aming mga cell ay naiilaw, na nangangahulugang ang bilang ng mga kromosom ay kahit na.

Ipinagpalagay ni Diploidy na para sa bawat kromosoma na umiiral ay may isa pang pantay, samakatuwid mayroon kaming dalawang kopya ng bawat gene, ang bawat isa sa kaukulang lugar nito sa bawat kromosoma.

Kapag bumubuo ng isang embryo, ang bawat isa sa mga miyembro ay nag-aambag ng isang kromosom; X para sa babaeng sex o Y para sa male sex.

Ang mahalagang bagay kapag mayroong isang pagpaparami, ay ang bawat miyembro ng mag-asawa ay nag-aambag ng isang haploid gamete, upang mula sa bawat reproductive cell o gamete ng bawat isa, ang zygote ay bubuo, na kung saan ay muling maging isang diploid cell (46 chromosome).

Mayroong maraming mga pagbabago sa bilang ng mga kromosom:

Polyploidy

Kapag ang bilang ng mga kromosom sa isa o lahat ng mga cell ay isang eksaktong maramihang ng normal na numero ng haploid (23), ang cell na ito ay sinasabing euploid, iyon ay, mayroon itong 46 kromosom.

Salamat sa iba't ibang mga pamamaraan na umiiral para sa paglamlam ng cell, mabibilang namin ang eksaktong bilang ng mga kromosom na mayroon, at kung sa ilang kadahilanan ang bilang ng mga kromosom sa isang cell o sa lahat ng mga cell ay isang eksaktong maramihang mga numero ng haploid at naiiba sa diploid number normal, pinag-uusapan natin ang tungkol sa polyploidy.

Kung ang bilang ng mga kopya ng bawat kromosoma ay tatlo, tatawagin itong triploidy, kung ito ay apat, tetraploidy …

Ang isa sa mga sanhi ng triploidy ay maaaring ang isang itlog ay na-fertilize ng dalawang tamud. Malinaw na hindi ito mabubuhay sa mga tao, yamang ang karamihan ay nagtatapos sa pagpapalaglag.

Aneuploidies

Ang mga aneuploidies ay karaniwang nangyayari dahil sa proseso ng meiotic division, ang isang pares ng mga chromosome ay hindi naghihiwalay, samakatuwid ang mga gamete o haploid sex cells ay magkakaroon ng isang dagdag na kromosoma at maulit.

Monosomies

Ang isang monosomy ay nangyayari kapag ang gamete ay hindi tumatanggap ng kaukulang chromosome, iyon ay, wala itong katapat. Nagreresulta ito sa kabuuang bilang ng mga kromosom na 45 sa halip na 46.

Ang tanging kaso ng mabubuhay na monosomy ay ang Turner syndrome. Ito ay pinagdudusahan ng isang babae sa bawat 3000 na ipinanganak, na kung saan ay patunay na ang X chromosome ay mahalaga para sa normal na paglaki.

Mga Trisomies

Ang pinaka-karaniwang uri ng aneuploidy sa mga species ng tao ay tinatawag na trisomy. Sa lahat ng mga chromosom sa sex at chromosome 21 ay ang pinaka katugma sa buhay.

Mayroong tatlong mga trisomies ng sex chromosome na sinamahan ng halos normal na mga phenotypes: 47XXX, 47XXY o (Klinefelter syndrome) at 47XYY. Ang unang phenotype ay babae at ang dalawa pa ay lalaki.

Ang iba pang mga pagbabago na nangyayari sa chromosome ng sex ay: 48XXXX, Y 48XXYY, atbp.
Ang isa sa mga kilalang trisomies ay ang Down syndrome sa ika-21.

Ang iba ay hindi mabubuhay para sa mga tao, dahil ang mga batang ipinanganak na buhay ay karaniwang namamatay sa loob ng ilang taon ng buhay, tulad ng kaso ng trisomy sa chromosome 13 o Patau syndrome at 18.

Sa kabilang banda, ang iba't ibang mga sindrom na sanhi ng isang pagbabago sa istraktura ng mga kromosom ay maaari ring lumitaw.

-Mga istrukturang pagbabago ng mga kromosom

Sa ilang mga pagkakataon ang mga kromosom ay nawala o nakakakuha ng genetic na materyal (DNA), na nagpapahiwatig ng isang pagbabago sa istruktura ng kromosom. Maaari kaming magsalita ng isang pagtanggal kapag nawala ang isang piraso ng kromosom at nawawala ito mula sa karyotype (tulad ng sindrom ng meow ng pusa).

Ngunit kung ang piraso na iyon ay hindi nawala, ngunit sumali sa isa pang kromosoma, haharapin namin ang isang pagsasalin.

Hangga't walang pagkawala o pagkakaroon ng genetic material, ang mga pag-translate ay itinuturing na balanseng genetic na mga pagbabagong-anyo. Ang pinakamahalaga ay ang mga gantimpala at ang mga Robertsonian.

- Isang saling pagsalin-salin : ito ay higit pa sa isang palitan ng genetic na materyal.

- Ang pag- translate ng Robertsonian : binubuo ito ng unyon ng sentromere ng mahabang braso ng dalawang acrocentric chromosome na may pagkawala ng mga maikling sandata, kaya kung ang dalawang kromosom ay pagsamahin, isa lamang ang lumilitaw sa karyotype.

Sa kabilang banda, tinatawag namin itong pag-iikot kung ang isang piraso ng kromosoma ay nananatili kung saan ito ngunit oriented sa kabaligtaran na direksyon. Kung ang lugar na nananatiling baligtad ay naglalaman ng sentromereo, ang pagbabalik-loob ay sinasabing pericentric. Kung ang pagbabalik-tanaw ay nasa labas ng sentimetro, ang pagbabalik-loob ay sinasabing paracentric.

Sa wakas ay magkakaroon kami ng pagdoble, na nangyayari kapag ang isang piraso ng DNA sa isang kromosome ay kinopya o dalawang beses nang kopyahin.