PIERRE ROBIN SYNDROME: SINTOMAS, SANHI, PAGGAMOT - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Ang Pierre Robin syndrome ay isang genetic disorder na naiuri sa mga sindrom o mga sakit sa craniofacial. Klinikal, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng micrognathia, glossoptosis, itaas na daanan ng daanan ng daanan ng hangin at ang variable na pagkakaroon ng isang cleft palate.

Tungkol sa etiological na pinagmulan ng patolohiya na ito, ang Pierre-Roben syndrome ay dahil sa pagkakaroon ng mga tiyak na mutasyon sa SOX9 gene, na may karamihan sa mga kaso na nasuri.

Sa pangkalahatan, ang sindrom na ito ay gumagawa ng mahalagang mga komplikasyon sa medikal, na kinabibilangan ng pagkabigo sa paghinga, mga hayop ng pagtunaw o pag-unlad ng iba pang mga malformations ng craniofacial.

Sa kabilang banda, ang diagnosis ng Pierre-Robin syndrome ay hindi karaniwang nakumpirma hanggang sa sandali ng kapanganakan; Bilang karagdagan sa mga klinikal na natuklasan, kinakailangang magsagawa ng iba't ibang mga radiological test upang makilala ang mga pagbabago sa buto.

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Pierre Robin syndrome, gayunpaman, ang mga pamamaraang pag-opera ay madalas na ginagamit upang iwasto ang mga abnormalidad ng musculoskeletal. Bilang karagdagan, ang mga pagbagay sa paghinga at gastrointestinal ay mahalaga upang maiwasan ang nagbabanta sa mga komplikasyon sa medikal.

Mga katangian ng Pierre Robin syndrome

Ang Pierre Robin syndrome ay isang patolohiya ng congenital, na ang mga klinikal na natuklasan ay naroroon mula sa sandali ng kapanganakan at, bilang karagdagan, ang lahat ng mga katangian nito ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang malalaking craniofacial malformation.

Bukod dito, sa medikal na panitikan maaari naming makilala ang iba't ibang mga termino na ginamit sa konteksto ng Pierre Robin syndrome: sakit na Pierre Robin, malformation ng Pierre Robin o pagkakasunod-sunod ni Pierre Robin.

Sa isang tiyak na antas, ang sindrom na ito ay una na inilarawan noong 1891 nina Menerad at Lannelongue. Sa mga ulat sa klinikal na inilarawan nila ang dalawang mga pasyente, na ang klinikal na kurso ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang hindi maunlad na istraktura ng mandibular bone, cleft palate at lingual na paglipat o pag-urong.

Gayunpaman, hindi ito hanggang 1923 nang ganap na inilarawan ni Pierre Robin ang klinikal na spectrum ng patolohiya na ito, na nakatuon ang kanyang mga pag-aaral sa kaso ng isang bata na apektado ng isang mandibular na malformation, isang abnormally malaking dila at makabuluhang mga problema sa paghinga.

Bagaman ang patolohiya na ito ay panimula na nakikilala sa pamamagitan ng craniofacial radiological natuklasan, nagtatanghal ito ng isang mataas na kadaliang kumilos na nauugnay sa mga komplikasyon sa medikal na pangunahing nauugnay sa mga kabiguan sa puso at mga problema sa pagpapakain.

Partikular, ang Pierre Robin syndrome ay may mataas na dami ng namamatay na nauugnay sa sagabal sa daanan ng hangin, mga abnormalidad sa neurological, o mga abnormalidad sa puso.

Sa kabilang banda, maraming mga may-akda ang ginusto na sumangguni sa patolohiya na ito bilang pagkakasunud-sunod lamang ni Pierre, dahil ito ay ang mga mandibular na anomalya na may posibilidad na makagawa ng natitirang bahagi ng mga karaniwang palatandaan at sintomas.

Dalas

Ang pagkalat ng Pierre Robin syndrome ay tinatayang humigit-kumulang isang kaso para sa bawat 8,500 na mga bata na ipinanganak nang buhay, kung saan higit sa 80% ng mga nasuri na kaso ay nauugnay sa iba pang mga komplikasyon sa medikal at mga tiyak na sindrom.

Sa kabilang banda, sa kaso ng Estados Unidos, ang saklaw ng Pierre Robin syndrome ay 1 kaso bawat 3,120 mga kapanganakan bawat taon.

Sa kasalukuyan, ang isang pagkakaiba-iba ng paglaganap ng Pierre Robin syndrome na nauugnay sa sex, heograpiya o partikular na etniko at lahi ay hindi pa kinilala.

Bukod dito, tulad ng nabanggit namin dati, ang Pierre Robin syndrome ay bumubuo ng isa sa mga craniofacial pathologies na may mataas na posibilidad ng dami ng namamatay. Sa Estados Unidos, humigit-kumulang 16.6% ng mga apektadong namatay mula sa pag-unlad ng mga komplikasyon sa medikal.

Sa pagkakasunud-sunod ng paglitaw, ang pinaka madalas na pangalawang mga pathologies medikal ay: mga cardiac anomalies (39%), mga pagbabago sa gitnang sistema ng nerbiyos (33%) at anomalya sa iba pang mga organo (24%).

Mga palatandaan at sintomas

Ang pagkakasunod-sunod ng Pierre Robin ay nakikilala mula sa iba pang mga uri ng mga pathology ng creneofacial sa pamamagitan ng pagkakaroon ng tatlong pangunahing mga tampok na klinikal: micrognathia, glossoptosis at cleft palate:

Micrognathia

Sa term na micrognathia tinutukoy namin ang pagkakaroon ng isang pagbabago sa pathological sa pagbuo ng mandibular na istraktura, partikular, ang pangwakas na hugis ay nagtatanghal ng isang nabawasan na sukat kumpara sa inaasahan para sa antas ng pag-unlad ng apektadong tao.

Bilang isang kinahinatnan, ang hindi kumpletong pag-unlad ng istrukturang craniofacial na ito ay magiging sanhi ng isang malawak na iba't ibang mga pagbabago, lahat ng mga ito ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga malformations na nakakaapekto sa bibig at mukha.

Ang Micrognathia ay isang medikal na tanda na naroroon sa humigit-kumulang na 91% ng mga taong naapektuhan ng Pierre Robin syndrome.

Glossoptosis

Gamit ang salitang glossoptosis tinutukoy namin ang pagkakaroon ng isang abnormal na pag-urong ng posisyon ng dila sa loob ng istruktura ng bibig, partikular, ang mga dila ay may posibilidad na matatagpuan pa sa likuran kaysa sa normal bilang isang resulta ng micrograph at ang pagbawas sa dami ng oral cavity .

Ang mga abnormalidad na may kaugnayan sa posisyon at istraktura ng dila ay maaaring maging sanhi ng makabuluhang mga problema sa pagpapakain na maaaring humantong sa mga malubhang kondisyon sa medikal.

Bukod dito, sa iba pang mga kaso, posible ring makilala ang isang abnormally malaking dila (macroglossia), na nahihirapan itong huminga, ngumunguya, o gumawa ng functional na wika, bukod sa iba pa.

Dagdag pa, ang glossoptosis ay isa sa mga madalas na klinikal na mga palatandaan sa Pierre Robin syndrome, na sinusunod sa humigit-kumulang na 70-85% ng mga nasuri na kaso. Habang ang macroglossia ay maaaring sundin sa isang mas maliit na porsyento, sa halos 10-15% ng mga apektadong indibidwal.

Pandikit na palad

Ang terminong ito ay tumutukoy sa pagkakaroon ng isang maling pagbabago sa mga palatal area o ng bubong na buccal, iyon ay, ang pagkakaroon ng mga fissure o butas na nauugnay sa hindi kumpletong pag-unlad ng mandibular ay maaaring sundin.

Tulad ng iba pang mga natuklasan sa klinikal, ang cleft palate ay magiging sanhi ng mga mahalagang pagbabago sa pagpapakain.

Bilang karagdagan sa mga palatandaang ito at sintomas, posible ring makilala ang iba pang mga uri ng karamdaman, kabilang ang:

- Nasal na malformations.

- Mga karamdaman sa mata.

- Pagbabago ng musculoskeletal at malformations, higit sa lahat na nauugnay sa pag-unlad ng oligodactyly (pagbawas sa bilang ng mga daliri, mas mababa sa 5 sa mga kamay o paa), clinodactyly (transverse paglihis ng posisyon ng mga daliri), polydactyly (nadagdagang bilang ng mga daliri), hypermobility sa mga kasukasuan (abnormally exaggerated pagtaas sa magkasanib na kadaliang kumilos), dysplasia sa phalanges (phalanges na may mahinang o hindi kumpleto na pag-unlad ng buto) o syndactyly (pagsasanib ng ilang mga daliri).

- Iba pang mga pagbabago: posible ring makilala ang mga malformations sa istraktura ng mga paa't kamay o sa gulugod.

Karamihan sa mga madalas na komplikasyon sa medikal

Bilang karagdagan sa mga tampok na medikal na detalyado sa itaas, ang iba na may kaugnayan sa iba't ibang mga sistema ay maaaring lumitaw:

Mga karamdaman sa cardiac

Ang mga pagbabago sa cardiac ay bumubuo ng isa sa mga komplikasyon sa medikal na may pinakamalaking epekto sa kalusugan ng indibidwal, na naglalahad ng mga makabuluhang panganib para sa kanilang kaligtasan. Gayunpaman, ang mga palatandaan at sintomas na nauugnay sa cardiovascular system ay karaniwang gamutin sa pamamagitan ng parmasyutiko at / o mga pamamaraang pag-opera.

Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang mga abnormalidad ng cardiac ay may kasamang tibok ng puso, paulit-ulit na foramen ovale, binago ang septum artery, o hypertension.

Mga karamdaman sa neurolohiya

Ang genetic na pinagmulan ng Pierre Robin syndrome ay maaari ring ipahiwatig ang pag-unlad ng iba't ibang mga pagbabago sa neurological, higit sa lahat na nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormalidad sa central nervous system (CNS).

Kaya, ang ilan sa mga sakit sa neurological na pinaka-nauugnay sa Pierre Robin syndrome ay maaaring magsama ng hydrocephalus, Chiari malformation, epileptic episode, o pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan sa psychomotor.

Mga kaguluhan sa paghinga

Ang mga karamdaman sa paghinga ay isa sa mga pinaka-nauugnay na tampok, dahil maaari silang maging sanhi ng parehong pagkamatay ng pasyente dahil sa pagkabigo sa paghinga at pag-unlad ng pinsala sa utak dahil sa kakulangan ng oxygen sa mga lugar ng nerbiyos.

Kaya, sa maraming mga kaso ang pagwawasto ng pagwawasto ay kinakailangan upang palayain ang mga daanan ng daanan, panimula ang pagwawasto ng mandibular dysplasia o ang posisyon ng dila.

Pagpapakain ng mga abnormalidad

Tulad ng sa kaso ng mga karamdaman sa paghinga, ang mga problema sa pagpapakain ay pangunahing nagmula sa mandibular malformations.

Samakatuwid, mula sa kapanganakan, mahalagang kilalanin ang mga abnormalidad na nagpapahirap sa pagpapakain upang maitama ang mga ito at sa gayon mabawasan ang posibilidad ng pagbuo ng mga kondisyong medikal na may kaugnayan sa malnutrisyon.

Mga Sanhi

Ang Pierre Robin syndrome o pagkakasunud-sunod ay may genetic etiological origin, na nauugnay sa mga pagbabago sa SOX9 gene. Sa kabila ng katotohanan na ang anomalya na ito ay nakilala sa karamihan ng mga nakahiwalay na kaso ng Pierre Robin syndrome, ang ilan sa mga klinikal na katangian nito ay maaaring nauugnay sa iba pang mga uri ng mutations ng genetic origin.

Partikular, ang SOX9 gene ay may pangunahing papel sa pagbibigay ng mga tagubiling biochemical na kinakailangan para sa paggawa ng isang protina na kasangkot sa pagbuo at pagbuo ng iba't ibang mga tisyu at organo sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol.

Bilang karagdagan, ipinapahiwatig ng kasalukuyang pananaliksik na ang protina ng SOX9 ay maaaring mag-regulate ng aktibidad ng iba pang mga uri ng gen, lalo na sa mga kasangkot sa pagbuo ng istraktura ng balangkas at, samakatuwid, ang mandibular.

Bilang isang resulta, pinipigilan ng mga pagbabagong genetic ang sapat na pag-unlad ng morphological ng ilang mga istraktura at, samakatuwid, lumitaw ang mga kardinal na klinikal na natuklasan: mycognathia, glossoptosis at cleft palate.

Diagnosis

Sa maraming mga kaso, ang mga impormasyong istruktura ng craniofacial ay maaaring matukoy sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng mga pag-scan ng ultrasound, kahit na ang mga kaso ay bihirang.

Sa kahulugan na ito, mas karaniwan para sa hinala ng Pierre Robin syndrome na gagawin sa postnatal o infantile phase. Sa karamihan ng mga naapektuhan, ang mga palatandaan ng istruktura ay malinaw na maliwanag, kaya ang diagnosis ay nakumpirma ng mga pagsubok sa radiological kasama ang pisikal na pagsusuri.

Gayunpaman, sa ibang kaso, kinakailangan na bago magsagawa ng isang pag-aaral sa paghinga at pagkatapos ay isang pag-aaral ng radiological upang matukoy ang pagkakaroon ng sindrom na ito.

Bilang karagdagan, ang isa pang pangunahing aspeto sa diagnosis ng patolohiya na ito ay ang pagsaliksik sa iba pang mga lugar, lalo na ang cardiac at nervous system, dahil maaaring lumitaw ang iba pang mga uri ng anomalya na nagbabanta sa buhay.

Sa wakas, ang interbensyon ng diagnostic ay maaaring magsama ng isang indibidwal at pag-aaral ng genetic ng pamilya upang makilala ang mga posibleng mga asosasyon ng genetic.

Paggamot

Ang karaniwang paggamot ng Pierre Robin syndrome ay batay sa mga pamamaraan ng kirurhiko upang iwasto ang mga malformations ng craniofacial:

- Tracheostomy.

- Ang pagsasara ng mga palatal clefts.

- Pagpapahaba ng jaw.

- Pagkagambala sa utak.

- Lingual na pag-aayos.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga diskarte sa parmasyutiko ay ginagamit din para sa paggamot ng mga pathology ng cardiac, epileptic episodes at iba pang mga kaganapang neurological.

Bilang karagdagan, ang mga apektadong tao ay madalas na nahihirapan na may kaugnayan sa paggawa ng wika, kaya sa maraming kaso ay mahalaga ang isang maagang pamamaraan ng pagsasalita ng therapy.

Ang mahahalagang layunin ay upang maitaguyod ang isang mahusay na pamamaraan ng komunikasyon sa pamamagitan ng natitirang mga kapasidad at, naman, pasiglahin ang pagkuha ng mga bagong kasanayan.

Mga Sanggunian

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin syndrome. Nakuha mula sa Association of Dentofacial Anomalies at Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Pagkakasunod-sunod ni Pierre Robin. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Samahan, CC (2016). Gabay upang maunawaan ang pagkakasunud-sunod ng Pierre Robin.
4. FACES. (2016). Sequence ni Pierre Robin. Nakuha mula sa The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). nakahiwalay na pagkakasunod-sunod na Pierre Robin. Nakuha mula sa Genetics Home Sanggunian
6. PRA. (2016). Ano ang Pierre Robin Sequence (PRS)? Nakuha mula sa Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Ang pagsusuri ng pang-itaas na daanan ng daanan ng daanan sa mga sanggol na may pagkakasunod-sunod na Pierre Robin at ang papel ng polysomnography - Suriin ang kasalukuyang katibayan. Mga Review sa Pediatric respiratory, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Nakuha mula sa Medscape.