AUTOSOME: MGA KATANGIAN, BAHAGI, PAG-ANDAR AT PAGBABAGO - BIOLOGY - 2025

Ang mga autosome , chromosome somatic chromosome ay autosomal o hindi - sex chromosom. Ang bilang, mga hugis, at sukat ng mga autosome na bumubuo ng karyotype ay natatangi sa bawat species.

Iyon ay, ang bawat isa sa mga istrukturang ito ay naglalaman ng impormasyong genetic ng bawat indibidwal. Sa kahulugan na ito, ang isang pangkat ng 22 na pares ng autosome, kasama ang 1 pares ng mga chromosom sa sex ay bumubuo ng kumpletong karyotype ng tao.

Human karyotype, ipinapakita ang 22 pares ng autosome o somatic chromosome at ang pares ng chromosome ng sex

Ang paghahanap na ito ay ginawa nina Tijio at Levan noong 1956. Mula sa sandaling iyon hanggang sa kasalukuyan, ang mga mahahalagang pagsulong ay ginawa sa pag-aaral ng mga kromosoma ng tao, mula sa kanilang pagkilala sa karyotype hanggang sa lokasyon ng mga gen.

Ang mga pag-aaral na ito ay may kahalagahan, lalo na sa larangan ng molekulang biyolohiya at gamot. Dahil ang pagkatuklas ng Lejeune et al, isang malaking interes ang napukaw sa larangan ng mga cytogenetics.

Inilarawan ng mga investigator na ito ang isang chromosomal aberration na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang labis na kromosom na tinatawag na trisomy 21, kung saan ipinakikita ng mga pasyente ang Down syndrome.

Ngayon maraming mga sakit sa congenital at sindrom ang kilala dahil sa mga aberrasyon ng chromosomal.

katangian

Ang mga autosome o autosomal chromosome ay iniutos ayon sa kanilang morpolohiya. Sa ganitong kahulugan, maaari silang maging metacentric, submetacentric, telocentric at subtelocentric o acrocentric.

Ang mga Chromosome ay naroroon sa chromatin ng nucleus ng mga eukaryotic cells. Ang bawat pares ng mga kromosom ay homologous, iyon ay, naglalaman sila ng magkaparehong mga gen, na may parehong lokasyon kasama ang bawat kromosom (lokus). Pareho silang code para sa parehong genetic na katangian.

Ang isang kromosom ay ibinibigay ng magulang (itlog) at ang iba pa ay ibinibigay ng magulang (tamud).

Kung paano binubuo ang isang autosome.

Mga bahagi ng isang autosome o chromosome

Chromatid

Ang bawat kromosom ay binubuo ng dalawang magkakatulad na mga hibla ng kapatid na tinatawag na chromatids, na sinamahan ng isang sentromere.

Ang parehong mga strand ay naglalaman ng magkatulad na impormasyon ng genetic. Ang mga ito ay nabuo sa pamamagitan ng pagdoble ng isang molekula ng DNA. Ang bawat chromatid ay may mahaba at isang maikling braso.

Ang haba at morpolohiya ay nag-iiba mula sa isang kromosoma hanggang sa iba pa.

Centromere

Ito ang bahagi kung saan nagtagpo ang dalawang chromatids. Inilarawan ito bilang makitid na bahagi ng kromosoma, na tinawag ding pangunahing konstriksyon. Ang ugnayan sa pagitan ng haba ng mahaba at maikling sandata ay tumutukoy sa tinatawag na centromeric index (r), na tumutukoy sa posisyon ng centromere.

Batay sa panukalang ito, maaari silang maiuri sa:

• Metacentric : ang lokasyon ng centromere ay naghahati sa bawat braso sa dalawang pantay na bahagi (r = 1 hanggang 1500).
• Submetacentric : ang kanilang mas mababang braso ay mas mahaba kaysa sa mga nasa itaas (r => 1500 - 2000).
• Acocentric o subtelocentric : magpakita ng mas mababang mga chromatids at ilang mga tipikal na sangkap na morphological tulad ng pangalawang constriction at satellite (r => 2000).
• Telocentric : ang mga chromosom na nagpapakita lamang ng mas mababang braso.

Maikling braso

Ang mga ito ang mga chromatids na lumitaw mula sa sentromere na mas maikli ang haba. Ito ay kinakatawan ng liham p. Ang mga ito ang mga chromatids na matatagpuan sa sentromere.

Mahabang braso

Sila ang mga chromatids na lumabas mula sa sentromere na may pinakamahabang haba. Ito ay kinakatawan ng titik q. Sila ang mga chromatids na matatagpuan sa sentromere.

Pelikula

Ito ang lamad na sumasaklaw sa kromosom, na naghihiwalay sa labas.

Matrix

Ito ay matatagpuan sa ilalim ng pelikula at nabuo ng isang malapot at siksik na materyal, na nakapaligid sa chromonema at achromatic matter.

Chromoneme

Binubuo ito ng dalawang mga hugis-hibla na mga hibla na matatagpuan sa loob ng matrix. Parehong pantay sa bawat isa. Dito matatagpuan ang mga gene. Ito ang pinakamahalagang lugar ng mga kromosom.

Mga kronometer

Ito ay bumubuo ng chromatid kasama ang chromonema. Ang mga ito ay pinaka nakikita sa yugto ng cell division. Ang mga ito ay coiled concentrations ng cromonema na nakikita bilang mga bola sa chromosom.

Telomeres

Ito ang bahagi kung saan nagtatapos ang bawat braso ng chromosome, na binubuo ng mga di-coding at paulit-ulit na mga rehiyon ng DNA na nagbibigay ng katatagan sa kromosom sa pamamagitan ng pagpigil sa mga dulo ng mga braso mula sa pagsali.

Pangalawang constriction

Ang mga ito ay hindi naroroon sa lahat ng mga kromosoma. Ang ilan ay maaaring magkaroon ng isang makitid o peduncle sa dulo ng kanilang mga bisig. Sa site na ito ay ang mga gen na na-transcribe sa RNA.

satelite

Naroroon sila sa mga kromosoma na may pangalawang constriction. Ang mga ito ay isang bahagi ng kromosom na may isang bilugan na hugis na nahiwalay mula sa natitirang bahagi ng kromosom sa pamamagitan ng isang istraktura na tinatawag na peduncle.

Pag-andar

Ang pag-andar ng autosome ay ang mag-imbak at magpadala ng impormasyon sa genetic sa mga supling.

Mga pagbabago

Ang mga kilalang abnormalidad ng mga kromosoma ng tao ay tumutugma sa mga pagbabago sa kanilang bilang, na tinatawag na aneuploidies (monosomies at trisomies), o mga pagbabago sa kanilang istraktura na tinatawag na istruktura na mga aberrasyon (translocations, deficiencies, duplication, inversion at iba pa mas kumplikado).

Ang alinman sa mga pagbabagong ito ay may mga kahihinatnan ng genetic.

-Aneuploidy

Ang aneuploidy ay sanhi ng isang pagkabigo sa paghihiwalay ng mga chromosome, na tinatawag na nondisjunction. Gumagawa ito ng mga pagkakamali sa bilang ng mga kromosom.

Kabilang dito ang trisomy 21 (Down syndrome), monosomy 21, trisio 18, monosomy 18 o trisio 13 (Patau syndrome).

Monosomies

Sa mga indibidwal na monosomic, ang isa sa mga kromosoma ng karyotype ay nawala, na iniwan itong hindi kumpleto.

Trisonomiya

Sa mga indibidwal na trisomic mayroong isang labis na kromosoma. Sa halip na isang pares, mayroong isang trio.

-Struktural aberrations

Ang mga istrukturang pag-aberrasyon ay maaaring lumitaw nang kusang o sanhi ng pagkilos ng ionizing radiation o mga sangkap na kemikal.

Kabilang sa mga ito ay ang cat cry syndrome; kabuuan o bahagyang pagtanggal ng maikling braso ng kromosom 5.

Pagsasalin

Ang aberration na ito ay binubuo ng pagpapalitan ng mga segment sa pagitan ng mga hindi homologous chromosome. Maaari silang maging homozygous o heterozygous.

Mga pagkukulang o pagtanggal

Kasama dito ang pagkawala ng materyal na chromosomal at maaaring maging terminal (sa isang dulo) o interstitial (sa loob ng chromosome).

Pagdoble

Ito ay nangyayari kapag ang isang segment ng chromosome ay kinakatawan ng dalawa o higit pang mga beses. Ang dobleng fragment ay maaaring libre o maaari itong isama sa isang chromosomal segment ng normal na pandagdag.

Pamumuhunan

Sa pag-aberration na ito ang isang segment ay nababaligtad ng 180 °. Maaari silang maging pericentric kapag kasama nito ang kinetochore at paracentric kapag wala ito.

Mga Isochromosomes

Sa pamamagitan ng pagsira sa isang sentromere (nabigo na paghahati) isang bagong uri ng kromosom ay maaaring malikha.

Mga pagkakaiba sa pagitan ng autosome at chromosome ng sex

Ang isa sa mga pagkakaiba ay ang mga autosome ay pareho sa mga kalalakihan at babae, at ang mga miyembro ng isang somatic chromosome pares ay may parehong morpolohiya, habang ang pares ng chromosome ng sex ay maaaring magkakaiba.

Sa kaso ng mga kalalakihan, mayroon silang isang X at isang Y chromosome (XY), habang ang mga babae ay may dalawang X kromosom (XX).

Ang mga autosome ay naglalaman ng genetic na impormasyon ng mga katangian ng indibidwal, ngunit maaari ring maglaman ng mga aspeto na may kaugnayan sa sex (sex determin genes), samantalang ang mga chromosome ng sex ay kasangkot lamang sa pagtukoy ng kasarian ng indibidwal.

Ang mga Autosome ay itinalaga ng magkakasunod na mga numero mula sa numero 1 hanggang 22, habang ang mga chromosome sa sex ay hinirang ng mga titik X at Y.

Ang mga aberrations sa chromosome ng sex ay gumagawa ng mga sindrom na naiiba sa mga nabanggit sa autosomal chromosome. Kabilang dito ang Klinefelter syndrome, XYY syndrome, o Turner syndrome (gonadal dysgenesis).

Mga Sanggunian

1. Karyotype. Wikipedia, Ang Malayang Encyclopedia. 1 Nov 2018, 05:23 UTC. Dec 13, 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Ano ang kailangang malaman ng doktor tungkol sa mga gene. Talaang medikal. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Magagamit mula sa scielo.
3. Autosome. Wikipedia, Ang Malayang Encyclopedia. 11 Dis 2018, 18:44 UTC. Disyembre 14, 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellular at molekular na biyolohiya. Ika-11 na edisyon. Editoryal na Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, Ang Malayang Encyclopedia. 17 Nov 2018, 11:03 UTC. 16 Dis 2018, 21:30. es.wikipedia.org.