ANG SCLEROSIS NG TUBEROUS: MGA SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang tuberous sclerosis ( ET ) o sakit ng Bourneville ay isang sakit na pinagmulan ng genetic na gumagawa ng paglaki ng mga beningnos tumors (hamartomas) at iba't ibang mga anatomical na malformations sa isa o higit pang mga organo: balat, utak, mata, baga, puso, bato, atbp.

Sa antas ng neurological, kadalasang nakakaapekto ito sa gitnang (CNS) at peripheral (PNS) na mga sistema ng nerbiyos at, bilang karagdagan, ay maaaring magresulta sa isang kumbinasyon ng mga sintomas na kasama ang mga seizure, pangkalahatang pag-antala sa pag-unlad, pagbabago ng pag-uugali, mga pagkakasala sa balat at mga pathologies sa bato.

Ang saklaw at kalubhaan ng mga sintomas ay magkakaiba-iba sa mga apektado. Marami sa mga taong may tuberous sclerosis ay may magandang kalidad ng buhay.

Ang patolohiya na naglalagay ng buhay ng apektadong tao sa pinakamalaking panganib ay ang pagkakasangkot sa bato. Ang isang mabuting bahagi ng mga pasyente ay namatay bilang isang bunga ng mga problema sa bato at hindi dahil sa mga problema sa neurological o puso.

Ang tuberous sclerosis ay isang kondisyong medikal na karaniwang napansin sa mga unang yugto ng buhay, karaniwang sa panahon ng pagkabata. Gayunpaman, sa ilang mga kaso ang kawalan ng isang makabuluhang kurso ng klinikal ay nagpapaliban sa pagsusuri hanggang sa pagtanda.

Sa kasalukuyan ay walang tiyak na paggamot sa curative para sa tuberous sclerosis. Ang lahat ng mga interbensyon sa medikal ay kundisyon sa mga tiyak na mga pathology at klinikal na pagpapakita sa bawat kaso.

Mga katangian ng tuberous sclerosis

Ang tuberous sclerosis (TS) ay isang kondisyong medikal na inilarawan higit sa 100 taon na ang nakalilipas. Noong 1862, inilathala ni Von Recklinghausen ang isang klinikal na ulat na naglalarawan ng isang kaso ng isang bagong panganak, na ang kamatayan ay dahil sa pagkakaroon ng mga bukol sa puso at maraming sclerosis ng utak.

Bagaman ang Pranses na neurologist na si Bourneville, noong 1880 ay inilarawan sa kauna-unahang pagkakataon ang katangian ng mga lesyon ng utak ng patolohiya na ito, hindi ito hanggang 1908 nang tumpak na tinukoy ni Vogt ang kurso ng klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng paglalahad ng klasikong triad: sebaceous adenoma, naantala mga yugto ng kaisipan at nakakaganyak.

Bukod dito, noong 1913 ito ay Berg, na nagpakita ng namamana na katangian ng paghahatid ng patolohiya na ito.

Ang term na nagbibigay ng pangalan nito sa sakit na ito, ang tuberous sclerosis, ay tumutukoy sa hitsura ng mga lesyon ng tumor (na-calcified, na may isang hugis na katulad ng isang tuber).

Gayunpaman, sa medikal na panitikan maaari rin tayong makahanap ng iba pang mga pangalan tulad ng sakit ng Bourneville, tuberous sclerosis complex, tuberous sclerosis phakomatosis, bukod sa iba pa.

Ang tuberous sclerosis (TS) ay isang sakit na genetic na ipinahayag sa isang variable na paraan, nailalarawan ito sa pagkakaroon ng mga hamartomas o benign na mga bukol sa iba't ibang mga organo, lalo na sa puso, utak at balat.

Dalas

Ang tuberous sclerosis ay isang sakit na nakakaapekto sa kapwa lalaki at kababaihan at lahat ng mga pangkat etniko. Bilang karagdagan, nagtatanghal ito ng isang dalas ng 1 kaso bawat 6,000 katao.

Gayunpaman, tinatantya ng iba pang mga pag-aaral sa istatistika ang paglaganap ng patolohiya na ito sa isang kaso bawat 12,000-14,000 katao sa ilalim ng sampung taong gulang. Habang ang saklaw ay tinatantya sa 1 kaso bawat 6,000 na panganganak.

Tinatayang aabot sa isang milyong tao sa buong mundo ang nagdurusa sa tuberous sclerosis. Sa kaso ng Estados Unidos, itinuturing na ang tuberous sclerosis ay maaaring makaapekto sa humigit-kumulang 25,000-40,000 mamamayan.

Mayroon itong isang autosomal na nangingibabaw na genetic na pinagmulan sa 50% ng mga kaso, habang ang iba pang 50%, ang patolohiya na ito ay dahil sa isang de novo genetic mutation.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga klinikal na katangian ng tuberous sclerosis ay panimula batay sa pagkakaroon ng mga di-cancerous na mga bukol o iba pang mga uri ng pormasyon na lumalaki sa iba't ibang bahagi ng katawan, na mas karaniwan sa balat, puso, baga, bato at utak.

Pakikilahok -Skin

Sa kaso ng mga sugat sa balat, ang ilan sa mga madalas na pagpapakita ay:

• Angiofibromas ng mukha: maliit na benign tumor na binubuo ng nag-uugnay at vascular tissue. Karaniwan silang lumilitaw sa ilong at pisngi, at, bilang karagdagan, sa simula ay karaniwang lumilitaw sila bilang maliit na mapula-pula na mga bukol na may posibilidad na madagdagan ang laki sa paglipas ng oras. Karaniwan silang lumilitaw sa 70-80% ng mga kaso.
• Mga fibromas ng kuko o Köenen na mga bukol : mataba na pormasyon na bumubuo sa ilalim o sa paligid ng mga kuko.
• Malakas na mga patch: pinkish spot o pormasyon na matatagpuan sa mukha, lalo na sa noo o pisngi.
• Ang mga hypnotromic spot (kulay ng magaan kaysa sa balat) o achromic (kabuuang kawalan ng pigment ng balat): ang ganitong uri ng pagkakasangkot sa balat ay lumilitaw sa humigit-kumulang na 90% ng mga kaso ng tuberous sclerosis.

-Pagsasama-sama

Sa kaso ng mga bato, ang ilan sa mga madalas na pagpapakita ay:

• Renal angiomyolipomas (AML) : ang mga ito ay benign tumor formations. Karaniwan itong lumilitaw sa pagkabata at dahan-dahang bumubuo, kaya hindi sila karaniwang nagdudulot ng mga pangunahing problemang medikal hanggang sa pag-abot sa pagtanda. Ito ay isang pangkaraniwang klinikal na paghahayag, lumilitaw sa 70-80% ng mga kaso. Ang ilan sa mga sintomas na magiging sanhi nito ay: hypertension, pagkabigo sa bato, o dugo sa ihi, bukod sa iba pa.
• Mga cyst ng Kidney: Ang mga cyst ng Kidney ay mga fluid sac o bulsa na bumubuo sa iba't ibang lugar ng mga bato. Bagaman sa maraming mga kaso hindi sila karaniwang may mahusay na klinikal na kaugnayan, sa iba pang mga kaso maaaring sila ay dahil sa renal carcinoma (isang uri ng kanser sa bato).

Pakikilahok -Cardiac

Ang mga sugat sa Cardiac, kung naroroon, ay may posibilidad na maging mas malaki sa laki, bilang karagdagan sa pagiging mas matindi sa mga unang yugto ng buhay at may posibilidad na pag-urong sa normal na pag-unlad ng katawan.

• Cardiac rhabdomyomas : ito ang pinaka madalas na pag-apekto sa puso, kadalasang lumilitaw sa humigit-kumulang na 70% ng mga kaso. Ang mga ito ay benign tumor formations na karaniwang binabawasan ang kanilang laki o nawala sa pagtaas ng edad. Posible na, bilang isang kinahinatnan, lumitaw ang iba pang mga sintomas ng cardiac tulad ng mga arrhythmias o tachycardias.

-Pagsasangkot sa baga

Ang mga palatandaan at sintomas ng pulmonary ay karaniwang mas karaniwan sa mga kababaihan kaysa sa mga kalalakihan. Bilang karagdagan, karaniwang nauugnay ito sa pagkakaroon ng lymphangioleiomyomatosis (LAM), isang uri ng sakit na degenerative na nakakaapekto sa mga baga.

Ang mga klinikal na bunga ng pagkakasangkot sa pulmonary ay karaniwang binubuo ng pagkabigo sa paghinga, kusang pneumothorax, pagbagsak ng baga, bukod sa iba pa.

-Nagsological paglahok

Ang tuberous sclerosis ay isang patolohiya na nakakaapekto sa isang malawak na iba't ibang mga istraktura sa ating katawan, gayunpaman, ang pinaka kapansin-pansin at ang pangunahing apektadong lugar ay ang sistema ng nerbiyos. Ang Neurological na pagkakasangkot ay karaniwang lilitaw sa pagitan ng 80% at 90% ng mga kaso.

Ang ilan sa mga kondisyong medikal na karaniwang nakakaapekto sa neurological globo ay:

• Mga cortical tubers: cortical tuberosities o tuberosities ay maliit na mga pormula ng tumor na karaniwang matatagpuan sa harap at mga parietal na lugar. Bilang karagdagan, sila ay karaniwang binubuo ng mga abnormal o hindi maayos na mga cell.
• Sub dependymal glial nodules: Ang ganitong uri ng nakakaapekto ay binubuo ng isang hindi normal na akumulasyon ng mga cell sa iba't ibang mga lugar ng cerebral ventricles. Karaniwan silang nagtatanghal ng isang kurso sa klinikal na asymptomatic.
• Giant cell subpendymal astrocytomas: Ito ang mga formasyon ng tumor na nagmula sa sub dependymal glial nodules. Kapag naabot nila ang isang malaking sukat, maaari nilang i-block ang paagusan ng cerebrospinal fluid at dahil dito humantong sa pagbuo ng intracranial hypertension.

Ang epekto ng bawat isa sa mga lugar na ito ay makagawa ng isang serye ng mga komplikasyon sa medikal o mga pangalawang sintomas, bukod sa mga ito:

• Mga mahihinang yugto : ang pagkakaroon ng mga form ng tumor sa isang antas ng neurological ay maaaring humantong sa mga paglabas ng epileptic sa humigit-kumulang na 92% ng mga kaso. Kapag ang mga ganitong uri ng mga seizure ay hindi epektibong kinokontrol, ang pagkasira ng utak ng utak ay maaaring umunlad.
• Mga sintomas ng motor : gayon din, ang mga pagbuo ng tumor sa antas ng utak ay maaaring humantong sa pag-unlad ng hemiplegia, incoordination ng motor, pagkakaroon ng mga hindi sinasadyang paggalaw, bukod sa iba pa.
• Kapansanan sa intelektwal : Ang mga pagbabago sa utak at ang pagtitiyaga ng mga seizure ay maaaring magkaroon ng isang malakas na epekto kapwa sa pangkalahatang paggana ng intelektwal, at sa iba't ibang mga nagbibigay-malay na mga domain sa partikular.
• Mga karamdaman sa pag-uugali : sa maraming mga kaso ng tuberous sclerosis ang pagkakaroon ng mga autistic na tampok, hyperactivity, agresibo na pag-uugali, obsessive-compulsive na tampok, kawalan o kawalan ng pandiwang komunikasyon, pagkamayamutin, mental lability, kakulangan ng inisyatiba, bukod sa iba pa, ay naobserbahan.

Mga Sanhi

Ang pinagmulan ng tuberous sclerosis ay genetic. Ang mga pag-aaral sa klinika at eksperimento ay pinamamahalaang upang makilala na ang patolohiya na ito ay dahil sa pagkakaroon ng mga depekto o mutations sa dalawang gen, TSC1 at TSC2.

• Ang TSC1 gene ay natuklasan noong mga 1990. Narito ito sa chromosome 9 at responsable para sa paggawa ng isang protina na tinatawag na hamartin.
• Ang TSC2 gene, na naroroon sa kromosoma 16, ay responsable para sa paggawa ng tuberin protein.

Diagnosis

Ang diagnosis ng tuberous sclerosis ay karaniwang batay sa mga katangian ng klinikal na mga palatandaan ng sakit na ito: pag-retard ng kaisipan, mga seizure, pagbuo ng tumor.

Ang isang kumperensya noong 1998 ay nagtatag ng isang hanay ng mga pamantayan sa diagnostic na pamantayan para sa tuberous sclerosis. Sa kasalukuyan, ang diagnosis ay maaaring may posibilidad o posible at ang isang genetic test ay dapat ding isama.

Pagsubok sa genetic

Ang mga resulta ng pagsubok sa genetic ay dapat ipakita ang pagkakaroon ng isang pathogen mutation o pagbabago sa isa sa mga TSC1 o TSC2 gen.

Kadalasan, ang isang positibong resulta ay karaniwang sapat para sa pagsusuri, gayunpaman, ang isang negatibong resulta ay hindi ibukod ang pagkakaroon. Humigit-kumulang sa 10-15% ng mga nasuri na kaso ay nabigo upang makilala ang isang tiyak na genetic mutation.

Pangunahing at menor de edad na pamantayan sa klinikal

-Major klinikal na pamantayan

Ang mga pangunahing pamantayan sa klinikal ay kasama ang isang malawak na iba't ibang mga kondisyong medikal, kabilang ang: hypopigmented macules, angiofibromas, fibromas ng kuko, mga plake ng balat, mga retinal hamartomas, cortical dysplasias, sub dependymal nodules, cardiac rhabdomyoma, renal angiomyolopimas, at lifangioleimiomatosis.

-Minor klinikal na pamantayan

Ang mas kaunting mga pamantayan sa klinikal ay kinabibilangan ng: mga dental depression, sugat sa balat, intraoral fibroids, retinal macules, maraming mga renst cyst, at extrarenal hamartomas.

Kaya, depende sa pagkakaroon ng mga pangunahing at / o menor de edad na pamantayan, ang pagsusuri ng tuberous sclerosis ay maaaring:

• Natutukoy na diagnosis : pagkakaroon ng dalawang pangunahing pamantayan o isang pangunahing pagtaas at 2 o higit pang mga menor de edad.
• Posibleng diagnosis : pagkakaroon ng isang pangunahing criterion o dalawa o higit pang mga menor de edad na pamantayan.
• Posibleng diagnosis : pagkakaroon ng isang pangunahing criterion at isang menor de edad na criterion.

Paggamot

Sa kasalukuyan, walang lunas para sa tuberous sclerosis. Sa kabila nito, mayroong isang iba't ibang mga paggamot na magagamit para sa control control.

Sa ganitong paraan, ang mga interbensyon ng therapeutic ay maaasahan sa mga lugar na apektado at ang mga medikal na palatandaan at sintomas na naroroon.

Sa antas ng parmasyutiko, ang isa sa mga ginagamit na paggamot ay ang mga antiepileptic na gamot. Ang pangunahing layunin ng mga ito ay ang kontrol ng mga seizure upang maiwasan ang pagbuo ng pinsala sa pangalawang utak.

Sa kabilang banda, ang paggamit ng mga pamamaraan ng kirurhiko para sa pagtanggal ng mga form ng tumor ay posible rin. Ito ay karaniwang ginagamit upang alisin ang mga bukol na madaling ma-access.

Bilang karagdagan, ang mga mahahalagang pagsulong ay ginagawa sa antas ng eksperimentong para sa pagkilala sa mga paggamot sa curative. Sa kabilang banda, ang interbensyon ng sikolohikal ay mahalaga din sa mga kaso ng kapansanan sa intelektwal.

Mga Sanggunian

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Ang klinikal na pag-aaral ng tuberous sclerosis. Rev Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Tuberous sclerosis. Nakuha mula sa Mayo Clinic.
3. Curatolo, P. (2004). Ang komplikadong tuberous sclerosis complex. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Bourneville tuberous sclerosis. EMC-Dermatology.
5. NIH. (2014). Tuberous sclerosis. Nakuha mula sa MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Tuberous sclerosis. Nakuha mula sa National Institute of Neurological Disriers ans Stroke.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Kabanata XII. Tuberous sclerosis.
8. Tuberose, AN (nd). Tuberous sclerosis. Nakuha mula sa Tuberous Sclerosis.og.
9. Tuberous Sclerosis Alliance. (2016). Ano ang TSC? Nakuha mula sa Tuberous Sclerosis Alliance.