HAPLOTYPE: MGA PAMAMARAAN NG PAG-AARAL, PAG-DIAGNOSE, SAKIT, HALIMBAWA - BIOLOGY - 2026

Ang haplotype ay isang rehiyon ng genome na may posibilidad na magmana nang magkasama sa pamamagitan ng maraming mga henerasyon; karaniwang ito ay ang lahat sa parehong kromosoma. Ang mga Haplotypes ay produkto ng genetic linkage at nananatiling buo sa panahon ng pag-recombinasyon ng genetic.

Ang salitang "haplotype" ay nagmula sa isang kumbinasyon ng salitang "haploid" at ang salitang "genotype." Ang "Haploid" ay tumutukoy sa mga cell na may isang solong hanay ng mga kromosom at "genotype" ay tumutukoy sa genetic makeup ng isang organismo.

Scheme ng pamamahagi ng Y chromosome haplotypes sa mga populasyon ng Asya (Pinagmulan: Moogalord sa pamamagitan ng Wikimedia Commons) Kasunod ng kahulugan, ang isang haplotype ay maaaring maglarawan ng isang pares ng mga gene o higit pa na minana nang magkasama sa isang kromosoma mula sa isang magulang, o maaari itong ilarawan ang isang kromosom na ganap na minana mula sa isang magulang, tulad ng Y chromosome sa mga lalaki.

Halimbawa, kapag ang mga haplotypes ay nagbabahagi ng mga gene para sa dalawang magkakaibang mga character na phenotypic, tulad ng kulay ng buhok at kulay ng mata, ang mga indibidwal na nagtataglay ng gene para sa kulay ng buhok ay magkakaroon din ng iba pang gene para sa kulay ng mata.

Ang Haplotypes ay isa sa mga tool na ginagamit ngayon para sa pag-aaral ng talaangkanan, upang masubaybayan ang pinagmulan ng mga sakit, upang makilala ang pagkakaiba-iba ng genetic at ang phylogeography ng mga populasyon ng iba't ibang uri ng mga nabubuhay na nilalang.

Mayroong maraming mga tool para sa pag-aaral ng mga haplotypes, isa sa mga ginagamit ngayon ay "Haplotype map" (HapMap), na isang web page na nagpapahintulot sa pagtukoy kung alin ang mga genome na mga segment na haplotypes.

Mga paraan ng pag-aaral

Ang mga Haplotypes ay kumakatawan sa isang pagkakataong maunawaan ang mana ng mga gene at kanilang polymorphism. Sa pamamagitan ng pagtuklas ng "Polymerase Chain Reaction" (PCR) technique, maraming pag-unlad ang ginawa sa pag-aaral ng mga haplotypes.

Sa kasalukuyan mayroong maraming mga pamamaraan para sa pag-aaral ng mga haplotypes, ang ilan sa mga pinaka-kahanga-hanga ay:

Ang pagkakasunud-sunod ng DNA at pagtuklas ng isang solong nucleotide polymorphism (SNPs)

Ang pagbuo ng mga susunod na henerasyon na mga teknolohiya ng pagkakasunud-sunod ay kumakatawan sa isang mahusay na paglukso para sa pag-aaral ng mga haplotypes. Ang mga bagong teknolohiya ay posible upang makita ang mga pagkakaiba-iba hanggang sa isang solong base ng nucleotide sa mga tiyak na rehiyon ng isang haplotype.

Sa mga bioinformatics, ginagamit din ang salitang haplotype upang tukuyin ang mana ng isang pangkat ng solong nucleotide polymorphism (SNPs) sa mga pagkakasunud-sunod ng DNA.

Sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mga programa ng bioinformatics na may haplotype detection gamit ang susunod na henerasyon na pagkakasunud-sunod, ang posisyon, pagpapalit, at epekto ng bawat pagbabagong batayan sa genome ng isang populasyon ay maaaring tumpak na matukoy.

Microsatellites (SSRS)

Ang microsatellites o SSRS, nakukuha ang kanilang pangalan mula sa Ingles na "S imple Sequence Repeat and Short Tandem Repeat". Ito ay mga maikling pagkakasunud-sunod ng nucleotide na paulit-ulit na sunud-sunod sa loob ng isang rehiyon ng genome.

Karaniwan ang paghahanap ng mga microsatellite sa loob ng mga haplotyp na hindi-coding, samakatuwid, sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga pagkakaiba-iba sa bilang ng mga pag-uulit ng microsatellite, ang iba't ibang mga haluang metal sa haplotypes ng mga indibidwal ay maaaring sundin.

Ang mga molekular na mikroskolohikong marker ay binuo para sa pagtuklas ng isang napakaraming mga haplotypes, mula sa pakikipagtalik ng mga halaman tulad ng Papaya (Carica papaya) hanggang sa pagtuklas ng mga sakit ng tao tulad ng sakit na anemia cell.

Amplified fragment haba polymorphism (AFLP)

Pinagsasama ng pamamaraan na ito ang pagpapalakas sa mga reaksyon ng PCR na may panunaw ng DNA na may dalawang magkakaibang paghihigpit na mga enzyme. Ang pamamaraan ay nakakakita ng polymorphic loci sa haplotypes ayon sa iba't ibang mga site ng cleavage sa pagkakasunud-sunod ng DNA.

Upang mas mahusay na ilarawan ang pamamaraan, isipin natin ang tatlong mga fragment ng tela ng parehong haba, ngunit gupitin sa iba't ibang mga site (ang mga fragment ay kumakatawan sa tatlong mga fragment ng haplotype ng PCR).

Sa oras na gupitin ang tela, maraming piraso ng magkakaibang laki ay makuha, dahil ang bawat tela ay pinutol sa iba't ibang mga lugar. Sa pamamagitan ng pag-uuri ng mga fragment ayon sa uri ng tela na nagmula, makikita natin kung saan matatagpuan ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga tela o sa haplotypes.

Diagnoses at sakit

Ang isang mahalagang bentahe ng genetic na pag-aaral ng haplotypes ay nananatili silang halos buo o hindi nababago sa libu-libong henerasyon, at pinapayagan nito ang pagkilala sa mga malayuang ninuno at bawat isa ng mga mutasyon na nag-aambag ng mga indibidwal sa pag-unlad ng mga sakit.

Ang mga Haplotypes sa sangkatauhan ay nag-iiba depende sa karera at, batay sa una, ang mga gene ay napansin sa loob ng mga haplotypes na nagdudulot ng malubhang sakit sa bawat isa sa mga karera ng tao.

Ang proyekto ng HapMap ay may kasamang apat na pangkat ng lahi: ang mga Europeo, Nigerians, Yoruba, Han Chinese, at Japanese.

Sa ganitong paraan, ang proyekto ng HapMap ay maaaring masakop ang iba't ibang mga pangkat ng populasyon at bakas ang pinagmulan at ebolusyon ng marami sa mga minanang sakit na nakakaapekto sa bawat isa sa apat na karera.

Ang isa sa mga sakit na madalas na masuri gamit ang pagsusuri ng haplotype ay ang sakit na anemia cell sa mga tao. Ang sakit na ito ay nasuri sa pamamagitan ng pagsubaybay sa dalas ng mga haplotyp ng Africa sa isang populasyon.

Ang pagiging isang sakit na katutubong sa Africa, ang pagkilala sa mga haplotyp na Aprikano sa mga populasyon ay ginagawang madali upang masubaybayan ang mga taong mayroong mutation sa pagkakasunud-sunod ng genetic para sa mga beta globins sa mga erythrocytes na may gulong (katangian ng patolohiya).

Mga halimbawa

Sa mga haplotypes, ang mga puno ng phylogenetic ay itinayo na kumakatawan sa mga ebolusyon ng ebolusyon sa pagitan ng bawat isa sa mga haplotyp na natagpuan sa isang sample ng mga homologous na mga molekula ng DNA o mula sa parehong mga species, sa isang rehiyon na may kaunti o walang pagsasaayos.

Ang isa sa mga pinaka-pinag-aralan na sanga sa pamamagitan ng haplotypes ay ang ebolusyon ng immune system ng tao. Ang mga Haplotypes na naka-encode ng tulad ng TOL na tulad ng isang receptor (isang pangunahing sangkap ng likas na immune system) ay nakilala para sa mga genies na Neanderthal at Denisovan.

Pinapayagan silang subaybayan kung paano ang mga pagkakasunud-sunod ng genetic sa "modernong" populasyon ng tao ay nagbago mula sa mga pagkakasunud-sunod ng haplotype na nauugnay sa "mga ninuno" na tao.

Ang pagtatayo ng isang network ng mga kaugnay na genetic mula sa mga pag-aaral ng mitochondrial haplotypes kung paano naganap ang epekto ng tagapagtatag sa mga species, dahil pinapayagan nitong kilalanin ng mga siyentipiko kung kailan tumigil ang mga populasyon sa paggawa ng kanilang sarili at itinatag ang kanilang sarili bilang hiwalay na species.

Ang pamamahagi ng Haplotype R (Y-DNA) sa Mga Katutubong Populasyon (Pinagmulan: Maulucioni, sa pamamagitan ng Wikimedia Commons) Ang pagkakaiba-iba ng Haplotype ay ginagamit upang subaybayan at pag-aralan ang genetic pagkakaiba-iba ng mga hayop na bihag. Ang mga pamamaraan na ito ay ginagamit lalo na para sa mga species na mahirap subaybayan sa ligaw.

Ang mga species ng hayop tulad ng mga pating, ibon, at malalaking mammal tulad ng jaguars, elepante, bukod sa iba pa, ay patuloy na sinusuri ng genetiko sa pamamagitan ng mitochondrial haplotypes upang masubaybayan ang genetic na katayuan ng mga bihag na populasyon.

Mga Sanggunian

1. Bahlo, M., Stankovich, J., Bilis, TP, Rubio, JP, Burfoot, RK, & Foote, SJ (2006). Ang pagtuklas ng genome malawak na pagbabahagi ng haplotype gamit ang SNP o data ng mikrosatellite haplotype. Mga genetika ng tao, 119 (1-2), 38-50.
2. Dannemann, M., Andrés, AM, & Kelso, J. (2016). Ang introgression ng Neandertal-at ang mga haplotyp na tulad ng Denisovan ay nag-aambag sa pagbagay sa pagkakaiba-iba sa mga taong tulad ng Tol. Ang American Journal of Human Genetics, 98 (1), 22-33.
3. De Vries, HG, van der Meulen, MA, Rozen, R., Halley, DJ, Scheffer, H., Leo, P., … & te Meerman, GJ (1996). Ang pagkakakilanlan ng Haplotype sa pagitan ng mga indibidwal na nagbabahagi ng isang CFTR mutation allele "magkapareho sa pamamagitan ng paglusong": pagpapakita ng pagiging kapaki-pakinabang ng konsepto ng pagbabahagi ng haplotype para sa pagmamapa ng gene sa totoong populasyon. Mga genetika ng tao, 98 (3), 304-309
4. Degli-Esposti, MA, Leaver, AL, Christianen, FT, Witt, CS, Abraham, LJ, & Dawkins, RL (1992). Ang mga haplotyp ng ninuno: natipid na populasyon ng MHC haplotypes. Immunology ng tao, 34 (4), 242-252.
5. Fellows, MR, Hartman, T., Hermelin, D., Landau, GM, Rosamond, F., & Rozenberg, L. (2009, Hunyo). Ang haplotype inference napilitan sa pamamagitan ng maaaring mangyari data ng haplotype. Sa Taunang Symposium sa Combinatorial Pattern Pagtutugma (pp. 339-352). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Gabriel, SB, Schaffner, SF, Nguyen, H., Moore, JM, Roy, J., Blumenstiel, B., … & Liu-Cordero, SN (2002). Ang istraktura ng mga bloke ng haplotype sa genome ng tao. Agham, 296 (5576), 2225-2229.
7. International HapMap Consortium. (2005). Isang mapa ng haplotype ng genome ng tao. Kalikasan, 437 (7063), 1299.
8. Wynne, R., & Wilding, C. (2018). Mitochondrial DNA haplotype pagkakaiba-iba at pinagmulan ng mga bihag na tiger ng mga sharks (Carcharias taurus). Journal of Zoo and Aquarium Research, 6 (3), 74-78.
9. Yoo, YJ, Tang, J., Kaslow, RA, & Zhang, K. (2007). Haplotype pagkahilig para sa kasalukuyan - wala ang data ng genotype gamit ang dati nang nakilalang mga haplotypes at mga pattern ng haplotype. Mga Bioinformatics, 23 (18), 2399-2406.
10. Bata, NS (2018). Aplastic anemia. Ang New England Journal of Medicine, 379 (17), 1643-1656.