CORTICAL DYSPLASIA: SANHI, SINTOMAS AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang dysplasia cortical ay binubuo ng isang hanay ng mga malformations ng pag-unlad ng cortex ng utak, na nauugnay sa patuloy na refractory na uri ng epilepsy (isa na lumalaban sa paggamot).

Sa kabila ng kumplikadong mga abnormalidad ng istruktura nito, ang kondisyong ito ay mahirap makita na masasalamin sa mga pag-scan ng utak. Ito ay dahil ang mga pagpapakita nito ay maaaring maging banayad, na nagiging pigeonholed bilang isang normal na imahe sa utak.

Pinagmulan ng larawan: radiologyassistant.nl

Ang cortical dysplasia ay isang kakaibang congenital (kasalukuyan sa kapanganakan) na patolohiya na nauugnay sa mga problema sa pagsilang at paglipat ng mga neuron. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng epileptic seizure na nagpapatuloy sa kabila ng mga paggamot sa parmasyutiko, at natatanging mga radiological na imahe at mga tampok sa kasaysayan. Ang mabuting balita ay ang kondisyon na ito ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng interbensyon sa kirurhiko.

Kasaysayan

Ang konsepto ng focal cortical dysplasia ay lumitaw noong 1971 ni Taylor et al. Nang suriin nila ang mga bahagi ng utak mula sa mga pasyente na nagkaroon ng epilepsy na lumalaban sa droga.

Napansin nila ang pinsala sa cytoarchitecture ng cortex tulad ng: mga dysmorphic cells (na nagbago ng cytoskeleton), lobo o mga cell ng lobo (tumatayo sila para sa pagkakaroon ng isang napakakapal na lamad, pagiging abnormally malaki at hindi mahusay na tinukoy na mga gilid) at paglulunsad (disorganized cell layer) .

Sa kasalukuyan ay kilala na ito ay isang uri lamang ng cortical dysplasia, ang pinakamahusay na kilala at pinaka madalas, na tinatawag na DCF type II o type Taylor. Bagaman tulad ng makikita natin, maraming mga uri na may iba pang iba't ibang mga pagbabago.

Mga katangian ng cortical dysplasia

Ang cortical dysplasia ay bahagi ng kilalang "malformations ng cortical development" (MDC), isang magkakaibang pangkat ng mga pathology na higit sa lahat para sa isang binagong pag-unlad ng istraktura ng cerebral cortex.

Ang utak ay nagsisimula upang mabuo bago ipanganak, sa panahon ng intrauterine, at dumadaan sa iba't ibang mga phase na maaaring mag-overlap sa bawat isa. Ang mga pangunahing yugto ng pag-unlad ng cerebral cortex ay ang paglaganap ng cell at pagkita ng kaibahan, paglilipat at samahan ng mga cell sa kanilang kaukulang mga lugar, at myelination.

Mga lesyon sa pag-unlad ng cortical

Malinaw, kung mayroong anumang uri ng pagbabago sa mga prosesong ito, ang pag-unlad ng cortical ay mapapahina at makikita ito sa iba't ibang mga kakulangan sa pag-iisip at pag-uugali.

Partikular, ang cortical dysplasias ay nangyayari dahil sa mga sugat na nangyayari sa panahon ng paglaganap o neurogenesis (paglago ng mga bagong neuron), o sa yugto ng cortical organization (ang mga neuron ay inilalagay sa mga layer sa naaangkop na mga lugar).

Sa ganitong paraan, ang mga neuron at glial cells sa ilang mga rehiyon ng cerebral cortex ay binago; kung ano ang nagpapakita mismo bilang mga tiyak na kakulangan sa neurological, epileptic seizure, naantala ang pag-unlad ng psychomotor, atbp.

Sa madaling sabi, ang karaniwang mga sugat sa kondisyong ito ay mula sa maliit, halos hindi nakikita na mga pagbabago sa mga malubhang pagbabago sa samahan ng cortical na may hitsura ng mga hindi normal na mga selula, gliosis o ectopic neuron (nangangahulugan ito na inilalagay sila sa mga maling lugar).

Sa gayon, ang isang pangkat ng mga malalaki at kakaibang mga neuron at nakakalasing na mga selula ay sinusunod na sumasakop sa mga malalim na lugar ng cerebral cortex at ng puting bagay. Gayunpaman, ang iba't ibang mga pagsulong sa mga pamamaraan ng neuroimaging posible upang mas mahusay na makita ang mga abnormalidad ng cortical dysplasia.

Sintomas

Sa puntong ito tatanungin natin ang ating sarili: ano ang sanhi ng mga pagbabagong ito sa utak sa tao? Susunod, susubukan kong sagutin ang tanong sa pamamagitan ng paglista ng mga pinakakaraniwang sintomas:

Palamutihan ang epilepsy sa 76% ng mga pasyente

Sa panitikan, ang cortical dysplasia ay lilitaw na patuloy na naka-link sa epilepsy, na inaakalang ang sanhi nito. Ang epilepsy ay maaaring maging sa anumang uri, ngunit kadalasang nauugnay sa epilepsy na lumalaban sa droga.

Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente na ito ay may madalas na mga seizure na nagsisimula sa anumang edad mula sa yugto ng intrauterine at huling sa kanilang buhay; kahit na sila ay mas karaniwan sa pagkabata.

Nakasalalay sa kung saan matatagpuan ang mga abnormalidad ng utak at edad ng pasyente, ang mga seizure ay maaaring: simpleng bahagyang (nakakaapekto lamang sa isang minimal na bahagi ng utak), kumplikadong bahagyang (kasangkot ang parehong mga hemispheres ng utak at sanhi ng pagkawala ng malay) o pangkalahatan ( mga seizure na ginawa ng binagong elektrikal na aktibidad ng halos buong utak)

Mga kakulangan sa focal neurological

Ipagpalagay nila ang mga problema sa ilang partikular na bahagi ng aming paggana dahil sa mga sanhi ng tserebral.

Maaari silang maging iba-iba tulad ng: ang pagiging sensitibo ng isang panig ng mukha, paggalaw ng isang paa, pangitain ng isang mata, mga paghihirap sa pagpapahayag ng pagsasalita, mga problema sa emosyonal na kontrol, atbp.

Mga problemang intelektwal

Kahit na kung minsan ay maiugnay sa isang mas mababang average na antas ng katalinuhan, problema sa pag-concentrate, at kahirapan sa pag-aaral ng mga bagong bagay.

Ang pagkaantala sa pag-unlad ng cognitive at psychomotor

Ang pinakamahusay na paraan upang malaman kung paano nabuo ang isang bata ay ang pagmasdan ang kanyang mga kasanayan sa motor.

Kung ang kanilang kakayahang ilipat o makakuha ng ilang mga hamon sa pag-unlad tulad ng pagtayo ng tuwid, nagsisimula sa paglalakad, maabot ang isang kutsara, atbp. Dumating sila sa huli o kasalukuyan na mga paghihirap nang walang anumang kilalang mga pisikal na problema at may sapat na pagpapasigla, posible na may mga sanhi ng neurological. Ito ang maaaring mangyari sa mga sanggol na may cortical dysplasia.

Tungkol sa hitsura ng utak, sa ilang mga kaso ang mga abnormalidad ay mahirap na obserbahan dahil nasa cellular level sila, mikroskopiko. Habang sa iba pang mga kaso maaari itong makita sa pamamagitan ng pag-scan ng utak. Ang ilang mga halimbawa ay:

Lissencephaly

Ang utak ay lumilitaw na makinis, iyon ay, hindi nito ipinapakita ang mga convolutions na karaniwang nakikita.

Polymicrogyria

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas maraming mga fold sa cerebral cortex kaysa sa normal, ngunit may mababaw na mga grooves.

Paquigiria

Mas kaunting mga convolutions kaysa dati, napaka-flattened at makapal.

Double cortex syndrome

Ito ay isang malubhang kondisyon kung saan ang mga neuron ay nagtipun-tipon sa bawat isa dahil sa mga problema sa paglilipat, na bumubuo ng dalawang cerebral cortices.

Mga Sanhi

Kapag ang sanggol ay nasa sinapupunan ay kapag ang sistema ng nerbiyos ay nagsisimula na umunlad. Sa una, ang mga selula ng utak ay ipinanganak at pinagsama-sama.

Ang bawat isa ay nagdadala ng mga tukoy na tagubilin kung aling bahagi ng utak ang kailangang maglakbay upang makarating kung nasaan ito. Unti-unti, lumilitaw ang mga conductive path, tulad ng mga kalsada, kung saan lumilipat ang mga cell na ito hanggang sa bumubuo sila ng 6 iba't ibang mga layer ng cerebral cortex.

Ngunit ang buong proseso na ito ay napaka-kumplikado at maraming mga kadahilanan na namamagitan sa ito, kapag ang alinman sa mga prosesong ito ay may kapansanan, ang cortical dysplasia ay maaaring lumitaw.

Napag-alaman na, para mangyari ang kondisyong ito, dapat na naroroon ang parehong mga kadahilanan ng genetic at nakuha o mga kadahilanan. Maaari itong mangyari sa mga kadahilanang tulad ng genetic abnormalities, impeksyon sa prenatal, ischemia (mga problema sa suplay ng dugo sa utak), o pagkakalantad sa mga nakakalason na elemento.

Mga kadahilanan ng genetic

Hindi sila ganap na ginalugad, at kahit na maraming pananaliksik ang kinakailangan, kilala na ang genetika ay may kinalaman dito dahil mayroong mga kaso ng mga pamilya na may cortical dysplasia at hindi ito dahil sa isang solong genetic mutation.

Mayroong mga may-akda na natagpuan na ang mga gen ng TSC1 at TSC2 ay maaaring nauugnay sa kondisyong ito dahil tila may pananagutan sila sa mga "lobo" na mga cell na binanggit namin kanina.

Mayroon ding mga pagbabago sa mga landas ng senyas ng mga protina ng Wnt at Notch. Ang mga ito ay may pananagutan para sa wastong paglipat ng neuronal, isang bagay na may kapansanan sa cortical dysplasia.

Kaya, ang anumang genetic mutation na nakakaapekto sa regulasyon ng mga landas na ito ay maaaring maiugnay sa patolohiya na ito.

Panlabas na mga kadahilanan

Ang radiation at methylazoxymethanol ay ipinakita upang maging sanhi ng pagkasira ng DNA sa kalaunan humahantong sa cortical dysplasia.

Mga uri ng cortical dysplasia

Ang cortical dysplasia ay maaaring sumali sa anumang bahagi ng utak, maaari itong mag-iba sa lawak at lokasyon; at maaari itong maging focal, o multifocal (nasasakop nito ang maraming iba't ibang mga lugar ng utak).

Kung sumasaklaw ito sa isang buong hemisphere o isang malaking bahagi ng parehong hemispheres, kilala ito bilang Giant Cortical Dysplasia (GCD). Bagaman ang salitang focal cortical dysplasia, cortical dysgenesis o isang bagay na mas pangkalahatan, ang mga kaguluhan sa paglilipat ng neuronal ay karaniwang ginagamit.

Maraming mga pag-uuri ay iminungkahi para sa heterogenous at kumplikadong mga pagbabago sa istruktura na maaaring sanhi ng kondisyong ito. Ang cortical dysplasia ay karaniwang nahahati sa:

Malungkot na pagbabago ng cortical development (MLDC):

Tumutukoy ito sa isang pangkat ng hindi magandang tinukoy na mikroskopikong mga pagbabago sa kasaysayan ng mga sugat na hindi nakikita ng mga pag-scan ng utak tulad ng Magnetic Resonance. Maaari itong lumitaw sa ilalim ng pangalan ng "microdysgenesis" at sila ang pinakamagaan. Sa loob mayroong dalawang mga subtypes:

- Uri ng MLDC: mayroong mga ectopic neuron (nangangahulugan ito na matatagpuan sila o malapit sa layer na ako ng cortex, kapag hindi sila dapat doon).

- MLDC Type II: ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mikroskopikong heterotopias sa labas ng layer I, na tumutukoy sa katotohanan na mayroong mga pangkat ng mga neuron na hindi nakatapos ng paglipat sa kanilang tamang lugar at na-angkla kung saan hindi nila dapat.

I-type ang focal cortical dysplasia

Ito rin ay isang napaka banayad na anyo, na nagpapakita ng sarili na may epilepsy, mga pagbabago sa pag-aaral at pag-unawa. Karaniwang nagsisimula itong makita sa mga may sapat na gulang.

Gayunpaman, maaaring wala kang mga sintomas; sa katunayan, mayroong isang pag-aaral na nagpapahiwatig na ang ganitong uri ng dysplasia ay matatagpuan sa 1.7% ng mga malulusog na indibidwal.

Hindi sila karaniwang nakikita na may isang MRI, o ang mga pagbabago ay napaka banayad. Karaniwan silang matatagpuan sa temporal na lugar ng utak, at naiuri sa dalawang subgroup:

- DCF Type IA: mga pagbabago sa arkitektura sa paghihiwalay.

- DCF Type IB: ang arkitektura ay nasira din, ngunit mayroon ding mga higanteng selula. Ang mga cell ng Dysmorphic (na may mga malformations sa cytoskeleton) ay hindi sinusunod dito

Cortical Dysplasia Type II o Taylor:

Sa kasong ito, ang mga sintomas ay lilitaw sa isang mas bata na edad, tungkol sa pagkabata, at nagpapakita ng higit pang dalas ng mga epileptic na seizure at seizure kaysa sa uri I. Bilang karagdagan, ito ang uri na pinaka-nauugnay sa epilepsy na hindi nakakapagamot.

Ito ay nauugnay sa isang pagtaas sa mga hindi normal na mga cell, napakalaking, na may binagong mga cytoskeleton (dysmorphic), at nakakaapekto sa mga signal ng elektrikal ng utak.

Matatagpuan din ang mga ito sa mga maling lugar, binabago ang karaniwang arkitektura ng cerebral cortex. Nangyayari ito dahil lumitaw ang mga ito mula sa isang pagbabago sa proseso ng pagkakalambing ng cellular ng mga neuron at glial cells, pati na rin ang kanilang paglipat.

Sa loob ng kategoryang ito maaari naming tukuyin ang dalawang kategorya ayon sa pagkakaroon o hindi ng mga selula ng lobo o "mga selula ng lobo".

Kapansin-pansin, kung saan ang mga uri ng mga cell na ito ay natagpuan ay hindi gaanong nauugnay sa epilepsy kaysa sa iba pang kalapit na mga nabagabag na lugar.

Ang ganitong uri ay pinakamahusay na nakikita sa pamamagitan ng pag-scan ng utak, samakatuwid ang mga abnormalidad nito ay maaaring mas tumpak na naitama sa pag-opera.

Ang mga pagbabagong ito ay madalas na matatagpuan sa mga lugar na hindi temporal na utak.

Dual patolohiya

Tunay na nauugnay sa epilepsy, ito ay ang pagkakaroon ng dalawang mga pathologies nang sabay-sabay: hippocampal sclerosis (mga pagbabago sa hippocampus at iba pang nauugnay na mga lugar ng utak) at focal cortical dysplasia na sumasakop sa mga temporal na lugar.

Paggamot

Walang tiyak na paggamot para sa cortical dysplasia, sa halip ang mga interbensyon ay nakatuon sa pagpapagamot ng mga pinaka-hindi pinapagana na mga sintomas, na karaniwang mga seizure. Para sa mga ito, ang mga gamot na antiepileptic at anticonvulsant ay ginamit muna at ang pag-unlad ng apektadong tao ay sinusunod.

Sa kabilang banda, may mga kaso kung saan patuloy ang epilepsy sa kabila ng gamot. Ito ay nagiging nakakainis, dahil hanggang sa 30 epileptic na seizure sa isang araw ay maaaring mangyari. Sa mga kasong ito inirerekomenda na mag-resort sa neurosurgery, na nagbibigay ng napakagandang resulta upang maibsan ang kondisyong ito.

Ang utak ay kirurhiko na namamagitan upang alisin o idiskonekta ang mga abnormal na selula mula sa iba pang mga malusog na lugar ng utak. Maaari itong isama ang pag-alis ng isang buong hemisperyo (hemispherectomy), isang maliit na bahagi nito, o maraming maliliit na lugar.

Ang pisikal na therapy ay madalas ding napili, na maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga sanggol at mga bata na may kahinaan sa kalamnan.

Tungkol sa mga pagkaantala sa pag-unlad, ipinapayong ipaalam sa mga manggagawa sa paaralan upang maakma nila ang programa ng paaralan sa mga pangangailangan ng bata. Ang wastong pagpapasigla at pangangalaga ay lubos na makakatulong sa mga bata na mamuno ng isang kasiya-siyang buhay.

Mga Sanggunian

1. Cortical dysplasia. (sf). Nakuha noong Setyembre 7, 2016, mula sa Wikipedia.
2. Cortical Dysplasia. (sf). Nakuha noong Setyembre 7, 2016, mula sa Johns Hopkins Medicine.
3. Cortical Dysplasia sa Mga Bata. (Pebrero 2016). Nakuha mula sa Mga Bata ng Cincinnati.
4. Escobar, A., Beusi, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Focal cortical dysplasia at epilepsy. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). CORTICAL DYSPLASIAS AS ISANG PAGSUSULIT NG EPILEPSY AT ITS REPRESENTATIONS IN IMAGES. Journal ng radyolohiya ng Chile, 15 (Suplemento 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Focal cortical dysplasia - pagsusuri. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Orihinal: Focal cortical dysplasia. Ang mga correlations ng Clinico-radiological-pathological. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Ang operasyon ng epilepsy sa mga bata na may focal cortical dysplasias. Journal of Neurology, (1), 221.