OHTAHARA SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang Ohtahara syndrome , na kilala rin bilang maagang infantile epileptic encephalopathy ng, ay isang uri ng epilepsy na nailalarawan ng mga spasms, seizure na lumalaban sa therapeutic approach at malubhang psychomotor retardation. Ang ganitong uri ng epilepsy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagiging isa sa mga nauna, na lumilitaw sa mga unang buwan ng buhay, at isa rin sa hindi bababa sa karaniwan.

Sa antas ng etiological, ang patolohiya na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga kaganapan, kabilang ang mga hemorrhages, atake sa puso, asphyxia o mga pagbabago sa istruktura sa antas ng utak. Gayunpaman, sa higit sa 60% ng mga kaso ng isang tukoy na dahilan ay hindi matukoy.

Tungkol sa diagnosis, sa pagkakaroon ng mga seizure at klinikal na hinala ng epilepsy, ang iba't ibang mga pagsusuri sa diagnostic ay karaniwang ginagamit, tulad ng computerized axial tomography (CT) o electroencephalography (EEG).

Sa kabilang banda, sa mga tuntunin ng paggamot, ang iba't ibang mga diskarte ay hindi karaniwang may positibong resulta, mga dosis ng bitamina B1, valproic acid, vigabatrin, ketogenic diet, atbp ay karaniwang ginagamit.

Kadalasan, ang mga batang may Ohtahara syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng isang hindi magandang pagbabala sa medisina, namamatay sa isang maikling panahon. Gayunpaman, may mga kaso kung saan sila nakaligtas, umuusad sa West syndrome.

Nagtatampok ang Ohtahara syndrome

Ang Ohtahara syndrome ay isang uri ng epileptic encephalopathy, ng iba-ibang pinagmulan at nakasalalay sa edad, na ipinapakita ang unang mga klinikal na pagpapakita nito sa panahon ng prenatal.

Ang epilepsy ay isang uri ng patolohiya ng neurological na pangunahing nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang sakit na may isang talamak na kurso na nailalarawan sa pag-unlad ng mga seizure o epileptic seizure.

Ang mga kaganapang ito, ang resulta ng hindi normal na aktibidad ng utak, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga panahon ng hindi pangkaraniwang mga sensasyon at pag-uugali, mga kalamnan ng kalamnan, pag-uugali, kahit na pagkawala ng kamalayan.

Bukod dito, ang epilepsy ay itinuturing na isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa neurological sa buong mundo. Humigit-kumulang 50 milyong tao ang nagdurusa sa epilepsy sa buong mundo, gayunpaman, ang Ohtahara syndrome o infantile epileptic encephalopathy, ay isang sakit na may mababang pagkalat sa pangkalahatang populasyon.

Sa kaso ng patolohiya na ito, ang salitang encephalopathy ay partikular na ginagamit upang sumangguni sa iba't ibang mga karamdaman na nagbabago sa pag-andar ng utak at istraktura.

Ang ilang mga may-akda, tulad ng Aviña Fierro at Herández Aviña, ay tukuyin ang epileptic encephalopathy bilang isang set ng matinding paroxysmal convulsive syndromes na kadalasang nagsisimula sa kanilang klinikal na kurso sa mga unang sandali ng buhay o sa maagang pagkabata at may posibilidad na umunlad patungo sa hindi mabababang epilepsy na bubuo mabilis patungo sa pagkamatay ng apektadong tao.

Sa gayon, noong 1976, inilarawan ni Ohtahara at ang kanyang pangkat ng trabaho ang isang uri ng epileptic encephalopathy na may isang maagang pagsisimula at nauugnay sa iba pang mga sindrom tulad ng Lennox-Gastaut at West syndrome.

Katulad nito, si Clark noong 1987, sa pamamagitan ng pagsusuri ng 11 kaso, kinumpirma ang mga katangian ng sakit na ito at tinawag itong Ohtahara syndrome. Sa ganitong paraan, ang West syndrome ay tinukoy sa pamamagitan ng mga sumusunod na katangian:

• Sa simula ng nakakumbinsi na mga kaganapan sa maagang pagkabata.
• Tonic-spasmodic seizure.
• Ang mga seizure ay refractory sa therapeutic approach.
• Pangkalahatang pagkaantala sa pagbuo ng psychomotor.
• Little umaasa sa medikal na pagbabala.
• Kurso sa klinika sa West syndrome
• Magkakaibang etiology

Sa wakas, hindi ito hanggang 2001 nang isama ng International League Laban sa Epilepsy ang Ohtahara syndrome bilang isang tiyak na nilalang medikal, na inuri sa loob ng epileptic encephalopathies ng nangyari sa mga bata.

Mga Istatistika

Ang Epilepsy ay isa sa mga madalas na neurological pathologies, humigit-kumulang 50 milyong mga tao na apektado sa buong mundo (World Health Organization, 2016). Partikular, ang iba't ibang mga pag-aaral ay tinantya ang pagkalat nito sa humigit-kumulang na 4-10 kaso bawat 1,000 mga naninirahan.

Ang Ohtahara syndrome ay isang bihirang uri ng epilepsy sa pangkalahatang populasyon, bilang karagdagan mayroong ilang mga kaso na nai-publish sa mga ulat sa klinikal, na may mas mataas na proporsyon ng mga kaso sa populasyon ng kababaihan.

Samakatuwid, mula sa epidemiological point of view, ang Ohtahara syndrome ay itinuturing na isang bihirang sakit, ang paglaganap nito ay tinantya na sa paligid ng 0.2-4% ng lahat ng mga epilepsies ng pagkabata.

Mga palatandaan at sintomas

Ang pangunahing katangian ng Ohtahara syndrome ay ang pagtatanghal ng mga seizure o epileptic seizure. Karaniwan ang mga seizure ay tonic, gayunpaman, ang mga myoclonic ay madalas din.

Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng epileptic seizure ay nag-iiba depende sa tiyak na etiological na sanhi at ang indibidwal na kurso ng klinikal, dahil habang sa ilang mga tao ay lumilitaw na wala sila sa loob ng ilang segundo, ang iba ay nagpakita ng malakas na mga kalamnan ng mga kalamnan.

Partikular, depende sa pagpapalawak ng istruktura at ang pinagmulan ng pokus ng paglabas ng epileptiko, ang mga kaganapan ng epileptiko ay maaaring maiuri bilang pangkalahatan at focal.

Sa kaso ng Ohtahara syndrome, ang mga seizure ay karaniwang pangkalahatan, iyon ay, ang hindi normal na pagdidisgrasya ng neuronal ay nakakaapekto sa lahat o sa isang malaking bahagi ng mga lugar ng utak.

Bagaman may iba't ibang uri ng mga pangkalahatang seizure (kawalan ng mga seizure, tonic, atonic, clonic, myclonic at tonic-clonic seizure), ang pinaka madalas sa Ohtahara syndrome ay tonic at myclonic:

- Mga seizure sa Tonic : sa kasong ito, ang mga epileptikong seizure ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng abnormally nadagdagan na tono ng kalamnan, iyon ay, makabuluhang paninigas ng kalamnan, lalo na sa mga paa't kamay at likod. Ang pagbabago ng kalamnan sa maraming mga kaso ay gumagawa ng pagbagsak ng apektadong tao.

- Myoclonic seizure : sa kasong ito, ang mga epileptic seizure ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng malakas na kalamnan ng mga kalamnan, sa mga binti at braso.

Bilang karagdagan, ang sintomas na kardinal na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maipalabas na likas na katangian, sa karamihan ng mga kaso, ang mga klasikal na pamamaraan sa parmasyutiko at kirurhiko na ginagamit sa paggamot ng epilepsy ay hindi karaniwang gumagana sa Ohtahara syndrome.

Paano ang kurso sa klinikal?

Tungkol sa simula ng mga klinikal na pagpapakita ng Ohtahara syndrome, ang mga epileptic na seizure at seizure ay karaniwang nagsisimula upang ipakita sa mga unang yugto ng buhay.

Partikular, ang mga tonic-myoclonic seizure ay karaniwang nagsisimula upang ipakita sa unang tatlong buwan ng buhay, gayunpaman, sa ilang mga unang kaso, maliwanag na ito sa 10 araw lamang ng pagsilang.

Matapos ang isang hindi pantay na pagsilang at normal na pag-unlad sa mga unang sandali ng buhay, ang mga seizure ay may posibilidad na lumilitaw nang biglaan.

Kaya, ang mga pangyayaring toniko-myoclonic na ito ay karaniwang tumatagal ng humigit-kumulang na 10 segundo at, bilang karagdagan, ay maaaring mangyari sa panahon ng pagtulog o sa araw sa isang nakakagising na estado.

Karaniwan, dahil sa mga komplikasyon sa medikal at pagbuo ng malubhang pagkakasangkot sa neurological (istraktura at pagpapaandar), ang klinikal na kurso ng Ohtahara syndrome ay may posibilidad na umusbong mula sa isang mahirap hanggang sa mahirap na medikal na pagbabala.

Karamihan sa mga taong may Ohtahara syndrome ay namatay sa unang bahagi ng pagkabata, gayunpaman, sa iba pang mga kaso, ang kondisyong medikal na ito ay umuusbong sa West syndrome.

Ano ang mga klinikal na implikasyon ng mga seizure sa Ohtahara syndrome?

Ang mga bata na may Ohtahara syndrome ay nagpakita ng isang pangkalahatang pag-unlad ng cerebral hemispheres, produkto ng mga epileptikong kaganapan at paglabas.

Bilang kinahinatnan nito, marami sa mga naapektuhan ay magpapakita ng isang makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, lalo na pinasisigla sa pagkuha ng mga bagong kapasidad at kasanayan sa motor noong maagang pagkabata.

Bilang karagdagan, kapag ang medikal na nilalang na ito ay lumaki sa West syndrome, ang ilan sa mga sumusunod ay maaaring maidagdag sa nabanggit na mga sintomas:

- Mga spas ng infantile : ang pagyanig ng katawan na nailalarawan sa pamamagitan ng kabuuang pagbaluktot, higpit sa mga limbs at arching ng lugar ng lumbar.

- Hypsarrhythmia : ang kaganapang ito ay tinukoy bilang isang ganap na disordered cerebral electrical pattern ng paglabas, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga paglabas ng mabagal na alon, spike at matalim na mga alon na may kabuuang kawalan ng pag-synchronize ng hemispheric.

- Ang pagkadismaya sa mga kasanayan sa motor : bilang karagdagan sa pagkakaroon ng isang minarkahang kahirapan sa pagkuha ng ilang mga kasanayan na nauugnay sa kalamnan na koordinasyon o kontrol ng kusang paggalaw, sa maraming okasyon ay maaaring mawalan ng kakayahang ngumiti, hawakan ang ulo, tumayo nang patayo o umupo.

- Paralisis ng kalamnan : posible ang pagbuo ng diplegia, quadriplegia o tetraplegia.

- Microcephaly : pag-unlad ng isang nabawasan na pag- ikot ng ulo kumpara sa mga indibidwal ng parehong pangkat ng edad at kasarian.

Mga Sanhi

Ang etiology ng epileptic encephalopathies, tulad ng Ohtahara syndrome, ay magkakaibang.

Gayunpaman, ang ilan sa mga pinaka-karaniwang kasama ang pagkakaroon o pag-unlad ng mga pagbabago sa istruktura sa gitnang sistema ng nerbiyos (CNS), metabolic pathologies o genetic pagbabago.

Sa kaso ng genetic abnormalities, ang pagsusuri ng ilang mga kaso ay nagpakita ng pagkakaroon ng isang mutation sa STXBP1 gene na nauugnay sa klinikal na kurso ng patolohiya na ito.

Diagnosis

Sa kasalukuyan, walang tiyak na pagsubok o pagsubok na nagpapahiwatig ng pagkakaroon nito nang hindi patas, samakatuwid, ang diagnostic protocol na sinusundan sa Ohtahara syndrome ay katulad ng sa iba pang mga uri ng mga sakit sa epileptiko.

Sa klinika, bilang karagdagan sa pag-aaral ng mga sintomas at katangian ng mga seizure at seizure, maaaring gamitin ang ilang mga pantulong na pagsubok tulad ng magnetic resonance imaging, electroencephalography, computerized tomography, neuropsychological examination o genetic study.

Paggamot

Ang paggamot na ginamit sa Ohtahara syndrome ay pangunahing batay sa pagsasama ng iba't ibang mga gamot na ginagamit sa iba pang mga uri ng mga pathology ng epileptic.

Sa gayon, ang ilan sa mga pamamaraang ginagamit: phenobarbital, valproic acid, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramate, bukod sa iba pa.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga uri ng mga interbensyon na nauugnay sa steroid therapy, operasyon, diet therapy o paggamot ng metabolic disorder ay sinusubukan din.

Gayunpaman, ang karamihan sa mga ito ay walang kapaki-pakinabang na epekto sa kontrol ng mga seizure at ang pag-unlad ng sakit. Sa paglipas ng panahon, ang mga seizure ay nagiging paulit-ulit at sinamahan ng isang malubhang kahinaan ng pisikal at nagbibigay-malay na pag-unlad.

Mga Sanggunian

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Maagang pagkabata epileptiko encephalopathy. Paglalarawan ng isang kaso ng Ohtahara syndrome. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Maagang-Onset Epileptic Encephalopathies: Othara Syndrome at Maagang Myoclonic Encephalopathy. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara Syndrome. Nakuha mula sa Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Nakuha mula sa International League Laban sa Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Mga Epileptikong Syndromes sa Mga Bata at kabataan. Rev. Med. Clin. Bilang, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara Syndrome. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disorder at Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Ang bagong mutation sa gen ng STXBP1 sa isang pasyente na may non-lesional Ohtahara syndrome. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Maagang pagkabata epileptiko encephalopathy (Ohtahara syndrome). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ang Ohtahara syndrome na may diin sa kamakailang pagtuklas ng genetic. Utak at Pag-unlad, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndrome. Rev Neurol, 340-342.