IDIOPATHIC EPILEPSY: SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang idiopathic epilepsy o pangunahing uri ng epilepsy ay isang pinagmulan ng genetic na nakararami kung saan nangyayari ang mga seizure, ngunit hindi mga sakit sa neurological o istruktura na sugat ay sinusunod sa utak.

Ang epilepsy ay isang sakit na neurological na nakikilala sa pamamagitan ng mga yugto ng malakas na pagtaas sa neuronal arousal. Gumagawa ito ng mga seizure, na kilala rin bilang epileptic seizure. Sa panahon ng mga pag-atake na ito, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga seizure, pagkalito, at nabago na kamalayan.

Ang epilepsy ay ang pinaka-karaniwang sakit sa neurological. Sa mga binuo bansa ay ang paglaganap nito ay humigit-kumulang na 0.2%, habang sa pagbuo ng mga bansa ang dalas nito ay mas mataas pa.

Ayon sa World Health Organization, ang idiopathic epilepsy ay ang pinaka-karaniwang uri ng epilepsy, na nakakaapekto sa 60% ng mga pasyente ng epileptiko. Ang katangian ng kondisyong ito ay ang pagkakaroon ng hindi makikilalang sanhi, hindi katulad ng pangalawang o nagpapakilala na epilepsy.

Gayunpaman, sa populasyon ng bata ay tila ito ay bumubuo ng 30% ng lahat ng mga epilepyo sa pagkabata, bagaman ang porsyento ay nag-iiba ayon sa mga mananaliksik.

Ang mga epileptikong sindrom na bahagi ng idiopathic epilepsy ay mga genetically na minana na mga epilepyo na kinasasangkutan ng maraming iba't ibang mga gene, at hindi pa natukoy nang detalyado sa kasalukuyan. Kasama rin ang mga bihirang epilepsies kung saan ang isang solong gene ay kasangkot at epilepsy ay ang nag-iisa o pangunahing katangian.

Dahil hindi pa alam ang eksaktong dahilan, hindi mapigilan ang idiopathic epilepsy. Gayunpaman, lumilitaw na maraming mga kaso ang naglulutas sa kanilang sarili. Sa gayon, ang mga epileptikong seizure ay nagpapakita sa pagkabata, ngunit pagkatapos ay mawala habang umuunlad sila.

Para sa paggamot nito, ang mga gamot na antiepileptic ay karaniwang pinili.

Mga uri ng idiopathic epilepsy

Mayroong dalawang pangunahing uri ng idiopathic epilepsy, pangkalahatan at nakatuon o bahagyang. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan nila ay ang uri ng pag-agaw.

Sa pangkalahatan, ang mga pagbabago sa aktibidad ng elektrikal na utak ay sakupin ang buong utak; habang sa focal ang binagong aktibidad ay puro sa isang tiyak na lugar (hindi bababa sa halos lahat ng oras).

Gayunpaman, dapat itong tandaan na ang pagkakaiba na ito ay kamag-anak sa physiologically. Ito ay dahil ang ilan sa mga idiopathic epilepsies na itinuturing na focal ay maaaring magkaroon ng pangkalahatang pagbabago sa physiological, ngunit mahirap matukoy.

Generalized

Ang Generalized idiopathic epilepsy ay ang isa na madalas na lilitaw sa panitikan, dahil tila ito ang pinaka-karaniwang anyo ng ganitong uri ng epilepsy. Ang uri na ito ay kumakatawan sa tungkol sa 40% ng lahat ng mga anyo ng epilepsy hanggang sa edad na 40 taon.

Mayroong madalas na kasaysayan ng pamilya ng nauugnay na epilepsy at ito ay may posibilidad na lumitaw sa panahon ng pagkabata o kabataan.

Sa isang EEG (isang pagsubok na sumusukat sa mga de-koryenteng impulses sa utak), ang mga pasyente na ito ay maaaring may mga epileptic na naglalabas na nakakaapekto sa maraming mga lugar ng utak.

Ang mga pasyente na may kondisyong ito ay maaaring bumuo ng iba't ibang mga subtyp ng mga pangkalahatang seizure. Halimbawa, ang pangkalahatang tonic clonic seizure (maaari itong maibahagi sa "random grand mal" o "nakakagising na grand mal"), mga pag-absent ng infantile, mga abs absent ng juvenile, o juvenile myoclonic epilepsy.

Naka-target o bahagyang

Ito ay tinatawag ding benign focal epilepsy. Ang pinakakaraniwang nakatuon na idiopathic epilepsy ay ang benign partial epilepsy na may mga sentro-temporal spike. Kilala rin ito bilang rolandic epilepsy, mula noong, kung susuriin ang mga pasyente na ito sa pamamagitan ng electroencephalogram, ang mga paroxysms na nauugnay sa isang lugar ng utak na tinatawag na Rolando fissure ay sinusunod.

Sa kabilang banda, mayroong isang bilang ng mga bihirang bahagyang idiopathic epilepsies at syndromes na mayroong genetic na sanhi.

Mga Sanhi

Ang eksaktong mekanismo kung saan bubuo ang ganitong uri ng epilepsy ay hindi eksaktong kilala, ngunit ang lahat ay tila tumuturo sa mga sanhi nito ay pagiging genetic.

Hindi ito nangangahulugang ang idiopathic epilepsy ay minana per se, ngunit marahil kung ano ang minana ay isang predisposisyon o pagkamaramdamin sa pagbuo nito. Ang predisposisyon na ito ay maaaring magmana mula sa isa o parehong mga magulang, at nangyayari sa pamamagitan ng ilang pagbabago ng genetic bago ipanganak ang apektadong tao.

Ang genetic tendensiyang ito ay magdusa mula sa epilepsy ay maaaring nauugnay sa pagkakaroon ng isang mababang seeshure threshold. Ang threshold na ito ay bahagi ng aming genetic makeup at maaaring maipasa mula sa magulang hanggang sa bata, at ito ang aming indibidwal na antas ng paglaban sa epileptic seizure o mga de-koryenteng misalignment ng utak.

Ang sinuman ay may potensyal para sa mga seizure, bagaman ang ilang mga indibidwal ay mas madaling kapitan kaysa sa iba. Ang mga taong may mababang mga threshold ng pag-agaw ay mas malamang na magsimula sa pagkakaroon ng epileptic seizure kaysa sa iba na may mas mataas na mga threshold.

Gayunpaman, mahalagang tandaan dito na ang pagkakaroon ng mga seizure ay hindi nangangahulugang pagkakaroon ng epilepsy.

Ang isang posibleng genetic locus para sa mga bata na myoclonic epilepsy (isang subtype ng idiopathic epilepsy) ay magiging 6p21.2 sa EJM1 gene, 8q24 para sa idiopathic generalized epilepsy; at sa benign neonatal seizure, 20q13.2 sa EBN1 gene.

Sa isang pag-aaral sa University of Cologne sa Alemanya, inilalarawan nila ang isang relasyon sa pagitan ng idiopathic epilepsy at isang pagtanggal sa isang rehiyon ng chromosome 15. Ang rehiyon na ito ay tila nauugnay sa isang iba't ibang mga kondisyon ng neurological tulad ng autism, schizophrenia at mental retardation, pagiging idiopathic epilepsy pangkalahatan ang pinaka-karaniwan. Ang isa sa mga gen na kasangkot ay ang CHRNA7, na lumilitaw na kasangkot sa regulasyon ng mga neuronal synapses.

Sintomas

Ang Idiopathic epilepsy, tulad ng maraming uri ng epilepsy, ay nauugnay sa medyo hindi pangkaraniwang aktibidad ng EEG at ang biglaang pagsisimula ng mga epileptikong seizure. Walang mga sunud-sunod na motor, ni ng mga nagbibigay-malay na kakayahan o katalinuhan. Sa katunayan, maraming mga kaso ng idiopathic epilepsy remit na spontaneously.

Sa panahon ng mga seizure, ang iba't ibang uri ng mga seizure ay maaaring mangyari sa mga pasyente na may idiopathic epilepsy:

- Myoclonic seizure: biglaan sila, napakaliit ng tagal at nailalarawan sa pamamagitan ng pag-ilog ng mga limbs.

- Ang krisis sa kawalan: ang mga ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkawala ng kamalayan, naayos na tingin at kakulangan ng tugon sa stimuli.

- Ang Tonic-clonic (o grand mal) na krisis : nailalarawan sa pamamagitan ng isang biglaang pagkawala ng kamalayan, tibay ng katawan (tonic phase) at pagkatapos ay maindayog na mga jerks (clonic phase). Ang mga labi ay namumula, maaaring may kagat sa loob ng bibig at dila at kawalan ng pagpipigil sa ihi.

Gayunpaman, ang mga sintomas ay nag-iiba nang bahagya depende sa eksaktong sindrom na pinag-uusapan natin. Inilarawan sila nang mas detalyado sa sumusunod na seksyon.

Kaugnay na mga kondisyon at sindrom

Mayroong isang malawak na iba't ibang mga kondisyon ng epileptiko na nahuhulog sa kategorya ng idiopathic epilepsy. Upang mas mailarawan ang bawat isa, ang mga sindrom ay naiuri ayon sa kung sila ay pangkalahatan o bahagyang.

Generalized idiopathic epileptic syndromes

Ang lahat ay may posibilidad na ang kawalan ng mga neuro-psychic disorder, isang madalas na kasaysayan ng pamilya ng febrile seizure at / o epilepsy. Bilang karagdagan sa electroencephalography (EEG) na may normal na aktibidad ng baseline, ngunit may bilateral spike-wave complexes (POC).

Absences Epilepsy (AE)

Ito ay isang kondisyon na lumilitaw sa pagitan ng edad na 3 at pagbibinata. Tumatakbo ito para sa pang-araw-araw na mga krisis na nagsisimula at magtatapos nang bigla, kung saan mayroong isang maikling pagbabago ng kamalayan. Ang EEG ay sumasalamin sa mabilis na pangkalahatang paglabas ng mga spike-wave na naglalabas.

Ang absence epilepsy ay karaniwang nawawala nang kusang at sa 80% ng mga kaso ito ay mabisang ginagamot sa mga gamot na antiepileptic.

Maaari rin itong lumitaw sa pagitan ng edad na 10 at 17, at tinawag na epilepsy na absent ng juvenile. Nieto Barrera, Fernández Mensaque at Nieto Jiménez (2008) ay nagpapahiwatig na 11.5% ng mga kaso ay may kasaysayan ng pamilya ng epilepsy. Ang mga seizure ay mas mabilis na bumangon kung ang pasyente ay natutulog nang mas mababa kaysa sa nararapat o sa hyperventilation.

Juvenile Myoclonic Epilepsy

Tinawag din ang sakit na Janz (JME), ito ay bumubuo sa pagitan ng 5 at 10% ng lahat ng mga epilepyo. Ang kurso nito ay karaniwang hindi malilinlang, nang hindi nakakaapekto sa mga kakayahan sa kaisipan.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng biglaang mga jerks na maaaring higit na makaapekto sa itaas na mga limbs, ngunit din ang mas mababang mga bago. Hindi sila karaniwang nakakaapekto sa mukha. Kadalasan nangyayari ang mga ito sa paggising, bagaman ang pag-agaw sa tulog at paggamit ng alkohol ay pinadali din nito.

Nakakaapekto ito sa parehong kasarian at lumilitaw sa pagitan ng 8 at 26 na taon. Tulad ng paulit-ulit sa mga pamilya sa 25% ng mga kaso, ang kondisyong ito ay tila nauugnay sa genetic factor. Partikular, na-link ito sa isang marker na matatagpuan sa chromosome 6p.

Epilepsy ng Great Awakening Disease (GMD)

Tinatawag din itong "epilepsy na may pangkalahatang tonic-clonic seizure", mayroon itong tiyak na namamayani sa mga lalaki at nagsisimula sa pagitan ng edad na 9 at 18. Ang 15% ng mga pasyente na ito ay may malinaw na kasaysayan ng pamilya ng epilepsy.

Ang kanilang mga seizure ay tumagal ng humigit-kumulang 30 hanggang 60 segundo. Nagsisimula sila sa paninigas, pagkatapos ay clonic jerks ng lahat ng mga limbs, na sinamahan ng hindi regular na paghinga at mga ingay ng guttural. Ang apektadong tao ay maaaring kumagat ng dila o sa loob ng bibig sa panahong ito, at kahit na mawalan ng kontrol sa mga sphincters.

Sa kabutihang palad, ang mga pag-atake ay hindi pangkaraniwan, na may pag-agaw sa pagtulog, pagkapagod at alkohol ay ang mga kadahilanan sa peligro.

Bahagyang idiopathic epileptic syndromes

Ang mga sindrom na ito ay pangkaraniwan na sila ay tinukoy ng genetiko, ang kawalan ng mga pagbabago sa neurological at sikolohikal; at isang mabuting ebolusyon. Ang mga simtomas, dalas ng pag-agaw, at mga abnormalidad ng EEG ay lubos na nagbabago.

Ang Rolandic epilepsy o benign partial epilepsy na may mga spike sentro-temporal

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng eksklusibo sa pangalawang pagkabata (sa pagitan ng 3 at 12 taon), sa kawalan ng mga sugat sa utak ng anumang uri. Ang mga seizure ay bahagyang nakakaapekto sa utak sa 75% ng mga kaso, at madalas na nangyayari sa oras ng pagtulog (kapag natutulog, sa kalagitnaan ng gabi, at sa pagising). Ang mga pag-atake na ito ay pangunahing nakakaapekto sa orofacial motor region. Gayunpaman, ang mga krisis na ito ay hindi na umulit pagkatapos ng edad na 12.

Ang pangunahing sanhi nito ay isang tiyak na namamana predisposition. Karamihan sa mga magulang at / o mga kapatid sa mga batang ito ay nagkaroon ng epileptikong seizure sa pagkabata.

Nakasusunod o Benign Rotational Epilepsy

Lumilitaw ito sa pagitan ng edad na 8 at 17 sa mga bata na may isang kasaysayan ng pamilya ng febrile seizure. Karaniwang naroroon ang mga seizure na may pag-ikot ng ulo at mga mata sa isang tabi.

Karaniwan din itong sinamahan ng isang biglaang pagliko ng buong katawan ng hindi bababa sa 180 degree, at maaaring o maaaring hindi mawalan ng kamalayan. Ang mga pasyente na ito ay karaniwang tumugon nang mabuti sa mga gamot na antiepileptic.

Dominant Focal Epilepsy na may Variable Foci

Karaniwang lilitaw ang mga seizure sa araw, at nagsisimula sa paligid ng 12 taong gulang. Karaniwan silang bahagyang (nakakaapekto sa mga tiyak na lugar ng utak) at ang mga sintomas ay nag-iiba ayon sa mga aktibong lugar ng utak.

Familial Focal Epilepsy na may Auditory Symptoms

Ang edad ng pagsisimula saklaw sa pagitan ng 4 at 50 taon, ngunit karaniwang lilitaw sa kabataan o maagang gulang. Ito ay nauugnay sa isang molekular na marker sa chromosome 10q22-24.

Ang pangalan nito ay dahil sa ang katunayan na ang pangunahing pagpapakita nito ay mga sintomas ng pandinig. Iyon ay, ang pasyente ay nakakarinig ng malabo na mga ingay, paghimok, o pag-ring. Sa ilang mga tao ay may mga pagbaluktot tulad ng mga pagbabago sa dami, kumplikadong tunog (naririnig nila ang mga tiyak na tinig o kanta).

Minsan ito ay sinamahan ng ictal receptive aphasia, iyon ay, isang biglaang kawalan ng kakayahan upang maunawaan ang wika. Kapansin-pansin, lumilitaw ang ilang mga pag-atake pagkatapos makarinig ng isang tunog, tulad ng isang pag-ring ng telepono. Ang kurso nito ay benign at tumutugon nang mabuti sa gamot (Ottman, 2007).

Frontal Nocturnal Autosomal Dominant Epilepsy

Ang ganitong uri ay mas karaniwan sa mga kababaihan, at lilitaw sa unang pagkakataon sa 12 taong gulang. Ito ay naka-link sa isang 20q13.2 mutation, at ang mga seizure ay nailalarawan sa pamamagitan ng choking sensations, kakulangan sa ginhawa sa epigastric, takot, at paulit-ulit at hindi maayos na paggalaw ng mga limbs sa gabi.

Familial Temporal Lobe Epilepsy

Nagsisimula ito sa pagitan ng edad na 10 at 30 at may autosomal nangingibabaw na mana. Nakikipag-ugnay sila sa ilang mga lugar sa chromosome 4q, 18q, 1q, at 12q.

Ang mga seizure ay sinamahan ng isang pang-amoy ng "deja vu", takot, visual, pandinig, at / o mga hallucinations ng olfactory.

Paggamot

Tulad ng nabanggit, marami sa mga idiopathic epileptic syndromes ay hindi kapani-paniwala. Iyon ay, lutasin nila ang kanilang sarili sa isang tiyak na edad. Gayunpaman, sa ibang mga kondisyon ang pasyente ay maaaring kailanganin uminom ng antiepileptic na gamot para sa buhay.

Ang sapat na pahinga, paglilimita sa pagkonsumo ng alkohol at pagharap sa stress ay mahalaga; dahil ang mga kadahilanang ito ay madaling nag-trigger ng mga epileptikong seizure. Ang pinakakaraniwan sa mga kasong ito ay ang paggamit ng mga antiepileptic na gamot, na kadalasang epektibo sa pagkontrol sa mga pag-atake.

Para sa epilepsy na pangkalahatan sa buong elektrikal na aktibidad ng utak, ginagamit ang valproate. Ayon kay Nieto, Fernández at Nieto (2008); sa mga kababaihan ito ay may posibilidad na mailipat sa lamotrigine.

Sa kabilang banda, kung ang epilepsy ay focal idiopathic, inirerekumenda na maghintay para sa pangalawa o pangatlong mga seizure. Upang iakma ang paggamot sa dalas, iskedyul, katangian, o repercussions. Ang pinaka-karaniwang ginagamit na gamot ay carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, pati na rin ang valproate.

Mga Sanggunian

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Ang mga aspeto ng genetic-molekular ng pagkamaramdamang makabuo ng idiopathic epilepsy. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Mga sanhi ng epilepsy. (Marso 2016). Nakuha mula sa Epilepsy Lipunan.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. at Trelles, L. (1999). Pag-ikot ng epilepsy: Anatomoclinical correlation. Pahayag ni Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandic epilepsy. (sf). Nakuha noong Nobyembre 24, 2016, mula sa APICE (Andalusian Epilepsy Association).
5. Epilepsy Health Center. (sf). Nakuha noong Nobyembre 24, 2016, mula sa WebMD.