ECTRODACTYLY: PAGLALARAWAN, SANHI, PAGGAMOT, DIAGNOSIS - MEDISINA - 2025

Ang terminong ectrodactyly ay ginagamit upang sumangguni sa isang bihirang namamana na sindrom, kung saan mayroong malformation ng mga daliri at daliri ng paa. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng malayong mga phalanges o kumpletong mga daliri.

Maaari itong mangyari sa isa o higit pang mga daliri ng kamay at nakakaapekto sa bahagi ng carpus at pulso. Sa mga malubhang kaso, at kapag ang kondisyon ay nakakaapekto sa paa, ang fibula o lahat ng apat na paa ay maaaring wala.

Kaso ng ectrodactyly sa itaas na paa. Ni Aurélie & Sylvain Mulard - Pag-litrato sa sarili, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Sa mga pinaka-karaniwang uri ng ectrodactyly, ang ikatlong daliri ng kamay ay nawawala, na lumilikha ng isang malalim na cleft sa puwang na iyon. Ang natitirang mga daliri ay nakakabit ng mga malambot na tisyu. Ito ay kilala bilang syndactyly, at ito ang nagtatapos sa pagbibigay ng hitsura ng lobster claw.

Kasama sa sindrom ang iba pang mga deformities tulad ng cleft lip at palate, lacrimal duct sagabal, at mga depekto sa genito-ihi.

Ang diagnosis ng prenatal ay ginawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga limbs ng fetus sa pamamagitan ng ultrasound. Kung nakumpirma ang kondisyon, ang pagkonsulta sa mga espesyalista sa pagpapayo ng genetic ay inirerekomenda para sa pag-aaral ng chromosome ng mga magulang.

Bagaman walang paggamot para sa sakit na ito, mayroong mga konserbatibo at kirurhiko na mga hakbang na ginagamit upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga Sanhi

Kilala rin bilang Karsch-Neugebauer syndrome, ang ectrodactyly ay isang bihirang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabigo ng mga kamay at paa. 1 sa 90,000 katao ang nagdurusa sa sakit na ito.

Bagaman ang mga kaso ng sporadic ay inilarawan, ang mga ito ay napakabihirang. Ang Ektrodactyly ay inilarawan bilang isang namamana na sakit na nagmula sa mutation ng isa sa mga gen sa chromosome 7, na siyang madalas na kasangkot sa sakit na ito.

Mayroong dalawang uri ng ectrodactyly, ang uri ko ay ang pinaka-karaniwang; sa ito, mayroong malformation ng mga kamay at / o paa na walang iba pang pagbabago sa katawan.

Sa kaibahan, ang uri II ay mas seryoso at bihirang. Sa mga pasyente na ito, ang isang cleft palate ay sinusunod, bilang karagdagan sa mga katangian ng malformations. Maaari ring magkaroon ng mga problema sa visual at genito-urinary system.

Mga palatandaan at sintomas

Ang pasyente na may ectrodactyly ay may napaka katangian na pagpapapangit sa mga kamay at paa. Depende sa kalubhaan ng sakit, at depende sa genetic mutation ng indibidwal, sinusunod ang iba't ibang mga pagkakasala.

Sa uri kong ectrodactyly, ang mga abnormalidad ay sinusunod sa mga daliri at daliri ng paa, kahit na maaari itong mangyari lamang sa isang paa, ang kanilang kurso ay hindi mahulaan.

Ang karaniwang tampok sa mga pasyente na ito ay ang kawalan ng gitnang daliri na may unyon ng natitirang mga daliri sa bawat panig.

Sa site na sasakop ang daliri, ang isang malalim na indisyon ay makikita, na nagbibigay ng hitsura ng isang claw ng ulang. Ito ay pareho para sa mga kamay at paa.

Kaso ng ectrodactyly sa mas mababang paa. Ni Aurélie & Sylvain Mulard - Pag-litrato sa sarili, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Sa mga malubhang kaso maaaring may pagkawala ng higit pang mga daliri at maging ang mga buto ng carpus, pulso, fibula o ang apat na paa.

Ang Type II ectrodactyly ay nangyayari sa iba pang mga malformations bilang karagdagan sa mga nakikita sa sindrom na ito.

Karaniwan itong nauugnay sa isang cleft palate at labi, bahagyang o kumpletong kawalan ng mga ngipin, luha duct abnormalities, photophobia, at nabawasan ang visual acuity. Ang mga malformations ng ihi ng genito tulad ng isang hindi maganda na binuo na bato, bukod sa iba pa, ay maaari ring sundin.

Diagnosis

Prenatal

Sa mga pagtatasa ng kontrol sa pagbubuntis, ang espesyalista ay nakamasid sa isang facial o mga miyembro na may pagkasira ng ultrasound, mula 8 ^hanggang linggo ng pagbubuntis.

Kung maliwanag ang katangian ng malform na ectrodactyly, dapat na pinaghihinalaan ang sakit kahit na wala ito sa pamilya.

Ang tiyak na diagnosis ng prenatal ay ginawa mula sa pag-aaral ng genetic ng amniotic fluid, na nakuha sa pamamagitan ng isang pamamaraan na tinatawag na amniocentesis, na sa pangkalahatan ay hindi kumakatawan sa isang panganib sa ina o sa fetus.

Amniocentesis. Ni BruceBlaus - Sariling gawain, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

Postnatal

Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga malformations na dulot ng genetic mutation ay maliwanag, kaya ang hinihinalang diagnosis ay ginawa mula sa pisikal na pagsusuri.

Ang mga maginoo na radiograpiya ng mga kamay at paa ay ginagamit upang obserbahan ang balangkas ng pasyente, na kung minsan ay hindi nasusunog o may mga fetal na labi ng primitive na buto.

X-ray ng mga kamay at paa ng isang pasyente na may ectrodactyly. Sa pamamagitan ng Mga Larawan ng Archive ng Internet Archive - flickr.com, Walang mga paghihigpit, commons.wikimedia.org

Paggamot

Ang sakit na ito ay walang paggamot na naglalayong lunas. Gayunpaman, ang mga hakbang ay kinuha upang mapabuti ng pasyente ang kanilang kalidad ng buhay at maaaring maiugnay sa kanilang kapaligiran sa isang normal na paraan.

Kaya, mayroong mga konserbatibong pamamaraan at mga pamamaraan sa kirurhiko na makakatulong sa indibidwal na may ectrodactyly upang maisagawa ang kanilang pang-araw-araw na mga gawain nang walang mga problema.

Kasama sa konserbatibong paggamot ang paggamit ng mga prostheses at mga espesyal na insoles na nagpapabuti sa lakad at katatagan.

Kaso ng ectrodactyly. Ni Aurélie & Sylvain Mulard - Pag-litrato sa sarili, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Sa kaso ng pagpapapangit ng kamay, ang pisikal na therapy at rehabilitasyon ay ang pinaka kapaki-pakinabang na elemento para sa pasyente.

Para sa bahagi nito, ang paggamot ng kirurhiko ay ginagamit upang ma-optimize ang mga paggalaw ng daliri, mapabuti ang gait at maiwasan ang pagkabigo ng paa na naglilimita sa paggamit ng mga kasuotan sa paa.

Sa lahat ng mga kaso, ang mga daliri ay nakahiwalay sa syndactyly at ang cleft ay sarado, na tumutulong upang mapanatili ang hugis ng paa at kamay.

Pagpapayo ng genetic

Ang mga dalubhasa sa genetika ay may isang espesyal na serbisyo sa pagpapayo at payo para sa mga pasyente na mga carrier o may mga sakit na maaaring maipadala sa kanilang mga anak.

Sa kaso ng ectrodactyly, ito ay minana sa isang nangingibabaw na paraan. Iyon ay, ang mga bata ng mga carrier ng gene ay may 50% na posibilidad na magdusa mula sa sakit.

Autosomal nangingibabaw na mana. Sa pamamagitan ng nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org

Ang pagpapayo sa genetic ay may pananagutan para ipaliwanag ang form na ito ng paghahatid, pati na rin ang mga pagkakataon na ang mga bata ay may sakit.

Ang Ectrodactyly ay isang kondisyon na nagdudulot ng isang mahusay na sikolohikal na epekto para sa kapwa pasyente at kanilang mga pamilya, kahit na bumubuo ng pagtanggi sa pasyente.

Ang genetic counseling ay naglalayong maghanda ng mga magulang para sa sitwasyong ito, kung sakaling ang pagkumpirma ng sakit ay nakumpirma sa isang hindi pa isinisilang bata.

Ang pagpapayo sa genetic ay isang mahalagang serbisyo sa kaso ng mga minana na sakit.

Mga Sanggunian:

1. Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomy, Bony Pelvis at Lower Limb, Gastrocnemius Muscle. StatPearls. Treasure Island (FL). Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
2. Manalo, B. D; Natarajan, P. (2016). Pagkabulag ng kamay / paa: Isang bihirang sindrom. Journal ng gamot sa pamilya at pangunahing pangangalaga. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
3. Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ang diagnosis ng ectrodactyly at prenatal. Journal ng mga obstetrics at ginekolohiya ng India. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
4. Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly ng paa. Ulat ng dalawang kaso. Aksyon na orthopedic ng Mexico. Kinuha mula sa: scielo.org.mx
5. Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Split hand / foot malformation syndrome (SHFM): bihirang congenital orthopedic disorder. Ang ulat ng kaso ng BMJ. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
6. Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Pagkabigo ng clob ng clobster. Indian J Dent Res. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov
7. Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; paglalahad ng isang kaso. Perinatolohiya at pagpaparami ng tao. Kinuha mula sa: scielo.org.mx
8. Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatal diagnosis ng ectrodactyly: ang anomalyang 'lobster claw'. Ultrasound Obstet. Gynecol. Kinuha mula sa: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Estrodactyly / split hand paa ng malformation Indian journal ng genetika ng tao. Kinuha mula sa: ncbi.nlm.nih.gov