DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay isang sakit na neuromuscular na nailalarawan sa pagkakaroon ng makabuluhang kahinaan ng kalamnan at pangkalahatang pag-unlad at progresibo (World Health Organization, 2012).

Ito ang pinaka-karaniwang uri ng muscular dystrophy sa mga tao (López-Hernández, 2009) at nakakaapekto sa 1 sa 3,500 na bata sa mundo (Duchenne Parent Project, 2012). Para sa karamihan, ang sakit ay nakakaapekto sa mga kalalakihan sa mga unang yugto ng buhay (World Health Organization, 2012).

Mayroong iba't ibang mga uri ng muscular dystrophy. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa panahon ng pagkabata. Ang kahinaan at pagkawala ng mass ng kalamnan ay nagdudulot ng malubhang kahirapan sa pagkuha o pagpapanatili ng kakayahang maglakad, huminga, at / o lunukin (Mayo Clinic, 2013).

Ang mga neuromuscular effects ay nag-aalok ng isang talamak na pagbabala. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may Duchenne muscular dystrophy ay namatay sa kabataan, dahil sa pagbuo ng pangalawang mga pathologies tulad ng pagpalya ng puso o cardiomyopathies (World Health Organization, 2012).

Ano ang Duchenne muscular dystrophy?

Ang Duchenne muscular dystrophy ay isang sakit na nakakaapekto sa indibidwal sa pamamagitan ng progresibong kahinaan ng kalamnan at pagkabulok (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Dahil sa isang genetic mutation, ang kawalan ng isang tiyak na protina sa mga taong may Duchenne muscular dystrophy ay magiging sanhi ng pagkawala ng pag-andar ng kalamnan.

Karaniwan, ang mga sintomas ay karaniwang lilitaw sa mas mababang mga paa't kamay, na kumakalat sa nalalabi na mga lugar.

Mga Istatistika

Ang World Health Organization (2012) ay nagpapahiwatig na ang saklaw ng Duchenne muscular dystrophy ay tinatayang humigit-kumulang na 1 kaso bawat 3,300 na naninirahan.

Partikular, ipinakita ng ilang pananaliksik na ang sakit na ito ay nakakaapekto sa 1 sa 3,500 na ipinanganak na mga batang lalaki (López-Hernández, 2009).

Sa kaso ng USA, hindi alam na may katiyakan kung gaano karaming mga tao sa lahat ng mga saklaw ng edad ang nagdurusa sa sakit na ito. Ang ilang mga pananaliksik ay tinantya na ang isa sa 5,600-7,770 mga may sapat na gulang sa pagitan ng edad na 5 at 24 ay may diagnosis ng Duchenne o Becker muscular dystrophy (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Sintomas

Ang pinaka-katangian ng mga karamdaman na kabilang sa grupo ng mga muscular dystrophies ay ang kalamnan na kahinaan; gayunpaman, depende sa uri, ang mga tukoy na sintomas ay maaaring lumitaw na magkakaiba depende sa edad ng pagsisimula at ang mga pangkat ng kalamnan na apektado (Mayo Clinic, 2013).

Karaniwan, ang pagbuo ng Duchnne muscular dystrophy ay lubos na mahuhulaan. Maaaring obserbahan ng mga magulang ang ilang medyo makabuluhang mga palatandaan, tulad ng kahirapan o kawalan ng kakayahan upang malaman na lumakad o abnormally pinalaki ang mga kalamnan ng guya (pseudohypertrophy) (Duchenne Parent Project, 2012).

Ang ilan sa mga pinaka-katangian na sintomas at palatandaan ng Duchenne muscular dystrophy na lumilitaw nang maaga sa buhay ng isang bata ay (Mayo Clinic, 2013):

• Ang paulit-ulit na pagbagsak.
• Kahirapan o kawalan ng kakayahan upang makakuha ng up o magpatibay ng isang tiyak na pustura.
• Kahirapan o kawalan ng kakayahan na maglakad, tumakbo, o tumalon.
• Maglakad sa dulo ng balon.
• Ang katigasan ng kalamnan at / o sakit sa mga malalaking pangkat ng kalamnan.
• Mga kahirapan sa pag-aaral.

Katulad nito, ang Duchenne Parent Projet association (2012) ay nagha-highlight sa mga pinaka-karaniwang sintomas at klinikal na pagpapakita:

• Ang pagkaantala sa pagkuha ng wika at pagsasalita.
• Mga problema sa pag-uugali at pag-uugali.
• Mga kahirapan sa pag-aaral.
• Mahina ang kalamnan.
• Ang mga kontrata at higpit sa magkasanib na lugar.
• Pseudohypertrophy sa mga kalamnan ng guya.
• Lordosis.
• Kahinaan ng mga kalamnan ng puso at paghinga.

Ebolusyon ng mga sintomas

Ang lahat ng mga sintomas ng kalamnan ay nagsisimula sa kahinaan ng kalamnan ng pelvic belt, kalamnan ng guya, at iba't ibang mga gulo ng gait na makabuluhan bago ang 5 taong gulang (López-Hernández, 2009).

Sa preschool, ang mga batang may Duchenne muscular dystrophy ay maaaring madalas na mahulog o nahihirapan sa paglalakad, mga hakbang sa pag-akyat, at / o pagtakbo (Duchenne Parent Project, 2012).

Habang tumatagal ang sakit, sa edad ng paaralan, malamang na ang mga bata ay gumagamit lamang ng mga tip ng kanilang mga paa upang maglakad. Magagawa nating obserbahan ang isang lumiligid at hindi ligtas na gait na maaaring maging sanhi ng maraming pagbagsak. Karaniwan silang gumagamit ng ilang mga diskarte upang mapanatili ang kanilang balanse tulad ng pagtulak sa kanilang mga balikat o pabalik sa kanilang sariling katawan (Duchenne Parent Project, 2012).

Sa paligid ng 9 taong gulang, ang karamihan sa mga taong may sakit na ito ay hindi makalakad, dahil dito nagsisimula silang bumuo ng maraming mga deformities ng musculoskeletal -scoliosis, mga kontrata, atbp. ((López-Hernández, 2009).

Sa yugto ng kabataan, magpapakita sila ng mga mahihirap na paghihirap sa mabisang pagpapatupad ng mga aktibidad na may kaugnayan sa paggamit ng pang-itaas na paa't kamay, paa o puno ng kahoy. Sa yugtong ito ay mangangailangan sila ng suporta at tulong ng isang mekanikal na kalikasan (Duchenne Parent Project, 2012).

Ang pagkabulok at kahinaan ng kalamnan ay patuloy na sumulong hanggang sa maabot ang mga kalamnan na responsable para sa paghinga at cardiac function (López-Hernández, 2009). Dahil sa lahat ng ito, ang kaligtasan ng buhay ng pasyente ay malubhang nakompromiso, na nagdudulot ng kamatayan sa karamihan ng mga kaso.

Mga Sanhi

Ang iba't ibang mga gene ay nakilala na kasangkot sa paggawa ng mga protina na responsable sa pagprotekta sa mga fibers ng kalamnan laban sa posibleng pinsala at pinsala (Mayo Clinic, 2013).

Partikular, ang bawat uri ng muscular dystrophy ay nangyayari bilang isang bunga ng isang partikular na genetic mutation. Ang ilan sa mga mutation na ito ay minana; gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso nagaganap sila ng spontaneously sa panahon ng gestation (Mayo Clinic, 2013).

Sa kaso ng Duchenne muscular dystrophy, nakilala ng mga mananaliksik ang isang tiyak na gene na matatagpuan sa X chromosome na maaaring ipakita ang mutation na responsable para sa patolohiya na ito (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Sa ganitong paraan, noong 1987, ang protina na nauugnay sa gene na ito, dystrophin, ay nakilala. Kaya, ang kawalan o kawalan ng protina na ito ay nagpapahiwatig na ang mga kalamnan ay marupok at madaling masira (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Bilang karagdagan, isang pattern ng pamana sa pag-urong na nauugnay sa X kromosoma ay nakilala, na ang carrier ay ang ina (Muscular Dystrophy Association, 2016). Dahil sa katotohanang ito, ang ganitong uri ng sakit ay mas karaniwan sa mga kalalakihan kaysa sa mga kababaihan.

Ang mga kalalakihan ay may isang komposisyon ng kromosoma ng XY, habang ang mga kababaihan ay XX. Samakatuwid, kung ang isang X kromosoma ay may isang mutation sa DMD gene, magdurusa ka sa Duchenne muscular dystrophy dahil sa kawalan ng dystrophin production (National Human Genome Research Institute, 2013).

Gayunpaman, sa kaso ng mga kababaihan na mayroong dalawang X kromosoma at samakatuwid ay dalawang kopya ng DMD gene, kung binago ang isa dito, ang iba pa ay maaaring magpatuloy sa paggawa ng dystrophin at samakatuwid ay mapanatili ang neuroprotection ng kalamnan (National Human) Genome Research Institute, 2013).

Diagnosis

Sa ganitong uri ng mga pathologies, maaaring isagawa ang iba't ibang mga interbensyon upang matukoy ang diagnosis nito (National Human Genome Research Institute, 2013).

Ang klinikal na diagnosis ay maaaring gawin kapag ang isang bata ay nagsisimula upang bumuo ng mga progresibong kahinaan ng kalamnan. Nasa 5 taong gulang mayroong mga halatang sintomas. Kung ang isang maagang interbensyon ay hindi ginanap, ang mga bata ay magpapakita ng pag-asa sa pag-asa bago ang edad na 13 (National Human Genome Research Institute, 2013).

Bukod sa pagmamasid at klinikal na pagsusuri, ang ilan sa mga sumusunod na pamamaraan ay maaaring magamit upang makilala ang pagkakaroon ng Duchenne muscular dystrophy (Mayo Clinic, 2013):

• Mga pagsusuri sa enzyme : Ang mga nasirang kalamnan ay maaaring maglabas ng iba't ibang mga enzyme, tulad ng creatine kinase (CK). Ang pagkakaroon ng abnormally mataas na antas ay nagmumungkahi ng pagkakaroon ng ilang uri ng patolohiya ng kalamnan.
• Electomyography : ang mga pagbabago sa mga de-koryenteng pattern ng kalamnan ay maaaring magmungkahi o kumpirmahin ang pagkakaroon ng isang sakit sa kalamnan.
• Mga pag-aaral ng genetic : isinasagawa sila upang makita ang mga posibleng genetic mutations na humantong sa pagbuo ng iba't ibang uri ng muscular dystrophy.
• Bilis ng kalamnan : ang pagkuha ng mga maliliit na bahagi ng tisyu ng kalamnan ay kapaki-pakinabang para sa pagtuklas ng mga pinsala sa micro at macroscopic sa mga grupo ng kalamnan.
• Mga pagsubok sa cardiac at paghinga : ito ay mahalaga upang makita ang posibleng pagpapalawig ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.

Paggamot

Sa kasalukuyan, ang isang lunas para sa Duchenne muscular dystrophy ay hindi nakilala (Duchenne Parent Project, 2012).

Sa kabila nito, ginagamit ang iba't ibang mga paggamot na napatunayan na epektibo kapwa sa pagbabawas ng mga sintomas at para sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga taong nagdurusa sa ganitong uri ng patolohiya (Duchenne Parent Project, 2012).

Ang sakit na ito, dahil sa pag-unlad ng klinikal at malawak na iba't ibang mga sintomas, ay mangangailangan ng isang multidisciplinary at komprehensibong interbensyon na isinagawa ng isang iba't ibang mga espesyalista: pediatrician, physiotherapist, neurologist, neuropsychologist, trabaho sa trabaho, therapist sa pagsasalita, nutrisyonista, endocrinologist, geneticist, cardiologist , pulmonologist, orthopedist, rehabilitator at siruhano, bukod sa iba pa (Duchenne Parent Project, 2012).

Sa maraming mga kaso, maaaring inirerekumenda ng mga espesyalista ang mga interbensyon sa parmasyutiko (Mayo Clinic, 2013):

• Corticosteroids : Ang ilan sa mga gamot sa pangkat na ito ay maaaring mapabuti ang lakas ng kalamnan at makontrol ang pag-unlad ng pagkabulok ng kalamnan (Mayo Clinic, 2013). Gayunpaman, ang paulit-ulit na paggamit ng mga gamot na ito ay maaaring maging sanhi ng mga epekto tulad ng pagtaas ng timbang o kahinaan sa buto (Mayo Clinic, 2013).
• Mga gamot sa Cardiac : angiotensin inhibitors o beta blockers ay maaaring maging kapaki-pakinabang kapag ang muscular dystrophy ay umabot sa mga cardiac muscle groups (Mayo Clinic, 2013).

Hindi lamang ang mga gamot ay kapaki-pakinabang para sa interbensyon sa Duchenne muscular dystrophy, mayroong parehong mga therapeutic interventions at mga pamamaraan ng pangangalaga na maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga taong ito (Mayo Clinic, 2013).

Ang ilang mga kapaki-pakinabang na interbensyon ay (Duchenne Parent Project, 2012):

• Pagsasanay sa paggalaw at kalamnan.
• Aerobic at pagpapalakas ng ehersisyo.
• Mga pamamaraan ng kadaliang mapakilos: mga cane, walker, wheelchair, atbp.
• Mga pamamaraan ng orthopedic: mga night splitter, mahabang binti o kamay.
• Tulong sa paghinga: artipisyal na paghinga, hindi nagsasalakay na bentilasyon, tinulungan ng ubo, atbp.

Pagtataya

Hanggang sa isang medyo ilang taon na ang nakalilipas, ang mga taong may Duchenne muscular dystrophy ay hindi nakatagal ng mas matagal pagkatapos na maabot ang kabataan (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Ang mahusay na pagsulong sa medikal, teknikal at genetic na pananaliksik ay pinamamahalaang kapwa upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit at magbigay ng isang malaking pagtaas sa kalidad ng buhay sa mga indibidwal na nagdurusa dito (Muscular Dystrophy Association, 2016). Sa ganitong paraan, ang pangangalaga sa puso at paghinga ay mahalaga para sa pagpapanatili ng mga mahahalagang pag-andar (Muscular Distrophy Association, 2016).

Sa maraming mga kaso, may kakayahang maabot ang mga yugto ng post-kabataan. Parami nang parami ng mga kaso ng Duchenne muscular dystrophy ang inilarawan sa mga matatanda sa kanilang 30s, kabilang ang mga taong nabubuhay hanggang sa kanilang 40s at 50s (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Aktwal na estado ng pagsisiyasat

Sa kasalukuyan, ang mga klinikal na pagsubok at pananaliksik ay nakatuon sa pag-unlad ng mga terapiyang gene na nagbabago ng mga mutasyon at kakulangan sa dystrophin production (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Ang ilan sa mga pinaka-sinisiyasat na mekanismo ay (López-Hernández, 2009):

• Ang pagpapalit ng nasirang gene.
• Pagbabago ng endogenous gene (exon skipping at itigil ang codon skipping therapy).
• Overexpression / pagbabawal ng mga modotype ng phenotype.

Konklusyon

Ang Duchenne muscular dystrophy ay isang malubhang sakit na kapansanan sa parehong mga bata at mga kabataan, na may isang nagwawasak na pagbabala.

Sa kabila ng katotohanan na ang klinikal at eksperimentong pananaliksik ay gumawa ng mahalagang pagsulong sa paggamot ng mga sintomas, wala pa ring lunas para sa ganitong uri ng sakit.

Ang pagkuha ng isang masinsinang pag-unawa sa batayan ng biological at genetic ay mahalaga sa paghahanap ng isang paggamot sa curative para sa Duchenne muscular dystrophy.

Bibliograpiya

1. CDC. (2016). Mga Sentro para sa Kontrol at Pag-iwas sa Sakit. Nakuha mula sa Muscular Dystrophy: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Ano ang Duchenne? Nakuha mula sa Association Duchene Parent Project Spain: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, at Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne muscular dystrophy: topicality at mga prospect para sa paggamot. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Mayo Clinic. (2014). Mga Karamdaman at Kondisyon: Musstrular dystrophy. Nakuha mula sa Mayo Clinic: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Nakuha mula sa Muscular Dystrophy Association: mda.org.
6. NHI. (2013). Pag-aaral Tungkol sa Duchenne Muscular Dystrophy. Nakuha mula sa National Human Genome Research Institute: genome.gov.
7. SINO. (2012). United upang labanan ang mga bihirang sakit. Nakuha mula sa World Health Organization: who.int.
8. Pinagmulan ng larawan.