HARLEQUIN SYNDROME: SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - MEDISINA - 2024

Ang harlequin ichthyosis o harlequin syndrome ay isang bihirang sakit na congenital na ipinakita ng scaly hyperkeratotic lesyon ng balat. Ito ay medyo malubhang kondisyon na nagdudulot ng pagbabago ng normal na mga katangian ng dermatological.

Parehong ang pagkabigo sa mga mata at labi at ang katangian na mga polygonal plate sa katawan ng bagong panganak na kahawig ng isang harlequin, samakatuwid ang pangalan na ito ay ibinigay. Ang unang pagbanggit sa bihirang sakit na ito ay ginawa ng Reverend Oliver Hart, noong 1750. Ang relihiyosong ito ay gumawa ng isang tumpak na paglalarawan ng mga dermatological na paghahayag na nagkaroon ng isang bagong panganak.

Ang may sapat na gulang na apektado ng harlequin syndrome. Larawan na kinuha mula sa Wikipedia.org

Ang Ichthyosis ay sumasaklaw sa isang pangkat ng mga sakit sa balat na ang pinagmulan ay genetic. Ang termino ay nagmula sa salitang Greek na ichty –fish- dahil sa mga scaly lesyon na naroroon. Ang pinaka-seryosong klinikal na form ay tiyak na harlequin syndrome.

Kasama sa mga manipestasyong klinikal ang makapal, scaly na plato hyperkeratosis na may malalim na mga grooves sa mga fold. Gayundin. Ang mga pagkukulang ay nakikita sa mga eyelid, labi, ilong, at tainga. Ang pagbabago ng balat ay napakatindi na nakakaapekto sa regulasyon ng init ng katawan, pagpapawis at pagiging sensitibo.

Ang pangunahing sanhi ng harlequin ichthyosis ay isang genetic defect na nauugnay sa transporter protein ABCA12. Dahil sa kakulangan na ito, ang mga lipid ay hindi sapat na naipadala sa balat. Ito ay isang autosomal recessive na minana na sakit. Karaniwan ang paghahanap ng isang relasyon ng consanguinity sa pagitan ng mga magulang ng mga bata na may sindrom na ito.

Ang pagkalat ng kondisyong ito ay napakababa. Bagaman walang lunas, magagamit ang mga gamot upang mapabuti o mapawi ang mga sintomas.

Sintomas

Ni J. Bland Sutton, sa pamamagitan ng Wikimedia Commons

Ang mga manifestation ng dermatological ay ang pinaka-karaniwang paghahanap sa harlequin syndrome. Pangalawa, ang iba pang mga sistema ay apektado ng sakit na ito.

-Nanganganak

Balat

Ang ibabaw ng balat ay nagpapakita ng isang pangkalahatang hyperkeratosis, pagkatuyo at makapal na scaling. Ang Hyperkeratosis ay dahil sa labis na paggawa ng keratin.

Ang tipikal na sugat ay pinahabang o polygonal na hyperkeratotic plaques na pinapagalitan ng pagbuo ng malalim na mga tudling sa mga fold. Ang mga grooves -or fissure- ay karaniwang namula at mamasa-masa

Mukha na rehiyon

- Nabigkas na ektropion. Ang Echtropion ay ang eversion ng panlabas na ibabaw ng takip ng mata, na pumipigil sa pagbubukas at pagsasara ng mga ito. Bilang kinahinatnan nito, ang mata ay nakalantad sa pagkatuyo at impeksyon.

- Eclabius. Ang mga gilid ng labi ay nababago dahil sa traksyon ng balat ng mukha, na pumipigil sa kanilang paggalaw. Ang bibig ay nananatiling bukas, naglilimita sa pagpapasuso.

- Nasal hypotrophy, dahil sa hindi magandang pag-unlad ng ilong dahil sa pag-flattening ng septum at ang pagkabigo ng mga fins ng ilong. Ang mga butas ng ilong ay maaaring wala o mai-block.

- Atrial hypotrophy, na tumutugma sa maling pagbabago ng mga tainga. Ang mga tainga ay lumilitaw na flattened at hindi natukoy na kahulugan, at ang kanal ng tainga ay wala o nakabaluktot ng balat.

Functional na limitasyon

Ang normal na paggalaw ng katawan at paa ay limitado o wala. Ang Hyperkeratosis ay nagpapababa ng pagkalastiko at turgor ng balat, na nagiging isang makapal na shell.

Pagkamali at hindi tamang pag-unlad ng mga daliri

- Pagkawala ng mga daliri.

- Supernumerary daliri (polydactyly).

- Hypotrophy ng mga daliri at paa.

- kusang mga amputasyon.

Walang pagpapawis

Ang normal na pag-andar ng mga glandula ng pawis ay nakompromiso sa kapal ng balat at, sa ilang mga kaso, mayroong glandular pagkasayang. Pinapanatili nitong tuyo ang balat at walang kontrol sa temperatura.

Sa kaibahan, ang likido at electrolyte ay nawala sa pamamagitan ng mga fissure, na nagtataguyod ng mga kawalan ng timbang na hydro-electrolyte

Ang igsi ng hininga

Ang higpit ng balat sa antas ng thoracic ay nagiging sanhi ng paghihigpit ng mga paggalaw ng paghinga. Mayroong iba't ibang mga antas ng pagkabalisa sa paghinga, kahit na sa pagkabigo ng paghinga.

Iba pang mga pagpapakita

- Ang pag-aalis ng tubig at pagbago ng mga electrolytes, dahil sa mga pagkalugi ng exudative mula sa mga fissure.

- Hypoglycemia dahil sa hindi sapat na nutrisyon.

- Malnutrisyon.

- Nadagdagang pagkamaramdamin sa mga impeksyon dahil sa pagkawala ng balat bilang hadlang.

- Mga pagbabago sa estado ng kamalayan na nagreresulta mula sa isang kakulangan ng oxygen, glucose o impeksyon.

- Mga seizure na ginawa ng mga sakit sa metaboliko.

-Adult

Ang Harlequin ichthyosis ay may mataas na rate ng morbidity sa bagong panganak. Sa kasalukuyan, pinapayagan ng napapanahong paggamot ang kaligtasan ng hindi bababa sa 50% ng mga apektado, na umaabot sa pagtanda. Sa tamang paggamot at pangangalaga, ang detatsment ng collodion ay sinusunod sa loob ng ilang linggo.

Ang mga sintomas ngayon, na may karampatang pansin, ay maaaring payagan ang isang medyo normal na buhay upang umunlad.

Balat

- Pangkalahatang erythroderma. Ang balat ay may mapula-pula na hitsura, na parang wala sa epidermis.

- Flaking. Ang hindi normal na balanse ng balat ay nawala, sa kadahilanang ito ang isang pagbabalat na maaaring banayad sa matinding pagpapatuloy.

- Keratoderma sa mga palad at talampakan. Nakasalalay din sa mga pagbabago sa balat, pampalapot ng balat ng mga kamay at paa, na may mga fissure at scaling, ay maaaring sundin.

- Mga Fissure sa folds.

Ocular

Ang ectropion ay nagpapatuloy sa karamihan ng mga kaso, at samakatuwid ay nangangailangan ng paggamot sa pangangalaga sa mata.

Pangkalahatang mga sintomas

Ang mga proteksyon at thermoregulatory barrier na katangian ng balat ay binago, sa gayon ipinapakita ang mga kaugnay na sintomas.

- Predisposition sa mga impeksyon

- Binago ang pagpapawis

- Pagkawala ng electrolytes.

- Pagbabago sa regulasyon ng temperatura ng katawan, bilang karagdagan sa pagkawala ng mga electrolytes, mga pagbabago sa pagpapawis at

Iba pang mga palatandaan at sintomas

- Mga pagbabago sa paglago at pag-unlad, at sa kadahilanang ito ay maikling tangkad.

- Kakayahan sa parehong mga tainga at daliri.

- Pagbabago ng pag-unlad ng kuko.

- Kakulangan ng buhok at buhok, o alopecia.

Mga Sanhi

Ang Harlequin syndrome ay isang autosomal recessive genetic disorder. Hindi kinakailangang magkaroon ng sakit ang mga magulang, ngunit nagdadala sila ng mga binagong mga gene na nagdudulot ng ichthyosis.

Ang Harlequin ichthyosis ay iminungkahi na maging resulta ng isang mutation ng mga gen na ito. Bilang karagdagan, ang consanguinity ay sinusunod sa mga magulang nito at iba pang mga uri ng ichthyosis.

Ang molekula ng ABCA12 ay isang protina na naka-link sa molekulang ATP na responsable para sa transportasyon ng mga lipid sa pamamagitan ng cell lamad. Ang mga ito ay matatagpuan sa mga cell na bumubuo sa balat, pati na rin mga cell sa baga, testicle, at kahit na mga fetal na organo.

Ang isa sa mga pangunahing pag-andar ng ABCA12 ay ang pagdala ng mga lipid sa lamellar granules na nagbibigay ng ceramides -epidermosid- bilang isang nasasakupan ng epidermis.

Ang gene na ang mga code para sa transporter ay binago at hindi maaaring matupad ng tama ang ABCA12. Ang dysfunction, pagpapapangit o kawalan ng lamellar granules ay bunga nito.

Ang mga lamellar ng lamellar ay may pangunahing papel sa konstitusyon ng balat. Sa isang banda, naglilipat sila ng mga keramide sa epidermis at sa kabilang banda ay pinadali nila ang normal na pagkamatay. Ang pagbabago o kakulangan ng lamellar granules ay gumagawa ng isang kakulangan ng desquamation at ang hadlang na pumipigil sa paglabas ng mga likido sa pamamagitan ng balat.

Sa wakas, ang mutation ng ABCA12 ay ipinahayag sa mga sintomas ng dermatological na nagpapakilala sa harlequin syndrome.

Mga paggamot

Ang wasto at mabilis na paggamot ng bagong panganak na may ichthyosis ay nakasalalay sa ebolusyon at kaligtasan nito. Ang isang serye ng mga panukala, sa pagitan ng pangangalaga at mga gamot, ay ginagamit upang masiguro ang kaligtasan ng bagong panganak.

Ang mga sanggol at matatanda ay makakatanggap ng paggamot upang mapanatili at malinis ang kanilang balat bilang isang resulta ng patuloy na erythroderma.

-Sa bagong panganak

- Manatili sa isang maayos na kapaligiran.

- Pagpapasok ng endotracheal.

- Mag-apply ng wet dressings na may solusyon sa asin sa balat. Bilang karagdagan, ang paggamit ng mga moisturizer at emollients ay ipinahiwatig.

- Pag-iwas sa mga impeksyon at, dahil dito, ang paggamit ng antibiotics.

- Ang pagpapalit ng mga intravenous fluid at electrolytes.

- Ang mga retinoid ay isang serye ng mga gamot na may kaugnayan sa bitamina A na may tiyak na pagkilos sa paglaki ng mga dermal cells. Ang Isotrethionine, bilang karagdagan sa etretinate at ang derivative acitretin, ay ang pinaka-malawak na ginagamit na retinoid.

- Ang pag-iwas sa keratitis dahil sa ectropion ay nangangailangan ng mga pamahid, pati na rin ang optalmizer ng ophthalmic.

-Sa sanggol at matanda

- Sunscreen o filter.

- Ang mga neutral na sabon, gayunpaman, kung minsan ay nangangailangan ng mga kapalit ng sabon o mga sabon na sindikato.

- Moisturizing at emollient lotion. Sa kabilang banda, ang paggamit ng pangkasalukuyan na keratolytics ay ipinahiwatig sa kaso ng desquamation o keratoderma.

- Depende sa antas ng ectropion o peligro ng ocular keratitis, hinihiling nito ang paggamit ng mga pangkasalukuyan na solusyon o pamahid. Ang parehong artipisyal na luha at moisturizing ointment, bilang karagdagan sa mga antibiotics, ang pinaka ginagamit.

Mga Sanggunian

1. Prendiville, J; Rev ni Elston, DM (2016). Harlequin ichthyosis. Nabawi mula sa emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (huling rev. 2018). Harlequin-type na ichthyosis. Nabawi mula sa en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis. Nabawi mula sa orpha.net
4. (sf). Syndicate ng harlequin. Nabawi mula sa sindrome-de.info
5. Foundation para sa ichthyosis at mga kaugnay na mga uri ng balat (sf) Ano ang ichthyosis? Nabawi mula sa firstskinfoundation.org
6. Ang pundasyon para sa ichthyosis at mga kaugnay na mga uri ng balat (sf) Harlequin ichthyosis: isang klinikal na pananaw. Nabawi mula sa firstskinfoundation.org