PEARSON SYNDROME: SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - GEOGRAFÍA - 2025

Ang Pearson syndrome ay isang uri ng sakit na mitochondrial na nakakaapekto sa buong katawan, ibig sabihin, ang pagkakasangkot nito ay multi-system. Ang pagsisimula nito ay nangyayari sa pagkabata at nangyayari dahil sa pagtanggal ng mitochondrial DNA.

Ang sindrom na ito ay unang inilarawan noong 1979 ni Howard Pearson, isang pedyatrisyan na espesyalista sa hematology. Makalipas ang isang dekada, ang pagtanggal ng mitochondrial DNA na sanhi ng sindrom na ito.

Ang sakit na multisystemic na ito ay ginawa ng isang abnormality sa oxidative phosphorylation, na kung saan ay ang metabolic na proseso kung saan ang enerhiya na pinakawalan ng oksihenasyon ng mga nutrisyon ay ginagamit upang makabuo ng adenosine triphosphate (ATP). Ang abnormalidad ng prosesong ito ay dahil sa pagdoble ng mitochondrial DNA.

Sa kabila ng pagiging mitochondrial disease, iyon ay, ipinapadala ng ina, napagpasyahan na ang sindrom ng Pearson ay karaniwang sporadic. Samakatuwid, mayroong mga pagtanggal ng mitochondrial DNA at nagsisilbi silang mga pamantayan sa diagnostic, ngunit ang random na pamamahagi ng ganitong uri ng DNA ay nagiging sanhi ng normal na mga selula at iba pa na may mga mutasyon na makiisa.

Ang katotohanang ito, na tinatawag na heteroplasmy, na nangyayari kapag ang isang indibidwal ay may pinaghalong iba't ibang populasyon ng mitochondria, ang sanhi ng malaking pagkakaiba-iba sa klinikal na pagpapahayag ng sakit.

Ang terminong ito ay tumutukoy sa katotohanan na, sa kabila ng pagtugon sa parehong diagnosis, ang iba't ibang mga indibidwal ay magpapakita ng iba't ibang mga sintomas, pati na rin ang iba't ibang mga antas ng nakakaapekto.

Ano ang lagay nito?

Dahil ito ay isang bihirang sakit, nakakaapekto ito sa isang minorya ng populasyon. Ayon sa portal ng European para sa Rare Diseases, Orphanet, ang sindrom ng Pearson ay may isang laganap na <1 / 1,000,000.

Bilang karagdagan, idinagdag niya na hindi hihigit sa 60 kaso ang inilarawan. Ang uri ng mana na ipinapadala ng Pearson syndrome, dahil hindi ito nauugnay sa kasarian, ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae sa parehong paraan.

Sintomas

Ang simula ng sindrom ng Pearson ay nasa yugto ng sanggol at may ilang mga kaso na inilarawan na neonates. Ang mga unang palatandaan ay nakikita sa panahon ng paggagatas at bago ang anim na buwan ng buhay.

Ang sindrom na ito ay nagtatanghal ng isang iba't ibang larawan, na may iba't ibang mga kondisyon. Mayroong tatlong katangian na sinumang naghihirap mula sa Pearson syndrome ay nagtatanghal at sila ang sumusunod:

Palamnan sideroblastic anemia

Ito ang quintessential sintomas ng Pearson syndrome at binubuo ng pagbabago ng synthesis ng hemoglobin sa mga hudyat ng utak ng buto. Sa ganitong paraan, ang tinaguriang singsing na sideroblast ay ginawa.

Para sa paggamot nito, maginhawa upang makontrol ang anemia at, bilang karagdagan, maiwasan ang labis na labis na labis na bakal.

Minsan ang anemia na ito ay nauugnay sa malalim na neutropenia, na kung saan ay isang pagbawas sa bilang ng mga neutrophils (karaniwang kilala bilang leukocytes o puting mga selula ng dugo).

Gayundin thrombocytopenia; kapag ang isang abnormal na hematological na sitwasyon ay nangyayari at ang bilang ng mga platelet ay mas mababa. Ito ay nangyayari dahil sa pagkawasak ng erythrocytic tissue sa utak ng buto.

Vacuolization ng mga utak ng utak ng prutas

Ang mga selula na ang mga hudyat ng utak ng buto, sa kaso ng Pearson syndrome, ay nadaragdagan ang laki.

Exocrine dysfunction ng pancreas

Ang disfunction na ito ay ang kawalan ng kakayahan ng exocrine pancreas upang magsagawa ng mga function ng digestive sa isang normal na paraan. Ito ay kadalasang sanhi ng isang biglaang pagbawas sa pagtatago ng pancreatic.

Ito ay malapit na nauugnay sa hindi magandang pantunaw at, bilang isang kinahinatnan, ay humantong sa hindi magandang pagsipsip ng undigested na pagkain na madalas na humahantong sa malnutrisyon.

Mayroong malaking pagkakaiba-iba sa pagpapahayag ng Pearson syndrome, dahil sa ang katunayan na ang mga pathogen cells ay magkasama kasama ng mga normal na cells. Para sa isang tao na ipakita ang mga pathological manifestations, kailangan niyang mag-ipon ng isang sapat na halaga ng mutated DNA.

Minsan at dahil sa iba't ibang mga organo at mga sistema na apektado, ang sindrom ng Pearson ay naisip na binubuo ng isang "hindi maayos" na samahan ng mga sintomas.

Diagnosis

Karaniwan ang diagnosis ay maaaring gawin batay sa mga sintomas na sinusunod. Gayunpaman, at tulad ng ipinahiwatig ng Pearson Syndrome Association, kinakailangan upang magsagawa ng iba't ibang mga pagsusuri at pagsusuri upang tapusin ang diagnosis ng sindrom na ito.

Una, kapag ang isang mitochondrial syndrome ay pinaghihinalaang, isang preventive test ay maaaring gumanap upang matukoy ang pinaka karaniwang mga pagbabagong genetic sa mitochondrial DNA.

Ang isa pang napakahalagang pagsubok sa sindrom ng Pearson ay isang kalamnan biopsy at kung sakaling magkakaiba ang mga sintomas, mahalaga ito. Ang pagsubok na ito ay binubuo ng pag-alis ng isang maliit na sample ng kalamnan tissue na susuriin at masuri. Ito ay isang mabilis at minimally nagsasalakay na pagsubok at hindi rin ito masakit.

Ang Neuroradiology ay kapaki-pakinabang sa diagnosis ng sindrom na ito dahil nag-aalok ito ng mga larawan ng estado ng utak at ang pagkakaroon ng anumang abnormality ay maaaring napansin. Salamat sa mga pag-aaral sa laboratoryo, ang mga antas ng lactic acid at cerebrospinal fluid ay susukat at sa gayo’y posible na maitaguyod kung tutugon sila sa daluyan na antas o, kung mayroong anumang uri ng abnormality.

Huling ngunit hindi bababa sa, ang mga pagsubok ay isinasagawa na pag-aralan ang aktibidad ng mga enzyme.

Sa mga kaso kung saan may mga sintomas ng cardiac o nakakaapekto sa iba pang mga organo o system, tulad ng pangitain, ang mga kaukulang pagsusuri ay isasagawa upang mailapat ang paggamot na kanilang hinihiling. Ang mga pag-aaral ng gastroenterological at nutrisyon ay maaari ring maisagawa upang mapatunayan na ang pagsipsip ng nutrisyon ay nangyayari nang tama.

Paggamot

Hanggang sa araw na ito, ang sindrom ng Pearson ay nangangailangan ng paggamot sa sintomas. Iyon ay, walang therapy o gamot upang pagalingin ang sakit at, samakatuwid, ang mga paggamot ay naglalayong maibsan ang mga sintomas na sanhi ng sindrom na ito sa mga indibidwal na nagdurusa dito.

Para sa mga ito at, una sa lahat, napakahalagang isagawa ang isang kumpletong pagsusuri na nagbibigay ng data sa katayuan sa kalusugan ng menor de edad at kung ano ang kanilang mga kakulangan upang ma-focus ang paggamot sa pinaka-angkop na paraan. Bilang karagdagan, ang mga medikal na check-up ay kinakailangan upang suriin ang ebolusyon at patunayan na ang paggamot na ginagamit ay angkop.

Karaniwan, ang paggamot ay naglalayong maibsan ang mga nakakahawang yugto at metabolic problem.

Sa mga kaso kung saan ang anemia ay malubha, ang pag-aalis ng dugo ay inireseta. Sa ilang mga okasyon, ang paggamot na ito ay sinamahan ng erythropoietin therapy na binubuo ng aplikasyon ng isang hormone na mag-aambag sa paglikha ng mga pulang selula ng dugo, na kilala rin bilang mga erythrocytes.

Gayundin, kung mayroon man, ang mga endocrine disorder o sintomas na nakakaapekto sa iba pang mga organo na hindi nabanggit sa seksyong ito at na nabanggit ko nang mas maaga, tulad ng visual system, puso, atbp.

Pagtataya

Sa kasamaang palad, ang sindrom ng Pearson ay madalas na pumapatay sa mga menor de edad na ito bago ang edad ng tatlo. Ang mga sanhi ay iba-iba at, bukod sa mga ito, ay:

• Panganib sa sepsis na kung saan ay ang napakalaking tugon ng katawan sa isang nakakahawang proseso.
• Ang mga metabolic crises na may lactic acidosis o pagkabigo sa hepatocellular.

Walang mga numero na nagsasabi sa amin tungkol sa kaligtasan ng buhay ng mga bata na apektado ng sindrom na ito. Ngunit, kung sakaling ang mga menor de edad na ito ay makakaligtas sa mga sintomas, ang sindrom ng Pearson ay nawala dahil sa ebolusyon ng phenotypic, na may mga sintomas ng hematological na nawawala nang kusang.

Tungkol sa mga palatandaan ng neurological at myopathic, maaari silang madagdagan o mawala. Sa ilang mga kaso, ang sindrom ng Pearson ay humahantong sa isa pang sakit na mitochondrial, Kearns-Sayre syndrome.

Bibliograpiya

1. McShane, MA (1991) Pearson syndrome at mitochondrial encephalomyopathy sa isang pasyente na may pagtanggal ng mtDNA. Kagawaran ng Neurology, Ospital para sa Masakit na Bata, Queen Square, London.
2. Kearns-Sayre syndrome. Orphanet (2014).
3. Sindrom ng Pearson. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Kagawaran at Tagapangulo ng Panloob na Medisina. UPV / EHU. Ospital ng Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Mga sindrom ng Pearson at Kearns-Sayre: dalawang multisystemic mitochondrial disease, dahil sa mga pagtanggal sa mitochondrial DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, sindrom ni J. Pearson. Ulat ng isang kaso (2011).