PHAKOMATOSIS: SINTOMAS, URI AT SANHI - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang phacomatosis ay isang hanay ng mga neurocutaneous disorder ng genetic origin, bihira sa pangkalahatang populasyon. Sa antas ng klinikal, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng isang multisystemic organikong paglahok sa mga sugat sa balat o tumor, sa iba't ibang mga lugar ng balat, organo o sistema ng nerbiyos.

Bilang karagdagan, ang kurso ng nonspecific na klinikal na ito ay nagpapahirap sa maagang pagsusuri, kaya ang mga kahihinatnan sa medikal at sikolohikal na makabuluhang lumala sa kalidad ng buhay ng apektadong tao at kanilang mga kamag-anak.

Ang mga sintomas ng Phakomatosis

Bagaman mayroong isang malaking bilang ng mga sakit sa neurocutaneous, ang pinakakaraniwan ay kasama ang uri I at type II fibromatosis, sakit ng Bourneville, Sturge-Weber syndrome, at sakit na Von Hippel-Lindau.

Sa kabilang banda, sa kabila ng katotohanan na ang lahat ay ang lahat ng mga congenital pathologies, maraming mga diskarte sa therapeutic ng isang dermatological na kalikasan ang idinisenyo na subukan upang mapagbuti ang mga palatandaan at sintomas na katangian ng mga karamdaman at, samakatuwid, ang medikal na pagbabala ng mga apektado.

Mga katangian ng phakomatosis

Ang salitang phakomatosis ay nagmula sa pagpapahayag ng salitang Greek na Phakos na ang kahulugan ay tumutukoy sa <>. Sa tukoy na antas, sa kasalukuyan, ang term na ito ay ginagamit upang magtalaga ng isang hanay ng mga genetic pathologies na naroroon sa isang multisystemic neurocutaneous na nakakaapekto.

Ang mga pathology ng neurocutaneous ay panimula na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang makabuluhang ugnayan sa pagitan ng isang neurological na nakakaapekto o karamdaman at mga dermatological na paghahayag.

Sa gayon, ang salitang patolohiya ng neurocutaneous ay ginagamit sa isang pangkalahatang paraan upang sumali sa iba't ibang mga sakit na naroroon sa congenitally na apektado at na, bilang karagdagan, ay maaaring naroroon sa buong buhay na may pagbuo ng mga sugat sa balat at mga bukol sa iba't ibang mga lugar, sistema ng nerbiyos, sistema ng cardiovascular, sistema ng bato, sistema ng cutaneous, sistema ng optalmiko, atbp.

Sa gayon, ang salitang phakomatosis ay ipinakilala noong 1917 ni Brouwer at kalaunan ni van der Hoeve noong 1923, gayunpaman, ang mga paunang paglalarawan ay gumawa lamang ng sanggunian sa ilang mga pathology na kasama sa pangkat na ito. Sa kasalukuyan, higit sa 40 ang inilarawan.

Sa isang klinikal na antas, ang phakomatosis ay inilarawan bilang isang sakit na nagtatanghal ng mga pagbabago sa cutaneous at benign / malignant na mga malformations sa iba't ibang mga sistema: neurological, ocular, cutaneous at visceral.

Tungkol sa mga apektadong lugar, ang iba't ibang mga may-akda ay nagtuturo na ang mga ectodermal na pinagmulan ang pinaka-apektado, iyon ay, ang balat at sistema ng nerbiyos, bagaman maaari rin silang makaapekto sa iba pang mga system o aparato, tulad ng mata.

Ang mga neurocutaneous pathologies ay pangkaraniwan?

Ang mga sindrom at pathologies ng pinagmulan ng neurocutaneous ay mga bihirang sakit sa pangkalahatang populasyon, kahit na walang tiyak na data sa isang pangkalahatang antas sa lahat ng ito.

Kaya, ang epidemiology ng mga karamdaman na ito ay nag-iiba depende sa uri ng sakit, partikular, ang neurofibromatosis ay isa sa mga pinaka-karaniwan, na may isang kamag-anak na pagkalat ng isang kaso bawat 300,000 na kapanganakan.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga sakit na neococutaneus ay nailalarawan sa pag-unlad ng mga sugat sa balat. Partikular, ang phakomatosis ay nakikilala sa maraming iba sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga hamartomas.

Ang Hamartomas ay isang uri ng malignal na malformation o tumor na maaaring lumaki sa iba't ibang mga organo tulad ng utak, puso, mata, balat, o baga.

Gayunpaman, ang phakomatosis ay maaaring maiugnay sa isang malawak na bilang ng mga kondisyong medikal na magkakaiba-iba, sa panimula, depende sa tiyak na sakit o patolohiya na dinanas ng apektadong tao.

Mga uri ng phakomatosis

Sa kasalukuyan, ang isang malaking bilang ng mga sakit sa neurocutaneous ay nakilala sa isang klinikal at genetic na antas, gayunpaman mayroong ilan na may mas mataas na pagkalat sa pangkalahatang populasyon: uri ng neurofibromatosis at uri II, sakit sa Bourneville, sakit sa Von Hippel-Lindau at Sturge-Weber syndrome.

-Neurofibromatosis

Mayroong iba't ibang mga klinikal na anyo ng neurofibromatosis. Gayunpaman, sa kasalukuyan ang pinakakaraniwan ay ang uri I neurofibromatosis, na tinatawag ding Von Reclinghausen disease, at type II neurofibromatosis, na sinusundan ng spinal shwannomatosis.

Sa antas ng etiological, ang lahat ng mga medikal na pagpapakita na ito ng neurofibromatosis ay may isang pinagmulan ng genetic at nagaganap kasama ang pagbuo ng mga bukol sa mga nerbiyos na lugar, lalo na ang sentral at peripheral nervous system.

Ang mga formasyong tumutulo, na karaniwang hindi cancerous o benign, ay may posibilidad na lumago at umunlad kahit saan sa nervous system, tulad ng utak, spinal cord, o mga nerbiyos na peripheral.

Kaya, ang mga algae ng mga komplikasyon sa medikal na pangalawa sa neurofibromatosis ay may kasamang mga abnormalidad sa paglago, ang pag-unlad ng mga seizure, ang hitsura ng mga bukol sa utak, mga pathology ng buto, pagkabingi at / o pagkabulag, o ang pagbuo ng mga makabuluhang problema sa pagkatuto, bukod sa iba pa.

Bilang karagdagan, ang patolohiya na ito ay naroroon mula sa sandali ng kapanganakan. Gayunpaman, ang makabuluhang pagpapakita ng klinikal na larawan nito ay maaaring maantala hanggang sa huli na pagkabata, maagang pagbibinata, o matanda.

Sa kabilang banda, ang diagnosis ng ganitong uri ng patolohiya ay karaniwang kasama, bilang karagdagan sa pisikal at pagsusuri sa neurological, iba't ibang mga pagsusuri sa neuroimaging at pagsusuri ng genetic.

Bilang karagdagan, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa neurofibromatosis, gayunpaman, may mga dalubhasang diskarte sa therapeutic sa kontrol ng dermatological na nakakaapekto, na maaaring isama ang parehong mga parmasyutiko at kirurhiko na paggamot upang ihinto o maalis ang mga formasyon ng tumor.

I-type ang neurofibromatosis

Ang Neurofibromatosis type I (NF1), na kilala rin bilang von Recklinghausen's disease, ay nagpapakita ng sarili sa pangunahin sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga light brown spot, na karaniwang tinutukoy bilang "café au lait", ephelides (freckles) at neurofibromas (nerve pinsala sa Schwann cells at neurites).

Mayroon itong isang autosomal na nangingibabaw na genetic na pinagmulan, partikular na dahil sa isang mutation sa chromosome 17, sa lokasyon 17q11.2. Kaya, ang gene na kasangkot sa
pagbuo ng uri I neurofibromatosis ay may isang kilalang papel sa modulation ng paglaki ng cell at pagkita ng kaibhan at, bilang karagdagan, ay maaaring gumana bilang isang suppressor ng tumor.

Tungkol sa epidemiology ng patolohiya na ito, nagtatanghal ito ng isang tinatayang pagkalat ng isang kaso para sa bawat 2,500,3000 na pagsilang.

Ang diagnosis ng uri I neurofibromatosis ay karaniwang ginawa batay sa pinagkasunduang klinikal na pamantayan ng National Institute of Health (1987), gayunpaman, nangangailangan ito ng patuloy na pag-follow-up upang maiwasan ang pangalawang komplikasyon sa medikal.

Karaniwan, ang mga paglaki ng tumor ay ginagamot sa mga gamot, upang maiwasan ang kanilang pagpapaunlad o sa pamamagitan ng pag-alis ng kirurhiko.

Type II neurofibromatosis

Ang Neurofibromatosis type II (NF2), ay nagpapakita mismo sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga schwannomas, iyon ay, mga formasyon ng tumor na nagmula sa mga cell ng Shcwaan na responsable para sa pagsakop sa mga pagpapahaba ng nerve.

Ang mga Schwannomas o neuriomas ay karaniwang nakakaapekto sa auditory at optic nerbiyos lalo na, at sa isang mas maliit na lugar ng mga lugar ng balat.

Ang Type II neurofibromatosis ay may isang autosomal dominant genetic na pinagmulan, partikular na ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang mutation sa chromosome 22, sa lokasyon 22q11.22.

Ang gene na kasangkot sa pagbuo ng patolohiya na ito ay responsable para sa pag-encode ng isang sangkap na protina na may isang kilalang papel sa pagsugpo sa tumor, kaya ang kakulangan ng aktibidad nito ay gumagawa ng isang hindi normal na pagtaas sa paglaganap ng cell.

Tungkol sa epidemiology ng patolohiya na ito, hindi gaanong madalas kaysa sa uri 1, na nagtatanghal ng isang tinatayang pagkalat ng isang kaso bawat 50,000 na pagsilang.

Ang diagnosis ng type II neurofibromatosis ay katulad sa nakaraang uri at karaniwang ginawa batay sa pinagkasunduang klinikal na pamantayan ng National Institute of Health. Gayunpaman, karaniwang kasama nito ang mga pantulong na pagsubok sa laboratoryo, tulad ng neuroimaging.

Karaniwan, ang mga paglaki ng tumor ay ginagamot sa mga gamot, gayunpaman, kung saan posible, ginagamit ang pag-aalis ng operasyon.

-Bourneville sakit

Ang sakit na Bourneville ay isa sa mga term na ginamit upang sumangguni sa tuberous sclerosis, isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga hamartomas.

Sa antas ng klinikal, maaari itong magtaas ng isang multisystemic na nakakaapekto sa cutaneous na epekto (facial angiomas, fibromas ng kuko, fibrous plaques, hypochromic spot, atbp.), Pag-apekto ng bato (renal angiomyolipomas o renal cysts), pag-apekto ng cardiac (cardiac rhabdomyomas), nakakaapekto sa neurological. (mga cortical tubers, sub dependymal glial nodules, atrocytomas, seizure, intellectual disability, pag-uugali at motor abnormalities), bukod sa iba pa.

Tulad ng mga sakit na inilarawan sa itaas, ang pinagmulan ng tuberous sclerosis ay genetic. Partikular, ito ay dahil sa pagkakaroon ng mga mutations sa TSC1 at TSC2 gen.

Sa kabilang banda, ang diagnosis ng tuberous sclerosis ay ginawa batay sa mga pamantayang klinikal na iminungkahi sa isang kumperensya ng medikal noong 1998. Gayunpaman, ang pag-aaral ng genetic ay isinasaalang-alang din na may kaugnayan para sa kumpirmasyon nito.

Tungkol sa paggamot ng tuberous sclerosis, bagaman walang lunas, ang iba't ibang mga diskarte sa parmasyutiko at operasyon ay karaniwang ginagamit, higit sa lahat para sa kontrol ng mga paglaki ng tumor at pangalawang medikal na komplikasyon tulad ng mga pagpapakita ng neurological.

- sakit na Von Hippel-Lindau

Ang sakit na Von Hippel-Lindau, na kilala rin bilang retino-cerebellar angiomatosis, ay nagpapakita mismo sa pamamagitan ng pagkakaroon at pag-unlad ng mga vascular malformations, cysts at / o mga bukol, sa pangkalahatan benign.

Mayroon itong isang autosomal na nangingibabaw na genetic na pinagmulan, partikular na dahil sa isang mutation sa chromosome 3, sa lokasyon na 3p-25-26. Bilang karagdagan, nagtatanghal ito ng isang tinantyang saklaw ng isang kaso para sa bawat 40,000 mga panganganak.

Partikular, ang sakit na Von Hippel-Lindau ay pangunahing nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos (CNS) at ang retina, sa pamamagitan ng pagbuo ng hemangiomas.

Ang hemangiomas ay mga vascular malformations na nailalarawan sa pagkakaroon ng mga kumpol ng mga dilated na mga capillary ng dugo. Karaniwan silang lumilitaw sa mga lugar ng utak at spinal, bagaman madalas din ang mga ito sa mga retinas o sa balat.

Ang diagnosis ng patolohiya na ito, bilang karagdagan sa pisikal at pagsusuri sa neurological, ay nangangailangan ng isang detalyadong pag-aaral sa optalmolohiko, kasama ang pagsusuri mula sa iba't ibang mga pagsubok sa neuroimaging, upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga sugat sa nerbiyos.

Tungkol sa paggamot ng Von Hippel-Lindau disease, ang pangunahing interbensyon ay operasyon upang maalis ang mga vascular malformations. Gayunpaman, nangangailangan ito ng patuloy na pagsubaybay upang maiwasan ang pangalawang komplikasyon.

Bilang karagdagan, ito ay may isang nabawasan na pag-asa sa buhay, sa paligid ng 50 taong gulang, pangunahin dahil sa pag-unlad ng mga caraloma cell ng renal (neoplastic formations ng mga selula ng kanser sa renal tubules).

- Sturge-Weber syndrome

Ang Sturge-Weber syndrome, na kilala rin bilang encephalo-trigeminal angiomatosis, ay nagpapakita mismo sa pamamagitan ng pagkakaroon ng hemangiomas.

Ang isang hemangioma ay isang uri ng neoplasm o pagbuo ng tumor na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang abnormally mataas na bilang ng mga daluyan ng dugo sa balat o iba pang mga panloob na organo.

Partikular, sa antas ng klinikal, ang Sturge-Weber syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng facial hemangiomas, intracranial hemangiomas at choridic, conjunctival, episceral at glaucoma hemangiomas.

Mayroon itong genetic na pinagmulan, partikular na dahil sa isang mutation sa chromosome 9, sa lokasyon 9q21, sa gen ng GNQ. Ang sangkap na genetic na ito ay gumaganap ng isang kilalang papel sa kontrol ng mga kadahilanan ng paglago, vasoactive peptides at neurotransmitters (Orhphanet, 2014).

Ang diagnosis ng Sturge-Weber syndrome ay ginawa batay sa klinikal na hinala at ang pagganap ng iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo, tulad ng computerized tomography o magnetic resonance imaging.

Sa kabilang banda, sa mga tuntunin ng paggamot, ang laser therapy ay maaaring mabawasan ang pag-unlad ng patolohiya na ito at, bilang karagdagan, sa maraming mga kaso na ganap na tinanggal ang hemangiomas.

Mga Sanggunian

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Mga sakit sa neococutaneus. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Aktwal na estado. Balearic Medicine, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatric Dermatology. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic. (2015). Neurofibromatosis. Nakuha mula sa Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). GENETIC NEUROCUTANEOUS SYNDROMES (FACOMATOSIS). Nakuha mula sa Ministri ng Kalusugan, Serbisyong Panlipunan at Pagkakapantay-pantay.
6. NIH. (2015). Sturge-Weber syndrome. Nakuha mula sa MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber syndrome. Nakuha mula sa Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurocutaneous Syndromes. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Nakuha mula sa Spanish Society of Ophthalmology.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurocutaneous Syndromes na makikilala ng Comprehensive General Physician sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurocutaneous Syndromes (phakomatosis). Oncolog Clin, 165-170.