Ang achromatopsia ay isang depekto sa pangitain kung saan ang tao na mayroon nito ay hindi magagawang makilala ang mga kulay. Ang isang kondisyon na kilala rin sa pangalan ng monochromatic vision, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unawa lamang ng mga kulay na puti, kulay abo at itim, pati na rin ang kanilang mga tono.
Ang kakayahang hindi makilala ang mga kulay sa mga pasyente na may achromatopsia ay maaaring maging kabuuan o bahagyang. Bilang karagdagan, ipinapakita nila ang iba pang mga problema tulad ng nabawasan ang visual acuity, hindi sinasadyang paggalaw ng mga mata o nystagmus, pagiging sensitibo sa ilaw o photophobia at kawalan ng kakayahan upang ayusin ang pangitain sa isang punto.
Pangitain ng isang taong may achromatopsia (kaliwa). Normal na paningin (tama). Sa pamamagitan ng Mfrost88 - Sariling trabaho, Pampublikong Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Ang kawalan ng kakayahan na makilala ang kulay ay maaaring genetic o nakuha. Kapag nangyari ito mula sa kapanganakan dahil sa mga abnormalidad ng genetic, ang problema ay nasa mga cell ng pang-unawa ng kulay na matatagpuan sa mga mata na tinatawag na cones.
Sa kabaligtaran, sa kaso ng isang nakuha na kondisyon, ang problema ay matatagpuan sa gitna, sa mga landas ng paghahatid ng signal mula sa mga mata hanggang sa utak, madalas bilang isang bunga ng trauma o ischemic vascular disease. Ang mga pasyente na ito ay walang mga dysfunctions sa mata.
Ang paggamot sa kondisyong ito ay batay sa mga hakbang upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente, dahil walang lunas.
Mga Sanhi
Ang mga sanhi ng achromatopsia ay maaaring genetic o nakuha. Kung sila ay genetic, lumilitaw ang mga ito mula sa kapanganakan, pagiging isang bihirang kondisyon, dahil ito ay isang genetic mutation na nangyayari lamang sa 1 / 30,000 mga indibidwal. Sa kaso na nakuha, ang napapailalim na sakit ay dapat makapinsala sa tiyak na bahagi ng tserebral cortex na nagbibigay-kahulugan sa mga kulay.
Congenital
Ang mga pasyente na may genetic achromatopsia ay may dystrophy sa mga selula ng mga mata na responsable para sa pagkilala ng mga kulay at pagpapadala ng mga signal sa anyo ng mga de-koryenteng impulses sa utak kung saan sila ay isinalin. Ang mga cell na ito ay tinatawag na cones at matatagpuan sa retina.
Ang problema sa cones ay pinagsama sa pamamagitan ng mga tiyak na gen na kumikilos sa antas na ito sa panahon ng pagbuo sa pangsanggol.
Mayroong 3 mga uri ng cones: ang mga sensitibo sa kulay pula, yaong mga sensitibo sa kulay asul at ang mga sensitibo sa kulay berde. Ang uri ng dysfunction na mayroon ang pasyente ay depende sa pangkat ng mga cones na atrophied.
Kono sa cell cell. Mula sa Ivo Kruusamägi - Sariling gawain, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Ang pinaka-karaniwang ay ang tao ay hindi makilala ang lahat ng mga kulay, samakatuwid magkakaroon sila ng isang pangitain sa itim, itim at kulay abong scale. Ang ganitong uri ng achromatopsia ay tinatawag na kumpleto o pangkaraniwang pagkabulag ng kulay.
Normal na pananaw Ni Q-lieb-in - Sariling gawain, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Ang pananaw ng pasyente na may tritanopia. Ni Tohaomg - Sariling gawain, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Mayroon ding isang bahagyang o hindi kumpletong uri, atypical, kung saan ang pasyente ay hindi maaaring makilala ang isang tiyak na kulay.
Ang bahagyang uri ay tumatagal sa mga tiyak na pangalan upang sumangguni sa bawat kundisyon. Sa gayon, ang dystrope ng berdeng pandama cones ay tinatawag na: deuteranotopia; ang isa na may pulang pandama cones ay ang protanotopia at ang isa na may asul na pandama cones ay tritanotopia.
Nakuha
Ang nakuha na achromatopsia ay pangalawa sa isang panlabas na sanhi na nagiging sanhi ng pinsala sa cerebral cortex, partikular sa bahagi na dalubhasa sa pagbibigay kahulugan sa mga kulay.
Maaari itong mangyari mula sa matinding trauma ng ulo, ngunit karaniwang ang kinahinatnan ng ischemic cardiovascular disease na nagdudulot ng pagbawas o pag-absent ng vascularization sa lugar ng utak na iyon.
Ang mga pasyente na ito ay walang mga problema sa mata at normal ang kanilang paningin hanggang sa oras ng aksidente na naging sanhi ng pagkasira ng utak.
Sa ganitong uri ng achromatopsia ang mga sintomas ay naiiba sa mga natagpuan sa isang pasyente na may sakit sa genetic. Ito ay madalas na sinamahan ng iba pang mga sakit sa pang-unawa tulad ng kawalan ng kakayahang makilala ang pamilyar na mga mukha o prosopagnosia.
Sintomas
Ang mga pasyente na may achromatopsia ay naroroon mula sa isang maagang edad na hindi sinasadyang paggalaw ng mga mata sa isang pahalang na eroplano, na tinatawag na nystagmus; din ang pagbaba sa visual acuity, na kung saan ay ang pagiging matalas kung saan ang mga imahe ay sinusunod sa ilalim ng sapat na mga kondisyon ng pag-iilaw.
Ang mga ito ay masyadong sensitibo sa ilaw, na ipinapakita ang karamdaman na tinatawag na photophobia at maaaring may malabo na paningin sa ilalim ng maliwanag na ilaw o hemeralopia.
Ang kawalan ng kakayahang matukoy ang mga kulay ay maaaring maging bahagyang o kabuuan, ngunit ang pinakakaraniwan ay kumpleto ito at nakikita ng tao ang lahat ng mga kulay sa kulay-abo na sukat.
Sukat ng kulay ayon sa patolohiya. Ni Nanobot - Sariling trabaho, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Sa bahagyang achromatopsia, ipinakita ng pasyente ang lahat ng mga sintomas ng kanyang kabuuang katapat, ngunit may mas kaunting intensity.
Diagnosis
Ang pamamaraang diagnostic ay maaaring gawin ng dalubhasa sa isang bata na may nystagmus, o paggalaw ng mga mata, kapag ang iba pang mga sanhi ng sintomas na ito ay pinasiyahan.
Ang isang buong pagsusuri sa optalmolohiko ay dapat na isagawa mamaya kung saan nasusuri ang visual acuity at pagdama ng kulay.
Upang masuri ang kakayahan ng isang tao upang makilala ang mga kulay, isang pagsubok ay ginagamit kung saan ang isang serye ng mga kard na may mga tiyak na disenyo para sa hangaring ito ay sinusunod. Tinatawag silang mga liham na Ishihara.
Mga liham ni Ishihara. Sa pamamagitan ng https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70 / 0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC NG 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Ang mga kard ay dinisenyo ng Japanese ophthalmologist na si Shinobu Ishihara noong 1917. Ang pagguhit ay binubuo ng isang pabilog na imahe na sa baybayin ay naglalaman ng maliit na may kulay na mga bilog sa loob, na gumuhit ng isang numero sa pula at asul na mga kaliskis.
Ang laro ng card ay binubuo ng 38 na baraha, ngunit ang kalat ng kalat ay kadalasang mabilis na napansin kung magsisimula ang pagsubok.
Ang pananaw ng mga kard ayon sa sakit sa paningin. Sa pamamagitan ng naproseso ng File na si Eddau: Ishihara 2.svg ni Gumagamit: Sakurambo, na may http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - File: Ishihara 2.svg ni User: Sakurambo, na pinroseso ng http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Ang tiyak na diagnosis ng achromatopsia ay ginawa mula sa isang genetic test na naghahayag ng mutation.
Paggamot
Sa kasalukuyan ay walang mga paggamot upang pagalingin ang achromatopsia, bagaman mayroong mga pag-aaral sa pang-eksperimentong yugto kung saan ang mga intraocular injections ng mga tiyak na kadahilanan na makakatulong upang magbagong muli ang aktibidad ng cones ay ginawa.
Ang mga pasyente na may achromatopsia ay naroroon ang nakakagambalang mga sintomas tulad ng photophobia at hemeralopia, na ang dahilan kung bakit ang paggamit ng mga lente ng contact na may mga espesyal na filter ay ipinahiwatig upang mapagbuti ang kanilang paningin sa araw.
Ang mga problema sa visual acuity ay nagpapabuti sa paggamit ng mga lente na may mga tiyak na pormula para sa bawat kaso.
Ang mga batang may achromatopsia ay dapat pumunta sa isang dalubhasang konsultasyon tuwing 6 na buwan at matatanda sa pagitan ng 2 at 3 taon.
Sa kabila ng tamang aplikasyon ng mga paggamot na ito, ang mga pasyente na nahihirapang makilala ang mga kulay ay may mga problema sa pagsasagawa ng mga karaniwang gawain tulad ng pagmamaneho at pagdalo sa isang klase sa paaralan.
Ang pagpapayo ng genetic sa isang espesyalista ay inirerekomenda para sa mga taong may sakit, o na ang mga magulang ay mayroon nito, sa oras ng pagpaplano ng pamilya. Ipapaliwanag nito ang mga panganib at posibilidad na magkaroon ng kondisyon ang isang bata.
Mga Sanggunian
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Treasure Island (FL). Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Ang mga sindikato ng kono kono. Ang journal ng British sa optalmolohiya. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Gene Therapy para sa Blindness ng Kulay. Ang Yale journal ng biology at gamot. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Ang Achromatopsia sanhi ng mga mutasyon ng nobela sa parehong CNGA3 at Journal of Medical Genetics. Kinuha mula sa: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia bilang isang potensyal na kandidato para sa therapy sa gene. Pagsulong sa eksperimentong gamot at biology. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov