RILEY-DAY SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Ang sindrom Riley-Day , familial dysautonomia o autonomous hereditary sensory neuropathy type III ay isang autonomic na namamana na sensory na neuropathy na nagdudulot ng laganap na pagkakasangkot sa nerbiyos na nagreresulta sa isang autonomic at sensory dysfunction.

Sa antas ng genetic, ang Riley Day syndrome ay sanhi ng pagkakaroon ng isang mutation sa chromosome 9, partikular sa lokasyon ng 9q31. Sa klinikal, maaari itong humantong sa isang iba't ibang mga palatandaan at sintomas, na ang lahat ay ang resulta ng sensory dysfunction at makabuluhang paglahok ng autonomic nervous system.

Ang ilan sa mga sintomas na ito ay may kasamang kapansanan sa paghinga, panunaw, paggawa ng luha, presyon ng dugo, pagproseso ng stimuli, panlasa, pagdama ng sakit, temperatura, atbp.

Ang diagnosis ng patolohiya na ito ay ginawa batay sa klinikal na pagmamasid sa mga pagbabagong medikal, bilang karagdagan, para sa kumpirmasyon nito, ang paggamit ng isang genetic na pag-aaral ay mahalaga.

Ang Riley Day syndrome ay may mataas na morbidity at portality rate. Gayunpaman, sa kabila ng walang katotohanan na paggamot sa paggamot, ang iba't ibang mga hakbang sa therapeutic ay madalas na ginagamit para sa nagpapakilalang paggamot na nagpapabuti sa medikal na pagbabala, kaligtasan at kalidad ng buhay ng mga apektadong tao.

Kasaysayan

Ang Riley-Day syndrome ay una nang inilarawan ni Riley et al. Noong 1949. Sa kanyang ulat sa klinikal na inilarawan niya ang 5 mga kaso ng pagkabata kung saan nakilala niya ang labis na pagpapawis, isang labis na reaksyon sa pagkabalisa sa pag-unlad ng hypertension, kawalan ng luha o sakit na may mga pagbabago sa temperatura.

Bilang karagdagan, ang pangkat na ito ng mga mananaliksik ay na-obserbahan ang hanay ng mga klinikal na sintomas sa isang tiyak na populasyon, sa mga anak ng mga Judiong pinagmulan, na pinangalanan nila silang isang genetic na pinagmulan o etiology.

Nang maglaon, noong 1952, pinalawak ang paunang pagtatanghal ng klinikal na may 33 pang mga kaso at ang pangalang itinalaga sa patolohiya na ito ay familial dysautonomia (DA).

Gayunpaman, hindi hanggang 1993 na natuklasan ang mga tiyak na genetic factor na kasangkot sa Riley-Day syndrome.

Sa wakas, ang Riley-Day syndrome ay ikinategorya bilang isang neurological disorder kung saan ang pinsala at pinsala ay maaaring makilala sa mga axons o cytoskeleton ng autonomic at sensory neuron.

Kahulugan at katangian

Ang Riley Day syndrome ay isang uri ng sensory autonomic neuropathy ng genetic-namamana na pinagmulan na bahagi ng peripheral neuropathies, na nagreresulta sa mga ito ng isang disfunction ng pandama at autonomic nerve na mga istraktura bilang kinahinatnan ng isang genetic na pagbabago.

Ang peripheral neuropathy, na kilala rin bilang peripheral neuritis, ay ang term na ginamit upang pag-uri-uriin ang isang pangkat ng mga karamdaman na nangyayari bilang isang resulta ng pagkakaroon ng isa o higit pang mga sugat sa sistema ng nerbiyos, dahil sa pagdurusa o pag-unlad ng pinsala sa mga nerbiyos peripheral.

Ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay madalas na gumagawa ng mga yugto ng naisalokal na sakit sa mga kabiguan, hypotonia, spasms at pagkasayang ng kalamnan, pagkawala ng balanse, incoordination ng motor, pagkawala ng pang-amoy, paresthesia, mga pagbabago sa pagpapawis, pagkahilo, pagkawala ng malay o gastro-bituka dysfunction. Bukod sa iba pa.

Partikular, sa peripheral nervous system, ang mga nerve fibers ay ipinamamahagi mula sa utak at spinal cord hanggang sa buong ibabaw ng katawan (mga panloob na organo, mga lugar ng balat, mga paa't kamay), atbp.

Kaya, ang mahalagang function nito ay ang paghahatid ng bidirectional ng impormasyon sa motor, autonomic at pandama.

Pag-uuri

Mayroong iba't ibang mga uri ng peripheral neuropathies:

• Motor neuropathy.
• Sensoryang neuropathy.
• Autonomic neuropathy.
• Hinahalo o pinagsama neuropathy.

Ayon sa pag-andar ng uri ng nerve fiber na apektado:

• Mga ugat ng motor.
• Mga ugat ng sensor.
• Autonomic nerbiyos.

Sa kaso ng Riley Day syndrome, ang peripheral neuropathy ay sensory autonomic. Kaya, sa patolohiya na ito, ang parehong mga pagtatapos ng nerve at ang mga autonomic nerve endings ay apektado o nasugatan.

Ang mga nerve terminal ay pangunahing responsable para sa paghahatid at kontrol ng pandama at mga karanasan, habang ang mga autonomic nerve terminal ay may pananagutan sa paghahatid at kontrol ng lahat ng impormasyon na may kaugnayan sa mga hindi malay-tao o hindi sinasadyang mga proseso at aktibidad ng organismo

Kadalasan, ang sensory-autonomic neuropathies ay may posibilidad na makaapekto sa mga threshold ng pandama na pang-unawa, ang paghahatid at pagproseso ng stimuli na may kaugnayan sa sakit, ang kontrol at regulasyon ng paghinga, pag-andar ng puso at paggana ng gastrointestinal.

Dalas

Ang Riley Day syndrome ay isang bihirang sakit, mayroon itong isang tiyak na pagkalat sa mga taong may pagka-Hudyo, lalo na mula sa Silangang Europa. Sa gayon, tinatantya ng iba't ibang mga pag-aaral ang saklaw nito sa humigit-kumulang isang kaso para sa bawat 3,600 na kapanganakan.

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya na ito ay namamana at samakatuwid ay naroroon mula sa kapanganakan, ang isang mas malawak na dalas ay hindi nakilala sa isa sa mga kasarian.

Bilang karagdagan, ang average na edad ng mga taong may Riley-Day syndrome ay 15 taon, dahil ang posibilidad na maabot ang 40 taong gulang sa kapanganakan ay hindi lalampas sa 50%.

Karaniwan, ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay nauugnay sa mga pathologies ng pulmonary at komplikasyon o biglaang pagkamatay dahil sa autonomic deficit.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga katangiang pisikal ay hindi karaniwang halata sa oras ng kapanganakan, kung gayon, ang mga dysmorph ng katawan ay may posibilidad na umunlad sa paglipas ng panahon, higit sa lahat dahil sa pagdurusa ng hindi magandang pagbuo ng buto at tono ng kalamnan.

Sa kaso ng pagsasaayos ng mukha, isang kakaibang istraktura ang lilitaw na bubuo na may isang makabuluhang pag-flattening ng itaas na labi, lalo na maliwanag kapag nakangiting, isang kilalang panga at / o pagguho ng mga butas ng ilong.

Gayundin, ang maikling tangkad o ang pagbuo ng malubhang scoliosis (kurbada o paglihis ng gulugod) ay ilan sa mga pinakakaraniwang natuklasang medikal.

Autonomic na paghahayag

Ang mga pagbabago sa lugar ng autonomic ay makabuluhan at bumubuo ng ilan sa mga pinaka-hindi pinapagana na mga sintomas para sa mga taong may Riley-Day syndrome.

- Alacrimia : bahagyang o kabuuang kawalan ng lacrimation. Ang kondisyong medikal na ito ay bumubuo ng isa sa mga sintomas ng kardinal ng Riley-Day syndrome, dahil ang mga luha ay karaniwang wala sa harap ng emosyonal na pag-iyak mula sa sandali ng kapanganakan.

- Ang kakulangan sa pagpapakain : sa halos lahat ng mga naapektuhan ay mayroong isang makabuluhang kahirapan na kumain ng normal na mahusay.

Ito ay higit sa lahat na nagmula sa mga kadahilanan tulad ng hindi magandang pagkakaugnay sa bibig, gastroesophageal reflux (ang mga nilalaman ng tiyan ay bumalik sa esophagus dahil sa hindi magandang pagsasara ng esophagus), hindi normal na motility ng bituka, pagsusuka at paulit-ulit na pagduduwal, bukod sa iba pa.

- Sobrang mga pagtatago : posible na obserbahan ang isang labis na pagtaas ng mga pagtatago ng katawan, tulad ng diaphoresis (profuse sweating), gastrorrhea (labis na paggawa ng juice at gastric mucosa), bronchorrhea (labis na paggawa ng bronchial mucosa), at / o sialorrhea (produksyon labis na laway).

- Kaguluhan sa paghinga : hypoxia o kakulangan ng oxygen sa katawan ay isa sa mga pinaka-karaniwang sintomas ng Riley-Day syndrome. Bilang karagdagan, ang hypoxemia o kakulangan ng presyon ng oxygen sa dugo ay pangkaraniwan din.

Sa kabilang banda, maraming mga indibidwal ang maaaring magkaroon ng malalang sakit sa baga, tulad ng pulmonya, sa pamamagitan ng pagnanasa ng mga sangkap at / o pagkain.

- krisis sa Dysautonomic : maikling yugto ng pagduduwal, pagsusuka, tachycardia (mabilis at hindi regular na tibok ng puso), mataas na presyon ng dugo (abnormal na pagtaas sa presyon ng dugo), hyperhidrosis (labis at abnormal na pagpapawis), pagtaas ng temperatura ng katawan, tachypnea (hindi normal na pagtaas sa rate ng paghinga), pag-aaral ng mag-aaral, bukod sa iba pa.

- Mga karamdaman sa Cardiac : bilang karagdagan sa mga nabanggit sa itaas, karaniwan na obserbahan ang orthostatic hypotension (biglaang pagbaba ng presyon ng dugo dahil sa isang pagbabago sa postura) at bradyrhythmia (abnormally mabagal na rate ng puso). Bilang karagdagan, karaniwan din na obserbahan ang isang pagtaas ng presyon ng dugo (hypertension) sa mga emosyonal o nakababahalang sitwasyon.

- Mga Syncope : sa maraming mga kaso, ang isang pansamantalang pagkawala ng malay ay maaaring mangyari dahil sa isang biglaang pagbawas sa daloy ng dugo.

Mga paghahayag na sensoryo

Ang mga pagbabago sa lugar ng pandama ay karaniwang hindi gaanong malubha kaysa sa mga nauugnay sa pagsasaayos ng musculoskeletal o pag-andar ng autonomic. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang sa Riley-Day syndrome ay kinabibilangan ng:

- Mga episode ng Sakit : Ang pagtaas ng pagdama ng sakit ay madalas sa mga indibidwal na may Riley-Day syndrome, lalo na nauugnay sa istraktura ng balat at buto.

- Pagbabago ng pandama na pang-unawa : karaniwang isang hindi normal na pang-unawa sa temperatura, panginginig ng boses, sakit o panlasa ay maaaring mapahalagahan, bagaman hindi ito ganap na wala.

Iba pang mga pagpapakita ng neurological

Sa lahat o isang malaking bahagi ng mga kasong ito, posible na matukoy ang isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, na nailalarawan sa panimula sa pamamagitan ng isang huli na pagkuha ng gait o nagpapahayag na wika.

Bukod dito, ang mga pagsubok sa neuroimaging ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng pagkakasangkot sa neurological at makabuluhang pagkasayang ng cerebellar na, bukod sa iba pang mga sintomas, ay maaaring mag-ambag sa pinalala ng kontrol ng balanse, koordinasyon ng motor, o tindig.

Mga Sanhi

Ang familial dysautonomia o Riley Day syndrome ay may genetic etiological na kalikasan. Partikular, nauugnay ito sa isang mutation sa HSAN3 gene (IKBKAP) na matatagpuan sa chromosome 9, sa lokasyon 9q31.

Ang IKBKAP gene ay responsable sa pagbibigay ng mga gaps sa biochemical na tagubilin para sa paggawa ng isang protina na tinatawag na IKK-complex. Kaya, sa kaso ng Riley-Day syndrome, ang kawalan o kakulangan ng paggawa nito ay humantong sa mga katangian ng mga palatandaan at sintomas ng patolohiya na ito.

Diagnosis

Ang diagnosis ng patolohiya na ito, tulad ng iba pang mga namamana na sakit sa neurological, ay ginawa batay sa klinikal na pagkilala sa mga kardinal na palatandaan at sintomas ng pathology na dati naming inilarawan.

Mahalagang magsagawa ng diagnosis ng pagkakaiba-iba upang mamuno sa pagkakaroon ng iba pang mga uri ng sakit maliban sa Riley Day syndrome at tukuyin ang mga sintomas na dinanas ng apektadong tao.

Bilang karagdagan, ipinapayong magsagawa ng isang pag-aaral ng genetic upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng isang genetic mutation na katugma sa sakit na ito.

Paggamot

Sa ngayon, hindi pa posible upang matukoy ang isang paggamot sa curative para sa patolohiya na pinagmulan ng genetic na ito. Ang ilang mga gamot tulad ng diazepam, metoclipramide o chloral hydrate ay karaniwang ginagamit upang mapawi ang ilan sa mga sintomas.

Bilang karagdagan, ang paggamit ng physical at occupational therapy ay inirerekomenda din para sa pamamahala ng mga komplikasyon ng musculoskeletal.

Sa kabilang banda, ang compensatory na pagpapakain o mga hakbang sa paghinga ay mahalaga upang mabayaran ang mga kakulangan at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng mga apektadong tao.

Samakatuwid, ang paggamot ay panuntunan sa suporta sa pantay, na nakatuon sa kontrol ng alacrimia, respiratory at gastrointestinal Dysfunction, mga pagbabago sa cardiac o mga komplikasyon sa neurological.

Bilang karagdagan, sa mga kaso ng dysmorphia at malubhang pagbabago ng musculoskeletal, ang mga pamamaraang pag-opera ay maaaring magamit upang iwasto ang ilang mga pagbabago, lalo na ang nagpapabagal sa normal na pag-unlad ng katawan at ang pagkuha ng mga kasanayan at kakayahan ng motor.

Mga Sanggunian

1. ACPA. (2016). Peripheral Neuropathy. Nakuha mula sa American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Isang Rating Scale para sa Functional Assessment ng Mga
   Pasyente na may. Ang Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Ang heneromikong autonomic sensory neuropathy
   type IIA: maagang neuroogical at skeletal manifestations. Isang Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD Fact Sheet. Nakuha mula sa Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Ano ang Peripheral Neuropathy. Nakuha mula sa The Foundation para sa Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Famautial dysautonomia (Riley - Day syndrome): Kapag nabigo ang feedback ng baroreceptor. Autonomic Neuroscience: Pangunahin at Klinikal, 26-30.
7. PANGALAN. (2007). Dysautonomia, Familial. Nakuha mula sa National Organization for Rare Disorder: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Family dysautonomia. Nakuha mula sa Orphanet: orpha.net