MGA MUTASYON NG GENE: KUNG ANO ANG BINUBUO NILA, MGA URI AT KAHIHINATNAN - BIOLOGY - 2025

Ang mga mutasyon ng gene o tiyak ay ang mga kung saan ang isang allele ng isang pagbabago ng gene, na nagiging iba. Ang pagbabagong ito ay nangyayari sa loob ng isang gene, sa isang locus o point, at maaaring matatagpuan.

Sa kabaligtaran, sa mga mutasyon ng chromosomal, mga hanay ng mga kromosom, isang buong kromosoma o mga segment nito ay karaniwang apektado. Hindi nila kinakailangang kasali ang mga mutasyon ng gene, kahit na maaaring mangyari ito sa kaso ng mga break ng chromosome na nakakaapekto sa isang gene.

Larawan 1. Ang mutation sa isang gene na kumokontrol sa hugis ng buntot ng mouse. Pinagmulan: Ni (Larawan ng kagandahang-loob ni Emma Whitelaw, University of Sydney, Australia.), Via Wikimedia Commons

Sa pagbuo ng mga tool na molekular na inilalapat sa pagkakasunud-sunod ng DNA, naitukoy muli ang term point mutation. Ngayon ang term na ito ay madalas na ginagamit upang sumangguni sa mga pagbabago sa isang pares o ilang mga katabing nitroheno na mga pares ng base sa DNA.

Ano ang mga mutasyon?

Ang mutation ay ang mekanismo ng quintessential na nagpapakilala sa pagkakaiba-iba ng genetic sa mga populasyon. Binubuo ito ng biglaang pagbabago sa genotype (DNA) ng isang organismo, hindi dahil sa muling pagsasaayos o pag-aayos ng genetic, ngunit dahil sa pamana o epekto ng negatibong mga kadahilanan sa kapaligiran (tulad ng mga toxin at mga virus).

Ang isang mutation ay maaaring lumampas sa mga supling kung nangyayari ito sa mga cell ng mikrobyo (itlog at tamud). Maaari itong maging sanhi ng mga maliliit na pagkakaiba-iba sa indibidwal, napakalaking pagkakaiba-iba - maging sanhi ng mga sakit - o maaari silang manatiling tahimik, nang walang anumang epekto.

Ang mga pagkakaiba-iba sa materyal na genetic ay maaaring makabuo ng pagkakaiba-iba ng phenotypic sa likas na katangian, maging ito sa pagitan ng mga indibidwal na may iba't ibang species o kahit na magkatulad na species.

Mga uri ng pagbabago sa gene o point mutational

Mayroong dalawang uri ng mga pagbabago sa pagbago ng gene:

Nagbabago ang base ng Nitrogen

Ang mga ito ay binubuo ng kapalit ng isang pares ng mga nitrogenous base para sa isa pa. Ang mga ito ay nahahati sa dalawang uri: mga paglilipat at paglipat.

• Mga Paglilipat: kasali ang pagpapalit ng isang base para sa isa pang pantay na kategorya ng kemikal. Halimbawa: isang purine para sa isa pang purine, adenine para sa guanine o guanine para sa adenine (A → G o G → A). Maaari rin itong maging kaso ng pagpapalit ng isang pyrimidine para sa isa pang pyrimidine, halimbawa: cytosine para sa thymine o thymine para sa cytosine (C → T o T → C).
• Ang mga pagbabagong- anyo: ay mga pagbabago na nagsasangkot ng iba't ibang mga kategorya ng kemikal. Halimbawa, ang kaso ng pagbabago mula sa isang pyrimidine hanggang isang purine: T → A, T → G, C → G, C → A; o isang purine para sa isang pyrimidine: G → T, G → C, A → C, A → T.

Sa pamamagitan ng kombensyon, ang mga pagbabagong ito ay inilarawan na may sanggunian sa dobleng stranded DNA, at samakatuwid ang mga batayang bumubuo ng pares ay dapat na detalyado. Halimbawa: isang paglipat ay GC → AT, habang ang isang paglilipat ay maaaring GC → TA.

Larawan 2. Mga uri ng pagbabago sa pagbago ng punto. Pinagmulan: (Ni Sara - Sariling gawain, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=24341301)

Mga pagsingit o pagtanggal

Binubuo sila ng pagpasok o paglabas ng isang pares o maraming pares ng mga nucleotides ng isang gene. Bagaman ang yunit na naapektuhan ay ang nucleotide, kadalasan ay palaging tinutukoy namin ang mga pares o pares ng mga kasangkot na kasangkot.

Mga kahihinatnan

-Mga konsepto saBasic

Upang pag-aralan ang mga kahihinatnan ng mga mutations ng gene, dapat nating suriin muna ang dalawang pangunahing katangian ng genetic code.

1. Ang una ay ang genetic code ay lumala. Nangangahulugan ito na ang parehong uri ng amino acid sa protina ay maaaring mai-encode ng higit sa isang triplet o codon sa DNA. Ang ari-arian na ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mas maraming mga triplets o mga codon sa DNA kaysa sa mga uri ng mga amino acid.
2. Ang pangalawang pag-aari ay ang mga gene ay nagtataglay ng mga stop codons, na ginagamit para sa pagtatapos ng pagsasalin sa panahon ng synt synthesis.

-Scenarios ng mga mutations ng gene

Ang mga mutation ng strut ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga kahihinatnan, depende sa tukoy na lugar kung saan nangyari ang mga ito. Samakatuwid, maaari nating mailarawan ang dalawang posibleng mga sitwasyon:

1. Ang mutation ay nangyayari sa isang bahagi ng gene kung saan ang protina ay naka-encode.
2. Ang mutation ay nangyayari sa mga pagkakasunud-sunod ng regulasyon o iba pang mga uri ng pagkakasunud-sunod na hindi kasangkot sa pagtukoy ng protina.

-Mayabang mga kahihinatnan ng unang senaryo

Ang mga mutation ng Gene sa unang senaryo ay bumubuo ng mga sumusunod na resulta:

Tahimik na mutation

Nangyayari ito kapag nagbabago ang isang codon para sa isa pa na ang mga code para sa parehong amino acid (ito ay bunga ng pagkabulok ng code). Ang mga mutasyong ito ay tinatawag na tahimik, dahil sa mga totoong termino ang nagresultang pagkakasunud-sunod ng amino acid ay hindi nagbabago.

U-turn mutation

Nangyayari ito kapag ang pagbabagong codon ay tumutukoy sa pagbabago ng amino acid. Ang mutation na ito ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga epekto depende sa likas na katangian ng bagong amino acid na ipinakilala.

Kung ito ay kemikal sa likas na katangian na katulad ng orihinal (kapalit ng magkasingkahulugan), ang epekto sa pag-andar ng nagreresultang protina ay maaaring mapabaya (ang ganitong uri ng pagbabago ay madalas na tinatawag na isang konserbatibong pagbabago).

Kapag, sa kabilang banda, ang likas na katangian ng kemikal ng nagreresultang amino acid ay naiiba sa orihinal na isa, ang epekto ay maaaring variable, at ang nagreresultang protina ay maaaring ibigay nang walang silbi (hindi nagbabagong konserbatibong pagbabago).

Ang tukoy na lokasyon ng tulad ng isang mutation sa loob ng gene ay maaaring magkaroon ng variable effects. Halimbawa, kapag nangyayari ang mutation sa bahagi ng pagkakasunud-sunod na magbibigay ng aktibong sentro ng protina, ang pinsala ay inaasahan na mas malaki kaysa sa nangyayari sa mga hindi gaanong kritikal na mga rehiyon.

Walang kapararakan na mutasyon

Nangyayari ito kapag ang pagbabago ay bumubuo ng isang code ng paghinto sa pagsasalin. Ang ganitong uri ng mutation ay karaniwang gumagawa ng mga function na protina (isang truncated protein).

Mga pagsingit o pagtanggal

Mayroon silang epekto na katumbas ng kaparehong mutasyon, kahit na hindi magkapareho. Ang epekto ay nangyayari kapag nagbabago ang pagbabasa ng DNA (isang kababalaghan na kilala bilang shift frame ng pagbabasa o framehift).

Ang pagkakaiba-iba na ito ay gumagawa ng isang messenger RNA (mRNA) na may isang lag mula sa lugar kung saan naganap ang mutation (insertion o pagtanggal), at samakatuwid ay isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng protina na amino acid. Ang mga produktong protina na nakuha mula sa mga genes na may ganitong mga uri ng mutasyon ay magiging ganap na dysfunctional.

Pagbubukod

Ang isang pagbubukod ay maaaring magresulta kapag nangyari ang mga pagpasok o pagtanggal ng eksaktong tatlong mga nucleotide (o multiple of three).

Sa kasong ito, sa kabila ng pagbabago, ang pagbabasa ng frame ay nananatiling hindi nagbabago. Gayunpaman, hindi ito maaaring pinasiyahan na ang nagresultang protina ay hindi gumana, alinman dahil sa pagsasama ng mga amino acid (sa kaso ng pagpasok) o dahil sa kanilang pagkawala (sa kaso ng mga pagtanggal).

-Mayabang mga kahihinatnan ng pangalawang senaryo

Ang mga pagkakaiba-iba ay maaaring mangyari sa mga pagkakasunud-sunod na mga pagkakasunud-sunod o iba pang mga pagkakasunud-sunod na hindi kasangkot sa pagtukoy ng mga protina.

Sa mga kasong ito, ang epekto ng mga mutasyon ay mas mahirap hulaan. Pagkatapos ay depende ito sa kung paano nakakaapekto ang pakikipag-ugnay sa point ng pakikipag-ugnay ng fragment ng DNA na may maraming regulator ng expression ng gene na umiiral.

Muli, ang pagsira ng frame ng pagbabasa o ang simpleng pagkawala ng isang fragment na kinakailangan para sa pagbubuklod ng isang regulator, ay maaaring magdulot ng mga epekto na saklaw mula sa hindi pagkakagawa ng mga produktong protina, sa kawalan ng kontrol sa dami ng pareho.

-Frequent na mga kaso na humahantong sa mga sakit

Ang isang halimbawa ng isang napaka-bihirang pagbago ng punto ay ang tinaguriang pagbuo ng gain-of-sense.

Binubuo ito ng pagbabago ng stop codon sa isang coding coding. Ito ang kaso ng isang variant ng hemoglobin na tinatawag na Constant Spring Hemoglobin (allelic variant HBA2 * 0001), na sanhi ng pagbabago ng stop codon UAA sa codon CAA.

Sa kasong ito, ang point mutation ay nagreresulta sa isang hindi matatag na α-2 hemoglobin na pinalawak ng 30 amino acid, na nagdudulot ng sakit sa dugo na tinatawag na alpha-thalassemia.

Mga Sanggunian

1. Eyre-Walker, A. (2006). Ang Pamamahagi ng Mga Epekto ng Kalakasan ng Bagong Deleterious Amino Acid Mutations sa Tao. Mga genetika, 173 (2), 891–900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
2. Hartwell, LH et al. (2018). Mga Genetika mula sa Genes hanggang Genomes. Ika-anim na edisyon, Edukasyon ng MacGraw-Hill. pp.849
3. Novo-Villaverde, FJ (2008). Human Genetics: Konsepto, mekanismo at aplikasyon ng Mga Genetika sa larangan ng Biomedicine. Edukasyon sa Pearson, SA p. 289
4. Nussbaum, RL et al. (2008). Mga Genetika sa Medisina. Ikapitong edisyon. Mga Saunders, pp. 578.
5. Stoltzfus, A., at Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism: Ang Nakalimutang Ebolusyonaryo ng Ebolusyon. Journal of the History of Biology, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2