POTTER SYNDROME: SINTOMAS, SANHI AT PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang potter ng sindrom ay isang bihirang at malubhang karamdaman autosomal recessive namamana na nakakaapekto sa mga bagong panganak at nailalarawan sa pamamagitan ng minarkahang oligxidamnios (kakulangan ng amniotic fluid), polycystic kidney, renal agenesis at obstructive uropathy.

Ang sakit na ito ay unang inilarawan ng pathologist na si Edith Potter noong 1946, na nabanggit ang mga katulad na tampok ng facial ng isang serye ng mga sanggol na may bilateral renal agenesis. Mula doon, unti-unti niyang binuksan ang mga karaniwang sintomas ng sakit.

Tinatawag din itong pagkakasunud-sunod ng Potter o pagkakasunud-sunod ng oligohidamnios. Ang konsepto ng Potter syndrome sa una ay tinukoy lamang ang mga kaso na sanhi ng bilateral renal agenesis, bagaman ngayon maraming mga mananaliksik ang gumagamit nito para sa anumang kaso na lilitaw na naka-link sa isang kakulangan ng amniotic fluid.

Ano ang lagay nito?

Ang Potter syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang na 1 sa 4,000 na mga kapanganakan at mga fetus, subalit ang pagtatantiya ng kasalukuyang data na ang dalas ay maaaring mas mataas.

Ang mga kalalakihan ay mas malamang kaysa sa mga kababaihan na magkaroon ng sindrom na ito. Maaaring ito ay dahil sa mas mataas na rate sa mga kalalakihan ng prune abdomen (o sakit na Eagle-Barrett), at nakahahadlang na uropathy (mga sakit na nauugnay sa sindrom na ito). Kahit na pinaghihinalaang na ang chromosome ng Y ay may kinalaman dito. Gayunpaman, hindi ito kilala nang may katiyakan.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may sindrom na ito ay karaniwang namatay nang maaga o ipinanganak pa. Kadalasan ito ay dahil sa pagkabigo sa baga at bilateral renal agenesis.

Ang 33% ng mga sanggol ay namatay sa matris, habang ang isang 70% na rate ng kaligtasan ng buhay ay naitala sa 23 na mga sanggol na may Potter's syndrome at pulmonary hypoplasia.

Ang mga bagong panganak na may banayad na anyo ng Potter syndrome ay maaaring magkaroon ng mga komplikasyon mula sa karaniwang pagkabigo sa paghinga, pneumothorax, at talamak na pagkabigo sa bato. Ang mga nakarating sa maagang pagkabata ay maaaring magkaroon ng talamak na sakit sa baga at pagkabigo sa bato.

Mga Sanhi

Ang paggawa ng ihi sa fetus ay ang pangunahing mekanismo upang makabuo ng isang sapat na dami ng amniotic fluid, na nagsisimula sa paligid ng ika-apat na buwan ng pagbubuntis. Ang fetus ay patuloy na nilulunok ang amniotic fluid, ito ay muling nasisipsip sa bituka at pagkatapos ay pinatalsik muli sa pamamagitan ng mga bato (sa ihi) sa amniotic cavity.

Sa sakit na ito, ang dami ng amniotic fluid ay hindi sapat na pangunahin dahil ang bato ng sanggol ay hindi gumana nang maayos. Karaniwan ang nangyayari ay sa panahon ng gestation ang mga bato ay hindi bumubuo nang maayos, nawawala ang isa o pareho (renal agenesis).

Kahit na ang hadlang ng urinary tract ay maaari ring mangyari o, kung minsan, ang pagkalagot ng lamad na sumasaklaw sa amniotic fluid. Ang kakulangan ng amniotic fluid na ito ay ang pangunahing sanhi ng mga sintomas ng Potter syndrome.

Mga Genetiko

Ang sakit ng Potter ay maaaring mangyari mula sa dalawang mga genetic na sakit, na kung saan ay parehong autosomal na nangingibabaw at autosomal recessive polycystic kidney disease. Sa ganitong paraan, ang isang kasaysayan ng pamilya ng sakit sa bato ay maaaring dagdagan ang panganib ng pagbuo ng sindrom na ito sa pangsanggol.

Kaya, sa mga kaso ng mga pamilya na may kasaysayan ng unilateral o bilateral renal agenesis, maaaring ito ay isang autosomal dominant na katangian.

Bagaman ang ilang mga genetic mutations ay nauugnay sa mga kondisyon na karaniwang naroroon sa Potter syndrome, tulad ng autosomal recessive o nangingibabaw na sakit ng mga polycystic kidney at multicystic renal dysplasia, walang tiyak na matatagpuan sa bilateral renal agenesis.

Sa buod, ang mga tukoy na ugali ng genetic ay hindi kilala na may katiyakan ngayon at ito ay isang bagay na patuloy na iniimbestigahan.

Ang nalalaman ay walang lilitaw na isang direktang ugnayan ng pang-aabuso sa sangkap o mapanganib na mga kadahilanan sa kapaligiran sa panahon ng pagbubuntis na may hitsura ng bilateral renal agenesis o Potter's syndrome.

Sintomas

Ang mga pangunahing sintomas ng sindrom na ito ay:

- Ang pangunahing kakulangan sa pagkakasunud-sunod ng Potter ay pagkabigo sa bato.

- Kakulangan ng amniotic fluid: na maaaring maging sanhi ng maraming mga problema dahil ang likido ay tumutulong sa lubricate ang mga bahagi ng katawan ng pangsanggol, pinoprotektahan ito at nag-aambag sa pagbuo ng mga baga nito. Kapag kulang ang likido na ito, ang amniotic cavity ay mas maliit kaysa sa normal at nagtatapos na nag-iiwan ng kaunting puwang para sa fetus, na pinipigilan ang normal na paglaki nito.

- Napaaga kapanganakan

- Malformations: lalo na sa mga mas mababang paa't kamay, tulad ng mga paa at pagyuko ng mga binti. Ang Sirenomelia o sirena syndrome ay maaari ring maganap, na binubuo ng pagsasanib ng mga binti.

- Ang hitsura ng atypical facial tulad ng isang malawak na tulay ng ilong o "parrot-beak" ilong, malawak na hanay ng mga mata at tainga na mas mababa kaysa sa normal.

- Sobrang balat, na may isang balat na fold sa pisngi na lugar na madalas sa mga apektado.

- Ang mga glandula ng adrenal na may hitsura ng maliit na mga disc ng oval na pumindot sa posterior abdomen na nauugnay sa malfunction ng bato.

- Ang pantog mas maliit kaysa sa normal at hindi masyadong natutunaw, pag-iimbak ng napakaliit na likido.

- Sa mga kalalakihan ang mga vas deferens at seminal vesicle ay maaaring mawala.

- Sa mga kababaihan, ang matris at itaas na bahagi ng puki ay maaaring hindi umunlad.

- Anal atresia: nangyayari kapag ang tumbong at anus ay hindi maayos na konektado. Ang parehong ay maaaring mangyari sa esophagus, duodenum, o umbilical artery.

- Minsan ang isang congenital diaphragmatic hernia ay maaaring mangyari na pumipigil sa tamang pag-unlad ng dayapragm.

- Mga immature na baga o pulmonary hypoplasia (congenital anomaly na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkagambala sa pag-unlad ng baga ayon sa Tortajada et al., 2007). Ang mekanismong ito ay hindi ganap na malinaw, bagaman lumilitaw na nakakaimpluwensya sa wastong kilusan ng amniotic fluid sa pamamagitan ng baga sa panahon ng pangsanggol na yugto. Malinaw kung walang sapat na amniotic fluid, ang mga baga ay hindi bubuo nang maayos.

- Dahil dito, sa itaas, may mga malubhang problema sa paghinga na karaniwang sanhi ng maagang pagkamatay sa mga apektado.

Kaugnay na karamdaman

Bilang karagdagan sa mga nabanggit na, ang Potter syndrome ay naiugnay sa iba pang mga problema tulad ng Down syndrome, Kallmann syndrome, at branchial-oto-renal (BOR) syndrome, bukod sa iba pa.

Paano ito nasuri?

Sa panahon ng pagbubuntis maaari itong makita sa pamamagitan ng ultratunog kung may mas kaunting amniotic fluid kaysa sa kinakailangan, o kung ang sanggol ay may mga abnormalidad sa bato o kawalan ng mga ito.

Upang makita ang mga posibleng problema sa bagong panganak, ang isang X-ray ng mga baga at tiyan ay maaaring kailanganin.

Sa kabilang banda, maaari kang pumunta sa isang genetic counselor na kukuha ng isang sample ng dugo mula sa fetus upang magsagawa ng isang amniocentesis. Ginagamit ito upang makita kung tama ang bilang ng mga kromosom o kung may mga pagbabago sa ilan sa mga bahagi nito o mga pagsasalin.

Ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang mamuno sa iba pang mga nauugnay na sakit tulad ng Down syndrome. Upang makita ang posibleng mga minanang mutasyon, ang paggalugad ng genome ng ama, ina, apektadong sanggol at mga kapatid ay mahalaga.

Paggamot

Walang mga paggamot para sa sakit na ito at ang pagbabala nito ay napaka negatibo, karaniwang sila ay namatay bago kapanganakan o ilang sandali. Kung siya ay nakaligtas sa kapanganakan, maaaring kailanganin ang resuscitation. Ang ilang mga pamamaraan ay maaari ding magamit upang maibsan ang mga sintomas at mapabuti ang buhay hangga't maaari, tulad ng paglipat ng organ o interbensyon para sa nakahahadlang na uropathy.

Gayunpaman, mayroong isang kaso ng isang sanggol na may Potter syndrome na ipinanganak noong Hulyo 2013, na nailantad ni Jaime Herrera Beutler na nabubuhay ngayon. Ito ay dahil sa ilang linggo bago ipanganak ang isang solusyon sa asin ay na-injected sa matris ng ina upang matulungan ang pag-unlad ng baga sa pangsanggol.

Kapag ipinanganak ang sanggol ay natagpuan na ang interbensyon ay naging isang tagumpay at na maaari itong huminga sa sarili nitong. Ang pinakabagong mga balita na mayroon kami tungkol sa kanya ay nai-publish noong Abril 15, 2016, at siya ay nakaligtas pagkatapos sumailalim sa isang kidney transplant.

Mga Sanggunian

1. De Pietro, M. (Nobyembre 19, 2013). Oligohydramnios Sequence (Potter's Syndrome). Nakuha mula sa Healthline.
2. Gupta, S. (Hunyo 21, 2015). Potter Syndrome. Nakuha mula sa Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatal oligohydramnios ng bato na pinagmulan: pangmatagalang kinalabasan. Nephrol Dial Transplant. 2007 Peb. 22 (2): 432-9.
4. Pagkakasunud-sunod ng Potter. (sf). Nakuha noong Hunyo 24, 2016, mula sa Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS at Sanagapati PR (2012). Sequence ng Potter. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Sanggol pulmonary hypoplasia. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, Abril 15). Ang 'Miracle Baby' ng Kongresista na ipinanganak nang Walang Bato Sa Huling Nakakuha ng Isa - mula sa Kanyang Tatay: 'Kami ay Mapalad'.