Ang hemicigosis ay tinukoy bilang bahagyang o kabuuang kawalan ng isa sa mga homologous chromosome sa eukaryotes. Ang kondisyong ito ay maaaring mangyari sa ilan o lahat ng mga cell sa ispesimen. Ang mga cell na mayroong isang allele at hindi ang pares ay tinatawag na hemizygous.
Ang pinakakaraniwang halimbawa para sa hemizygosis ay matatagpuan sa kaibahan sa sekswal, kung saan ang isa sa mga indibidwal - maaari itong maging lalaki o babae - ay hemizygous para sa lahat ng mga alleles ng sex chromosome, dahil ang dalawang kromosom ay magkakaiba, habang sa ibang kasarian ang mga kromosom ay pareho.
Sa mga tao, ang ika-23 pares ng mga kromosoma para sa mga lalaki ay binubuo ng isang X kromosoma at isang kromosoma ng Y, kaibahan sa mga babae kung saan ang dalawang kromosoma ay X.
Ang sitwasyong ito ay nababaligtad sa ilang mga ibon, ahas, butterflies, amphibians at isda, dahil ang mga babaeng indibidwal ay binubuo ng mga ZW chromosome at ang mga lalaki sa pamamagitan ng mga ZZ chromosome.
Ang hemizigosis ay sinusunod din bilang kinahinatnan ng mga genetic mutations sa mga proseso ng pag-aanak ng mga species ng multicellular, ngunit ang karamihan sa mga mutation na ito ay napakasakit na sa pangkalahatan ay sanhi ng pagkamatay ng organismo na naghihirap dito bago ipanganak.
Turner syndrome
Ang pinakakaraniwang kilalang mutation na nauugnay sa hemizygosis ay ang Turner syndrome, na isang genetic na kondisyon na nangyayari sa mga kababaihan dahil sa bahagyang o kabuuang kawalan ng X chromosome.
Tinatayang mayroong isang saklaw sa isa sa bawat 2,500 hanggang 3,000 na batang babae na ipinanganak nang buhay, gayunpaman 99% ng mga indibidwal na may pagtatapos ng mutation na ito sa kusang pagpapalaglag.
Ang Turner syndrome ay may mataas na rate ng morbidity, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang average na taas na 143 hanggang 146 cm, medyo malawak na dibdib, mga fold ng balat sa leeg, at kakulangan ng pag-unlad ng ovarian, kaya ang karamihan ay payat.
Ang mga pasyente ay nagpakita ng normal na katalinuhan (IQ 90), gayunpaman maaari silang nahihirapan sa pag-aaral ng matematika, spatial na pang-unawa at koordinasyon ng visual na motor.
Sa Hilagang Amerika ang average na edad sa diagnosis ay 7.7 taon, na nagpapakita na ang mga medikal na tauhan ay may kaunting karanasan sa pagkilala sa ito.
Ang sindrom na ito ay kulang sa paggamot sa genetic, ngunit ang naaangkop na pamamahala ng medikal ng iba't ibang mga espesyalista ay kinakailangan upang dumalo sa mga pisikal at sikolohikal na sakit bilang isang resulta ng mutation, na ang mga problema sa puso ay ang mga may pinakamataas na panganib.
Hemophilia
Ang hemophilia sa mga tao ay isang congenital dumudugo disorder na bubuo mula sa mutation ng mga gene na nauugnay sa hemizygous sex chromosome X. Ang tinatayang dalas ay isa sa bawat 10,000 na pagsilang. Depende sa uri ng hemophilia, ang ilang pagdurugo ay maaaring mapanganib sa buhay.
Ito ay higit sa lahat ay pinagdudusahan ng mga indibidwal na lalaki, kapag mayroon silang pagbago ay palaging naroroon ang sakit. Sa mga babaeng carrier, maaaring mangyari ang hemophilia kung ang apektadong kromosom ay nangingibabaw, ngunit ang pinakakaraniwang kondisyon ay ang mga ito ay walang simetrya at hindi nila alam na mayroon sila.
Dahil ito ay isang namamana na sakit, inirerekumenda ng mga dalubhasang doktor ang pagsusuri ng mga kababaihan na may isang kasaysayan ng pamilya o may mga palatandaan na maging mga tagadala.
Ang isang maagang pagsusuri sa sakit ay maaaring matiyak na ang tao ay tumatanggap ng sapat na paggamot, dahil maaaring maiba ito sa pagitan ng banayad, katamtaman at malubhang anyo.
Ang paggamot ay batay sa intravenous administration ng nawawalang kadahilanan ng clotting upang maiwasan at malunasan ang pagdurugo.
Buhay sa mundo
Ang buhay sa mundo ay nagtatanghal ng sarili sa isang malaking pagkakaiba-iba ng mga form at katangian, ang mga species na may paglipas ng oras ay pinamamahalaang upang umangkop sa halos lahat ng umiiral na mga kapaligiran.
Sa kabila ng kanilang pagkakaiba, ang lahat ng mga organismo ay gumagamit ng magkatulad na mga genetic system. Ang kumpletong hanay ng mga tagubilin ng genetic para sa sinumang indibidwal ay ang kanilang genome, na naka-encode ng mga protina at nucleic acid.
Ang mga gene ay kumakatawan sa pangunahing yunit ng mana, naglalaman sila ng impormasyon at naka-encode ng mga genetic na katangian ng mga nabubuhay na nilalang. Sa mga cell, ang mga gene ay matatagpuan sa mga kromosom.
Ang hindi bababa sa umuusbong na mga organismo ay unicellular, ang kanilang istraktura ay hindi kumplikado, kulang sila ng isang nucleus, at ang mga ito ay binubuo ng mga prokaryotic cells na may isang solong kromosoma.
Ang pinaka-binuo na species ay maaaring maging unicellular o multicellular, ang mga ito ay nabuo ng mga cell na tinatawag na eukaryotes na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang tinukoy na nucleus. Ang nucleus na ito ay may function ng pagprotekta sa genetic material na binubuo ng maraming chromosome, palaging sa kahit na mga numero.
Ang mga cell ng bawat species ay nagtataglay ng isang partikular na bilang ng mga kromosom, halimbawa ang bakterya sa pangkalahatan na may isang kromosome lamang, ang mga lilipad ng prutas na may apat na pares, habang ang mga cell ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng mga kromosom. Ang mga Chromosome ay magkakaiba sa laki at pagiging kumplikado, at may kakayahang mag-imbak ng maraming bilang ng mga gene.
Pag-aanak ng cell
Ang pagpaparami sa mga prokaryotic na selula, na ang pinakasimpleng, nangyayari lamang nang walang pasubali, nagsisimula ito kapag ang chromosome ay tumutulad at magtatapos kapag naghahati ang cell, na lumilikha ng dalawang magkaparehong mga cell na may parehong impormasyon na genetic.
Hindi tulad ng mga cell na eukaryotic, kung saan ang pagpaparami ay maaaring maging asexual, na katulad ng mga prokaryotic cells na may pagbuo ng mga babaeng cell na katumbas ng ina, o sekswal.
Ang pagpaparami ng sekswal ay kung ano ang nagpapahintulot sa pagkakaiba-iba ng genetic sa pagitan ng mga organismo ng isang species. Isinasagawa ito salamat sa pagpapabunga ng dalawang haploid sex cells o gametes mula sa mga magulang, na naglalaman ng kalahati ng mga kromosoma, na kapag pinagsama ang bumubuo ng isang bagong indibidwal na may kalahati ng genetic na impormasyon ng bawat isa sa mga magulang.
Genetic na impormasyon
Ang mga gene ay nagpapakita ng iba't ibang impormasyon para sa parehong katangian ng organismo, tulad ng kulay ng mga mata, na maaaring maitim, kayumanggi, berde, asul, atbp. Ang pagkakaiba-iba na ito ay tinatawag na isang allele.
Sa kabila ng pagkakaroon ng maraming mga pagpipilian o alleles, ang bawat indibidwal ay maaari lamang magkaroon ng dalawa. Kung ang cell ay may dalawang pantay na alleles, kulay-brown na kulay, tinatawag itong homozygous, at magiging brown-eyed.
Kapag magkakaiba ang mga haluang metal, ang itim at berde na kulay ng mata ay tinatawag na heterozygous, at ang kulay ng mata ay depende sa nangingibabaw na allelee.
Mga Sanggunian
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Turner Syndrome: Isang gabay para sa mga pamilya. Pediatric Endocrinology Fact Sheet. Baltimore, USA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Mga Genetika: Isang Diskarte sa Konsepto. New York, European Third Edition. WH Freeman at Company.
- Domínguez H. Carolina et at. 2013. Turner syndrome. Karanasan sa isang piling pangkat ng populasyon ng Mexico. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, Hindi 6. 467-476.
- World Federation of Hemophilia. 2012. Mga patnubay para sa paggamot ng hemophilia. Montreal, Canada. Ikalawang edisyon. 74 p.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Kahalagahan ng pagsusuri ng mga carrier sa mga pamilya na may kasaysayan ng hemophilia. Cuban Journal of Hematology, Immunology at Hemotherapy. Tomo 30, Hindi.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiology at genetic analysis ng hemophilia A sa Andalusia. Tesis ng doktor Sevilla University. 139 p.