ANO ANG PLEIOTROPY? (KASAMA ANG MGA HALIMBAWA) - BIOLOGY - 2025

Ang pleiotropy ay ang genetic phenomenon kung saan ang expression ng isang gene sa isang indibidwal ay nakakaapekto sa phenotypic expression ng iba pang mga hindi nauugnay na character. Ang etymologically, ang pleiotropy ay nangangahulugang "mas maraming mga pagbabago" o "maraming mga epekto": iyon ay, mas maraming epekto kaysa sa inaasahan mula sa pagpapahayag ng isang solong gene. Kilala rin ito bilang polyphenia (maraming mga phenotypes), ngunit ito ay isang bihirang ginamit na term.

Ang isa sa mga kababalaghan ng mana na pinaka-nalilito na mga geneticist sa panahon ng pagkabata ng agham na ito ay ang mga mutasyon na nakakaapekto sa higit sa isang karakter.

Sa una ay pinaniniwalaan na ang bawat karakter ay kinokontrol ng isang solong gene. Pagkatapos ay napagtanto namin na ang paghahayag ng isang karakter ay maaaring mangailangan ng pakikilahok ng higit sa isang gene.

Ang nakakapagtataka, gayunpaman, ay ang isang solong gene ay maaaring makaapekto sa pagpapakita ng higit sa isang katangi-tanging katangian, na kung saan ay pangunahing tumutukoy sa pleiotropy.

Sa pangkalahatan, kapag ipinakita ang pleiotropy ay mas angkop na sabihin na ang responsableng gene ay may mga pleiotropic effects kaysa sa ang gen ay pleiotropic.

Bagaman hindi lahat ay sumunod sa kombensyong ito, mahalagang tandaan na ang pleiotropic gene ay nagsasaad ng isang partikular na ugali at hindi pleiotropy per se.

Kung hindi man, ang "normalidad" ay magiging higit pa sa pleiotropic na pagpapakita ng pagkilos ng isang ligaw na allele ng isang partikular na gene sa iba. Gayunpaman, ito ay genetically mali.

Kasaysayan

Ang terminong pleiotropy ay unang ginamit ng isang geneticist ng Aleman na nagngangalang Ludwig Plate noong 1910. Ginamit ng plato ang term upang maipaliwanag ang hitsura ng maraming magkakaibang mga katangian ng phenotypic na laging nangyayari nang magkasama at maaaring mukhang magkakaugnay. Ayon sa kanya, ang kababalaghan na ito, kapag nangyari ito, ay dahil sa isang yunit ng manaang pleiotropic.

Ang isa pang Aleman, si Hans Gruneberg, ay hinati ang pleiotropy sa "tunay" at "kalaban." Ang una ay nailalarawan sa paglitaw ng dalawang magkakaibang pangunahing produkto mula sa isang solong lokasyon.

Ang pangalawa, ayon sa may-akda na ito, ay tinukoy sa isang solong pangunahing produkto na ginamit sa iba't ibang paraan. Ngayon ang Gruneberg na kahulugan ng tunay na pleiotropy ay itinapon, habang ang galit na galit na pleiotropy ay itinuturing lamang bilang pleiotropy.

Ang isa pang dibisyon ng konsepto ng pleiotropy ay ginawa ni Ernst Hadorn, na itinuro na mayroong dalawang uri ng pleiotropy: mosaic at relational. Ang una ay nangyayari kapag ang isang gene ay nag-encode ng impormasyon na nakakaapekto sa dalawang magkakaibang mga katangian ng phenotypic.

Ang kaugnay na pleiotropy, sa kabilang banda, ay nangyayari kapag tinutukoy ng isang gene ang pagsisimula ng iba't ibang mga kaganapan na may kaugnayan sa bawat isa at makakaapekto sa maraming independyenteng katangian.

Ang bahagi ng Kacser at Burns ay itinuro na ang anumang pagkakaiba-iba sa anumang bahagi ng genome ay nakakaapekto sa lahat ng mga katangian sa iba't ibang degree, alinman nang direkta o hindi direkta. Ang ideyang ito ay kilala sa pamamagitan ng pangalan ng unibersal na pleiotropy.

Mga halimbawa ng mga gene na may mga epekto ng pleiotropic

Ang Pleiotropy, bilang isang kababalaghan na naglalarawan ng ilan sa mga kahihinatnan ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga produkto ng mga gene, ay pangkalahatan.

Ang mga virus, pati na rin ang lahat ng mga organismo ng isang cellular na kalikasan, ay nagtataglay ng mga gene na ang mga produkto ay mahalaga para sa pagpapakita ng iba pang mga character. Ang mga gen na ito, na ang mga ligaw na uri at mutant alleles ay may mga epekto ng pleiotropic, ay naiiba sa likas na katangian.

-Ang vestigial gene sa Drosophila

Sa Drosophila (lumipad ang prutas), tinukoy ng vestigial gene ang antas ng pag-unlad ng mga pakpak. Kapag ang gene na ito ay minana mula sa parehong mga magulang, ang mga inapo na fly ay magpapakita ng mga pakpak ng vestigial at hindi makalipad.

Gayunpaman, ang mga ito ay hindi lamang ang mga epekto ng vestigial gene. Ang gene na ito ay pleiotropic at ang pagkakaroon nito ay humahantong din sa isang pagbawas sa bilang ng mga itlog sa mga ovary ng fly. Binago din nito ang bilang at pag-aayos ng bristles sa thorax at binabawasan ang haba ng buhay nito.

-Pigmentation at pagkabingi sa mga pusa

Ang gene na nag-encode ng impormasyon sa pigmentation sa mga pusa ay isang pleiotropic gene. Dahil dito, ang isang medyo mataas na porsyento ng mga pusa na may puting balahibo at asul na mga mata ay bingi din.

Maging ang mga puting pusa na may asul na mata at dilaw na mata ay bingi lamang sa tainga na nasa parehong bahagi ng ulo bilang asul na mata.

Pleiotropy sa mga pusa. Puti na pusa na may heterochromia. Kinuha at na-edit mula sa: Keith Kissel, sa pamamagitan ng Wikimedia Commons.

-Mga halik na may kulot na balahibo

Sa mga manok, ang isang nangingibabaw na gene ay gumagawa ng epekto ng mga ruffled feather. Ang gene na ito ay ipinakita na magkaroon ng isang pleiotropic effect dahil nagpapakita ito ng iba pang mga phenotypic effects: nadagdagan ang mga rate ng metaboliko, nadagdagan ang temperatura ng katawan, mas maraming pagkonsumo ng pagkain.

Bilang karagdagan, ang mga manok na may ganitong gene ay nagpapakita ng pagkaantala ng sekswal na kapanahunan at nabawasan ang pagkamayabong.

-Sa mga tao

Marfan syndrome

Ang mga sintomas ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng: hindi pangkaraniwang matangkad na laki ng katawan, mga progresibong sakit sa puso, paglinsad ng lens ng mata, sakit sa baga.

Ang lahat ng mga sintomas na ito ay direktang nauugnay sa isang solong mutation ng gene. Ang gene na ito, na tinawag na FBN1, ay pleiotropic, dahil ang pagpapaandar nito ay ang mag-encode ng isang glycoprotein na ginagamit sa magkakaugnay na mga tisyu sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Holt-Oram syndrome

Ang mga pasyente na may sindrom na ito ay may mga abnormalidad sa mga carpal buto at iba pang mga buto ng forelimbs. Bilang karagdagan, mga 3 sa 4 na mga pasyente na may sindrom na ito ay may mga problema sa puso.

Nijmegen syndrome

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga nagdurusa dito ay mayroong microcephaly, immunodeficiency, developmental disorder at isang propensity para sa lymphatic cancer at leukemia.

-Phenylketonuria

Ang isang kilalang kaso ng pleiotropic effect ay sanhi ng mga mutel alleles na responsable para sa phenylketonuria.

Ang Phenylketonuria, isang metabolic disease, ay dahil sa mutation ng isang solong gene na nagsusumite para sa enzyme phenylalanine hydroxylase. Ang hindi aktibong mutant enzyme ay hindi magagawang masira ang amino acid phenylalanine; kapag naipon ito, ang organismo ay nagiging nakalalasing.

Samakatuwid, ang epekto na sinusunod sa mga indibidwal na nagdadala ng dalawang kopya ng mutated gene ay maraming (pleiotropic).

Ang sanhi ng sakit, o sindrom, ay ang kakulangan ng aktibidad na metaboliko na nagiging sanhi ng pagsabog ng balat, sakit sa neurological, microcephaly, patas na balat at asul na mga mata (dahil sa kakulangan ng henerasyon ng melanin), atbp., Sa pamamagitan ng iba't ibang mga ruta.

Wala sa mga gene na kasangkot sa binagong pagpapakita ng iba pang mga ugali na ito ay kinakailangang i-mutate.

-May iba pang mga landas na metabolic

Karaniwan ang kaso kung saan nagbabahagi o gumamit ang parehong mga enzymes ng parehong cofactor upang maging aktibo. Ang cofactor na ito ay ang dulo ng produkto ng pinagsama-samang pagkilos ng maraming iba pang mga protina na nakikilahok sa daang biosynthetic na ito.

Kung ang isang mutation ay nabuo sa alinman sa mga gene na nagtataguyod ng mga protina ng daang ito, hindi gagawin ang cofactor. Ang mga mutations na ito ay magkakaroon ng isang pleiotropic effect, dahil wala sa mga protina na nakasalalay sa cofactor na maging aktibo ay maaaring maging aktibo, bagaman ang kanilang sariling mga gen ay perpektong gumagana.

Molybdenum

Sa parehong prokaryotes at eukaryotes, halimbawa, ang molybdenum ay mahalaga para sa paggana ng ilang mga enzyme.

Ang Molybdenum, upang maging kapaki-pakinabang sa biologically, ay dapat kumplikado sa isa pang organikong molekula, ang produkto ng pagkilos ng iba't ibang mga enzyme sa isang kumplikadong metabolic pathway.

Sa sandaling nabuo ang cofactor na ito na may molybdenum, gagamitin ito ng lahat ng mga molibdoproteins sa bawat ehersisyo ng sariling pag-andar.

Ang epekto ng pleiotropic sa isang mutation na pumipigil sa synthesis ng molybdocofactor ay maipakita hindi lamang sa kawalan nito, kundi pati na rin sa pagkawala ng aktibidad ng enzymatic ng lahat ng molybdoenzymes ng indibidwal na nagdadala ng mutation.

-Laminopathies

Ang nuclear lamina ay isang masalimuot na mesh sa loob ng nucleus, na dinamikong nakakabit sa panloob na lamad nito. Ang nuclear lamina ay kinokontrol ang arkitektura ng nucleus, ang pagkahati sa pagitan ng euchromatin at heterochromatin, expression ng gene, pati na rin ang pagtitiklop ng DNA, bukod sa iba pang mga bagay.

Ang pangunahing lamina ay binubuo ng ilang mga protina na kolektibong kilala bilang mga laminins. Tulad ng mga ito ay mga protina na istruktura na nakikipag-ugnay sa maraming iba pa, ang anumang mutation na nakakaapekto sa iyong mga gen ay magkakaroon ng mga pleiotropic effects.

Ang mga pleiotropic effects ng mutations sa laminin genes ay ipapakita bilang mga sakit na tinatawag na laminopathies.

Iyon ay, ang isang laminopathy ay ang pagpapakita ng pleiotropic na nagreresulta mula sa mga mutasyon sa mga gen ng laminin. Ang mga klinikal na pagpapakita ng mga laminopathies ay kasama, ngunit hindi limitado sa, Progeria, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, at isang host ng iba pang mga kondisyon.

-Mga regulator ngTranskripsyon

Ang iba pang mga gene na ang mga mutasyon ay nagdudulot ng maraming iba't ibang mga epekto ng pleiotropic ay ang mga code para sa mga regulators ng transcriptional.

Ito ang mga protina na partikular na kinokontrol ang expression ng gene; may iba pang mga pangkalahatang regulators ng transkripsyon. Sa anumang kaso, ang kawalan ng mga produktong ito ay tumutukoy na ang iba pang mga gene ay hindi na-transcribe (iyon ay, hindi ipinahayag).

Ang isang mutation na tumutukoy sa kawalan o madepektong paggawa ng isang pangkalahatan o tiyak na transcriptional regulator ay magkakaroon ng mga epekto ng pleiotropic sa organismo, dahil walang gene sa ilalim ng kontrol nito ang ipapahayag.

Pleiotropy at epigenetics

Ang pagtuklas ng mga mekanismo ng pagbabago sa expression ng gene na hindi nakasalalay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng mga gene (epigenetics) ay nagpayaman sa aming pangitain ng pleiotropy.

Ang isa sa mga pinaka-pinag-aralan na aspeto ng epigenetics ay ang pagkilos ng mga endogenous microRNAs. Ito ang mga produkto ng transkripsyon ng mga genes na tinatawag na mir.

Ang transkripsyon ng isang mir gene ay nagbibigay ng pagtaas sa isang RNA na, pagkatapos maiproseso, ay kumikilos sa cytoplasm bilang isang maliit na hindi aktibo na RNA.

Ang mga RNA na ito ay tinatawag na maliit na silencing RNA dahil mayroon silang kakayahang maging pantulong sa target na mga RNA ng messenger. Sa pagsali sa kanila, ang messenger ay pinanghihinaan at ang character ay hindi ipinahayag.

Sa ilang mga kaso ang maliit na molekulang ito ay maaaring magbigkis sa higit sa isang magkakaibang messenger, na nagbibigay ng pagtaas, siyempre, sa isang pleiotropic effect.

Pleiotropy at pag-iipon

Ang paliwanag para sa likas na mga sanhi ng senescence ay maaaring magsinungaling sa epekto ng mga pleiotropic gen. Ayon sa isang hypothesis na inilagay ni GC Williams, ang senescence ay ang bunga ng tinatawag na antagonistic pleiotropy.

Kung mayroong mga gene na ang mga produkto ay may mga epekto ng magkakalaban sa iba't ibang yugto sa buhay ng isang organismo, kung gayon ang mga gen na ito ay maaaring mag-ambag sa pagtanda.

Kung ang mga kapaki-pakinabang na epekto ay ipapakita bago ang pagpaparami at ang mga nakakapinsalang epekto pagkatapos nito, sila ay mapapaboran ng natural na pagpili. Ngunit kung hindi man, ang likas na pagpili ay gagana laban sa mga gen na ito.

Sa ganitong paraan, kung ang mga gene ay talagang pleiotropic, ang senescence ay hindi maiiwasan, dahil ang natural na pagpili ay palaging kumikilos sa pabor ng mga gene na pabor sa pagpaparami.

Pleiotropy at specification

Ang pagtutukoy ng sympatric ay isang uri ng pagtutukoy na nangyayari nang walang mga hadlang sa heograpiya sa pagitan ng mga populasyon. Ang ganitong uri ng pagtutukoy ay tila pinapaboran ng mga mutito ng pleiotropic.

Ang mga modelo ng simulation ng matematika na binuo ng Kondrashov ay nagpapakita na ang paghihiwalay ng reproduktibo sa pagitan ng mga populasyon ng pagsimpatiya ay maaaring mangyari dahil sa hitsura ng mga ecologically important na katangian ng pagsasaayos sa ilalim ng nakakagambalang pagpili.

Ang parehong mga modelo ay nagpapahiwatig na ang mga katangiang ito ay dapat na nauugnay sa mga pleiotropic gen. Kung ang mga pagbabago ay dahil sa maraming mga gene, at hindi isang pleiotropic one, ang pagsasaayos ng mga gene sa panahon ng pag-aanak ay maiiwasan ang pagtutukoy. Maiiwasan ng Pleiotropy ang mga nakakagambalang epekto ng recombination.

Pleiotropy at pagbagay

Patuloy na nagbabago ang lupain. Kailangang magbago ang mga organismo upang umangkop sa mga bagong kondisyon. Ang mga pagbabagong ito ay humantong sa kung ano ang kilala bilang ebolusyon.

Maraming mga may-akda ang nagtalo na ang ebolusyon ay humahantong sa isang pagtaas ng pagiging kumplikado ng mga organismo. Ang pagiging kumplikado ay maaaring maging morphological, kung saan ang isang partikular na karakter ay maaaring umunlad nang nakapag-iisa ng isa pa sa ilalim ng tiyak na mga kondisyon sa kapaligiran.

Gayunpaman, habang ang mga organismo ay nagiging mas kumplikado, ang kanilang kakayahang tumugon sa mga pagbabago ay nagpapabagal. Ito ang tinatawag na "evolutionary cost of complex".

Ang mga modelong pang-matematika ay nagtataguyod na ang mga pagbagay dahil sa mga pagbabago sa mga pleiotropic gen ay magiging mas gaanong ebolusyon kaysa sa mga gastos dahil sa mga pagbabago sa mga character na naka-encode ng mga indibidwal na gen.

Mga Sanggunian

1. Brooker, RJ (2017). Mga Genetika: Pagsusuri at Prinsipyo. McGraw-Hill Mas Mataas na Edukasyon, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Mga Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Isang Panimula sa Pagsusuri ng Genetic ( ^ika- 11 ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Ho, R., Hegele, RA (2018) Mga kumplikadong epekto ng mutya ng laminopathy sa istruktura at pag-andar ng nukleyar. Mga Klinikal na Genetika, doi: 10.1111 / cge.13455.
5. Lobo, I. (2008). Pleiotropy: ang isang gene ay maaaring makaapekto sa maraming mga katangian. Edukasyon sa Kalikasan, 1:10.
6. Stitzer, MC, Ross-Ibarra, J. (2018) Maize domestication at pakikipag-ugnay sa gene. Ang Bagong Phytologist, 220: 395-408.